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  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗？
    黏多糖贮积症2型怎么治疗？

    黏多糖贮积症2型是一种会累及到患者多个器官系统出现异常的遗传疾病，黏多糖贮积症2型怎么治疗？也是患者及家属比较关心的话题。下面我们就一起来看一下吧。黏多糖贮积症2型（MPS2）是X连锁隐形遗传。所有黏多糖贮积症2型患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），从而导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）在患者体内累积。GAG是长链的糖分子，在体内用于构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。皮肤素和乙酰肝素均属于GAG。GAG的分解发生在细胞溶酶体中。皮肤素和乙酰肝素的不完全分解残留在了人体细胞内，并且开始积聚，造成进展性的损坏。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。GAG不能降解堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症2型又叫亨特综合征，分轻型和重型两种。重型在临床上表现的比较严重，有智力低下，还有死亡的风险，通常发生在青春期由于心肺衰竭而导致死亡。轻型患儿的智力表现正常，骨骼异常，两种表型都存在“皮肤的鹅卵石”样，表现为坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。黏多糖贮积症2型怎么治疗？黏多糖贮积症2型的标准治疗方法是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“黏多糖贮积症2型怎么治疗”的相关介绍，希望上述内容可以到有需要的家庭，黏

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    2021-11-18
  • 亨特综合征怎么治疗
    亨特综合征怎么治疗

    患有亨特综合征的患儿会有什么样的表现？亨特综合征怎么治疗？这是我们今天要讲的重点内容。亨特综合征是黏多糖贮积症2型的别称，是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的长链结构，用于构建骨骼、软骨、皮肤、肌腱和许多身体的其他组织，存在于细胞的溶酶体中。患有黏多糖贮积症2型的人缺少一个称为艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，这是分解某些称为皮肤素的GAG（盐和乙酰肝素）的一个步骤中必不可少的酶。不完全分解的皮肤素和乙酰肝素仍储存在细胞内并在体内开始积聚，造成渐进性损伤。最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。亨特综合征怎么治疗？早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“亨特综合征怎么治疗”的相关介绍，随着我国对于罕见病的了解与认识，越来越的罕见病有了应对措施，也在一定程度上解决了患者的用药问题。

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    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗
    孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗

    每个家庭中孩子的出生带给家庭的都是喜悦，然而出生的宝宝背部有大片胎记就让部分家庭陷入恐慌和焦虑中，孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？要怎么治疗？孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？一般在宝宝的腰部、臀部及背部有蓝色、暗青色斑点或斑块，类似于创伤后的瘀斑，多为左右对称且大多是单数，主要呈圆形、椭圆形或方形者居多，边界一般不明显。因东方人尤其蒙古人多见，所以又称为蒙古斑，是新生宝宝最常见的一种胎记，一般宝宝出生后父母就可以发现，刚开始可能颜色会有些变深，但随着宝宝年龄的增大会逐渐变淡，尽管有极少一部分斑块会伴随终身，但大部分斑块在宝宝2岁左右就开始变淡，4岁左右完全消失，皮肤恢复为正常颜色。MPS2即黏多糖贮积症2型，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶降解皮肤素的2一盐基团(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，比如患儿的背部出现大片的蒙古斑。患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；口腔、耳鼻喉常见舌头增大，腺样体和扁桃体肥大，咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，常发生牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到

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    2021-11-18
  • MPS2怎么治疗
    MPS2怎么治疗

    反复的中耳炎、呼吸道感染，大片的蒙古斑，在以前家长往往将宝宝身上出现的这些常见表现不当一回事，随着网络信息的普及，人们对罕见病的认识也更多了，生活中宝宝出现的一些常见表现就有可能是罕见病导致的，就比如说MPS2会引发孩子出现多种临床表现，那MPS2怎么治疗？黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体酶艾度糖 -2- 酯酶（IDS）缺失或缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常，是一种X连锁的隐形遗传病。MPS已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。MPS2导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，MPS2患者中位始发年龄大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大、反复的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。MPS2怎么治疗？如果能在疾病早期尽快确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累，改善生长发育，给患者带来生的希望。黏多糖贮积症的标准治疗是酶替代疗法（ERT），患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“MPS2怎么治疗”的一些介绍，相信经过上述的介绍，大家对于MPS2这一罕见病就有了更多的认识，这一疾病应该早发现早治疗，如果宝宝有这方面的倾向，一定要及时到正规医院的儿科内分泌遗传代谢科进行相关的检查，一般通过酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

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    2021-11-18
  • 长期多梦易醒会引起神经衰弱吗
    长期多梦易醒会引起神经衰弱吗

    晚上睡觉总是做梦然后被惊醒是让人非常痛苦的事情，因为睡眠被打断就很难再入睡。而这种长期多梦易醒和很多原因有关，不少人都非常关心长期多梦易醒会引起神经衰弱吗？下面我们就通过文章内容一起来了解下。了解原因之后要采取应对措施，只有拥有高质量睡眠，身体得到调节，健康才有保障。长期多梦易醒会引起神经衰弱吗？是有可能的，一般来说，人生中有三分之一左右的时间是在睡眠中度过的。睡眠时，大脑皮质的皮质下部处于广泛地抑制状态，由脑干中特定的中枢进行调节，使大脑进行内部的重组、整顿和恢复。不过，神经衰弱会打破这一平衡，出现失眠多梦，影响正常生活。神经衰弱病人由于大脑皮质的内抑制下降，神经易兴奋，睡眠时不易引起广泛的抑制扩散，难以入睡或不够深沉，容易惊醒或睡眠时间太短，或醒后又难以再睡。长期如此，势必形成顽固性失眠。失眠后白天头昏脑胀，精神萎靡，使学习、工作效率低下，病人深感痛苦。到了晚上又担心失眠。从而，因焦虑而失眠，由失眠而焦虑，互为因果，反复影响，终为神经衰弱的失眠症。中医认为神经衰弱的病位在“心”，即心主神明，但与其他脏腑也有关。脾胃虚弱，运化失司，气血不足，心神失养，心神不宁；肾阴亏虚，水火不济，心肾不交，君相火旺，心神不安；肝郁化火，心神被扰，或心虚胆怯，神魂不安；出现睡眠、精神、情绪等方面的症状，所以说改善神经衰弱需要从整体上进行养心安神。长期多梦易醒要怎么办？神经衰弱导致的长期多梦易醒其实可以服用枣椹安神口服液调理，枣椹安神口服液是中医络病理论指导下研发的新一代创新中药，兼顾心肝脾肾，具有整体调节的作用，选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中

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    2021-11-18
  • 想要知道怎么服用阿戈美拉汀片好
    想要知道怎么服用阿戈美拉汀片好

    抑郁症是现代都市人的常见病，在老年人、处于更年期的妇女、面临激烈工作竞争和失业压力的中年人中都很普遍，因此被称为精神疾病中的“普通感冒”。对于抑郁症这种精神类的疾病，患者们可以采用药物来进行治疗。如服用阿戈美拉汀片，那怎么服用阿戈美拉汀片好呢？在医学中，抑郁症归属于“情感障碍”，有以下典型表现：在绝大多数时间里感到悲伤或情绪低落；对许多事情或活动失去兴趣；有睡眠障碍；食欲、或体重下降；有原因不明的疲乏、劳累；内疚，甚至自责、自罪；注意力不集中；绝望、无助，反复出现自杀的念头等。对此不少人想当然地以为，抑郁症患者是那些一天到晚情绪低落、郁郁的人。事实上，很多患者外表如常，甚至看上去很“阳光”，只是内心痛苦得难以形容，形成外在表现和内在表现的严重分裂。还有一些人常虚张声势，做一些危险的行为，因为小事怪罪其他人，一个人独处时又容易哭泣；或者是常常表示自己头痛胃痛、心慌睡不好觉等，检查后却没有器质性的病变。这些都可能是抑郁的“隐性”表现，一旦发现确诊，务必及时用药治疗。而阿美宁阿戈美拉汀片(主要成分：阿戈美拉汀)作为一种全新的已被证实对抑郁障碍有临床的抗抑郁药物，正是通过独特的生物节律调节机制发挥作用，其突出的临床及良好的安全性已获得众多循证证据的支持。作用机制：阿戈美拉汀是第一个褪黑素抗抑郁剂，具有褪黑素受体激动和5-HT2c受体拮抗双重作用机制：①激动褪黑素受体作用，调节生物节律。②拮抗5-HT2C受体作用，增加前额叶皮质的NE、DA水平，并促进神经再生。阿戈美拉汀通过直接提高单胺水平和调节重建生物节律两大全新机制，协同作用，为日间兴趣缺乏、夜间睡眠障碍的抑郁患者提供了新的治疗选择。服用方法：推荐剂量为25m

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    2021-11-17
  • 怎么改善睡眠质量差的问题
    怎么改善睡眠质量差的问题

    如果一个人活过了90岁，那么他有大概30年的时间都在睡眠中度过的。人为什么需要睡眠？它究竟有多重要呢？睡眠是人体的一种自然生理现象，可以消除疲劳、恢复精力、增强免疫力、延缓衰老。但是，现在的人要面临住房、养老、孩子教育、工作升职等各种问题，压力巨大，睡眠时长和质量都受到了影响。那怎么改善睡眠质量呢，做什么最管用？下面一起学习下吧。自我放松训练：躺在床上，闭眼，自然呼吸。把注意力集中在双手或双脚上，全身肌肉极度放松，用沉重感来体验肌肉的松弛程度。默念“我的全身都越来越沉重了”之类的自我暗示语句，患者一般都能在练习过程中放松入睡。坚持一段时间，有良好效果。睡觉泡脚：睡前半小时用温水泡脚有助于放松脚部及腿部，可以缓解一天的疲劳，促进血液循环，放松全身神经系统，使人更容易入睡。采用合适的睡姿：人的心脏位置偏左，在睡觉的时候最好不要采用左侧位；仰卧的时候，手不要置于胸身，避免心脏压迫而做恶梦；侧躺则要防止枕头压迫肋腺引起流涎。睡眠的最好应该是右侧位或正平卧位。创造适宜的睡眠环境：卧室应用厚的窗帘或百叶窗来隔绝室外的光线，避免过亮；如果室外的噪音大，要关上门窗。选用高度符合人体科学的枕头，软硬合适的床垫以及床单、被等，舒适的床上用品也会让人睡得安心。如果这些办法仍然没有帮助你改善睡眠质量，不妨关注下“心晴研究所”微信公众号，找到睡眠质量评估标准，进行自测；或者可以将其作为一个树洞，释放情绪压力。但是，如果你的睡眠出现了严重问题，伴有明显心情低落、食欲减退、抑郁等躯体症状，请及时寻找专业医生的帮助，服用阿戈美拉汀治疗失眠的药物。人体生物节律的变化影响着睡眠质量。而阿戈美拉汀作为褪黑素类药物，在传统

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    2021-11-17
  • 如果长期生气抑郁会得什么病？
    如果长期生气抑郁会得什么病？

    在人们每天的生活与工作当中，不如意的事情十有八九，这个时候有人就会动怒生气或者沉默抑郁。对自身的健康造成一定的损伤，那长期生气抑郁会得什么病？相信很多朋友都很关注这个话题，下面就来详细聊一聊吧。人生不可能事事顺利，遇到事情时，不同人的性格大相径庭，有的人爱说爱笑，有的人总是爱生闷气，哪怕芝麻绿豆大小的事情都会让他郁结于心，气结于胸。久而久之，总是生气抑郁的人就会患上不少疾病，如：1、心理疾病如果人长期的处于生气抑郁中，那么精神类疾病就会找上门，焦虑、抑郁、强迫症等。产生精神疾病后，患者性格也会有大转变。2、躯体疾病长期生气和抑郁的人，会增加患上高血压、冠心病等疾病的概率，甚至长期失眠。3、严重疾病的产生如果长期的生气，人身体内的免疫力会出现下降，长期以往很容易诱发一些严重的疾病，甚至是肿瘤等。总之，长期的生气抑郁可能会影响患者身体各个系统的功能。因为长期抑郁的情绪可以影响大脑功能，也就是神经系统出现问题，从而影响了受神经系统支配的其他系统，比如心脏系统、呼吸系统、内分泌系统、皮肤、免疫系统等。因此大家如果有长期生气、抑郁的情况，一定要重视起来，如果抑郁症，要积极治疗。治疗抑郁症的药物有很多，其中阿美宁阿戈美拉汀片是很不错的，它是全球首个针对生物节律紊乱同时兼有非单胺能机制的抗抑郁药。该药是一种褪黑素受体（MT1、MT2）激动剂和5-HT2C受体拮抗剂，可通过直接提高单胺水平和调节重建生物节律两大全新机制，协同作用，还为日间兴趣缺乏、夜间睡眠障碍的抑郁患者提供了新的治疗选择。另外，药物治疗是一方面，心理上的治疗也很关键。大家可以在微信中搜索心晴研究所这个公众号，里面有专业的医生能够给予抑郁患者一些指

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    2021-11-17
  • 更年期失眠焦虑怎么调理
    更年期失眠焦虑怎么调理

    对于上了年纪的女性朋友来说最痛苦的事情就是更年期的到来，失眠焦虑接踵而至，打破了原本平静的生活。经常性的失眠焦虑让女性朋友脾气越来越不好，因此容易影响家庭关系，还会影响到正常工作，所以大家都非常关心更年期失眠焦虑怎么调理，下面我们不妨通过文章内容一起来看看吧。关于更年期失眠你了解多少？更年期女性卵巢功能的衰退会使卵巢雌激素分泌的减少，导致垂体促性腺激素增多，雌激素水平波动或下降而出现一系列内分泌失调的症状，约2/3的女性可能会出现不同程度的症状，出现面部和颈部皮肤阵阵发红，伴有燥热、出汗，情绪不稳定，容易焦虑、焦躁、暴怒等，从而引起失眠。女性在围绝经期及绝经后的失眠率可高达70%，为绝经前的1.3~1.6倍，而这些症状都是悄悄在女性身上发生的，但是却很少女性会意识到这一问题，而且得不到家人的理解，最后导致失眠情况越加严重，长期失眠还会严重危害身体健康，影响生活质量。而中医认为，女子到了四十九岁，任脉虚萎，太冲脉气血衰弱，性激素水平降低，更年期至，月经断绝，所以形体衰不能生育。此阶段本是女性正常的生理衰退变化。但由于体质因素，肾虚天癸竭的过程加剧或工作和生活的不同境遇以及来自外界的种种环境刺激等影响，一些人难以较迅速地适应这一阶段，使阴阳失去平衡，脏腑气血不相协调，因而围绕绝经前后出现失眠、焦虑等不适症状。更年期失眠焦虑怎么调理？通过上述介绍我们可以看出更年期所出现的失眠、焦虑等症状和脏腑失调有关，所以建议通过枣椹安神口服液调理来摆脱更年期症状。中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯

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    2021-11-17
  • 睡眠浅有哪些症状的体现，该怎么调理提高睡眠质量
    睡眠浅有哪些症状的体现，该怎么调理提高睡眠质量

    睡觉是人们每天必要做的事情，毫不夸张的说，人的一生大约有1/3的时间都要在睡眠中度过。高质量的睡眠会使你疲惫一天的身体得到休息，但也有很多人睡眠质量比较差，睡眠浅，一有声音就会立马醒来。那么，你知道睡眠浅有哪些症状的体现吗？该怎么调理提高睡眠质量？感兴趣的朋友，看看以下内容吧。如果人们一直存在睡眠浅情况，不仅会造成睡眠质量变差，还容易对身体健康造成影响，下面将详细的告诉大家睡眠浅有哪些症状的体现。1、眠浅多梦。病人自感睡不实，一夜都是似睡非睡的，一闭眼就是梦，一有动静就醒，有的早醒，不管几点入睡，早上三点钟准醒，醒后再入睡更难。2、睡眠质量差。许多患者虽然能够入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲劳感。3、睡眠感觉障碍。缺乏睡眠的真实感，许多病人虽然能酣然入睡，但醒后坚信自己没睡着，而同房间的人或配偶却说他一直在打呼噜。4、入睡困难。辗转难眠，入睡时间比以往推后1-3个小时，患者说本来也很困，也想睡觉，可躺在床上就是睡不着，翻来覆去的想一些乱七八糟的事，心静不下来，睡眠时间明显减少。5、早困晚醒。有的病人是白天发困，昏昏欲睡，无精打采，夜间却兴奋不眠，学习，开会，上课打盹，看电视靠在沙发上就睡着，可往床上一躺就又精神了，说什么也睡不着。睡眠浅该怎么调理提高睡眠质量？中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关，统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱，造成睡眠浅。因此内调是提高睡眠质量的关键，而枣椹安神口服液就不错。枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合

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    2021-11-17
  • 入睡难怎么才能睡得快，学会这个方法睡个好觉!
    入睡难怎么才能睡得快，学会这个方法睡个好觉!

    如今睡不好的人越来越多了，“入睡难”已不再是老年人的专属困扰，近年来有不少年轻人因睡眠问题寻求治疗。中国睡眠研究会发布了《2020年中国青年睡眠现状报告》，从整体的睡眠状况来看，76%的受访者表示入睡困难，其中超过13%的人甚至感觉处在痛苦状态，只有24%的受访者表示睡眠整体状态不错。其中一觉到天亮的人堪称“上帝的宠儿”。那是什么原因？入睡难怎么才能睡得快？快来学习吧！入睡困难指患者很难进入平稳的睡眠状态。睡眠时意识水平降低或消失，大多数的生理活动和反应进入惰性状态。你知道入睡难是怎么回事吗？如果你的大脑神经一直处于紧绷的状态下，就会很难快速进入睡眠状态中。为什么大脑会一直处于紧绷的状态下呢？这是因为人在休息的时候放不下工作，一直还在想白天的事情，也许是被工作中的一个小问题困扰了，导致夜晚睡觉前仍然在想如何去解决。其实大家应该学会把工作和生活分开，在工作中就专心工作，回来休息就不要再继续想工作的事情，那么也许睡眠问题也能够得到有效的解决。因为人体只有在舒适很放松的状态下才会更容易地进入的睡眠当中，所以睡觉前最好不要想一些让自己烦恼的事情，导致脑部神经一直活跃紧绷，得不到应有的放松以至于很难入睡。而中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关，统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱，造成入睡困难。入睡难怎么才能睡得快？通过上述我们可以看出失眠入睡难和脏腑失调有关，所以不妨试试枣椹安神口服液调理。枣椹安神口服液选用了酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合理的组方配伍具有安心神，同时益肾、疏肝、健脾的作用，多管齐下，不仅能改善神

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    2021-11-17
  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

    家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑 当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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    2021-11-16
  • 宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗
    宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

    孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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    2021-11-16
  • 小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

    每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

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    2021-11-16
  • 宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗
    宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗

    十月怀胎，家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临，都想能够一睹这位新成员的容颜，家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事，然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现，据说这是蒙古斑，是新生儿比较常见的胎记，大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块，宝宝蒙古斑怎么形成的，会是MPS2吗？宝宝蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎时，黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶见于股侧甚或肩部，呈灰青、蓝或蓝黑色，圆、卵圆或不规则形，边缘不是很明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发。本以为是普通的胎记，没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，面容粗糙、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，经过一系列的排查，原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状，聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现，当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

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    2021-11-16
  • 长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？
    长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？

    咳嗽的症状在生活中很常见，而且有些人每到晚上十一点前后到凌晨五点左右的时间段会咳嗽不止，往往还伴随有咽干、咽痒等症状，一阵一阵的咳嗽实在是很影响睡眠质量。但是这种情况往往在第二天醒来会好很多，跟正常人没什么区别，到了晚上会再次发作，如此的“恶性循环”，所以朋友们对于“长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”这个问题都比较关心，下面就给大家详细介绍一番。 长期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道：“日咳三焦火，夜咳肺间寒。”经常咳嗽、咽干，“根源”多半在于肺！中医讲：“肺为娇灶”，是说肺本身就是一个非常敏感，并且娇弱的器官，很容易受到外界风邪的侵扰，从而产生病变的。此外，肺又处在五脏六腑的最高处，上与鼻窍相通，外合皮毛，更容易受到风寒的侵袭，并且，一旦其他脏腑出现病变，也会累及肺脏，而如果天气过于干燥，肺部很容易受到火邪的侵扰，导致肺火旺盛，从而会出现咳嗽、气喘、咽喉干燥等症状。长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？针对于长期晚上咳嗽咽干可以选择连花清咳片来进行治疗，咽干咽痒大多是由呼吸道炎症引起的，首先连花清咳片对咳嗽有显著的抑制作用，可以帮助化痰、抑制急性炎症及减轻肺组织损伤的作用。其次连花清咳片可有效减少咳嗽次数，对伴随咳痰的咳嗽，不仅具有化痰作用，还能稀释痰液，促进痰液的排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道，不让有害痰液留在气管中。最后连花清咳片对已经形成的炎症反应也有显著的抑制作用，并且可以改善气道阻力和肺顺应性，改善呼吸功能。关于“长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”的介绍就到这里了，咽干咳嗽的缓解应该做到及时有效，才不会让更多的并发症状找上门来，并且能够帮助我们在复杂多变的环境

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    2021-11-12
  • 咳嗽要重视，长期咳嗽有痰怎么治疗？
    咳嗽要重视，长期咳嗽有痰怎么治疗？

    咳嗽本是一件很常见的事，所以在大众看来也是见怪不怪了，然而咳嗽的发生又是一件很烦人的事，因为有的人感冒咳嗽不吃药也会在一个星期左右见好，但是很多人的咳嗽会持续很久不愈，这样就需要系统的找出原因并进行治疗，那么长期咳嗽有痰怎么治疗？咳嗽本身不是病，咳嗽只是一种表现和症状，但大部分咳嗽是因为疾病引起的！比如：老慢支，它的表现可能就是咳嗽！而“咳、痰、喘、炎”是“老慢支”的主要表现，其中，咳嗽、咳痰以晨起明显，痰呈白色黏液泡沫状，黏稠不易咳出。反复发作后，可因支气管痉挛而发生喘息，如：继发细菌感染则痰量增多，痰液黏稠呈脓性(偶有痰中带血)，感染明显时可出现发热。 长期咳嗽有痰小心“肺出了毛病”严重“老慢支”患者可并发肺气肿、肺心病，统称慢阻肺。长期咳嗽常为慢阻肺最早出现的症状，随着病程发展可终身不愈，晨间咳嗽明显夜间有阵咳或排痰当气道严重阻塞，通常仅有呼吸困难而不表现出咳嗽，咳痰一般为白色黏液或浆液性泡沫痰，偶可带血丝，清晨排痰较多急性发作期痰量增多，可有脓性痰。如果每天早晨只是一两口痰，咳出来就好了，这种不算特别危险，如果是慢性的、长期的痰量多，一天之内的痰有红酒杯容量这么多就很危险了，这会严重影响肺功能，如果不及时治疗，一旦疾病进展，体内肺组织就会逐渐丧失功能，久而久之，当余下的肺组织不足以承担人体呼吸的重任时，会因呼吸衰竭而死亡。长期咳嗽有痰怎么治疗？针对于长期咳嗽有痰的症状，建议在遵循医嘱的前提下服用止咳化痰的药物进行治疗，比如可以使用连花清咳片。研究证实连花清咳片明显抑制气道炎症模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，从而降低痰液的黏稠度，连花清咳片可增加排痰量，促进痰液的排出，痰液排出后可以

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    2021-11-12
  • 长期咳嗽一直不好有痰吃什么好
    长期咳嗽一直不好有痰吃什么好

    生活中长期咳嗽一直不好的人大有人在，比如感冒引起的咳嗽，尤其在换季的时候这种情况就很容易出现，由于现代人的生活节奏的影响，对于这种普遍存在的现象就比较容易忽视，随便吃点药扛过去。然后由于这样的不重视很多咳嗽都变成了长期咳嗽，长期咳嗽一直不好有痰吃什么好便成为了很多人的苦恼，今天不妨一起来了解一下吧。长期咳嗽一直不好有痰吃什么好？长期咳嗽有痰的情况说明身体的支气管或者是肺部存在一定的炎症，首先第一点就是在医生的指导下按时按量的服用药物，比如可以通过连花清咳片来进行症状的缓解。 连花清咳片严选15味中药材，既能止咳、祛痰、化痰、促进排痰，又能清解肺热，消除肺部炎症，尤其集中应用了多种止咳中药，可以说是治疗各种咳嗽的中药上品。研究表明其具有显著的止咳作用，能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，它还能够起到稀释痰液的作用，促进排痰。连花清咳片可增加排痰量，促进痰液的排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道，不让大量痰液留在气管中。陈皮是连花清咳片的中药组成部分，也是芸香科植物橘或其栽培变种的果实的果皮。陈皮具有理气健脾，燥湿化痰的功用，对于咳嗽痰多有很好的治疗作用。橘子的果瓣上的丝网状经络叫橘络，也有通络化痰的效果，因此，咳嗽痰多的人，可以吃一些橘子，来缓解身体的不适。陈皮也可以和大米熬煮成粥品食用，有和胃理气，化痰止咳的良好功效。取10克陈皮和100克大米，洗净后一同放入锅中熬煮，待香浓熟烂时，即可食用。长期咳嗽有痰的患者，其实也是身体免疫力低下的一种表现，日常中还要注意防寒保暖，痰的出现其实和寒气有很大的关系，尤其是寒露节气过后，天气开始转凉了，如果没注意好防寒保暖，身体

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    2021-11-12
  • 长期干咳怎样能止咳
    长期干咳怎样能止咳

    烦人的咳嗽每年都不会缺席，有的人经常出现干咳的表现，因为每次咳嗽没有痰液，这样的咳嗽很容易导致喉咙经常也是干干的，如果不治疗，对身体健康的影响是很大的，面对自己出现干咳的情况，必须要进行治疗才行，那么长期干咳怎样能止咳呢？一般情况下，呼吸道感染、肺部感染所致的咳嗽具有一定的发展性，过程也较为复杂，疾病初始阶段，患者多会出现干咳现象。这是因为初期阶段呼吸道以及肺部积液较少，随着病情加重，积液开始增多，患者咳嗽有痰。倘若此时未及时进行治疗，痰液就会变得粘稠，不易咳出，进而转为干咳，同时伴有呼吸困难的症状。那么，长期干咳怎样能止咳？ 咳嗽的发生，是人体的一个信号，只有当了解了咳嗽发生的原因之后，才能有效止咳。比如肺炎、支气管炎等，造成咳嗽的原因是病菌或衣原体，这个时候，如果不杀灭病菌，止咳是毫无意义的。而对于冬春交替时节，高发的伤风咳嗽，是人体对气候环境改变做出的应激反应。在伤风感冒时发生的咳嗽，是肺脏内火的反映，单纯止咳，不但于病无补，还可能进一步干扰人体的自愈规律。生活上对于长期干咳的止咳方法是有很多的，比如白萝卜水，先把白萝卜切成片，再把切好的萝卜片放入清水里面蒸煮等熟了之后，然后用茶杯或者是小碗将水滤出，等水冷了之后就喝下去，这种方法对于减轻咳嗽的症状是有一定的改善效果的。当然使用止咳药物才是比较正确的止咳方式，比如连花清咳片在止咳治咳方面的效果就是不错的，连花清咳片选用了多种止咳中药，既有浙贝母清泄肺热，化痰止咳，清半夏治疗咳嗽痰多，还有石膏清泄肺经气分邪热，用于邪热郁肺，气急喘促，咳嗽痰稠，发热口渴等症；牛蒡子疏散风热，宣肺利咽，内泄热毒，还能通行大便。诸药合用既能有效缩短

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    2021-11-12
  • 有什么治疗长期咳嗽的食疗方法吗
    有什么治疗长期咳嗽的食疗方法吗

    咳嗽虽然看似不是什么大病，但是如果一旦咳起来没完没了，那原因可就复杂了，不然为什么会有那句“医生怕治咳”的老话，长期咳嗽更是令医生和患者都头疼的表现，一般超过两个月的长期咳嗽就被称为慢性咳嗽了，那么长期咳嗽是什么原因？有什么治疗长期咳嗽的食疗方法吗？咳嗽是由于气管、支气管黏膜受到各种炎症、异物、物理或化学刺激所引起，主要是起到清除呼吸道异物和分泌物的保护性作用。一到秋冬季节，干燥的天气很容易就发生咳嗽的症状，有些人咳嗽起来更是没完没了，这是因为季节的变化导致人体自身的抵抗力很弱，容易受到细菌的感染所导致的，咳嗽也是一种保护性呼吸反射性动作，但是如果长期频繁的出现咳嗽，给人的生活，就会带来严重的困扰。 感冒最容易出现咳嗽，当感冒时，气管受到病毒感染的侵袭，产生炎症，充血、水肿、表皮黏膜被破坏，这都会刺激呼吸道产生咳嗽反射，气管内产生的分泌物（痰液）也会刺激气管引起咳嗽，以便将其排出体外。普通的感冒，病程一般在7-10天，在这个时间内大部分症状都已经基本好转。但是这时气管内受损伤的黏膜、内皮却还没有完全修复，上皮组织内传递感觉的神经末梢裸露在外，对外界的刺激特别敏感，稍有风吹草动就可以引起剧烈咳嗽。这种状态又被称为呼吸道感染缓解后的气道高反应性，也有人称之为感冒后咳嗽。过于剧烈的咳嗽反过来又容易引起气管的充血、水肿、内皮细胞损伤，延缓了上皮组织修复的进程，使咳嗽迁延不愈。有什么治疗长期咳嗽的食疗方法吗？冰糖雪梨是一道非常好吃的美味食物，有很多美食专家都曾经制作过冰糖雪梨的制作方式，冰糖雪梨除了吃起来好吃之外，其实还是对人的身体非常有帮助的，常喝冰糖雪梨能够有效的达到缓解咳嗽化痰止咳的功效。

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    2021-11-12
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