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  • 儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗
    儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子的健康牵动着一家人的心弦，感冒发烧看似很小的问题也会让很多家长夜不能寐，有的家长朋友也会问儿童头特别硬正常吗？儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型患儿体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），从而导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）无法降解而在溶酶体内累积。GAG是长链的糖分子，用于构建人体骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题出现。黏多糖贮积症2型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。黏多糖贮积症2型根据发病年龄及临床表现可分为重型和轻型。重型发病早，患儿存在认知障碍和重度行为障碍，智力落后较为严重，会累及中枢神经系统、心血管系统和呼吸系统。症状进展较快，患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，一般难以存活到成年。轻型起病较晚，临床症状较轻，主要以皮肤、骨骼改变为主，一般不累及中枢神经系统。患儿具有正常认知和智力发育，进展较为缓慢。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗就介绍到这里了，如果发现宝宝出现异常问题不放心的话一定要到正规医院及时检查确诊，因为黏多糖贮积症2型是X连锁隐性遗传病，所以

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    2021-11-18
  • 出现早醒频繁起夜的原因是什么
    出现早醒频繁起夜的原因是什么

    睡觉是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得饱可以让人一整天都精神饱满。可现如今越来越多的人出现了醒得早、晚上频繁起夜的现象，导致睡眠不足，第二天无精打采。那么，出现早醒频繁起夜的原因是什么？这是多数人比较关心的话题，下面我们就通过文章内容了解下吧。出现早醒频繁起夜的原因是什么？1、可能是个人的作息、情绪等生活习惯不好造成的。工作的压力太大，白天的精神和情绪都太紧绷了，晚上睡觉的时候没能得到释放，夜间就会容易失眠，太疲累了，身体过度疲乏在夜间也会突然的醒来；中午午睡的时间太长了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良习惯，都会大大影响到你的睡眠，半夜就很可能会经常起夜、早早醒了，醒了又再难入睡了，就这么大眼瞪小眼的瞪着天花板到天亮。2、早醒是肝经有堵：凌晨1-3点是肝经当令之时，肝火过旺、肝经不畅，在气血流入肝经的时候，就会火上加旺，身体会被自然唤醒。肝经不畅常会伴随，头晕、失眠易早醒，脾气不受控制，大便不畅，小便茶色，口臭口苦。志还常会伴随月经不调，胀痛等。这些都是肝经不畅，肝气不舒的表现。3、早醒是肺经有堵：凌晨3-5点是肺经当令，肺热、肺火过旺，肺经不畅的人群这个时间点会更容易早醒。中医认为：对于失眠，应先补足气血、调理内脏，实现五脏协调，从而达到改善睡眠的目的。该如何摆脱早醒频繁起夜？推荐服用枣椹安神口服液，枣椹安神口服液是中医络病理论指导下的兼顾心肝脾肾、整体调理失眠的中成药，以酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液。对于上班族、更年期女性、老人、学生都能起到入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善

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    2021-11-18
  • 小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗
    小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗

    医学技术日益发展，罕见病的诊断和治疗也在逐渐进步，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？下面我们针对这一问题给大家做一下介绍。 小小年纪膝盖就又疼又肿，不要以为孩子一喊腿疼就是长个儿时的生长痛，还有可能是关节痛，为什么小孩也会关节痛，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？ 如果关节疼痛的孩子还有诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。 耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍； 外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）； 行为：存在多动、固执、攻击性表现； 运动：运动障碍； 关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。 小孩总是关节疼痛 警惕黏多糖贮积症Ⅱ型 黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。 早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。

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    2021-11-18
  • 小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗
    小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗

    小孩毛发重的原因是什么，是性早熟？可能是罕见病吗？如果孩子不仅毛发重还有其他异常表现，那么真有可能是罕见病导致的，下面我们来看看是哪种罕见病会导致小孩毛发重。毛发重的孩子症状很明显，与其他正常孩子很容易区分，那么小孩毛发重的原因是什么，会是罕见病吗？毛发重的宝宝，家长要注意观察宝宝是否还有其他的异常状况，建议可以对照下述的表现去观察：面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。以上这些表现的出现就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官

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    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗
    小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗

    心脏瓣膜病是我国常见的一种心脏病，可以引起心脏瓣膜的狭窄或关闭不全，体内的血液会因此不能通畅的流过或流过后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗？患有心脏瓣膜病的患儿可表现为活动后心慌、气短、疲乏和倦怠，稍作运动之后便呼吸困难，还有的患儿会出现咳嗽咯血的症状，如果在家中发现孩子出现上述相关变现，要提高警惕了，有可能和罕见病相关，要结合宝宝出现的其他症状，比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。其中听力丧失、疝气、面部粗陋、爪形手是比较早出现的症状。约82%的患者出现心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭以及周围血管病变，患者大多在10岁左右（中位年龄）出现心血管症状，部分重症患者在3个月左右已存在瓣膜病变。治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗”的介绍都有所了解了，如果是罕见病的原因，那么就需要家长朋友多储备一些这方面的知识，以便孩子出现相关的症状可以

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    2021-11-18
  • 脑心舒口服液治失眠的成分是什么
    脑心舒口服液治失眠的成分是什么

    经历了一天的工作，拖着疲惫的身体回家就想睡个好觉来给自己“充电”，奈何就是睡不着，翻过来翻过去的睡不着，真的太难受了。相信大家都有过这样的情况出现，这就是典型的失眠症状，需要及时用治疗哦。不少药人听说脑心舒口服液可以治失眠，所以比较关心脑心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我们就通过文章内容看看吧。 备受折磨的失眠，你了解多少？经常性失眠让人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。绝大多数的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于过度的紧张、压力过大、白天受到负性事件的刺激，或者是由于要面临重大的考试，而存在明显的焦虑、抑郁等情绪，这些都可以造成患者经常失眠。还有些患者失眠可能是由于睡眠环境的改变造成，如有时候是刚出差到外地，不习惯当地的情况，也会出现经常的失眠，还有部分老年人由于生物钟的变化也会出现经常的失眠。也有一些患者是由于严重的躯体疾病，如合并有严重的心肺疾患、肿瘤，由于疾病对躯体的伤害或者折磨而造成患者出现经常的失眠。而中医则认为失眠和脏腑失调有非常大的关系，人的五脏六腑，心肝脾肺肾功能哪一个脏器的失调都会影响失眠的发生。因此想要摆脱失眠的困扰，不妨通过中药调理。如今市面上治疗失眠的中药种类还是挺多的，有不少人都对脑心舒口服液比较感兴趣，下面来了解下吧。脑心舒口服液治失眠的成分是什么？脑心舒口服液属于眩晕类药品，具有滋补强壮，镇静安神的作用，一般用于身体虚弱，心神不安，失眠多梦，神经衰弱，头痛眩晕。虽然说脑心舒口服液可用于失眠，但是脑心舒口服液并不是失眠患者的好选择，更适合眩晕患者，所以并不建议失眠人群选择脑心舒口服液。另外脑心舒口服液并不适合长期服用，主要是对胃

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    2021-11-18
  • 鼻炎康的药物功效是什么
    鼻炎康的药物功效是什么

    冬季来临，又到了鼻炎患者们的灾难日。鼻塞、鼻痒、流鼻涕、呼吸不顺还头昏脑胀，喷嚏也是一个接一个的打，鼻子擦到破皮，不但形象全无，还会严重影响正常的生活和工作。对此，部分患者常会选用中成药鼻炎康进行调理，鼻炎康是30年鼻炎大品牌，深受消费者信赖，但很多人却不知道鼻炎康有哪些药物组成及功效是什么。那接下来，一起来了解一下鼻炎康的药物功效是什么吧。鼻炎康片是一款国家发明专利，专业治疗鼻科疾病的中成药，具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛之功效。具有抗炎、镇痛、抗过敏以及一定的抗菌作用。可适用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。成分包含广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆粉、薄荷油和马来酸氯苯那敏。在中医看来，鼻子上出的毛病都是“气”受影响引起的。鼻子在面部的最高处，是最容易受邪气侵袭的部位。鼻炎就是寒热等邪气侵入人体后伤害肺脏引起的。《黄帝内经》中说：“肺气通于鼻，肺和鼻能知香臭矣。”如果肺气虚弱，浊气无法下降，清气不能上升，鼻子得不到肺气的温煦，就会出现嗅觉障碍。而清气不升、浊气不降，则鼻不能实现其防御邪气功能，就会更加容易受邪气侵袭引发不适，这也是鼻炎难以根治，总是反反复复的原因。鼻炎康片组方配伍合理 宣肺通窍 有效减少症状反复鼻炎康片方中野菊花、黄芩、猪胆粉清热解毒消肿，和薄荷油宣肺散邪，广藿香芳香化浊，加上和血行血的当归，精妙配伍可以宣肺通窍，清热解毒，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。产品起效快、有效减少鼻炎反复，温和补益。30年的大品牌，深受鼻炎用户信赖！鼻炎康服用方法为口服，每日3次，一次4粒，具体的服用时间与疗程需患者根据自身病情，在医生的正确指导下用药。阅读上

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    2021-11-17
  • 褪黑素是什么，功效有什么？
    褪黑素是什么，功效有什么？

    褪黑素是什么？褪黑素又被称为褪黑激素、松果体素，由脑内一个叫松果体的器官分泌，分泌得非常有规律，有“体内”的美称。如今，睡眠不足已成为现代社会很多人的常见现象，因此褪黑素成了很多人想要服用的辅助睡眠的药物。那么，褪黑素是怎么帮助大家提高睡眠质量的呢？如果大家想要了解，不妨可以看看下面这篇文章。先要认识到，褪黑素并不是什么灵丹妙药，它是一种由脑松果体分泌的激素之一。褪黑素属于吲哚杂环类化合物，其化学名是N-乙酰基-5甲氧基色胺，又称为褪黑激素。褪黑素的分泌具有明显的昼夜节律，白天分泌受抑制，晚上分泌活跃，最终在肝脏中代谢，肝细胞的损伤可影响体内褪黑素的水平。褪黑素可以用来帮助入睡和治疗睡眠障碍。所以对于睡眠不好的朋友而言，可以从体内的褪黑素含量角度出发，来提高自己的睡眠质量。这里给大家介绍一款来自江苏豪森药业的药物——阿美宁，其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一种褪黑素受体（MT1、MT2）激动剂和5-HT2C受体拮抗剂，可以显著改善睡眠，快感缺失症状，不影响日间功能。这是因为，阿戈美拉汀虽然半衰期很短，只有1-2个小时，但是睡前服用1-2h后刚好在褪黑激素受体最敏感的时候，其发挥褪黑素受体激动剂的作用，引起内源性褪黑素水平的升高。接下来褪黑素水平的分泌高峰（约23:00~7:00）可调节改善生物节律，而生物节律的改善持续（24h以上）发挥作用，起到抗抑郁的。经过一夜睡眠，阿戈美拉汀历经4-5个半衰期几乎已经完全代谢完毕。阿戈美拉汀良好的耐受性与此有一定的关系，不良反应少，日间状态好，不影响第二天的工作状态。当然，除了服用阿戈美拉汀之外，睡眠质量不好的朋友，也可以关注一下微信公众号-心晴研究所，里面有专业的医生能够帮助管理睡眠；而

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    2021-11-17
  • 鼻炎康片的功能主治是什么
    鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎虽不是什么严重的疾病，但是发作起来却让人很困扰。鼻炎已经成为了当代的常见病，根据2019年的调查研究显示我国过敏性鼻炎的发病率达到了17.6%。气温相差大、空气质量差都是鼻炎高发的因素，西医、中医都有治疗的方法，鼻炎康片是常用的鼻炎用药，今天我们来说说中成药鼻炎康片的功能主治是什么？ 鼻炎康说明书中的功能主治是“清热解毒，宣肺通窍，消肿止痛。用于风邪蕴肺所致的急、慢性鼻炎，过敏性鼻炎。”在详细说鼻炎康功能主治之前我们先来说说鼻炎的那些事。其实鼻子是否能够正常的通气与肺津的滋养和肺气的宣发运动脱不开关系。肺主气司呼吸，主宣发肃降，外合皮毛、开窍于鼻。在《太平圣惠方》有记载：“肺气通于鼻，其脏若冷，气随乘于鼻，故使津液流涕，不能自收也。”也就是说肺受寒的影响比较大，导致肺对于体内津液的输布作用降低，多余的津液就会通过鼻子溜出去。如果肺津亏虚，肺失宣发，那么就会出现鼻塞不通，嗅觉迟钝，喷嚏不断等鼻部不适问题。显然，治疗鼻炎应从肺上面去治疗，提升肺的宣发功能，将寒气宣发出去，，鼻炎也就跟着慢慢变好了，所以治疗鼻炎应以宣肺通窍为主。宣肺通窍选鼻炎康鼻炎康，具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛的功效，可以快速缓解鼻部不适症状，减少症状反复。成分中包含广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆粉、薄荷油和马来酸氯苯那敏，其中苍耳子、鹅不食草是常用的宣肺通鼻窍药，可祛风通窍，缓解症状；野菊花、猪胆粉、黄芩清热解毒消肿，和薄荷油宣肺散邪、广藿香芳香化浊，可化湿浊内蕴，散体内伏热，达到减少鼻炎反复的效果；当归还能起到调和药性的作用，精妙配伍可以祛风通窍，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。国药集团德众出品的中

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    2021-11-17
  • 丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗
    丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗

    丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？宝宝是家里的掌上明珠，皮肤一旦出现异常的改变，比如出现丘疹珍珠样皮疹时，部分家长就会有这方面的担忧，下面小编就给大家做一下相关科普。丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？亨特综合征的患儿具有“鹅卵石”样的独特皮肤损伤，出现坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节，可作为早期诊断的皮肤标志。开始是出现在背部，随着疾病的进展，可逐渐累及到胸部和双臂。宝宝出现丘疹珍珠样皮疹要注意是不是伴有这些异常表现，例如爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗”的相关介绍，想必通过上述内容的叙述，大家对此问题都有所了解了，丘疹珍珠样皮疹一般

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    2021-11-16
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗
    孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗

    明明还是个小宝宝，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有时又可以伸直，但过后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？儿童手指伸不直是一种儿童骨科门诊比较常见的疾病。其主表现为儿童指间关节屈曲，不能够自己伸直。如果大人强行伸直，患儿常会因疼痛而发生啼哭。家长多偶然发现婴幼儿指间关节呈半屈曲状态，伸指活动受限而到医院就诊。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型也叫亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，这也是为什么患儿手指会伸不直的原因。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。一般患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母

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    2021-11-16
  • 孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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    2021-11-16
  • 小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗
    小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗

    成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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    2021-11-16
  • 小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗
    小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗

    “医生，我家宝宝在床上翻身时，突然哭闹不止，右手不能活动了，怎么办？”“医生，我给孩子穿衣服时，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等诸如此类的问题是骨科医生经常会被问题到的，那么小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗？一般宝宝四肢蜷缩，平时胳膊往上举弯曲是正常的，但是被动也不能伸直就说明有问题了，如果生活中观察到宝宝出现以下的一些相关表现，那么就要高度怀疑是不是罕见病亨特综合征。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现胳膊伸不直这样关节僵硬的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以

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    2021-11-16
  • 导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗
    导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗

    肩关节活动受限，一个在大众面前如雷贯耳、耳熟能详的症状，尤其一些上班族，体力劳动者，随着年龄的增长，肩关节的活动会受到限制，一些简单的平举和后伸动作可能都做不出来，然而这些看似离孩子比较遥远的症状却偏偏是一部分孩子会有的表现，那么孩子肩关节活动受限原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？肩关节活动受限后不再拥有“自由肩”人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。一般年龄越大的成人，由于工作性质和日常习惯的影响，出现类似于肩周炎这样的疾病时，肩关节活动就会受到限制，而有些孩子也会出现肩关节活动受限，这不免让一些家长朋友犯了难。导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？一般孩子出现肩关节活动受限，可能不止是这一个症状表现，当出现比如手持物无力，捏硬币这样的小动作也很费力，或者孩子耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，出现特殊面容、智力低下、身材矮小等表现。

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗
    宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗

    得了疝气的患儿家长会通过选择购买疝气带或者给小孩吃药等方式来治疗疝气，在他们看来这样也能让疝气消失或变小，因为有的宝宝疝气术后总是感冒，所以家长一般不希望通过手术的方式来进行治疗，宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？疝气是腹壁的物理缺损，任何药物都不能根治疝气，疝气带只能暂时缓解症状，防止发生嵌顿，无法治愈疝气，所以手术是唯一根治的方式，然而有的宝宝疝气术后反复感冒这是怎么回事呢？疝气术后反复感冒的宝宝家长要注意观察宝宝是否会有以下这些异常的表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果宝宝出现以上这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。M

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    2021-11-16
  • 中成药鼻炎康药物的作用效果是什么
    中成药鼻炎康药物的作用效果是什么

    每到一年一度喷嚏无度的时节，鼻炎患者往往都无可奈何，老鼻炎患者都知道，鼻炎一犯，最常出现的症状便是鼻塞、鼻痒、流鼻涕、打喷嚏，那种滋味别提多难受了，鼻炎康是治疗鼻炎的常用中成药，那么中成药鼻炎康药物的作用效果是什么？鼻炎康 减少症状反复 治疗全面中成药鼻炎康在传统鼻炎药处方的基础上加用抗组胺药物，加速缓解敏感症状，既可以消炎、消肿，也能抗过敏。具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛的功效。用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。方中成分包含广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆汁、薄荷油、马来酸氯苯那敏。常用的通鼻窍药苍耳子、鹅不食草、、薄荷可宣肺通窍散邪，缓解症状；还添加了野菊花、猪胆粉、黄芩、广藿香等清热化浊的成份，可化湿浊内蕴，散体内伏热，达到减少鼻炎反复的效果；当归具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用，既防止辛温太过伤及阴血，又防止辛凉太过伤及脾胃，起到调和药性的作用；马来酸氯苯那敏，可迅速起到抗过敏的功效。其实中医和西医在治疗鼻炎方面都有自己的见解，西医治疗鼻炎多以缓解症状为主，常用鼻用糖皮质激素，起效较快，但只作用在局部，还有可能引起耐药、复发率高等问题。中医在治疗鼻炎上，更多考虑的是整个人的情况，整体的治疗原则是宣肺通窍、扶正散邪。鼻炎需要早防早治，鼻炎患者平时也要做好护理工作，首先要注重三餐规律性，营养均衡，少吃生冷、辛辣、刺激性和海鲜类食物；注意休息，保证充足的睡眠，同时多进行户外锻炼，提升个人体质，增强抵抗力；养成经常洗鼻的好习惯，有利于改善鼻黏膜的血液循环，从而增强我们的鼻子对天气变化的适应能力；如果属于过敏性鼻炎，应

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    2021-11-16
  • 小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

    刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水，然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变，鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显，五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵护的很好，为什么五官就是不如别的孩子光滑好看，那么小孩五官特别粗糙是什么原因，会是黏多糖贮积症2型吗？警惕！小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现，同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙，容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗？黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。至此，关于“小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗”的相关内容就介绍完了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏

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    2021-11-16
  • 儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗
    儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗

    宝宝生长发育的大方向是确定的，无非是各个系统发育完善，营养充足，但是由于这个过程漫长又复杂，稍有不慎，就会出现一些小插曲，甚至是烦，比如小儿腹股沟疝，也就是我们常说的“疝气”，有的孩子还会有治疗好又复发的表现，这不免会让人联系到一个罕见病，那就是MPS2，那么儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？正常来讲，当睾丸们安家后，多在孩子出生一年以内，腹股沟管会逐渐紧缩变窄直至闭锁。如果因发育障碍导致通道迟迟不能闭合，该通道在宝宝出生后将保持开放状态，一旦受到某些因素的影响，就会导致腹腔内压力增高，腹腔内的肠管、大网膜外溢至腹股沟管，就形成了传说中的腹股沟疝。儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？腹股沟疝的主要症状是腹股沟区有一个突出的可复发性肿块，起初肿块会比较小，会有轻微的坠胀感，而随着肿块越来越大，会出现明显的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出现腹股沟疝的相关症状之外，还有这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么如果宝宝有以上表现不得不考虑这种罕见病——MPS2，MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的

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    2021-11-16
  • 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗
    宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗

    每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长，如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了，所以在孩子成长的每一个阶段，父母都是操碎了心，可是如此呵护孩子的成长，为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现，宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗？宝宝骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大，外型像小船(舟状头畸形)，胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始治疗。通过上文的讲述，相信大家

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    2021-11-16
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