孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现，这可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？

孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型

如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。

关节挛缩是患者最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

孩子上呼吸道阻塞怎么办？

如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞，标准疗法是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

通过阅读上文，相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表现比较容易发现，如果不是因为异物引起的，那么有可能是疾病因素导致的，建议及时去医院就诊检查，及早治疗以免产生更大的隐患。

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