宝宝受凉胀气拉肚子是怎么回事_疾病科普-药品库-尚言健康

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丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗

丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？宝宝是家里的掌上明珠，皮肤一旦出现异常的改变，比如出现丘疹珍珠样皮疹时，部分家长就会有这方面的担忧，下面小编就给大家做一下相关科普。丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？亨特综合征的患儿具有“鹅卵石”样的独特皮肤损伤，出现坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节，可作为早期诊断的皮肤标志。开始是出现在背部，随着疾病的进展，可逐渐累及到胸部和双臂。宝宝出现丘疹珍珠样皮疹要注意是不是伴有这些异常表现，例如爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗”的相关介绍，想必通过上述内容的叙述，大家对此问题都有所了解了，丘疹珍珠样皮疹一般

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2021-11-16
孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗

明明还是个小宝宝，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有时又可以伸直，但过后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？儿童手指伸不直是一种儿童骨科门诊比较常见的疾病。其主表现为儿童指间关节屈曲，不能够自己伸直。如果大人强行伸直，患儿常会因疼痛而发生啼哭。家长多偶然发现婴幼儿指间关节呈半屈曲状态，伸指活动受限而到医院就诊。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型也叫亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，这也是为什么患儿手指会伸不直的原因。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。一般患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母

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2021-11-16
孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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2021-11-16
孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗

宝宝的表达能力有限，一般会通过哭闹的形式来表达他们的情绪，有些宝宝无故哭闹，腹部出现包块，但是手一按就会消失，这多是腹股沟斜疝，很多家长对此忧心忡忡，有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗，会是罕见病导致的吗？常见的小儿疝气一般分为腹股沟疝和脐疝两种。腹股沟疝主要是由鞘状突未关闭所致，鞘状突是一种管状结构，它应该在婴儿出生前后不久就闭合，如果没能及时闭合，腹腔脏器就可能被“挤”进来形成疝；脐疝的成因是脐环关闭不全或薄弱，腹腔压力增高时局部腹腔脏器向外突出。有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗？疝气不是必须要做手术，要看年龄和患者的具体情况。疝气的治疗方法分为保守治疗和疝气的修补手术两种。保守治疗只适合于1岁以内的小孩，用疝带压迫突出的疝块。随着年龄的增长，疝气可以自动消失。但是1岁以上的小孩疝气是不能自愈的，需要进行疝气修补的手术才能治愈。复发性腹股沟斜疝会是罕见病导致的吗？出现复发性腹股沟斜疝的患者如果同时还出现生长发育迟缓，不同于其他正常的孩子，还会有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染，外貌表现为头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，会影响到多个系统器官出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器

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2021-11-16
孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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2021-11-16
儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗

不知道有没有宝妈在给宝宝洗头或者梳头的时候发现宝宝的头特别硬的时候，头特别硬要引起注意了，有可能是罕见病哦，下面就给大家介绍一下儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗？人的大脑是由颅骨将其保护起来的，发育好的颅骨应该是硬的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如宝宝是不是随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。这些表现的出现多数是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述内容的讲解，相信大家对于“儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗”都有了一定的了解，头特别硬会在给宝宝洗头或者梳头的时候发现，一般1岁到1岁半的孩子囟门就完全闭合了，头会很硬就很正常了，如果囟门还没闭合头还很

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2021-11-16
儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗

宝宝身体的抵抗力向来都不如成年人，生活中一个不注意就可能遭到细菌病毒的入侵，上呼吸道感染反复发烧的情况也就经常出现了，这在儿童中是很常见的，那么有的家长就会担心了儿童上呼吸道感染反复发烧是MPS2吗？接下来就跟着小编一起看一下吧。一般孩子出生6个月后，自身携带的母体抗原逐渐减少。加上婴幼儿、儿童正处在生长发育过程之中，免疫系统还没有发育成熟，抵抗力较差，所以很多孩子，一年中难免会得几次急性呼吸道感染，特别是刚入幼儿园的孩子，更是容易发病。有的家长会选择用退热贴或者温水擦浴的物理降温方法来帮助宝宝散热，然而如果是其他原因导致的上呼吸道感染反复发烧采用物理降温的方式也只能得到暂时的缓解。儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗？生活中如果观察到上呼吸道感染反复发烧的宝宝出现以下的一些异常表现，那么就要高度怀疑罕见病MPS2，如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2也就是黏多糖贮积症Ⅱ型，是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成骨骼畸形、智能障碍、内脏损害等一系列临床症状和体征。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗”的相关介绍，

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2021-11-16
儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗

门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”，但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗？黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下，从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状，其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直，导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述的介绍，相信大家对于“儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题，由于其

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2021-11-16
儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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2021-11-16
儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗

疝气就是指人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝是其中最常见的一种，儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗？腹外疝是由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层，经腹壁薄弱点或孔隙向体表突出所致。发生在腹股沟区的腹外疝，称为腹股沟疝，主要包括腹股沟斜疝及直疝。腹股沟疝表现为腹股沟区有肿块，可伴有坠胀感，偶尔伴有局部胀痛或牵涉痛。肿块常在站立、行走、咳嗽或劳动时出现，平躺休息或用手将肿块向腹腔内推送，肿块可消失。所以家长要注意观察是否存在上述相关表现。儿童复发性腹股沟疝有什么方法治疗？手术是治疗腹股沟疝的唯一可靠方法，较少复发。同时减少进食易引起便秘、肠胃胀气的食物，比如红薯、豆类等，多吃高纤维食物，如谷物杂粮、水果、青菜，多喝水。注意宝宝情绪的平稳，避免引起较大的起伏。儿童复发性腹股沟疝是罕见病导致的吗？儿童复发性腹股沟疝有可能是罕见病导致的，患有罕见病黏多糖贮积症2型的患儿由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，导致糖胺聚糖无法降解并在体内开始积聚，造成渐进性损伤，儿童复发性腹股沟疝就与此相关。如果遇到家里的宝宝出现以下的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型患儿大多为男性，患者会出现如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵硬、听力受损、心脏瓣膜异常等等、身材矮小、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，严重者会影响智力发育。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊

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2021-11-16
儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗

小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病，男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种，下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗？脐部是腹壁较为薄弱的区域，此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连，缺少脂肪组织。所以，当由于一些因素导致腹压增大的时候，腹腔内容物突出，脐部就会出现一个包块，即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出，一般是无痛性，轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐，则可能是发生嵌顿，甚至绞窄，需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发？儿童的脐疝好了是有可能会复发的，尤其是患儿哭闹，如果是剧烈的哭闹，可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复，比如当患儿同时存在外貌的改变，出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容，身材与正常孩童相比较矮小；经常反复出现耳部感染和呼吸道感染；行为上存在多动、固执、攻击性表现，手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2，也就是黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“儿童的脐疝好

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2021-11-16
宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗

可能宝妈都想不到常见的中耳炎高烧反复发作会和罕见病有什么关系，这个在季节交替，尤其是秋冬季节的时候宝宝比较常见的疾病，是最常被人们忽视的，那么宝宝中耳炎高烧反复发作会是MPS2吗？中耳炎是指有细菌或者病毒进入中耳腔，从而引起的炎症。这是因为中耳道处于半开放的状态，外界的病菌容易进入中耳腔引起发炎，尤其是儿童耳朵的一些功能还不完善，很容易引发中耳炎的产生。此外儿童的耳喉管较为水平、短和宽，当儿童出现上呼吸道感染时，病菌容易通过耳喉管进入中耳腔，从而引发中耳炎。产生中耳炎的症状通常表现便是发烧。宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗？宝宝中耳炎高烧反复发作或许与MPS2相关，MPS2即黏多糖贮积症2型，通常情况下，患儿的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼发育不良和面部增厚，因此比平时小，这种异常骨骼的组合储存在软组织中，在鼻子和喉咙，会导致气道容易阻塞，易发生慢性耳部和鼻窦感染。如果在宝宝中耳炎高烧反复发作的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；手指弯曲呈爪形手；关节痉挛；频繁的上呼吸道感染等。这些症状综合到一起，就要高度怀疑MPS2，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感冒，就有可能导致宝宝中耳炎反复发烧的表现。酶

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2021-11-16
宝宝头大需要注意什么，是罕见病吗

不知道从什么时候开始，孩子的头型也成为被父母关注的一个问题。大头宝宝可能是遗传父母的“优良基因”但也可能是罕见病导致的，下面我们来看看宝宝头大需要注意什么？宝宝头大需要注意什么？头大的宝宝需要注意是不是还有其他的异常表现，外貌是否表现为头形偏大，出现额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行为上存在多动、固执、攻击性表现；关节痉挛运动障碍；爪形手；频发上呼吸道感染；存在有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。宝宝头大需要注意什么？通过上文的介绍可以得出，头大的宝宝可能和罕见病相关，家长在生活中要注意宝宝是不是还有其他的异常表现，做到早发现早治疗。

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2021-11-16
宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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2021-11-16
宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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2021-11-16
小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗

爪形手本是一种由指尺神经受损造成的疾病，肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等为主要症状，一般成人会因为此病使工作和生活都会受到影响，更不要说小孩了，小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗？小孩爪形手有哪些主要表现？小孩的爪形手表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这种情况下连简单的握笔和拿筷子的动作对于他们来说也是很难完成的，表现为握力减弱、动作不灵活。小孩爪形手当心罕见病如果您家孩子除了出现爪形手，还有其他的异常表现，比如耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗”都有所了解了，爪形手一旦被确诊是由于黏多糖贮积症2型导致的，那么经济上的负担是很大的，所以孕妈

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2021-11-16
小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

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2021-11-16
小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗

一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每

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2021-11-16
小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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2021-11-16
小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗

想必家长在带娃的时候，都遇到过这样的现象，叫孩子很多声，孩子却没有什么反应，也不愿意理你，这可能是中耳炎反复发烧导致的，有的家长会担心是否是罕见病的关系才会有中耳炎反复发烧的表现，那么今天我们就来看一看小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季节转换、气温下降时，小儿感冒增多，中耳炎的孩子也会增加。约80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都会诱发中耳炎。小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？中耳炎反复发烧如果伴有其他的异常表现，要高度怀疑是亨特综合征，也叫黏多糖贮积症2型，比如发育落后、骨骼畸形及面容粗糙，还有关节强直、爪状手、短小等异常，进行性听力减退、肝脾肿大等，这些都是黏多糖贮积症2型会有的一些表现，家长应该高度重视。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症中最常见的类型，约占所有黏多糖贮积症的一半，其致残率较高，所以确诊和治疗都是很重要的，酶替

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2021-11-16

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