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  • 风寒咳嗽可以吃强力枇杷膏吗
    风寒咳嗽可以吃强力枇杷膏吗

    深秋夜寒，很多时候到了秋季，由于从炎热的夏季刚刚过度的关系，到了这个季节，部分人会因为适应不过来温度的变化而导致身体出现各种不适表现，比如会出现咳嗽的症状，在中医看来这属于风寒咳嗽的证型，所以遇到这种情况应该及时使用正确的药物进行调理，那么风寒咳嗽可以吃强力枇杷膏吗？中医认为，咳嗽是指外感或内伤等因素，导致肺失宣肃，肺气上逆，冲击气道，发出咳声或伴咯痰为临床特征的一种病证。分为外感咳嗽与内伤咳嗽，外感咳嗽病因为外感六淫之邪；内伤咳嗽病因为饮食、情志等内伤因素致脏腑功能失调，内生病邪。可见，外感咳嗽与内伤咳嗽，均是病邪引起肺气不清失于宣肃，迫气上逆而作咳。其中外感咳嗽中有风寒咳嗽、风热咳嗽和风燥咳嗽之分，内伤咳嗽包括痰热咳嗽、痰湿咳嗽和阴虚肺燥咳嗽。风寒咳嗽可以吃强力枇杷膏吗？强力枇杷膏主要功效是养阴敛肺、止咳祛痰，用于治疗上呼吸道感染、支气管炎所引起的咳喘、痰多等症状。强力枇杷膏用以医治痰热伤身引发的咳嗽长久难愈，痰少而黄或干咳无痰者。但是强力枇杷膏也不建议长期服用，会引起药物中毒或者依赖性，有糖尿病的患者不能口服强力枇杷膏，因为这个药物比较甜。连花清咳片可治疗多种因素导致的咳嗽连花清咳片无论是对于风热咳嗽还是痰热咳嗽、痰湿咳嗽都有不错的治疗效果。连花清咳片采用了多种止咳中药，同时配以山银花清热解毒，善散肺经热邪，与连翘配合有助于清肺中郁热；大黄能泻下攻积，清热泻火，其通便泻下之力使肺部火热之邪从大便排出，而肺部炎症得以解除，整方肃肺止咳，清肺化痰，透邪达表，使肺气上下宣达条畅，痰消咳止。现代研究也表明连花清咳片具有显著的止咳作用，能减少单位时间内的咳嗽次数。还可增加排痰量，促

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    2021-11-18
  • 半夜咳嗽厉害有什么办法缓解吗？
    半夜咳嗽厉害有什么办法缓解吗？

    咳嗽的症状在生活中最常见不过了，而有的人半夜咳嗽的厉害白天不咳嗽就很扰人，半夜正是大家睡的正香的时候，经常在半夜咳嗽不仅会影响自己的睡眠，还会影响到身边伴侣和家人的睡眠，这就让人很烦恼了，那么半夜咳嗽厉害有什么办法缓解吗？咳嗽的过程如下咳嗽是呼吸道自我保护的反射性防御行为，一个完整的咳嗽动作要经历多个环节，而这些复杂而协调的动作是由刺激神经末梢感受器产生冲动，经传入神经兴奋延髓的呼吸中枢，再由呼吸中枢发出冲动，经传出神经作用于肋间肌、膈和声门等而暴发咳嗽及咳痰，感受器冲动的传入咳嗽中枢和咳嗽中枢兴奋的传出主要通过迷走神经。白天的时候，迷走神经的兴奋度相对来说不是很高，所以我们会感觉到白天的咳嗽往往不是很严重，而到了夜晚睡觉以后，由于迷走神经的兴奋度会增加，支气管平滑肌收缩，使支气管的管腔变形缩小，呼吸道的敏感性增加，再加上呼吸道分泌物的刺激，咳嗽就会变得更加剧烈和频繁，这就是晚上咳嗽厉害的关键原因。半夜咳嗽厉害有什么办法缓解吗？穴位按摩：太渊穴位于腕掌侧横纹桡侧，桡动脉搏动处。用拇指指腹按揉打圈，在半夜咳嗽时，按揉太渊穴是非常方便省事又管用的。太渊穴是肺经的原穴，按揉可以提升中气，使肺部呼吸功能加强，降低气道阻力，可以补肺益气，止咳化痰，通经复脉。淡盐水：夜间咳嗽可能是因为嗓子里有衣服纤维、动物毛发、灰尘颗粒等东西，引起喉咙发痒才会不停的咳嗽，而淡盐水对口腔有消毒作用，可以打通喉咙通道，使呼吸畅通，缓解咳嗽症状。倒一杯凉开水，放入一勺盐，反复漱口几次，直到咽喉痒痒的感觉减轻，咳嗽也会快速缓解。镇咳药：现代中成药连花清咳片集合了麻杏石甘汤和清金化痰汤两个经典名方，同时也应用了明代

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    2021-11-18
  • 婴儿髋关节发育不良怎么办，是罕见病吗
    婴儿髋关节发育不良怎么办，是罕见病吗

    婴儿髋关节发育不良多和遗传因素有很大的关系，不及时治疗的话对以后的影响会很大，家长朋友应该引起重视，那么婴儿髋关节发育不良怎么办，会是罕见病吗？婴儿髋关节发育不良怎么办，是罕见病吗？罕见病黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩。患者由于关节挛缩导致行动受到限制，由于关节僵硬，脚后跟紧，MPSⅡ患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于患者基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。骨骼异常是黏多糖贮积症Ⅱ型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。患儿还常见舌大，腺样体和扁桃体肥大，咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常见。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力下降并伴有耳部反复感染。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。所以骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科等科室都是患者初次可能会就诊的科室。如果宝宝出现上述异常表现要高度怀疑其患有罕见病MPS2，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2严重可致残、致死，患儿一般的始发年龄多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病，早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜

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    2021-11-18
  • 小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗
    小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿势上就与正常孩子有所不同，儿童时期正是孩子骨骼定型的时候，腿部骨骼就是其中之一，所以家长在这一时期要留心观察，如果发现孩子姿势不对可能是腿骨骼畸形，应及时就医，小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗？黏多糖贮积症（简称MPS），是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，MPS分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种类型，黏多糖贮积症2型（MPS2）是最常见的一种类型，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统，黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。患儿的整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。关节挛缩是黏多糖贮积症2型患儿早期会出现的症状，尤其指骨关节挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。患儿由于关节僵硬，脚后跟紧，通常会用脚趾走路。黏多糖贮积症2型早诊断很重要，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，应该及时到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊排查，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。如果患儿能在疾病早期就给予及时的治疗，是可以阻止和延缓疾病的进程的，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗”都有所了解了，判断孩子是不是腿骨骼畸形可以从走路姿势和外观去观察，再结合医学检查判断是

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    2021-11-18
  • 小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗
    小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗

    外观突出往往让人印象深刻，头大浓眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗？让和我们一起来看一下文章介绍吧。小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，目前已经发现的MPS类型主要有7种。MPS2是其中一种，这是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，是由于患儿体内艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，糖胺聚糖在体内贮积累及多个器官系统出现异常表现。患儿的头发往往很浓密，眉毛也很浓密，身上的毛发也比平时多；随着年龄的增长面部可表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。患儿出生时身高表现正常，随着年龄的增长生长速率会降低，几乎所有的患儿在青春期前都表现出生长迟缓，且他们的头往往比正常人更长，从前到后，前额凸出。患儿因为咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，关节活动显著丧失，手指弯曲骨呈爪形。在这里建议家长朋友留心观察，如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。关于“小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗”的内容就说到这里了，亨特综合征是一种罕见病，治疗并不简单

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    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗
    小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗

    上呼吸道阻塞常见呼吸困难，呼吸费力，小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗？小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗？小儿由于舌体相对较大，咽部发育尚不完善，较成年人来说狭窄，呼吸肌发育不完善，肺容量小，所以容易导致呼吸道阻塞的病症，还有误吸入异物也容易呼吸道阻塞的发生，排除这些因素，那么就要考虑是疾病因素导致的了。罕见病亨特综合征（黏多糖贮积症2型，MPS2）的患儿会有上呼吸道阻塞的表现，除此之外，还有反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。黏多糖贮积症2型（MPS2）是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症2型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗”都有所了解了，家长平时要小心呵护宝宝，发现宝宝有罕见病的相关表现要及时就诊治疗。

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    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗
    小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗

    不知道你有没有注意过宝宝身上有这样一个有趣的现象，有些宝宝出生时身上自带青斑，会出现一些蓝色的、像是淤青一样的胎记，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎记的一种，一般是宝宝出生时带有的“特色”胎记。它可以出现在宝宝身体的任何部位，但多出现在屁股、腰部及背部，也有少数会长在双下肢、躯干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗？蒙古斑从几毫米到十几厘米，大小不等。颜色大部分呈青蓝色，不突起于皮肤，触感与正常皮肤一样光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素细胞聚集并沉淀在真皮层中所致。当人体仍处于胚胎状态时，黑素细胞从神经脊移动到表皮时，未能穿透表皮和真皮交界处，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一种独有的，在皮肤上出现的遗传紊乱现象，对人体并无害处，大部分蒙古斑在婴儿一岁左右就可以消失，有些孩子则会持续至三四岁，而没有消失的情况是非常少见的。也有很多家长认为大片的蒙古斑就是普通的胎记，也就忽视不管了，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面容粗糙的表现、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，这都要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率较高。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢

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    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

    不少宝妈在生产完，回到产房看到自己的宝宝会发现孩子背上、屁股上出现一块一块的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗？小孩背部有青斑是什么原因？在医学上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，这是孩子在胚胎时期，黑色素细胞从神经嵴慢慢转移到了孩子的表皮，然后长时间的停留在真皮的深处而形成的。蒙古斑是一种很常见的胎记，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都会出现蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方发现淡青色或者是暗青色的斑点。蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖贮积症2型吗？有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现

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    2021-11-18
  • 小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗
    小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗

    在很多人看来婴儿的肌肤都是细嫩无瑕的，但事实上，新生儿并不都是毫无瑕疵的皮肤，很多都是带着“胎记”出生的，宝妈都想知道小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗？小孩背部大块胎记是否会褪去？胎记在新生儿身上其实是一个比较普遍的现象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎记要等到出生后数周或者数月才逐渐显现出来。其中的一些胎记可能在一段时间后消失，而大部分则会一直留在宝宝身上。背部大块胎记可能是蒙古斑，其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状，大小不一，数量不等的皮肤色素斑，大多分布在新生儿的尾骶和臀部，少见于背部，极少见于四肢或面部，颜色深浅不一，大多呈青紫色或蓝色。背部大块胎记是罕见病吗？由上文可知背部大块胎记是存在于新生儿身上的普遍现象，通常情况下，臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化，直至消失，对孩子身体健康没有什么危害，也不需要作任何的治疗和处理。但是，当全身大范围的出现“蒙古斑”时，是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，

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    2021-11-18
  • 小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗
    小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗

    聊到孩子睡觉这个事，会有家长说孩子睡觉总是“打呼噜”，有时候睡着睡着就没了声了，不仅打呼噜，还张嘴呼吸，小心这可能是小儿睡眠呼吸暂停的表现，那么小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗？小儿睡眠呼吸暂停警惕亨特综合征睡眠呼吸暂停全称是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，正常情况下，气体要依次通过鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再进入气管和肺。如果患儿有腺样体肥大、扁桃体肥大等疾病，使上气道发生狭窄，可造成气道部分或者完全塌陷，从而使通气量减少，吸入的气流在上气道受阻处形成涡流，冲击上气道软组织产生震动而发出鼾声，如果气道被完全阻塞，就造成呼吸暂停。亨特综合征即黏多糖贮积症2型（MPS2）的患儿存在扁桃体和腺样体增大的表现，小儿睡眠呼吸暂停可能与此有关。黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。如果能在黏多糖贮积症2型疾病早期给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，就可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上便是对“小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合

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    2021-11-18
  • 小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗
    小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗

    肩关节活动受限的孩子是没有办法完成简单的持物动作的，比如抓硬币这样的一般动作，小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗？人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗？黏多糖贮积症2型（MPS2）是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。关节挛缩是患者早期会出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确

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    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现，这可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。关节挛缩是患者最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。孩子上呼吸道阻塞怎么办？如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞，标准疗法是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过阅读上文，相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表现比较容易发现，如果不是因为异物引起的，那么有可能是疾病因素导致的，建议及时去医院就诊检查，及早治疗以免产生更大的隐患。

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    2021-11-18
  • 孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗
    孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗

    上呼吸道阻塞，孩子会有呼吸困难的表现，那么就有家长问了孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗？孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗？老感觉上呼吸道阻塞可能与罕见病相关，要结合一下宝宝是不是还有以下的一些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。罕见病黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗。患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过阅读上文，想必大家对于“孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗”

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    2021-11-18
  • 孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗
    孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗

    家长都是希望自己的孩子是健康快乐的，也总是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在养育孩子方面也是小心谨慎，遇到一点问题都会忧心忡忡，孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。MPS2患者往往在骨骼形成和生长方面存在严重问题。患有严重MPS2的个体通常形成不良的椎骨。背部中间的一两块椎骨有时比其余的略小，并重新排列。这种椎骨向后滑动会导致角度曲线（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治疗。患有MPS2的年龄较大的儿童和成人中，脊髓受压很常见。这种压迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）积聚在脊柱周围的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似。基本表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现。生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。关节僵硬在MPS2中也很常见，所有关节的最大运动范围可能变得有限。 关节僵硬可能会引起疼痛，由于肩膀和手臂的活动受限，连基本的穿衣动作也会变得困难。臀部通常不如正常人灵活，因此导致走路疼痛。如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开

    标签：孩子骨骼发育畸形怎么办
    2021-11-18
  • 儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗
    儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗

    遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句，然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系？儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？下面跟随小编一探究竟。儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？MPS2是MPS中的一种类型，这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）无法降解，在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构，糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内，积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。患儿会因此出现多种器官的不同表现，患儿的头发往往很浓密，眉毛也很浓密，身上的毛发也比平时多；手指弯曲呈爪形；咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生；患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染；患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常，容易导致引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。在这里建议家长朋友留心观察，如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。以上就是关于“儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗”的相关介绍，相信大家在认真阅读

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    2021-11-18
  • 儿童毛发重怎么办，是罕见病吗
    儿童毛发重怎么办，是罕见病吗

    很多时候，爸妈看不出孩子有什么问题，比如宝宝头发又黑又浓密，谁看谁夸赞，然而不知道从什么时候开始，孩子的毛发异常浓密，问题出现在哪儿？儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏，从而使该酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头；脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出；脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平；舌头变大了，嘴唇可能会变厚；头发和眉毛往往很浓密。患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状，挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。如果宝宝出现以上这些表现，就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者，指南推荐的标准治疗是酶替代疗法，有助于改善患者的多种症状表现。以上就是关于“儿童毛发重怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果孩子出现诸如上述的相关症状，应该及早就医，越早治疗，就有可能减

    标签：儿童毛发重怎么办
    2021-11-18
  • 宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    宝宝成长的每一步都不能马虎，头部发育与其他器官发育一样关键，生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬，这是怎么回事？会不会影响到以后的发育？宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏，使皮肤素和类肝素不能被完全降解，从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统结构和功能异常。MPSⅡ型患儿出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。患儿通常具有典型面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等；消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发；患儿早期有反复上呼吸道感染，频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤（包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失）导致听力下降，其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限（颞颌关节僵硬所致）、声音粗糙（喉头部位糖胺聚糖贮积导致）等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里，一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心，如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕

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    2021-11-18
  • 宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗
    宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗

    宝宝疝气在小儿外科中很常见，疝气不治疗的话会随着孩子的年龄增长，活动量增加，腹压增大后，症状就会反复出现，下面给大家介绍一下宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？疝，即人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝常见于婴儿中，因为婴儿的腹壁肌肉存在一个洞，这个洞通常会在出生后不久闭合。但如果它没有闭合，或者当婴儿早产时，就可能发生腹股沟疝气。宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？绝大多数的儿童疝只有通过手术治疗就会获得治愈，然而有的孩子会出现小儿疝气老是反复的表现，并且伴有其他器官的功能异常，比如出现舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿随着年龄的增长生长速率在降低，表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，手指弯曲呈爪型，还有频繁的上呼吸道感染的表现等等，建议有此相关症状的宝宝可以去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科进行酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症其中的一种类型，属于一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床症状体征，其中小儿疝气老是反复要考虑和这一罕见病相关。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是对“宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗”的相关介绍，宝宝疝气男宝宝的发病率比较高，一直反复发生的疝气多要考虑其他的致病因素

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    2021-11-18
  • 宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗

    疝气不是吃药打针就能治好的疾病，尤其是反复发生的疝气，应该查出具体的病因采取针对性的治疗措施，才能将伤害最小化，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内IDS酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖蛋白）障碍，导致这些糖蛋白在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的

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    2021-11-18
  • 新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗
    新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗

    有部分宝宝刚出生的时候身上会带有胎记，这样的胎记大部分都是无害的，但是，也有一些胎记是某些疾病发生的征兆！那么新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状，大小不一，数量不等的皮肤色素斑，大多分布在新生儿的尾骶和臀部，少见于背部，极少见于四肢或面部，颜色深浅不一，大多呈青紫色或蓝色。通常情况下，臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化，直至消失，对孩子身体健康没有什么危害，也不需要作任何的治疗和处理。但是，当全身大范围的出现“蒙古斑”时，是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要让家长朋友警惕是不是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。新生儿有蒙古斑怎么办？黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，慢慢累及多个器官系统，出现多种临床表现，严重者会影响到智力发育。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文的讲述，相信大家对于“新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综

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    2021-11-18
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