丘疹珍珠样皮疹有什么症状，是罕见病吗

有的宝妈在照顾宝宝的时候，会发现宝宝的皮肤出现一些异常改变，比如有硬的、肤色的丘疹对称地出现在胸区。那么丘疹珍珠样皮疹有什么症状，会是罕见病吗？

丘疹珍珠样皮疹有什么症状？

“珍珠样丘疹”，一个很萌的名字，患者有“皮肤的鹅卵石”样表现，坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。

丘疹珍珠样皮疹 警惕罕见病

很多人认为这是一种生理性变异，并不影响健康，所以通常不予理会。然而如果家长同时发现宝宝有诸如下述相关表现，那么就要提高警惕了。

面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。

生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。

口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。

关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。

呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。

手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

行为：存在多动、固执、攻击性表现。

上述异常表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。

 黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失或缺乏，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。

黏多糖贮积症2型患儿的颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症2型的标准治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

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