小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗

腿骨骼畸形的孩子在走路姿势上就与正常孩子有所不同，儿童时期正是孩子骨骼定型的时候，腿部骨骼就是其中之一，所以家长在这一时期要留心观察，如果发现孩子姿势不对可能是腿骨骼畸形，应及时就医，小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗？

黏多糖贮积症（简称MPS），是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，MPS分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种类型，黏多糖贮积症2型（MPS2）是最常见的一种类型，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统，黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。患儿的整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。

关节挛缩是黏多糖贮积症2型患儿早期会出现的症状，尤其指骨关节挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。患儿由于关节僵硬，脚后跟紧，通常会用脚趾走路。

黏多糖贮积症2型早诊断很重要，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，应该及时到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊排查，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。

如果患儿能在疾病早期就给予及时的治疗，是可以阻止和延缓疾病的进程的，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。

通过上文的讲述，相信大家对于“小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗”都有所了解了，判断孩子是不是腿骨骼畸形可以从走路姿势和外观去观察，再结合医学检查判断是否为罕见病，应及早进行干预。

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