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  • 小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗
    小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿势上就与正常孩子有所不同，儿童时期正是孩子骨骼定型的时候，腿部骨骼就是其中之一，所以家长在这一时期要留心观察，如果发现孩子姿势不对可能是腿骨骼畸形，应及时就医，小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗？黏多糖贮积症（简称MPS），是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，MPS分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种类型，黏多糖贮积症2型（MPS2）是最常见的一种类型，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统，黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。患儿的整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。关节挛缩是黏多糖贮积症2型患儿早期会出现的症状，尤其指骨关节挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。患儿由于关节僵硬，脚后跟紧，通常会用脚趾走路。黏多糖贮积症2型早诊断很重要，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，应该及时到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊排查，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。如果患儿能在疾病早期就给予及时的治疗，是可以阻止和延缓疾病的进程的，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗”都有所了解了，判断孩子是不是腿骨骼畸形可以从走路姿势和外观去观察，再结合医学检查判断是

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    2021-11-18
  • 小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗
    小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗

    聊到孩子睡觉这个事，会有家长说孩子睡觉总是“打呼噜”，有时候睡着睡着就没了声了，不仅打呼噜，还张嘴呼吸，小心这可能是小儿睡眠呼吸暂停的表现，那么小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗？小儿睡眠呼吸暂停警惕亨特综合征睡眠呼吸暂停全称是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，正常情况下，气体要依次通过鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再进入气管和肺。如果患儿有腺样体肥大、扁桃体肥大等疾病，使上气道发生狭窄，可造成气道部分或者完全塌陷，从而使通气量减少，吸入的气流在上气道受阻处形成涡流，冲击上气道软组织产生震动而发出鼾声，如果气道被完全阻塞，就造成呼吸暂停。亨特综合征即黏多糖贮积症2型（MPS2）的患儿存在扁桃体和腺样体增大的表现，小儿睡眠呼吸暂停可能与此有关。黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。如果能在黏多糖贮积症2型疾病早期给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，就可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上便是对“小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合

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    2021-11-18
  • 小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗
    小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗

    肩关节活动受限的孩子是没有办法完成简单的持物动作的，比如抓硬币这样的一般动作，小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗？人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗？黏多糖贮积症2型（MPS2）是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。关节挛缩是患者早期会出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确

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    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现，这可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。关节挛缩是患者最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。孩子上呼吸道阻塞怎么办？如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞，标准疗法是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过阅读上文，相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表现比较容易发现，如果不是因为异物引起的，那么有可能是疾病因素导致的，建议及时去医院就诊检查，及早治疗以免产生更大的隐患。

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    2021-11-18
  • 孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗
    孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗

    上呼吸道阻塞，孩子会有呼吸困难的表现，那么就有家长问了孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗？孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗？老感觉上呼吸道阻塞可能与罕见病相关，要结合一下宝宝是不是还有以下的一些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。罕见病黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗。患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过阅读上文，想必大家对于“孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗”

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    2021-11-18
  • 孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗
    孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗

    家长都是希望自己的孩子是健康快乐的，也总是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在养育孩子方面也是小心谨慎，遇到一点问题都会忧心忡忡，孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。MPS2患者往往在骨骼形成和生长方面存在严重问题。患有严重MPS2的个体通常形成不良的椎骨。背部中间的一两块椎骨有时比其余的略小，并重新排列。这种椎骨向后滑动会导致角度曲线（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治疗。患有MPS2的年龄较大的儿童和成人中，脊髓受压很常见。这种压迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）积聚在脊柱周围的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似。基本表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现。生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。关节僵硬在MPS2中也很常见，所有关节的最大运动范围可能变得有限。 关节僵硬可能会引起疼痛，由于肩膀和手臂的活动受限，连基本的穿衣动作也会变得困难。臀部通常不如正常人灵活，因此导致走路疼痛。如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开

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    2021-11-18
  • 儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗
    儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗

    遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句，然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系？儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？下面跟随小编一探究竟。儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？MPS2是MPS中的一种类型，这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）无法降解，在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构，糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内，积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。患儿会因此出现多种器官的不同表现，患儿的头发往往很浓密，眉毛也很浓密，身上的毛发也比平时多；手指弯曲呈爪形；咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生；患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染；患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常，容易导致引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。在这里建议家长朋友留心观察，如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。以上就是关于“儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗”的相关介绍，相信大家在认真阅读

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    2021-11-18
  • 儿童毛发重怎么办，是罕见病吗
    儿童毛发重怎么办，是罕见病吗

    很多时候，爸妈看不出孩子有什么问题，比如宝宝头发又黑又浓密，谁看谁夸赞，然而不知道从什么时候开始，孩子的毛发异常浓密，问题出现在哪儿？儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏，从而使该酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头；脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出；脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平；舌头变大了，嘴唇可能会变厚；头发和眉毛往往很浓密。患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状，挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。如果宝宝出现以上这些表现，就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者，指南推荐的标准治疗是酶替代疗法，有助于改善患者的多种症状表现。以上就是关于“儿童毛发重怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果孩子出现诸如上述的相关症状，应该及早就医，越早治疗，就有可能减

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    2021-11-18
  • 宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    宝宝成长的每一步都不能马虎，头部发育与其他器官发育一样关键，生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬，这是怎么回事？会不会影响到以后的发育？宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏，使皮肤素和类肝素不能被完全降解，从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统结构和功能异常。MPSⅡ型患儿出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。患儿通常具有典型面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等；消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发；患儿早期有反复上呼吸道感染，频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤（包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失）导致听力下降，其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限（颞颌关节僵硬所致）、声音粗糙（喉头部位糖胺聚糖贮积导致）等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里，一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心，如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕

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    2021-11-18
  • 宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗
    宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗

    宝宝疝气在小儿外科中很常见，疝气不治疗的话会随着孩子的年龄增长，活动量增加，腹压增大后，症状就会反复出现，下面给大家介绍一下宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？疝，即人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝常见于婴儿中，因为婴儿的腹壁肌肉存在一个洞，这个洞通常会在出生后不久闭合。但如果它没有闭合，或者当婴儿早产时，就可能发生腹股沟疝气。宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？绝大多数的儿童疝只有通过手术治疗就会获得治愈，然而有的孩子会出现小儿疝气老是反复的表现，并且伴有其他器官的功能异常，比如出现舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿随着年龄的增长生长速率在降低，表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，手指弯曲呈爪型，还有频繁的上呼吸道感染的表现等等，建议有此相关症状的宝宝可以去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科进行酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症其中的一种类型，属于一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床症状体征，其中小儿疝气老是反复要考虑和这一罕见病相关。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是对“宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗”的相关介绍，宝宝疝气男宝宝的发病率比较高，一直反复发生的疝气多要考虑其他的致病因素

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    2021-11-18
  • 宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗

    疝气不是吃药打针就能治好的疾病，尤其是反复发生的疝气，应该查出具体的病因采取针对性的治疗措施，才能将伤害最小化，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内IDS酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖蛋白）障碍，导致这些糖蛋白在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的

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    2021-11-18
  • 新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗
    新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗

    有部分宝宝刚出生的时候身上会带有胎记，这样的胎记大部分都是无害的，但是，也有一些胎记是某些疾病发生的征兆！那么新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状，大小不一，数量不等的皮肤色素斑，大多分布在新生儿的尾骶和臀部，少见于背部，极少见于四肢或面部，颜色深浅不一，大多呈青紫色或蓝色。通常情况下，臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化，直至消失，对孩子身体健康没有什么危害，也不需要作任何的治疗和处理。但是，当全身大范围的出现“蒙古斑”时，是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要让家长朋友警惕是不是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。新生儿有蒙古斑怎么办？黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，慢慢累及多个器官系统，出现多种临床表现，严重者会影响到智力发育。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文的讲述，相信大家对于“新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综

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    2021-11-18
  • 小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗
    小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗

    医学技术日益发展，罕见病的诊断和治疗也在逐渐进步，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？下面我们针对这一问题给大家做一下介绍。 小小年纪膝盖就又疼又肿，不要以为孩子一喊腿疼就是长个儿时的生长痛，还有可能是关节痛，为什么小孩也会关节痛，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？ 如果关节疼痛的孩子还有诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。 耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍； 外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）； 行为：存在多动、固执、攻击性表现； 运动：运动障碍； 关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。 小孩总是关节疼痛 警惕黏多糖贮积症Ⅱ型 黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。 早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。

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    2021-11-18
  • 小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗
    小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗

    疝气是指人体的组织器官，从正常的位置离开，通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位，疝气是总称，腹股沟斜疝是其中一种类型，小儿是高发人群之一，有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗”会比较好奇，下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”，而是部分组织或器官离开了自己该待的地方，跑到了其他器官组织的地盘，腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后，正常情况下，鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合，并且缺损较大，腹腔内的组织或者器官，比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位，形成疝气。疝气找上门，体内就像有一颗“”，随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况，如果同时伴有以下一些相关异常表现，那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

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    2021-11-18
  • 服用阿戈美拉汀治失眠多久能见效果呢
    服用阿戈美拉汀治失眠多久能见效果呢

    对于健康的定义，不仅是没有疾病和虚弱，还有身体、心理、社会功能和道德各方面的良好的状态。随着生活节奏越来越快，压力越来越大，焦虑、抑郁的人也越来越多，你永远不知道看似开朗快乐的人，内心是多么支零破碎，无非是在深夜的时候，缝缝补补，第二天又要新一天的奋斗。他说，他晚上睡不着、很痛苦。每每听到这里的时候，内心深处总是感觉被刺了一下，很心疼却无法感同身受。夜晚饱受失眠的痛苦，白天还要应付生活中各种琐碎的事情。那有什么解决的办法呢？是否可以服用阿戈美拉汀来治疗睡眠问题呢，那服用阿戈美拉汀治失眠多久能见效果呢？不同的失眠患者有不同的一些病因，但是失眠对大家造成一些危害却是不争的事实。失眠的危害主要表现在容易导致内分泌失调、诱发其他疾病等，严重影响到人们的身心健康和生理健康。可见改善失眠问题迫在眉睫，下面来了解一下治疗失眠的治疗方法有哪些吧。睡眠卫生与认知治疗：找出患者不良的生活与睡眠习惯，帮助其纠正对睡眠的错误认知，以及对失眠问题的消极态度，使患者重新树立起关于睡眠的积极、合理的观念，从而达到改善睡眠的目的。睡眠限制：限制患者白天的睡眠时间，尤其是午睡的时间不可过长，一般控制在20分钟左右，也可以尽量不要午睡，从而增加轻度疲劳感，以便更好的促进患者夜间的入睡。这样可以增加睡眠的连续性，提高睡眠效率。刺激控制：减少卧床时的觉醒时间来消除患者存在的床与觉醒、沮丧、担忧等不良后果之间的消极联系，重建床与睡眠之间积极明确的联系。松弛疗法：放松治疗可以降低失眠患者睡眠时的紧张与过度警觉，从而促进患者入睡，减少夜间觉醒，提高睡眠质量。该疗法适合夜间频繁觉醒的失眠患者。音乐疗法：轻柔舒缓的音乐可以使患者交

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    2021-11-17
  • 如何改善睡眠质量呢
    如何改善睡眠质量呢

    根据《2020年中国睡眠指数报告》显示，2019年，58.9%的国人平均每周熬夜达三次以上，43%的人睡前1小时都在玩手机。那到底是因为睡不着才玩手机，还是因为玩手机才睡不着，其中原因只有自己知道。但可以确定的是，睡眠质量差已经成为了困扰不少人的问题。那应该怎么办呢，下面小编就跟大家一起学习下如何改善睡眠质量的方法。保持黑暗无光多项研究表明，入睡前和睡眠时暴露于光线之下，褪黑激素分泌会受到抑制，进而影响睡眠质量。因此，卧室黑暗无光对进入深度睡眠、彻底放松和保持生物钟规律至关重要。入睡前应关闭或遮挡所有发光源。若窗户漏光或习惯睡懒觉，可安装遮光窗帘。如果休息空间无法做到完全遮光，也可选择戴眼罩睡觉。屏蔽噪音外界的环境噪音往往是不受控制的，但是可以控制自己。睡觉时使用耳塞或白噪声机器。白噪声能够压制环境噪音，让入睡变得更容易。努力消除电子产品影响研究显示，电视中的画面、声音会令人持续兴奋状态，电视光线则会阻碍人体调节生物钟。因此，尽量只在客厅看电视，或在入睡前半小时至一小时关闭电视。笔记本电脑、平板、手机等电子产品也会影响睡眠，因为它们发出的蓝光对褪黑激素形成的干扰甚于白光。此外，睡前工作、查收邮件会带来压力；睡前上网，大脑则会长时间保持兴奋；而社交网站会带来情绪。因此，睡前一小时尽量不要使用电子产品。以上这些都有助于改善睡眠质量。如果说，睡眠质量已经差到一定程度，影响了自己的心理状态，干扰到正常的工作和生活，就需要咨询医生，服用药物治疗。如阿戈美拉汀片在治疗睡眠障碍、提高睡眠质量方面，能起到一些作用。它的成分阿戈美拉汀具有独特的褪黑素受体激动作用，能够提前时相，使重要脑区神经可塑性发生适应性改变，达到同

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    2021-11-17
  • 患上中度焦虑抑郁吃阿戈美拉汀片怎么样呢
    患上中度焦虑抑郁吃阿戈美拉汀片怎么样呢

    “95后都二婚了，你还在单身吗”，“月入一万是乞丐，年薪百万刚脱贫”，“没有马甲线不配拥有更好的人生”……看到这些话，大家作何感受呢？婚姻、薪资、身材等等，在无形之中都被制定了一个标准，没有达到这个高度，人生就是失败的。长时间被这些观念影响，心情会变得低落、迷茫、自我怀疑、甚至出现睡眠障碍等问题，如果一直得不到缓解，还可能引发中度焦虑抑郁。假如真的不幸患上中度焦虑抑郁吃阿戈美拉汀片怎么样呢？焦虑和抑郁就像是姊妹关系，很多时候是混合存在的。抑郁症是一种以心情低落为主要表现的心境障碍，它常常伴发一些焦虑症状，也就是说焦虑和抑郁这两种症状常常以共病的形式出现。造成焦虑抑郁的原因主要有以下几个方面。遗传方面，主要是考虑家庭当中，尤其是三代以内的近亲属，是否有焦虑症、抑郁症等问题，如果有，那么此人出现焦虑抑郁的可能性就会更高一些。但是焦虑抑郁并不是一种遗传性疾病，只是有一定的遗传可能性。环境因素，比如有一些压力比较大、紧张不安、让自己痛苦不开心的事情，作为环境因素或者是诱发因素，导致患者出现了焦虑抑郁的问题。个体因素，也就是个人性格有可能有一定的缺陷，对未来感到恐慌，不够成熟，心理比较脆弱，甚至有一些人会有人格问题，就容易出现焦虑抑郁症状。知道了病情发生的原因，接下来就要进行治疗。对于中度焦虑抑郁患者来说，应该吃什么药呢？吃阿戈美拉汀片行不行？阿戈美拉汀片是一款治疗成人抑郁症的药物。在一系列研究中，对抑郁患者焦虑症状的影响也进行了评估，结果显示，它对焦虑症状的影响优于安慰剂和某些抗抑郁药，不失为控制抑郁症患者焦虑症状的有效替代治疗药品。阿戈美拉汀片睡前口服，一日一次即可，这降低了治疗方案的复

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    2021-11-17
  • 为什么晚上总是失眠睡不着，有什么办法
    为什么晚上总是失眠睡不着，有什么办法

    有数据显示，中国成年人有3亿左右的人存在睡眠质量差的困扰，成年人失眠发生率高达38.2%。失眠睡不着不再是个人问题，而正在变成群体现象。为什么晚上总是失眠睡不着，有没有好的解决办法，也正在成为越来越多的人都要应对的问题。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不着，这到底是怎么回事。年龄、身体疾病、居住环境、心理状态等都会影响人的睡眠质量，可能带来失眠问题。但是，现代人的失眠，也与社会环境发展变化存在一定联系。接下来一起讨论一下失眠的社会原因吧。工作压力过大各行业内部之间竞争激烈，企业为了创造自己优势，获得更多的经济效益，往往会给员工设置难度较高的工作要求和目标。于是，“996”“007”逐渐成为员工的生活常态，生物钟变得紊乱，加上工作压力的影响，情绪不稳，就容易出现失眠症状。舆论偏见80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，现在还是有很多人对于出现的心理问题“讳疾忌医”，社会舆论对心理疾病患者还存有偏见。心理问题得不到解决，失眠就会一直困扰患者。因为这些社会因素在短时间内是难以改变的，所以患者就得从自身下手。当失眠睡不好，情绪烦躁时，可以先关注心晴研究所这个微信公众号，利用的“心晴树洞”畅所欲言，讲述自己的失眠经历，帮你赶走阴霾；同时，还能学习应对睡眠障碍的方法，了解如何管理睡眠。当然，如果是长期的失眠，则要寻求医生的帮助，服用相关的药物来改善睡眠质量。阿美宁阿戈美拉汀片在治疗失眠方面能起到一定效果。现有的治疗失眠药物，大都具有镇静作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美宁则没有镇静作用，它是通过对褪黑素受体激动作用，提前时相，达到调节生物节律的目的，从而诱导患者睡眠，延长睡眠的连续性。而且阿美宁服

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    2021-11-17
  • 总是半夜多梦易醒服用百乐眠胶囊管用吗
    总是半夜多梦易醒服用百乐眠胶囊管用吗

    一个人的一生中有三分之一时间是在床上度过的，在经过每晚的休息后，人们才能养足精神应对白天的工作、学习。然而，因种种原因导致不少人出现了半夜多梦、易醒的情况，而这种长期的睡不好就会导致第二天精神不佳，影响正常生活，所以大家非常关心总是半夜多梦易醒服用眠胶囊管用吗？睡眠不好原因复杂，不能乱调！中医经典《难经》说：“人之安睡，神归心，魂归肝，魄归肺，意归脾，志归肾，五脏各安其位而寝！”也就是说，睡眠不好得根本原因是五脏机能失调、脏腑气血运行失度、阳不入阴，与肝肺火盛、心失所养、心肾不交、脾胃不和等诸多因素有关。晚上辗转反侧难入睡，白天又没精神睡不醒，是气血不足，血不养心，心火旺；梦境连连，早上起床感觉睡不够，是肝火盛；肺和肾失调夜里老爱醒，醒了就再睡不着；脾胃不和爱打呼噜。总之，各种睡眠问题，都是五脏机能失调，阳不入阴，夜不能寐。半夜多梦易醒服用眠胶囊管用吗？眠胶囊为胶囊剂主要针对由于肝郁阴虚型的失眠症，临床上用于治疗入睡困难、多梦易醒、醒后不眠、头晕乏力、烦躁易怒、心悸不安等，具有滋阴养心、安神、清热的功效。此方更适合肝郁阴虚型的失眠患者服用，因此服用人群较为局限，并且不宜长期服用。枣椹安神口服液可改善多种失眠及疲劳症状其实针对不同类型的失眠服用枣椹安神口服液是不错的。枣椹安神口服液同样以酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液，不仅能让人入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善记忆、舒缓情绪，改善食欲，这些都是药食同源的药物，药性平和，不会导致上火，可谓是全面调理脏腑。适用于以下人群：1、老

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    2021-11-17
  • 精神不振失眠疲劳吃什么调理身体呢？
    精神不振失眠疲劳吃什么调理身体呢？

    职场上总有一些年轻人，经常熬夜、加班、饮食不规律；再加上工作生活节奏快，压力比较大，很容易因失眠导致精神不振、身心疲劳的情况。长期如此不仅损害身体健康，还会影响正常生活和工作。所以大家都比较关心精神不振失眠疲劳吃什么调理身体呢？下面来了解一下这方面的内容。精神不振失眠疲劳是怎么回事？患者经常感到精力不足、萎靡不振、不能用脑、肢体无力、特别是工作稍久，即感注意力不能集中、工作效率显著减退。还表现为入睡困难、辗转难眠，以致心情烦躁，更难入睡。其次是诉述多梦、易惊醒，或感到睡眠很浅，似乎整夜都未曾入睡。很多患者总是做事丢三落四，说话常常说错，记不起刚经历过的事。经常感到精力不足、睡眠不好、精神易兴奋，很可能是因为神经衰弱。枣椹安神口服液让你睡得好、精神好!中医认为神经衰弱属于“不寐”的范畴，“不寐”的原因主要是心神不安，病位在“心”，但与脾胃虚弱、肝郁、肾阴亏虚等也有关，可采用养心安神、滋阴补肾、疏肝健脾等方法进行治疗。所以通过中药调理是在适合不过的了，而枣椹安神口服液就不错。在中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合理的组方配伍具有养心安神、健脾生津、滋阴补肾、清心除烦、清热疏肝、改善睡眠的作用，可用于各种原因导致的失眠。与市面上的西药相比，枣椹安神口服液是纯中药制剂，九味中药组方平和，安全有效，不会产生依赖性、成瘾性，可全面改善身心健康状态。关于“精神不振失眠疲劳吃什么调理身体呢？”大家肯定已经非常清楚了。说完内调就是外调了

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    2021-11-17
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