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孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗

家长都是希望自己的孩子是健康快乐的，也总是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在养育孩子方面也是小心谨慎，遇到一点问题都会忧心忡忡，孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。MPS2患者往往在骨骼形成和生长方面存在严重问题。患有严重MPS2的个体通常形成不良的椎骨。背部中间的一两块椎骨有时比其余的略小，并重新排列。这种椎骨向后滑动会导致角度曲线（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治疗。患有MPS2的年龄较大的儿童和成人中，脊髓受压很常见。这种压迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）积聚在脊柱周围的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似。基本表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现。生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。关节僵硬在MPS2中也很常见，所有关节的最大运动范围可能变得有限。关节僵硬可能会引起疼痛，由于肩膀和手臂的活动受限，连基本的穿衣动作也会变得困难。臀部通常不如正常人灵活，因此导致走路疼痛。如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开

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2021-11-18
孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗

每个家庭中孩子的出生带给家庭的都是喜悦，然而出生的宝宝背部有大片胎记就让部分家庭陷入恐慌和焦虑中，孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？要怎么治疗？孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？一般在宝宝的腰部、臀部及背部有蓝色、暗青色斑点或斑块，类似于创伤后的瘀斑，多为左右对称且大多是单数，主要呈圆形、椭圆形或方形者居多，边界一般不明显。因东方人尤其蒙古人多见，所以又称为蒙古斑，是新生宝宝最常见的一种胎记，一般宝宝出生后父母就可以发现，刚开始可能颜色会有些变深，但随着宝宝年龄的增大会逐渐变淡，尽管有极少一部分斑块会伴随终身，但大部分斑块在宝宝2岁左右就开始变淡，4岁左右完全消失，皮肤恢复为正常颜色。MPS2即黏多糖贮积症2型，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶降解皮肤素的2一盐基团(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，比如患儿的背部出现大片的蒙古斑。患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；口腔、耳鼻喉常见舌头增大，腺样体和扁桃体肥大，咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，常发生牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到

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2021-11-18
可能引起神经衰弱的原因有哪些

神经衰弱对于大多数人来说还是比较陌生的，其实患有神经衰弱最常见的症状就是失眠、烦躁、脑力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神经衰弱的原因有哪些，所以不知道该如何治疗，下面我们就针对针对这一问题为大家简答介绍一下，希望患有神经衰弱的人一定要引起重视、积极治疗。可能引起神经衰弱的原因有哪些？1、长期精神紧绷：由于现代人生活压力的逐渐增加，比如学习和工作压力大，用脑过度，生活成本大而导致精神压力大等。长期神经的紧绷，慢慢地会造成神经系统功能的异常而可能导致神经衰弱。有相关调查结果显示，从事脑力劳动的患者患有神经衰弱的比率最高，其中半数以上患者反映在工作或学习上过度紧张，工作时间过长、任务过重，学习困难，都会导致神经衰弱的发生。2、生活作息不规律：如果你的生活很没有规律，经常熬夜，饮食不规律等，就比较容易导致身体的疲劳感和困倦感难以恢复。从而也容易诱发神经衰弱的发生。3、生活环境的经常变动：如果由于工作的变动原因而导致经常更换工作地点和居住环境，也是容易诱发神经衰弱的。因为如果你经常改变居住的环境，肯定会有一段适应的过程。但是如果不能很快地适应环境改变而又不得不经常更换环境，就会出现神经紧张和疲劳以及焦虑感，久而久之也就容易导致神经衰弱了。中医则认为神经衰弱的原因与脏腑的气机失调有关，如气血逆乱、阴阳失衡，早期常见气滞血瘀，后期可能出现心脾两虚或者肝肾阴虚的情形，因此在治疗时，早期以调整气机为主，后期以调整脏腑阴阳平衡为主。枣椹安神口服液治疗神经衰弱效果好中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈

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2021-11-18
出现早醒频繁起夜的原因是什么

睡觉是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得饱可以让人一整天都精神饱满。可现如今越来越多的人出现了醒得早、晚上频繁起夜的现象，导致睡眠不足，第二天无精打采。那么，出现早醒频繁起夜的原因是什么？这是多数人比较关心的话题，下面我们就通过文章内容了解下吧。出现早醒频繁起夜的原因是什么？1、可能是个人的作息、情绪等生活习惯不好造成的。工作的压力太大，白天的精神和情绪都太紧绷了，晚上睡觉的时候没能得到释放，夜间就会容易失眠，太疲累了，身体过度疲乏在夜间也会突然的醒来；中午午睡的时间太长了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良习惯，都会大大影响到你的睡眠，半夜就很可能会经常起夜、早早醒了，醒了又再难入睡了，就这么大眼瞪小眼的瞪着天花板到天亮。2、早醒是肝经有堵：凌晨1-3点是肝经当令之时，肝火过旺、肝经不畅，在气血流入肝经的时候，就会火上加旺，身体会被自然唤醒。肝经不畅常会伴随，头晕、失眠易早醒，脾气不受控制，大便不畅，小便茶色，口臭口苦。志还常会伴随月经不调，胀痛等。这些都是肝经不畅，肝气不舒的表现。3、早醒是肺经有堵：凌晨3-5点是肺经当令，肺热、肺火过旺，肺经不畅的人群这个时间点会更容易早醒。中医认为：对于失眠，应先补足气血、调理内脏，实现五脏协调，从而达到改善睡眠的目的。该如何摆脱早醒频繁起夜？推荐服用枣椹安神口服液，枣椹安神口服液是中医络病理论指导下的兼顾心肝脾肾、整体调理失眠的中成药，以酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液。对于上班族、更年期女性、老人、学生都能起到入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善

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2021-11-18
小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗

小孩毛发重的原因是什么，是性早熟？可能是罕见病吗？如果孩子不仅毛发重还有其他异常表现，那么真有可能是罕见病导致的，下面我们来看看是哪种罕见病会导致小孩毛发重。毛发重的孩子症状很明显，与其他正常孩子很容易区分，那么小孩毛发重的原因是什么，会是罕见病吗？毛发重的宝宝，家长要注意观察宝宝是否还有其他的异常状况，建议可以对照下述的表现去观察：面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。以上这些表现的出现就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官

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2021-11-18
小儿中耳炎反复发作的原因，是罕见病吗

对于中耳炎这一比较常见的儿科疾病，大家应该是不陌生的，让很多家长朋友比较困扰的是宝宝的中耳炎经常反复发生，面对这样的状况他们往往不知道该如何是好，小儿中耳炎反复发作的原因？会是罕见病吗？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，从鼻咽部到中耳之间的这条通道叫咽鼓管，小儿的咽鼓管比较短、宽且直，呈水平位，病原体及分泌物很容易经过咽鼓管进入中耳引起急性炎症。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常会引起鼻咽部的分泌物增多，当鼻咽部存在大量细菌的时候，这些病原体就很容易进入耳部引起耳部的炎症。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，让孩子远离染病儿童将有助于减少孩子耳朵感染的危险。小儿中耳炎反复发作的原因会是罕见病吗？小儿中耳炎反复发作可能与罕见病相关，黏多糖贮积症Ⅱ型患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮，和“黏”家族成

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2021-11-18
丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗

丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？宝宝是家里的掌上明珠，皮肤一旦出现异常的改变，比如出现丘疹珍珠样皮疹时，部分家长就会有这方面的担忧，下面小编就给大家做一下相关科普。丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？亨特综合征的患儿具有“鹅卵石”样的独特皮肤损伤，出现坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节，可作为早期诊断的皮肤标志。开始是出现在背部，随着疾病的进展，可逐渐累及到胸部和双臂。宝宝出现丘疹珍珠样皮疹要注意是不是伴有这些异常表现，例如爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗”的相关介绍，想必通过上述内容的叙述，大家对此问题都有所了解了，丘疹珍珠样皮疹一般

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2021-11-16
孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗

明明还是个小宝宝，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有时又可以伸直，但过后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？儿童手指伸不直是一种儿童骨科门诊比较常见的疾病。其主表现为儿童指间关节屈曲，不能够自己伸直。如果大人强行伸直，患儿常会因疼痛而发生啼哭。家长多偶然发现婴幼儿指间关节呈半屈曲状态，伸指活动受限而到医院就诊。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型也叫亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，这也是为什么患儿手指会伸不直的原因。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。一般患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母

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2021-11-16
孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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2021-11-16
孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗

宝宝的表达能力有限，一般会通过哭闹的形式来表达他们的情绪，有些宝宝无故哭闹，腹部出现包块，但是手一按就会消失，这多是腹股沟斜疝，很多家长对此忧心忡忡，有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗，会是罕见病导致的吗？常见的小儿疝气一般分为腹股沟疝和脐疝两种。腹股沟疝主要是由鞘状突未关闭所致，鞘状突是一种管状结构，它应该在婴儿出生前后不久就闭合，如果没能及时闭合，腹腔脏器就可能被“挤”进来形成疝；脐疝的成因是脐环关闭不全或薄弱，腹腔压力增高时局部腹腔脏器向外突出。有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗？疝气不是必须要做手术，要看年龄和患者的具体情况。疝气的治疗方法分为保守治疗和疝气的修补手术两种。保守治疗只适合于1岁以内的小孩，用疝带压迫突出的疝块。随着年龄的增长，疝气可以自动消失。但是1岁以上的小孩疝气是不能自愈的，需要进行疝气修补的手术才能治愈。复发性腹股沟斜疝会是罕见病导致的吗？出现复发性腹股沟斜疝的患者如果同时还出现生长发育迟缓，不同于其他正常的孩子，还会有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染，外貌表现为头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，会影响到多个系统器官出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器

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2021-11-16
孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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2021-11-16
小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗

“医生，我家宝宝在床上翻身时，突然哭闹不止，右手不能活动了，怎么办？”“医生，我给孩子穿衣服时，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等诸如此类的问题是骨科医生经常会被问题到的，那么小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗？一般宝宝四肢蜷缩，平时胳膊往上举弯曲是正常的，但是被动也不能伸直就说明有问题了，如果生活中观察到宝宝出现以下的一些相关表现，那么就要高度怀疑是不是罕见病亨特综合征。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现胳膊伸不直这样关节僵硬的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以

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2021-11-16
孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗

社交的工具往往都是各种语言，作为人类社交的首要工具，如果孩子出现了语言发育延迟，这对他们的身心健康以及人际交往都会带来非常不利的影响，那么家长要如何来发现这一问题并解决呢？首先我们要知道孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗？下面跟小编一起了解下吧。语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。那么孩子语言发育延迟有哪些症状？1、语言发育迟缓表现为表达能力低于同龄儿童，或表现为所用词汇与其年龄不相适应。病情严重时，患儿不会讲话。2、发声困难多表现为讲话缓慢、费力、含糊不清，但无语句结构方面的缺陷。3、语言困难表现为不能用单词或语句表达自己的意愿，不理解别人的言语。病人常伴有定向能力丧失、吞咽障碍、大小便失禁等症状。如果您家孩子除了语言发育延迟，同时还有爪形手、关节僵硬、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征导致的。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症

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2021-11-16
孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗

腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，这是一种孩子很少会患上的疾病，却偏偏有一些孩子好就会得，那么孩子为什么会得腕管综合征？孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗？我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。在许多情况下，这是由于我们重复某些日常活动所导致的。比如，经常使用一些会振动的手动工具、乐器演奏或者体力劳动，以及经常打字或者使用电脑。这种疾病通常是慢慢的开始，逐渐加重。最早的症状可能是一根或两根手指头有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同时，也会感觉到手腕没有力气。孩子为什么会得腕管综合征？是MPS2吗？如果孩子也出现了腕管综合征的相关症状表现，比如手持物无力，手里的东西很容易就凋落，并且手指的精细动作的灵巧性也下降，比如捏硬币这样的小动作也很费力，这个时候就要注意结合观察孩子是不是还有其他的异常表现，比如头大浓眉、耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是

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2021-11-16
孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗

儿童门诊经常会有父母问到关于孩子说话早晚的问题，这其中的大多数孩子到了三四岁也只能喊爸爸妈妈，还有的孩子甚至一言不发，看到感兴趣的东西也只是用手指指，这些其实都是语言落后的迹象，有的家长担心是发育延迟的表现，那么孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗？语言发育迟缓的主要表现为开口说话晚、语言表达能力不强，比同龄平均水平落后，理解能力和认知能力均落后。从本质上说，语言确实是一项工具，承担着人类传递信息、沟通感情的作用。一般来说，人类在出生后最早10月龄开始就能张口说话了，到三岁就会形成比较完善的语言系统了。我们在儿时的语言虽然时常伴随着磕巴、停顿、逻辑颠倒等问题，大多数问题会随着年龄的增长而逐渐消失。可是，有些孩子的语言发育迟缓却从根本上给他们竖起了一面无形的墙。如果孩子说话时间比正常水平晚上半年，那就几乎可以断定为语言发育迟缓了。孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响？影响社交不说，对于孩子自信心的树立也是一种打击，而且如果观察到孩子还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于

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2021-11-16
导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗

肩关节活动受限，一个在大众面前如雷贯耳、耳熟能详的症状，尤其一些上班族，体力劳动者，随着年龄的增长，肩关节的活动会受到限制，一些简单的平举和后伸动作可能都做不出来，然而这些看似离孩子比较遥远的症状却偏偏是一部分孩子会有的表现，那么孩子肩关节活动受限原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？肩关节活动受限后不再拥有“自由肩”人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。一般年龄越大的成人，由于工作性质和日常习惯的影响，出现类似于肩周炎这样的疾病时，肩关节活动就会受到限制，而有些孩子也会出现肩关节活动受限，这不免让一些家长朋友犯了难。导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？一般孩子出现肩关节活动受限，可能不止是这一个症状表现，当出现比如手持物无力，捏硬币这样的小动作也很费力，或者孩子耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，出现特殊面容、智力低下、身材矮小等表现。

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2021-11-16
小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水，然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变，鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显，五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵护的很好，为什么五官就是不如别的孩子光滑好看，那么小孩五官特别粗糙是什么原因，会是黏多糖贮积症2型吗？警惕！小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现，同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙，容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗？黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。至此，关于“小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗”的相关内容就介绍完了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏

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2021-11-16
孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗

头大浓眉大眼的宝宝谁不爱，眼睛有神，眉毛也好看的宝宝外出都是焦点，然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系，那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事，真是罕见病吗？孩子头大浓眉大眼是福相？先别高兴，可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”，患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运，虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄，在一定时期开始是会影响到发育的，比如会出现头大浓眉大眼的表现，所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗？黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高，而且是黏多糖贮积症中最常见的类

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2021-11-16
孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

好像从知道自己即将要为人父母之时，就没法做一个安心的家长了，从未出生时到出生之后，从蹒跚学步到奔跑如飞，无论哪一时期总是不忍心看到孩子身上有一点点的不舒服，就连睡眠这样的小问题也不例外，有的孩子睡觉会有打呼噜，睡得沉的表现，这可能和睡眠呼吸暂停有关，所以有的家长会担心孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？新手宝妈遇到问题经常会手足无措，神经敏感，就连宝宝睡觉时也要经常查看宝宝的呼吸是否平稳，其实刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些，慢慢地呼吸节奏会减缓，然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停，之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后，这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒，比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的，这种情况不那么常见，一般称之为“睡眠呼吸暂停”。那么孩子睡眠呼吸暂停能治好吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停小心黏多糖贮积症2型孩子出现睡眠呼吸暂停的情况也有可能是疾病因素导致的，如果您家孩子生活中同时有以下这些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌

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2021-11-16
儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗

宝宝生长发育的大方向是确定的，无非是各个系统发育完善，营养充足，但是由于这个过程漫长又复杂，稍有不慎，就会出现一些小插曲，甚至是烦，比如小儿腹股沟疝，也就是我们常说的“疝气”，有的孩子还会有治疗好又复发的表现，这不免会让人联系到一个罕见病，那就是MPS2，那么儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？正常来讲，当睾丸们安家后，多在孩子出生一年以内，腹股沟管会逐渐紧缩变窄直至闭锁。如果因发育障碍导致通道迟迟不能闭合，该通道在宝宝出生后将保持开放状态，一旦受到某些因素的影响，就会导致腹腔内压力增高，腹腔内的肠管、大网膜外溢至腹股沟管，就形成了传说中的腹股沟疝。儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？腹股沟疝的主要症状是腹股沟区有一个突出的可复发性肿块，起初肿块会比较小，会有轻微的坠胀感，而随着肿块越来越大，会出现明显的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出现腹股沟疝的相关症状之外，还有这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么如果宝宝有以上表现不得不考虑这种罕见病——MPS2，MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的

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2021-11-16

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