宝宝受凉胀气拉肚子是怎么回事_疾病科普-药品库-尚言健康

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宝宝头大是正常的吗，是亨特综合征吗

作为家里的宝，宝宝的问题就是家里的大问题，所以爸爸妈妈会时刻关注着宝宝的健康问题，有些宝宝的头特别大，就会考虑是不是有什么身体疾病。宝宝头大是正常的吗，是亨特综合征吗？宝宝头大的同时，如果伴随以下情况，就要考虑是不是亨特综合征。亨特综合征通常具有典型面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等；消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发；患儿早期有反复上呼吸道感染，频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤（包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失）导致听力下降，其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限、声音粗糙等。亨特综合征是黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ型）的别称，黏多糖贮积症是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又称糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶体贮积病。根据酶的缺陷，本病可分为7型，MPSⅡ型是MPS中最常见的类型，约占所有MPS的一半。MPSⅡ型为X连锁隐性遗传病，通常男性患病，是因编码艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低，糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。会出现发育迟缓、身材矮小、头大畸形、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是

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2021-11-18
宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗

宝宝疝气在小儿外科中很常见，疝气不治疗的话会随着孩子的年龄增长，活动量增加，腹压增大后，症状就会反复出现，下面给大家介绍一下宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？疝，即人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝常见于婴儿中，因为婴儿的腹壁肌肉存在一个洞，这个洞通常会在出生后不久闭合。但如果它没有闭合，或者当婴儿早产时，就可能发生腹股沟疝气。宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？绝大多数的儿童疝只有通过手术治疗就会获得治愈，然而有的孩子会出现小儿疝气老是反复的表现，并且伴有其他器官的功能异常，比如出现舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿随着年龄的增长生长速率在降低，表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，手指弯曲呈爪型，还有频繁的上呼吸道感染的表现等等，建议有此相关症状的宝宝可以去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科进行酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症其中的一种类型，属于一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床症状体征，其中小儿疝气老是反复要考虑和这一罕见病相关。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是对“宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗”的相关介绍，宝宝疝气男宝宝的发病率比较高，一直反复发生的疝气多要考虑其他的致病因素

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2021-11-18
宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗

疝气不是吃药打针就能治好的疾病，尤其是反复发生的疝气，应该查出具体的病因采取针对性的治疗措施，才能将伤害最小化，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内IDS酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖蛋白）障碍，导致这些糖蛋白在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的

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2021-11-18
宝宝毛发重是怎么回事，是亨特综合征吗

拥有一头乌黑茂密的头发是很让人羡慕的，但是家里的宝宝如果出现毛发特别重，也可能是罕见病的征兆。宝宝毛发重是怎么回事，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）也就是亨特综合征，患有此病的患者往往以男性居多，患儿看起来都很相似，当其中几个在一起，他们看起来就像是彼此的副本，五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头；脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出；脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平；舌头变大了，嘴唇可能会变厚；头发和眉毛往往很浓密；他们有突出的肚子，由于臀部、肩部的关节挛缩导致走路呈现弯腰姿势。黏多糖贮积症2型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的长链结构，用于构建骨骼、软骨、皮肤、肌腱和许多身体的其他组织，存在于细胞的溶酶体中。糖胺聚糖在患者体内贮积累及到多个器官系统出现异常。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。患儿还常见腺样体和扁桃体肥大。咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染。频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。如果宝宝出现上述异常表现要高度怀疑其患有罕见病——黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。如果患儿能在疾病早期就给予及时的治疗，是可以阻止和延缓疾病的进程的，

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2021-11-18
婴儿脐疝为什么多为复发性疝，是黏多糖贮积症2型吗

平时肚脐平平的宝宝无意中发现在他情绪激动时，大哭或者大脑的时候肚脐就变得很高了，经了解到原来是脐疝，婴儿脐疝为什么多为复发性疝，是黏多糖贮积症2型吗？ “疝”其实是指人体部分组织或者器官离开了正常的位置进入到另一个位置。通俗来讲——“疝”像是贪玩的孩子（组织或器官），跑到别人家里（另一个位置）玩，忘了回家。婴儿脐疝为什么多为复发性疝？常见的小儿疝气有脐疝、腹股沟疝，其中脐疝产生的根本原因是脐环没有闭合。脐环在宝宝胚胎期就已经形成，随着胎儿逐渐长大持续缩小，正常新生儿的脐环直径约为1cm，在出生后脐环会继续缩小至最终闭合。婴儿脐带脱落后，脐部瘢痕是一个先天性薄弱的存在，而且宝宝在婴儿时期，两侧腹直肌前后鞘在脐部未合拢，留有缺损给脐疝的发生提供了条件。而哭闹、便秘、腹泻、咳嗽等原因都会使腹腔内压力增高，从而促使小儿疝气的形成。为了减少脐疝鼓出的机会，避免孩子剧烈哭闹，咳嗽，大便干等引起腹压增高等情况。给孩子穿宽松，舒适的衣服，这样就避免损伤到孩子的肚脐皮肤。复发性脐疝也可能是罕见病——黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。婴儿脐疝反复发作，可能与此有关。患儿其他器官也受到不同程度的其他影响。比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎以，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善

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2021-11-18
婴儿的脐疝是易复发吗，是罕见病吗

生活中是不是也会发现有的宝宝刚出生就发现肚脐位置鼓起一个好大的包，用手一按还会缩回去，这可把家长们吓得不轻，其实这就是脐疝，部分家长会疑惑婴儿的脐疝是易复发吗？会是罕见病吗？宝宝脐带脱落后，有时肚脐会突然鼓起，尤其是在哭闹、便秘用力后，肚脐处变高，凸起一个球形软囊“小包”，等孩子平静时，“包”又变小变平了，这应该就是脐疝了。婴儿的脐疝是易复发吗脐疝形成的原因很简单，宝宝脐带脱落后，脐部两侧的腹直肌及前后鞘发育尚未完成而出现一个薄弱的环，一旦腹腔内压力升高，比如宝宝哭闹、咳嗽、用力排便等，腹腔内小肠等腹腔脏器就可能由脐环这一薄弱处向外突出，所以容易复发。婴儿脐疝复发可能是罕见病婴儿脐疝复发同时伴有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵

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2021-11-18
新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗

有部分宝宝刚出生的时候身上会带有胎记，这样的胎记大部分都是无害的，但是，也有一些胎记是某些疾病发生的征兆！那么新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状，大小不一，数量不等的皮肤色素斑，大多分布在新生儿的尾骶和臀部，少见于背部，极少见于四肢或面部，颜色深浅不一，大多呈青紫色或蓝色。通常情况下，臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化，直至消失，对孩子身体健康没有什么危害，也不需要作任何的治疗和处理。但是，当全身大范围的出现“蒙古斑”时，是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要让家长朋友警惕是不是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。新生儿有蒙古斑怎么办？黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，慢慢累及多个器官系统，出现多种临床表现，严重者会影响到智力发育。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文的讲述，相信大家对于“新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综

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2021-11-18
小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗

医学技术日益发展，罕见病的诊断和治疗也在逐渐进步，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？下面我们针对这一问题给大家做一下介绍。小小年纪膝盖就又疼又肿，不要以为孩子一喊腿疼就是长个儿时的生长痛，还有可能是关节痛，为什么小孩也会关节痛，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？如果关节疼痛的孩子还有诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。小孩总是关节疼痛警惕黏多糖贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。

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2021-11-18
小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗

小孩头特别硬有没有问题，会是罕见病吗？生活中会有家长发现宝宝头特别硬，但是没有在意，然而这有可能和罕见病相关，不治疗可能会有大问题。门诊处会有家长像医生咨询这样的问题：小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗？其实是否为罕见病，要结合其他相关症状表现来判断，而不是单靠一个症状就能够下结论的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗”的相关介绍，如果和罕见病相关，那么宝宝会出现很多异常的表现，家长很多时候不要忽视这样的异常，发现就要及时就医，以免对后续的治疗增加难度。

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2021-11-18
小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗

小孩毛发重的原因是什么，是性早熟？可能是罕见病吗？如果孩子不仅毛发重还有其他异常表现，那么真有可能是罕见病导致的，下面我们来看看是哪种罕见病会导致小孩毛发重。毛发重的孩子症状很明显，与其他正常孩子很容易区分，那么小孩毛发重的原因是什么，会是罕见病吗？毛发重的宝宝，家长要注意观察宝宝是否还有其他的异常状况，建议可以对照下述的表现去观察：面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。以上这些表现的出现就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官

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2021-11-18
小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗

心脏瓣膜病是我国常见的一种心脏病，可以引起心脏瓣膜的狭窄或关闭不全，体内的血液会因此不能通畅的流过或流过后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗？患有心脏瓣膜病的患儿可表现为活动后心慌、气短、疲乏和倦怠，稍作运动之后便呼吸困难，还有的患儿会出现咳嗽咯血的症状，如果在家中发现孩子出现上述相关变现，要提高警惕了，有可能和罕见病相关，要结合宝宝出现的其他症状，比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。其中听力丧失、疝气、面部粗陋、爪形手是比较早出现的症状。约82%的患者出现心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭以及周围血管病变，患者大多在10岁左右（中位年龄）出现心血管症状，部分重症患者在3个月左右已存在瓣膜病变。治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗”的介绍都有所了解了，如果是罕见病的原因，那么就需要家长朋友多储备一些这方面的知识，以便孩子出现相关的症状可以

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2021-11-18
小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗

疝以腹壁疝的发病率最高，其中腹股沟疝发病率最高，腹股沟区是前外下腹壁一个三角形区域，其下界为腹股沟韧带，内界为腹直肌外侧缘，上界为髂前上棘至腹直肌外侧缘的一条水平线。腹股沟疝是指发生在这个区域的腹外疝。小孩由于活泼好动，腹股沟疝容易复发，那么小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗？复发性腹股沟疝是指腹股沟疝行修补术后再次在手术侧腹股沟区发生的疝。主要临床表现为局部肿块，有时可能有轻微下垂肿大、疼痛。随着病情的发展，疝气可能会逐渐加重，影响日常生活。小孩的复发性腹股沟疝能治好吗？采用保守治疗和手术治疗的方式是可以治疗复发性腹股沟疝，但同时也要纠正加重那些增加腹内压的原发疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。小孩的复发性腹股沟疝可能与这一疾病相关。黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。这些症状综合到一起，就要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖

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2021-11-18
小儿中耳炎反复发作的原因，是罕见病吗

对于中耳炎这一比较常见的儿科疾病，大家应该是不陌生的，让很多家长朋友比较困扰的是宝宝的中耳炎经常反复发生，面对这样的状况他们往往不知道该如何是好，小儿中耳炎反复发作的原因？会是罕见病吗？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，从鼻咽部到中耳之间的这条通道叫咽鼓管，小儿的咽鼓管比较短、宽且直，呈水平位，病原体及分泌物很容易经过咽鼓管进入中耳引起急性炎症。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常会引起鼻咽部的分泌物增多，当鼻咽部存在大量细菌的时候，这些病原体就很容易进入耳部引起耳部的炎症。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，让孩子远离染病儿童将有助于减少孩子耳朵感染的危险。小儿中耳炎反复发作的原因会是罕见病吗？小儿中耳炎反复发作可能与罕见病相关，黏多糖贮积症Ⅱ型患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮，和“黏”家族成

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2021-11-18
小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗

疝气是指人体的组织器官，从正常的位置离开，通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位，疝气是总称，腹股沟斜疝是其中一种类型，小儿是高发人群之一，有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗”会比较好奇，下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”，而是部分组织或器官离开了自己该待的地方，跑到了其他器官组织的地盘，腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后，正常情况下，鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合，并且缺损较大，腹腔内的组织或者器官，比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位，形成疝气。疝气找上门，体内就像有一颗“”，随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况，如果同时伴有以下一些相关异常表现，那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

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2021-11-18
小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗

有些体质比较差的宝宝，一年到头来总生病，作为任何季节都可发病的上呼吸道感染也更常见且多发，让家长特别揪心的是宝宝一感冒还好的特别慢，那么小儿上呼吸道反复感染是怎么回事？是罕见病吗？反复呼吸道感染的宝宝，一年四季都可以发病。主要表现为流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等上呼吸道感染的症状，如果处理不及时，感染不能及时控制，很容易使得感染下行引起气管炎或肺炎，尤其是对于小婴儿更是危险。小儿上呼吸道反复感染当心罕见病MPSⅡ型是由于溶酶体内的艾杜糖醛酸酯酶基因突变使IDS缺陷，导致糖胺聚糖（皮肤素和类肝素）不能降解，在肝脏和全身各脏器中大量贮积而引起的临床表现多样的一组疾病，黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。随着糖胺聚糖在舌、口咽软组织和气管中积累，气道逐渐变窄，分泌物增加，最终导致患儿气道阻塞，频发上呼吸道感染。如果您家孩子不仅仅有上呼吸道反复感染，还有除此之外的上述其他表现，那么就要考虑是不是其他疾病导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。早期治疗可改善患者预后酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗”的相关介绍，

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2021-11-18
小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗

在孩子的成长过程中，家长会面临许多待解决的问题出现，小儿疝气当然也不例外，尤其是做了疝气手术之后的孩子会出现发烧的情况，着实让家长朋友们有些措手不及，小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？小儿疝气即小儿腹股沟疝气，俗称“脱肠”，是小儿泌尿科手术中最常见的疾病，在胚胎时期，腹股沟处有一“腹股鞘状突”，可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定，有些小孩出生后，此鞘状突关闭不完全，导致腹腔内的小肠，网膜，卵巢，输卵管等进入此鞘状突，即成为气疝，若仅有腹腔液进入阴囊内，即为阴囊水肿，或睾丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的积水即为水疝。疝气一般发生率为1%~4%，男孩的发生率是女孩的10倍。小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？轻度的疝气一般可以自愈，而有的疝气是需要通过手术治疗的，但是有的宝宝会出现术后反复发烧的情况，这个时候就要结合看一下宝宝是不是还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。如果有上述的一些异常表现，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

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2021-11-18
小儿反复上呼吸道感染，是亨特综合征吗

"医生，我儿子又生病了，可怎么办啊。他怎么老是反反复复的感冒啊？是缺微量元素了吗”这是生活中很多家长都会咨询医生的问题，有些宝妈为此焦虑不已，那么，小儿反复上呼吸道感染是什么原因？会是亨特综合征吗？儿童反复呼吸道感染，是指在1年内发生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次数过于频繁，超过一定范围的呼吸道感染性疾病。反复呼吸道感染的表现，包括鼻塞、流涕、打喷嚏、咳嗽、咳痰、喘息、气促、发热等呼吸道症状反复。儿童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比较常见一个原因，这主要是因为儿童机械屏障功能和免疫系统还没有完全发育，鼻黏膜比较娇嫩，很容易受到呼吸道感染的青睐。但如果家长同时发现宝宝出现诸如如下的异常表现，那么就要注意怀疑是不是罕见病亨特综合征导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。手术史：，有频繁的

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2021-11-18
小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗

中耳炎是秋冬季节宝宝比较常见的疾病，但是中耳炎反复发烧的宝宝却可能是罕见病导致的，你知道吗？下面我们就一起来看看小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，耳鼻喉可能会表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍。患儿的外观可出现头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮小；行为上也不同于正常孩子，存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型（MPS2）这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病，发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。比较早期的反复疝气、大片蒙古斑、腕管综合征、手腕和手指挛缩、骨骼异常都是其会出现的症状。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家

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2021-11-18
鼻炎康的用法用量是多少

鼻炎是现代社会普遍出现的疾病，鼻痒、鼻塞、打喷嚏、流鼻涕是鼻炎常见的症状，相信你周围有很多朋友都有过这些表现。鼻炎看似是一种小毛病，发作起来却让人非常困扰，很难根治且易反复，鼻炎康片是治疗急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎的常用药物，那么鼻炎康的用法用量是多少呢？急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎是临床常见的鼻炎类型，针对不同类型的鼻炎，在服用鼻炎康的用法用量上也要有所区别，鼻炎康是口服药物，一般急性鼻炎是每日3次，一次4粒，持续服用3日；慢性鼻炎的急性发作期每日3次，一次4粒，服用至症状缓解后再持续服用2~3天；过敏性鼻炎是每日3次，一次4粒，7天为一疗程，当然具体的服用方式还要根据病情，在医生的指导下用药，不要随意服用。国药集团德众出品的鼻炎康片拥有国家发明专利，专利名称为“治疗鼻科疾病的药物组合物及其制备方法”，上市近30年以来，深受广大鼻炎患者认可与信赖。鼻炎康是在传统治疗鼻炎中药处方的基础上联合抗过敏成分，可加速缓解敏感症状。方中含有常用的宣肺通鼻窍药苍耳子、鹅不食草；以及配有野菊花、黄芩、猪胆粉可清热解毒消肿；和薄荷油可宣肺散邪；广藿香芳香化浊，可化湿浊内蕴，散体内伏邪，减少鼻炎反复；当归和血行血，诸药精妙配伍可以祛风通窍，清热解毒，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。相比其他中成药普遍药性偏温或偏凉，鼻炎康片方中的当归，其具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用，既防止辛温太过伤及阴血，又防止辛凉太过伤及脾胃，起到调和药性的作用。鼻子和外界是相通的，鼻子也属于一道人体屏障，如果可以提高鼻子适应外界环境的能力，那么也相当于增强了人体的免疫防御功能。平时可以把两个手的食指放在鼻子两

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2021-11-17
丘疹珍珠样皮疹有什么症状，是罕见病吗

有的宝妈在照顾宝宝的时候，会发现宝宝的皮肤出现一些异常改变，比如有硬的、肤色的丘疹对称地出现在胸区。那么丘疹珍珠样皮疹有什么症状，会是罕见病吗？丘疹珍珠样皮疹有什么症状？“珍珠样丘疹”，一个很萌的名字，患者有“皮肤的鹅卵石”样表现，坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。丘疹珍珠样皮疹警惕罕见病很多人认为这是一种生理性变异，并不影响健康，所以通常不予理会。然而如果家长同时发现宝宝有诸如下述相关表现，那么就要提高警惕了。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。上述异常表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

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2021-11-16

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