黏多糖贮积症II型_疾病科普-药品库-尚言健康

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儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗

小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病，男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种，下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗？脐部是腹壁较为薄弱的区域，此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连，缺少脂肪组织。所以，当由于一些因素导致腹压增大的时候，腹腔内容物突出，脐部就会出现一个包块，即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出，一般是无痛性，轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐，则可能是发生嵌顿，甚至绞窄，需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发？儿童的脐疝好了是有可能会复发的，尤其是患儿哭闹，如果是剧烈的哭闹，可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复，比如当患儿同时存在外貌的改变，出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容，身材与正常孩童相比较矮小；经常反复出现耳部感染和呼吸道感染；行为上存在多动、固执、攻击性表现，手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2，也就是黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“儿童的脐疝好

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2021-11-16
宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗

可能宝妈都想不到常见的中耳炎高烧反复发作会和罕见病有什么关系，这个在季节交替，尤其是秋冬季节的时候宝宝比较常见的疾病，是最常被人们忽视的，那么宝宝中耳炎高烧反复发作会是MPS2吗？中耳炎是指有细菌或者病毒进入中耳腔，从而引起的炎症。这是因为中耳道处于半开放的状态，外界的病菌容易进入中耳腔引起发炎，尤其是儿童耳朵的一些功能还不完善，很容易引发中耳炎的产生。此外儿童的耳喉管较为水平、短和宽，当儿童出现上呼吸道感染时，病菌容易通过耳喉管进入中耳腔，从而引发中耳炎。产生中耳炎的症状通常表现便是发烧。宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗？宝宝中耳炎高烧反复发作或许与MPS2相关，MPS2即黏多糖贮积症2型，通常情况下，患儿的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼发育不良和面部增厚，因此比平时小，这种异常骨骼的组合储存在软组织中，在鼻子和喉咙，会导致气道容易阻塞，易发生慢性耳部和鼻窦感染。如果在宝宝中耳炎高烧反复发作的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；手指弯曲呈爪形手；关节痉挛；频繁的上呼吸道感染等。这些症状综合到一起，就要高度怀疑MPS2，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感冒，就有可能导致宝宝中耳炎反复发烧的表现。酶

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2021-11-16
宝宝头大需要注意什么，是罕见病吗

不知道从什么时候开始，孩子的头型也成为被父母关注的一个问题。大头宝宝可能是遗传父母的“优良基因”但也可能是罕见病导致的，下面我们来看看宝宝头大需要注意什么？宝宝头大需要注意什么？头大的宝宝需要注意是不是还有其他的异常表现，外貌是否表现为头形偏大，出现额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行为上存在多动、固执、攻击性表现；关节痉挛运动障碍；爪形手；频发上呼吸道感染；存在有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。宝宝头大需要注意什么？通过上文的介绍可以得出，头大的宝宝可能和罕见病相关，家长在生活中要注意宝宝是不是还有其他的异常表现，做到早发现早治疗。

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2021-11-16
宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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2021-11-16
宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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2021-11-16
小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗

爪形手本是一种由指尺神经受损造成的疾病，肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等为主要症状，一般成人会因为此病使工作和生活都会受到影响，更不要说小孩了，小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗？小孩爪形手有哪些主要表现？小孩的爪形手表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这种情况下连简单的握笔和拿筷子的动作对于他们来说也是很难完成的，表现为握力减弱、动作不灵活。小孩爪形手当心罕见病如果您家孩子除了出现爪形手，还有其他的异常表现，比如耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗”都有所了解了，爪形手一旦被确诊是由于黏多糖贮积症2型导致的，那么经济上的负担是很大的，所以孕妈

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2021-11-16
小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

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2021-11-16
小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗

一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每

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2021-11-16
小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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2021-11-16
小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗

想必家长在带娃的时候，都遇到过这样的现象，叫孩子很多声，孩子却没有什么反应，也不愿意理你，这可能是中耳炎反复发烧导致的，有的家长会担心是否是罕见病的关系才会有中耳炎反复发烧的表现，那么今天我们就来看一看小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季节转换、气温下降时，小儿感冒增多，中耳炎的孩子也会增加。约80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都会诱发中耳炎。小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？中耳炎反复发烧如果伴有其他的异常表现，要高度怀疑是亨特综合征，也叫黏多糖贮积症2型，比如发育落后、骨骼畸形及面容粗糙，还有关节强直、爪状手、短小等异常，进行性听力减退、肝脾肿大等，这些都是黏多糖贮积症2型会有的一些表现，家长应该高度重视。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症中最常见的类型，约占所有黏多糖贮积症的一半，其致残率较高，所以确诊和治疗都是很重要的，酶替

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2021-11-16
小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗，是MPS2吗

孩子成长的每一步都得到了一家人的关注，包括什么时候开始学说话，学走路，而如果一个2岁半的小儿除了爸爸妈妈，再不会别的词语，家长就要重视起来了，有的家长会觉得小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗？是MPS2吗？都知道越小的时候语言能力越强，从宝宝会自己发出简单的音节开始，他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了，2岁左右可以说一些简单的句子。与同龄儿相比，有些孩子语言发育迟缓，有些则发音不清晰，对此不少家长认为，孩子说话有早有晚，老人们常说“贵人语迟”，没有必要过分关心，因而对这些孩子不予注意。小儿的语言学习有一个基本过程，如1周岁以内孩子的发音一般是无意识或仅有简单的单音，1~3岁后就能比较明确地表达自己的意愿和要求了。如果3岁时孩子的发音仍不清晰，甚至别人听不懂，那就有问题了。这个时候就需要家长观察孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果孩子伴有上述的一些异常表现，那么要高度怀疑是罕见病MPS2，黏多糖贮积症2型导致的，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一

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2021-11-16
小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗

成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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2021-11-16
小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗

成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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2021-11-16
小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗

“医生，我家宝宝在床上翻身时，突然哭闹不止，右手不能活动了，怎么办？”“医生，我给孩子穿衣服时，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等诸如此类的问题是骨科医生经常会被问题到的，那么小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗？一般宝宝四肢蜷缩，平时胳膊往上举弯曲是正常的，但是被动也不能伸直就说明有问题了，如果生活中观察到宝宝出现以下的一些相关表现，那么就要高度怀疑是不是罕见病亨特综合征。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现胳膊伸不直这样关节僵硬的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以

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2021-11-16
小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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2021-11-16
孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗

社交的工具往往都是各种语言，作为人类社交的首要工具，如果孩子出现了语言发育延迟，这对他们的身心健康以及人际交往都会带来非常不利的影响，那么家长要如何来发现这一问题并解决呢？首先我们要知道孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗？下面跟小编一起了解下吧。语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。那么孩子语言发育延迟有哪些症状？1、语言发育迟缓表现为表达能力低于同龄儿童，或表现为所用词汇与其年龄不相适应。病情严重时，患儿不会讲话。2、发声困难多表现为讲话缓慢、费力、含糊不清，但无语句结构方面的缺陷。3、语言困难表现为不能用单词或语句表达自己的意愿，不理解别人的言语。病人常伴有定向能力丧失、吞咽障碍、大小便失禁等症状。如果您家孩子除了语言发育延迟，同时还有爪形手、关节僵硬、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征导致的。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症

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2021-11-16
孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗

腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，这是一种孩子很少会患上的疾病，却偏偏有一些孩子好就会得，那么孩子为什么会得腕管综合征？孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗？我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。在许多情况下，这是由于我们重复某些日常活动所导致的。比如，经常使用一些会振动的手动工具、乐器演奏或者体力劳动，以及经常打字或者使用电脑。这种疾病通常是慢慢的开始，逐渐加重。最早的症状可能是一根或两根手指头有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同时，也会感觉到手腕没有力气。孩子为什么会得腕管综合征？是MPS2吗？如果孩子也出现了腕管综合征的相关症状表现，比如手持物无力，手里的东西很容易就凋落，并且手指的精细动作的灵巧性也下降，比如捏硬币这样的小动作也很费力，这个时候就要注意结合观察孩子是不是还有其他的异常表现，比如头大浓眉、耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是

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2021-11-16
孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗

儿童门诊经常会有父母问到关于孩子说话早晚的问题，这其中的大多数孩子到了三四岁也只能喊爸爸妈妈，还有的孩子甚至一言不发，看到感兴趣的东西也只是用手指指，这些其实都是语言落后的迹象，有的家长担心是发育延迟的表现，那么孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗？语言发育迟缓的主要表现为开口说话晚、语言表达能力不强，比同龄平均水平落后，理解能力和认知能力均落后。从本质上说，语言确实是一项工具，承担着人类传递信息、沟通感情的作用。一般来说，人类在出生后最早10月龄开始就能张口说话了，到三岁就会形成比较完善的语言系统了。我们在儿时的语言虽然时常伴随着磕巴、停顿、逻辑颠倒等问题，大多数问题会随着年龄的增长而逐渐消失。可是，有些孩子的语言发育迟缓却从根本上给他们竖起了一面无形的墙。如果孩子说话时间比正常水平晚上半年，那就几乎可以断定为语言发育迟缓了。孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响？影响社交不说，对于孩子自信心的树立也是一种打击，而且如果观察到孩子还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于

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2021-11-16
儿童生长发育延迟是如何造成的，是MPS2吗

宝宝能够健康成长是做家长都希望的，但是因为宝宝的体质、营养摄入情况的不同，所以有的宝宝可以正常发育，而有的宝宝却表现出生长发育延迟的情况，那么儿童生长发育延迟是如何造成的，会是MPS2吗？儿童生长发育延迟会有哪些表现？体格发育落后有些先天性发育迟缓儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的国际脸。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小，尿症的孩子皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。运动发育落后发育迟缓的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显，往往要到3-4岁或4-5岁才会自己走，而且走不稳。语言发育落后正常婴儿在7-8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。智力发育落后发育迟缓的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。如果说您家孩子除了有上述的生长发育延迟的表现，还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐

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2021-11-16
儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗

儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病，是困扰很多宝一个问题，为何儿童疝气会一直反复，儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？这些问题都是宝妈急需要解决的问题，接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”，掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中，身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起，大家可以把这个突起理解为一个塑料袋，随着人出生后应该完全闭锁，最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁，出生后6个月内才会逐渐闭锁，3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时，腹股沟区或脐孔有包块突出，有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时，包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一个口，不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈，应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？儿童疝气的复发率比成人略微高一些，除外手术因素，宝宝自身问题也会造成疝气的反复，如果说宝宝在疝气反复的同时，还伴有这样的一种表现，比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染，有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现，各种因素综合到一起，需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病

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2021-11-16

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