腰椎管狭窄症症状以及治疗_疾病科普-药品库-尚言健康

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亨特综合征怎么治疗

患有亨特综合征的患儿会有什么样的表现？亨特综合征怎么治疗？这是我们今天要讲的重点内容。亨特综合征是黏多糖贮积症2型的别称，是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的长链结构，用于构建骨骼、软骨、皮肤、肌腱和许多身体的其他组织，存在于细胞的溶酶体中。患有黏多糖贮积症2型的人缺少一个称为艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，这是分解某些称为皮肤素的GAG（盐和乙酰肝素）的一个步骤中必不可少的酶。不完全分解的皮肤素和乙酰肝素仍储存在细胞内并在体内开始积聚，造成渐进性损伤。最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。亨特综合征怎么治疗？早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“亨特综合征怎么治疗”的相关介绍，随着我国对于罕见病的了解与认识，越来越的罕见病有了应对措施，也在一定程度上解决了患者的用药问题。

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2021-11-18
孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗

家长朋友对于孩子的关心可以说是无微不至，就像宝宝睡眠这样的问题也不例外，孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗？亨特综合征即黏多糖贮积症2型，是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。患有黏多糖贮积症2型的人缺少一个称为艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，这是分解某些称为皮肤素的GAG（盐和乙酰肝素）的一个步骤中必不可少的酶。不完全分解的皮肤素和乙酰肝素仍储存在细胞内并在体内开始积聚，造成渐进性损伤。最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是对“孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗”的相关介绍，随着我国医学水平的提升，越来越多的罕见病有了应对措施，并在一定程度上解决了患者的用药问题，如果发现宝宝有上述的异常表现一定要及时就医，以便及早采取针对性的治疗

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2021-11-18
孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现，这可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。关节挛缩是患者最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。孩子上呼吸道阻塞怎么办？如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞，标准疗法是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过阅读上文，相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表现比较容易发现，如果不是因为异物引起的，那么有可能是疾病因素导致的，建议及时去医院就诊检查，及早治疗以免产生更大的隐患。

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2021-11-18
儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子的健康牵动着一家人的心弦，感冒发烧看似很小的问题也会让很多家长夜不能寐，有的家长朋友也会问儿童头特别硬正常吗？儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型患儿体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），从而导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）无法降解而在溶酶体内累积。GAG是长链的糖分子，用于构建人体骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题出现。黏多糖贮积症2型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。黏多糖贮积症2型根据发病年龄及临床表现可分为重型和轻型。重型发病早，患儿存在认知障碍和重度行为障碍，智力落后较为严重，会累及中枢神经系统、心血管系统和呼吸系统。症状进展较快，患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，一般难以存活到成年。轻型起病较晚，临床症状较轻，主要以皮肤、骨骼改变为主，一般不累及中枢神经系统。患儿具有正常认知和智力发育，进展较为缓慢。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗就介绍到这里了，如果发现宝宝出现异常问题不放心的话一定要到正规医院及时检查确诊，因为黏多糖贮积症2型是X连锁隐性遗传病，所以

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2021-11-18
宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

宝宝成长的每一步都不能马虎，头部发育与其他器官发育一样关键，生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬，这是怎么回事？会不会影响到以后的发育？宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏，使皮肤素和类肝素不能被完全降解，从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统结构和功能异常。MPSⅡ型患儿出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。患儿通常具有典型面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等；消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发；患儿早期有反复上呼吸道感染，频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤（包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失）导致听力下降，其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限（颞颌关节僵硬所致）、声音粗糙（喉头部位糖胺聚糖贮积导致）等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里，一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心，如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕

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2021-11-18
MPS2怎么治疗

反复的中耳炎、呼吸道感染，大片的蒙古斑，在以前家长往往将宝宝身上出现的这些常见表现不当一回事，随着网络信息的普及，人们对罕见病的认识也更多了，生活中宝宝出现的一些常见表现就有可能是罕见病导致的，就比如说MPS2会引发孩子出现多种临床表现，那MPS2怎么治疗？黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体酶艾度糖 -2- 酯酶（IDS）缺失或缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常，是一种X连锁的隐形遗传病。MPS已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。MPS2导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，MPS2患者中位始发年龄大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大、反复的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。MPS2怎么治疗？如果能在疾病早期尽快确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累，改善生长发育，给患者带来生的希望。黏多糖贮积症的标准治疗是酶替代疗法（ERT），患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“MPS2怎么治疗”的一些介绍，相信经过上述的介绍，大家对于MPS2这一罕见病就有了更多的认识，这一疾病应该早发现早治疗，如果宝宝有这方面的倾向，一定要及时到正规医院的儿科内分泌遗传代谢科进行相关的检查，一般通过酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

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2021-11-18
婴儿脐疝为什么多为复发性疝，是黏多糖贮积症2型吗

平时肚脐平平的宝宝无意中发现在他情绪激动时，大哭或者大脑的时候肚脐就变得很高了，经了解到原来是脐疝，婴儿脐疝为什么多为复发性疝，是黏多糖贮积症2型吗？ “疝”其实是指人体部分组织或者器官离开了正常的位置进入到另一个位置。通俗来讲——“疝”像是贪玩的孩子（组织或器官），跑到别人家里（另一个位置）玩，忘了回家。婴儿脐疝为什么多为复发性疝？常见的小儿疝气有脐疝、腹股沟疝，其中脐疝产生的根本原因是脐环没有闭合。脐环在宝宝胚胎期就已经形成，随着胎儿逐渐长大持续缩小，正常新生儿的脐环直径约为1cm，在出生后脐环会继续缩小至最终闭合。婴儿脐带脱落后，脐部瘢痕是一个先天性薄弱的存在，而且宝宝在婴儿时期，两侧腹直肌前后鞘在脐部未合拢，留有缺损给脐疝的发生提供了条件。而哭闹、便秘、腹泻、咳嗽等原因都会使腹腔内压力增高，从而促使小儿疝气的形成。为了减少脐疝鼓出的机会，避免孩子剧烈哭闹，咳嗽，大便干等引起腹压增高等情况。给孩子穿宽松，舒适的衣服，这样就避免损伤到孩子的肚脐皮肤。复发性脐疝也可能是罕见病——黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。婴儿脐疝反复发作，可能与此有关。患儿其他器官也受到不同程度的其他影响。比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎以，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善

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2021-11-18
女性更年期失眠怎样治疗？

女士的中年危机常被称为“更年期”。更年期又称围绝经综合征，是指妇女绝经后出现的性激素减少而导致的一系列躯体、精神症状。对于更年期会出现的症状，很大程度上影响了正常的睡眠，从而导致更多的其他方面紊乱。要问更年期失眠怎样治疗？对此来详细了解一下吧。围绝经期综合征的典型近期症状是月经不规律，其他常见临床表现还包括情绪波动、失眠、疲倦乏力、肌肉骨关节痛、头晕/头痛、心悸、抑郁。对于女性朋友而言，最担心的事情就是更年期失眠了。那为何更年期的女性会容易引起失眠？更年期失眠怎么样治疗呢？下面就为大家一一讲解：更年期失眠的原因：女性更年期失眠，这主要是由于更年期时期，卵巢雌激素分泌逐渐减少及垂体促性腺激素增多，造成神经内分泌一时性失调，下丘脑—垂体—卵巢轴反馈系统失调和自主神经系统功能紊乱，从而产生失眠、抑郁等症状。面对更年期失眠的治疗方法很多。比如饮食疗法：1、可以多些吃蔬菜和粗粮，蔬菜富含纤维，这有利于促进消化液分泌，可以增加胃肠蠕动，能很好地预防便秘。另外粗粮富含硫胺素和烟酸，而硫胺素具有镇静的作用，烟酸则有扩张血管的作用，能降低人的血压。2、增加蛋白质的摄入量。这因为蛋白质是建造和修复身体的重要原料，人体的发育以及受损细胞的修复和更新都离不开蛋白质。3、增加钙质和异黄酮摄入。因为处于更年期的女性烦躁易怒，钙不仅可以抑制脑神经的过度兴奋，而且还起到安定情绪的作用。而豆类所含的异黄酮，是一种与雌激素类似的物质，正好能弥补这时期女性雌激素缺乏的状态。在进行饮食疗法的同时，更年期失眠患者结合应用药物治果会更好，在用药方面，可以选择阿美宁阿戈美拉汀片来治疗。该药的有效成分阿戈美拉汀是第一个褪黑素抗抑郁

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2021-11-17
治疗抑郁症吃阿戈美拉汀片几天见效

有多少人知道《明星大侦探》这部综艺呢？今年年初，播出了一期有关抑郁症的主题节目，将这个疾病再一次带到了大众面前。抑郁症作为一种精神类疾病，前期症状表现可能并不太明显，可能会被很多人忽视，等到发现时，已经变得严重。相信很多抑郁症患者对抗抑郁用的药物阿戈美拉汀片并不陌生，接下来深入了解一下治疗抑郁症吃阿戈美拉汀片几天见效吧。众所周知抑郁症的危害极大，不仅会使心灵受到伤害，而且还会令身体产生各种疾病。那有没有什么办法可以预防抑郁症，缓解相应的症状呢。这就需要我们在日常生活中关注自身的情绪，学会压力管理、与亲友保持沟通、必要时向专业医师求助等，对抑郁症的预防及治疗能起到一定作用，具体可以参照下面这些方法。第一，适当锻炼。多参加体育锻炼、注意睡眠时间和时长。早睡早起，多到室外运动，比如快走20分钟。第二，合理饮食，多吃蔬菜水果。研究表明一些食物有助抵抗抑郁，比如深水鱼、香蕉、葡萄柚、菠菜、樱桃、大蒜、南瓜、干果、海鲜、全谷类等。第三，注意劳逸结合，不要过度疲劳。学习、工作、家务总有做不完的事，感到疲惫时，可以暂时放下，休息一段时间，等待精力恢复。也可以关注“心晴研究所”这个公众号，去心晴树洞倾诉自己的烦恼，排解忧愁。第四，保持心情愉快。多晒太阳、沐浴温暖的阳光，能使人精神振奋，心胸开阔，心情坦然，气血流畅。或者看一些喜剧片、听喜欢的音乐，找些喜欢的娱乐方式，释放压力，放松心情。第五，明确自我价值，树立目标。有目标的人才有向往，才有方向，才活得充实，从小目标做起，不要期望过高，量力而行。等待有时也是一种历练，注意心急吃不了热豆腐，不要急于求成，防止陷入焦虑情绪中。对于抑郁症的治疗，请务必寻求专

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2021-11-17
治疗失眠焦虑的口服液有哪些

由于现代人的生活压力变得越来越大，很多人都成为了焦虑失眠症的患者，长期的失眠焦虑让人的精神和身体都处于紧绷状态，不仅影响正常生活和工作，还会影响到健康，所以积极调理很重要。如今治疗失眠焦虑的药物还是非常多的，大家都非常关心治疗失眠焦虑的口服液有哪些，下面我们就通过文章内容了解下吧。失眠总和焦虑、抑郁相伴而生40%的失眠患者有一种或几种精神障碍，其中焦虑障碍占到24%，抑郁障碍占到23%，物质依赖(酒精、药物等)占到11%。失眠和焦虑抑郁存在中等程度的相关性。其中在失眠与焦虑抑郁共病的患者中，焦虑障碍先于失眠的情况占73%，而失眠先于抑郁的占69%。因此说失眠是抑郁、焦虑发作的常见症状之一，也是抑郁、焦虑发病的主要因素，反过来，焦虑抑郁也可以是慢性失眠的危险因素。长期的焦虑不安造成大脑神经总是处于高度紧张状态，可诱发脑动脉变化，高血压，心脏病，支气管哮喘，胃肠疾病等。失眠会引起人无精打采、反应迟缓、头痛、记忆力不集中。最大影响是精神方面的，所以严重一点会导致精神分裂。所以当出现了焦虑、失眠等症状时一定要引起重视，积极用药调理。治疗失眠焦虑的口服液有哪些？按照传统中医理论，失眠有许多病因，如体弱、忧虑、抑郁等等，或与饮食有关。失眠涉及多个脏腑，如心、肝、脾、肾等，但归根结底在於“心”有病。心藏神，心神安定，则能正常睡眠，如心神不安，则不能入睡，因此心是失眠的主要病因。凡是能影响心神的原因都可引起失眠，如营气不足引起心失所养，火热炽盛可以扰心或突受惊骇引起心神不安都是失眠的常见原因，其中由於思虑不解，劳倦过度，损伤心脾而发病的较多。心与其他脏腑如肝、胆、脾、胃、肾有密切关系，失眠的发生也与其他肺腑的病变有密切关

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2021-11-17
睡眠浅有哪些症状的体现，该怎么调理提高睡眠质量

睡觉是人们每天必要做的事情，毫不夸张的说，人的一生大约有1/3的时间都要在睡眠中度过。高质量的睡眠会使你疲惫一天的身体得到休息，但也有很多人睡眠质量比较差，睡眠浅，一有声音就会立马醒来。那么，你知道睡眠浅有哪些症状的体现吗？该怎么调理提高睡眠质量？感兴趣的朋友，看看以下内容吧。如果人们一直存在睡眠浅情况，不仅会造成睡眠质量变差，还容易对身体健康造成影响，下面将详细的告诉大家睡眠浅有哪些症状的体现。1、眠浅多梦。病人自感睡不实，一夜都是似睡非睡的，一闭眼就是梦，一有动静就醒，有的早醒，不管几点入睡，早上三点钟准醒，醒后再入睡更难。2、睡眠质量差。许多患者虽然能够入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲劳感。3、睡眠感觉障碍。缺乏睡眠的真实感，许多病人虽然能酣然入睡，但醒后坚信自己没睡着，而同房间的人或配偶却说他一直在打呼噜。4、入睡困难。辗转难眠，入睡时间比以往推后1-3个小时，患者说本来也很困，也想睡觉，可躺在床上就是睡不着，翻来覆去的想一些乱七八糟的事，心静不下来，睡眠时间明显减少。5、早困晚醒。有的病人是白天发困，昏昏欲睡，无精打采，夜间却兴奋不眠，学习，开会，上课打盹，看电视靠在沙发上就睡着，可往床上一躺就又精神了，说什么也睡不着。睡眠浅该怎么调理提高睡眠质量？中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关，统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱，造成睡眠浅。因此内调是提高睡眠质量的关键，而枣椹安神口服液就不错。枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合

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2021-11-17
丘疹珍珠样皮疹有什么症状，是罕见病吗

有的宝妈在照顾宝宝的时候，会发现宝宝的皮肤出现一些异常改变，比如有硬的、肤色的丘疹对称地出现在胸区。那么丘疹珍珠样皮疹有什么症状，会是罕见病吗？丘疹珍珠样皮疹有什么症状？“珍珠样丘疹”，一个很萌的名字，患者有“皮肤的鹅卵石”样表现，坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。丘疹珍珠样皮疹警惕罕见病很多人认为这是一种生理性变异，并不影响健康，所以通常不予理会。然而如果家长同时发现宝宝有诸如下述相关表现，那么就要提高警惕了。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。上述异常表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

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2021-11-16
孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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2021-11-16
孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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2021-11-16
儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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2021-11-16
阴虚内热的症状及治疗方法你了解多少

如今越来越多的人对中医感兴趣，身体出现一些不适就会到中医院检查，发现是阴虚内热导致的，但是又不知道阴虚内热多数人是怎么回事，所以非常关心阴虚内热的症状及治疗方法，下面我们不妨通过文章内容来了解吧。关于阴虚内热的症状及治疗方法来了解下吧!中医讲究阴阳平衡，阴是指体内的体液，包括血液、唾液、泪水、内分泌及油脂分泌等;阳则指身体的机能。阴虚体质，就是因体内阴液亏少、易生内热为主要特征的体质状态。中医认为，阴虚体质多因久病伤身、内事频繁、过多食用温热香燥之物等造成的。阴虚内热指由于体内阴液(包括血,津,精)亏虚,水不制火所致的发热证。此发热为低热、热度低微、病人自觉或不自觉发热，经检查体温有时少高于正常。症见两颧红赤、形体消瘦、潮热盗汗、五心烦热、夜热早凉、口燥咽干、舌红少苔脉细数。治宜养阴清热，或滋阴降火。阴虚体质就是由于体内津液精血等阴液亏少，人体阴气不足，滋润、制约阳热的功能减退，致使阴不制阳，而出现燥、热、化气太过等阴虚内热表现。另外阴虚之人易骨痿，骨痿中医范畴属“肾虚”“骨蚀”“阴疽”等，类似于本病的症状早在《黄帝内经》中就有记载，书中有云“肾气热，则腰脊不举，骨枯而髓减，发为骨痿”。现代医学归为骨质疏松症，该病是由于多种原因致骨量减少，造成骨脆性增加，容易发生骨折的全身性骨病。其产生和发生都是在无声无息中进行的，很多人多在发生骨折以后才发现自己患上骨质疏松。摆脱阴虚内热的困扰不妨试试龟鹿药业龟甲胶!当我们出现了阴虚内热的症状时就要及时养阴清热，其实龟鹿药业龟甲胶就不错。龟鹿药业龟甲胶是滋阴强骨原药，为龟甲经煎煮、浓缩制成的固体胶，为传统的名贵滋补品。中医认为，龟甲胶味咸、甘，性凉，入肝

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2021-11-16
小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

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2021-11-16
小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗

一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每

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2021-11-16
小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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2021-11-16
孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗

社交的工具往往都是各种语言，作为人类社交的首要工具，如果孩子出现了语言发育延迟，这对他们的身心健康以及人际交往都会带来非常不利的影响，那么家长要如何来发现这一问题并解决呢？首先我们要知道孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗？下面跟小编一起了解下吧。语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。那么孩子语言发育延迟有哪些症状？1、语言发育迟缓表现为表达能力低于同龄儿童，或表现为所用词汇与其年龄不相适应。病情严重时，患儿不会讲话。2、发声困难多表现为讲话缓慢、费力、含糊不清，但无语句结构方面的缺陷。3、语言困难表现为不能用单词或语句表达自己的意愿，不理解别人的言语。病人常伴有定向能力丧失、吞咽障碍、大小便失禁等症状。如果您家孩子除了语言发育延迟，同时还有爪形手、关节僵硬、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征导致的。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症

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2021-11-16

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