MPS2怎么治疗
反复的中耳炎、呼吸道感染,大片的蒙古斑,在以前家长往往将宝宝身上出现的这些常见表现不当一回事,随着网络信息的普及,人们对罕见病的认识也更多了,生活中宝宝出现的一些常见表现就有可能是罕见病导致的,就比如说MPS2会引发孩子出现多种临床表现,那MPS2怎么治疗?
黏多糖贮积症2型(MPS2)是由于溶酶体酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积累,造成多个器官系统异常,是一种X连锁的隐形遗传病。MPS已被列入国家《第一批罕见病目录》,排名第73号。
MPS2导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,MPS2患者中位始发年龄大多在5岁前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大、反复的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。
MPS2怎么治疗?
如果能在疾病早期尽快确诊,给予及时的治疗,可以阻止和延缓疾病进程,同时也可以避免严重并发症的出现,改善多器官系统受累,改善生长发育,给患者带来生的希望。
黏多糖贮积症的标准治疗是酶替代疗法(ERT),患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。
以上就是关于“MPS2怎么治疗”的一些介绍,相信经过上述的介绍,大家对于MPS2这一罕见病就有了更多的认识,这一疾病应该早发现早治疗,如果宝宝有这方面的倾向,一定要及时到正规医院的儿科内分泌遗传代谢科进行相关的检查,一般通过酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
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