小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗

“医生，我家宝宝在床上翻身时，突然哭闹不止，右手不能活动了，怎么办？”“医生，我给孩子穿衣服时，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等诸如此类的问题是骨科医生经常会被问题到的，那么小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗？

一般宝宝四肢蜷缩，平时胳膊往上举弯曲是正常的，但是被动也不能伸直就说明有问题了，如果生活中观察到宝宝出现以下的一些相关表现，那么就要高度怀疑是不是罕见病亨特综合征。

耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；

外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；

行为：存在多动、固执、攻击性表现；

运动：运动障碍；

神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；

关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

这种种表现都要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现胳膊伸不直这样关节僵硬的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。

黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

通过上述的介绍，相信大家对于“小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗”都有所了解了，家长在生活中要培养自己养成多注意宝宝异常行为的意识，以便在宝宝出现不舒服表现的时候能够及时带其去就医治疗。

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