• 孩子背部大片胎记怎么形成的,是MPS2吗

    每个家庭中孩子的出生带给家庭的都是喜悦,然而出生的宝宝背部有大片胎记就让部分家庭陷入恐慌和焦虑中,孩子背部大片胎记怎么形成的,是MPS2吗?要怎么治疗?孩子背部大片胎记怎么形成的,是MPS2吗?一般在宝宝的腰部、臀部及背部有蓝色、暗青色斑点或斑块,类似于创伤后的瘀斑,多为左右对称且大多是单数,主要呈圆形、椭圆形或方形者居多,边界一般不明显。因东方人尤其蒙古人多见,所以又称为蒙古斑,是新生宝宝最常见的一种胎记,一般宝宝出生后父母就可以发现,刚开始可能颜色会有些变深,但随着宝宝年龄的增大会逐渐变淡,尽管有极少一部分斑块会伴随终身,但大部分斑块在宝宝2岁左右就开始变淡,4岁左右完全消失,皮肤恢复为正常颜色。MPS2即黏多糖贮积症2型,是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低,从而使该酶降解皮肤素的2一盐基团(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,比如患儿的背部出现大片的蒙古斑。患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;口腔、耳鼻喉常见舌头增大,腺样体和扁桃体肥大,咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,常发生牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,听力减退并伴有耳部反复感染。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,如果遇到

  • 儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗

    刚出生的宝宝乖巧可爱,脸型幼态稚嫩,就算五官没有长开看起来也还是那么可爱、还看,随着年龄的增长,却发现却发现孩子越来越不好看,面貌越来越平庸,颜值也不再存在,五官粗糙不堪,儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗?儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗?亨特综合征是黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)的别称,这是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,导致多器官组织的损伤和功能减退。患有MPSⅡ,也就是亨特综合征的人往往看起来很相似,多表现为五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密;不止五官出现变化,身体的其他系统也会受累,比如咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,听力减退并伴有耳部反复感染。根据HOS台湾患者的数据可以得知,MPSII患者主要出现的临床症状是,100%出现面容粗陋,98.2%出现爪形手,96.4%出现关节僵硬和功能受限,92.9%出现疝气,85.7%出现肝脾肿大,85.7%出现瓣膜疾病,82.1%出现心脏杂音,82.1%出现毛发浓密。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,家长不放心,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。可见MPSⅡ患儿无论是在智力、外貌还是走路上都是每况愈下,治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代

    2021-11-18
  • 儿童头特别硬是什么病,是黏多糖贮积症2型吗

    孩子的健康牵动着一家人的心弦,感冒发烧看似很小的问题也会让很多家长夜不能寐,有的家长朋友也会问儿童头特别硬正常吗?儿童头特别硬是什么病,是黏多糖贮积症2型吗?黏多糖贮积症2型患儿体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),从而导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)无法降解而在溶酶体内累积。GAG是长链的糖分子,用于构建人体骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。GAG本身没有毒性,但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题出现。黏多糖贮积症2型最早出现的症状通常以躯体症状为主,最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形,步态异常,关节活动受限,身材矮小。黏多糖贮积症2型根据发病年龄及临床表现可分为重型和轻型。重型发病早,患儿存在认知障碍和重度行为障碍,智力落后较为严重,会累及中枢神经系统、心血管系统和呼吸系统。症状进展较快,患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡,一般难以存活到成年。轻型起病较晚,临床症状较轻,主要以皮肤、骨骼改变为主,一般不累及中枢神经系统。患儿具有正常认知和智力发育,进展较为缓慢。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。儿童头特别硬是什么病,是黏多糖贮积症2型吗就介绍到这里了,如果发现宝宝出现异常问题不放心的话一定要到正规医院及时检查确诊,因为黏多糖贮积症2型是X连锁隐性遗传病,所以

    2021-11-18
  • 儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗

    遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句,然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系?儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?下面跟随小编一探究竟。儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?MPS2是MPS中的一种类型,这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)无法降解,在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构,糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内,积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性,但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。患儿会因此出现多种器官的不同表现,患儿的头发往往很浓密,眉毛也很浓密,身上的毛发也比平时多;手指弯曲呈爪形;咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生;患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染;患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容;部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常,容易导致引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。在这里建议家长朋友留心观察,如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。以上就是关于“儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗”的相关介绍,相信大家在认真阅读

    2021-11-18
  • 儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征

    儿童疝气是小儿外科比较常见的疾病,男宝多发,一般宝宝会出现不明原因的哭闹,作为一种危害到儿童身体健康的疾病,很多宝妈会担心儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征呢?接下来跟着小编一探究竟。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时,腹股沟区或脐孔有包块突出,有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时,包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一个口,不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈,应进行手术治疗。儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征?儿童疝气的复发率比成人略微高一些,除外手术因素,宝宝自身问题也会造成疝气的反复,如果说宝宝在疝气反复的同时,还伴有这样的一种表现,比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染,有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现,各种因素综合到一起,需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损,儿童疝气一直反复只是其中之一的表现,还有可能累及五官,出现特殊面容,表现为额头突出、宽鼻、厚唇,舌大;部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿;患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染;关

    2021-11-18
  • 儿童毛发重怎么办,是罕见病吗

    很多时候,爸妈看不出孩子有什么问题,比如宝宝头发又黑又浓密,谁看谁夸赞,然而不知道从什么时候开始,孩子的毛发异常浓密,问题出现在哪儿?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏,从而使该酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密。患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状,挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。如果宝宝出现以上这些表现,就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者,指南推荐的标准治疗是酶替代疗法,有助于改善患者的多种症状表现。以上就是关于“儿童毛发重怎么办,是罕见病吗”的相关介绍,如果孩子出现诸如上述的相关症状,应该及早就医,越早治疗,就有可能减

    2021-11-18
  • MPS2怎么治疗

    反复的中耳炎、呼吸道感染,大片的蒙古斑,在以前家长往往将宝宝身上出现的这些常见表现不当一回事,随着网络信息的普及,人们对罕见病的认识也更多了,生活中宝宝出现的一些常见表现就有可能是罕见病导致的,就比如说MPS2会引发孩子出现多种临床表现,那MPS2怎么治疗?黏多糖贮积症2型(MPS2)是由于溶酶体酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积累,造成多个器官系统异常,是一种X连锁的隐形遗传病。MPS已被列入国家《第一批罕见病目录》,排名第73号。MPS2导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,MPS2患者中位始发年龄大多在5岁前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大、反复的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。MPS2怎么治疗?如果能在疾病早期尽快确诊,给予及时的治疗,可以阻止和延缓疾病进程,同时也可以避免严重并发症的出现,改善多器官系统受累,改善生长发育,给患者带来生的希望。黏多糖贮积症的标准治疗是酶替代疗法(ERT),患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。以上就是关于“MPS2怎么治疗”的一些介绍,相信经过上述的介绍,大家对于MPS2这一罕见病就有了更多的认识,这一疾病应该早发现早治疗,如果宝宝有这方面的倾向,一定要及时到正规医院的儿科内分泌遗传代谢科进行相关的检查,一般通过酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

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    2021-11-18
  • 想要知道怎么服用阿戈美拉汀片好

    抑郁症是现代都市人的常见病,在老年人、处于更年期的妇女、面临激烈工作竞争和失业压力的中年人中都很普遍,因此被称为精神疾病中的“普通感冒”。对于抑郁症这种精神类的疾病,患者们可以采用药物来进行治疗。如服用阿戈美拉汀片,那怎么服用阿戈美拉汀片好呢?在医学中,抑郁症归属于“情感障碍”,有以下典型表现:在绝大多数时间里感到悲伤或情绪低落;对许多事情或活动失去兴趣;有睡眠障碍;食欲、或体重下降;有原因不明的疲乏、劳累;内疚,甚至自责、自罪;注意力不集中;绝望、无助,反复出现自杀的念头等。对此不少人想当然地以为,抑郁症患者是那些一天到晚情绪低落、郁郁的人。事实上,很多患者外表如常,甚至看上去很“阳光”,只是内心痛苦得难以形容,形成外在表现和内在表现的严重分裂。还有一些人常虚张声势,做一些危险的行为,因为小事怪罪其他人,一个人独处时又容易哭泣;或者是常常表示自己头痛胃痛、心慌睡不好觉等,检查后却没有器质性的病变。这些都可能是抑郁的“隐性”表现,一旦发现确诊,务必及时用药治疗。而阿美宁阿戈美拉汀片(主要成分:阿戈美拉汀)作为一种全新的已被证实对抑郁障碍有临床的抗抑郁药物,正是通过独特的生物节律调节机制发挥作用,其突出的临床及良好的安全性已获得众多循证证据的支持。作用机制:阿戈美拉汀是第一个褪黑素抗抑郁剂,具有褪黑素受体激动和5-HT2c受体拮抗双重作用机制:①激动褪黑素受体作用,调节生物节律。②拮抗5-HT2C受体作用,增加前额叶皮质的NE、DA水平,并促进神经再生。阿戈美拉汀通过直接提高单胺水平和调节重建生物节律两大全新机制,协同作用,为日间兴趣缺乏、夜间睡眠障碍的抑郁患者提供了新的治疗选择。服用方法:推荐剂量为25m

    2021-11-17
  • 怎么改善睡眠质量差的问题

    如果一个人活过了90岁,那么他有大概30年的时间都在睡眠中度过的。人为什么需要睡眠?它究竟有多重要呢?睡眠是人体的一种自然生理现象,可以消除疲劳、恢复精力、增强免疫力、延缓衰老。但是,现在的人要面临住房、养老、孩子教育、工作升职等各种问题,压力巨大,睡眠时长和质量都受到了影响。那怎么改善睡眠质量呢,做什么最管用?下面一起学习下吧。自我放松训练:躺在床上,闭眼,自然呼吸。把注意力集中在双手或双脚上,全身肌肉极度放松,用沉重感来体验肌肉的松弛程度。默念“我的全身都越来越沉重了”之类的自我暗示语句,患者一般都能在练习过程中放松入睡。坚持一段时间,有良好效果。睡觉泡脚:睡前半小时用温水泡脚有助于放松脚部及腿部,可以缓解一天的疲劳,促进血液循环,放松全身神经系统,使人更容易入睡。采用合适的睡姿:人的心脏位置偏左,在睡觉的时候最好不要采用左侧位;仰卧的时候,手不要置于胸身,避免心脏压迫而做恶梦;侧躺则要防止枕头压迫肋腺引起流涎。睡眠的最好应该是右侧位或正平卧位。创造适宜的睡眠环境:卧室应用厚的窗帘或百叶窗来隔绝室外的光线,避免过亮;如果室外的噪音大,要关上门窗。选用高度符合人体科学的枕头,软硬合适的床垫以及床单、被等,舒适的床上用品也会让人睡得安心。如果这些办法仍然没有帮助你改善睡眠质量,不妨关注下“心晴研究所”微信公众号,找到睡眠质量评估标准,进行自测;或者可以将其作为一个树洞,释放情绪压力。但是,如果你的睡眠出现了严重问题,伴有明显心情低落、食欲减退、抑郁等躯体症状,请及时寻找专业医生的帮助,服用阿戈美拉汀治疗失眠的药物。人体生物节律的变化影响着睡眠质量。而阿戈美拉汀作为褪黑素类药物,在传统

    2021-11-17
  • 更年期失眠焦虑怎么调理

    对于上了年纪的女性朋友来说最痛苦的事情就是更年期的到来,失眠焦虑接踵而至,打破了原本平静的生活。经常性的失眠焦虑让女性朋友脾气越来越不好,因此容易影响家庭关系,还会影响到正常工作,所以大家都非常关心更年期失眠焦虑怎么调理,下面我们不妨通过文章内容一起来看看吧。关于更年期失眠你了解多少?更年期女性卵巢功能的衰退会使卵巢雌激素分泌的减少,导致垂体促性腺激素增多,雌激素水平波动或下降而出现一系列内分泌失调的症状,约2/3的女性可能会出现不同程度的症状,出现面部和颈部皮肤阵阵发红,伴有燥热、出汗,情绪不稳定,容易焦虑、焦躁、暴怒等,从而引起失眠。女性在围绝经期及绝经后的失眠率可高达70%,为绝经前的1.3~1.6倍,而这些症状都是悄悄在女性身上发生的,但是却很少女性会意识到这一问题,而且得不到家人的理解,最后导致失眠情况越加严重,长期失眠还会严重危害身体健康,影响生活质量。而中医认为,女子到了四十九岁,任脉虚萎,太冲脉气血衰弱,性激素水平降低,更年期至,月经断绝,所以形体衰不能生育。此阶段本是女性正常的生理衰退变化。但由于体质因素,肾虚天癸竭的过程加剧或工作和生活的不同境遇以及来自外界的种种环境刺激等影响,一些人难以较迅速地适应这一阶段,使阴阳失去平衡,脏腑气血不相协调,因而围绕绝经前后出现失眠、焦虑等不适症状。更年期失眠焦虑怎么调理?通过上述介绍我们可以看出更年期所出现的失眠、焦虑等症状和脏腑失调有关,所以建议通过枣椹安神口服液调理来摆脱更年期症状。中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神,桑椹、灵芝滋阴补肾,陈皮、山楂、茯

    2021-11-17
  • 睡眠浅有哪些症状的体现,该怎么调理提高睡眠质量

    睡觉是人们每天必要做的事情,毫不夸张的说,人的一生大约有1/3的时间都要在睡眠中度过。高质量的睡眠会使你疲惫一天的身体得到休息,但也有很多人睡眠质量比较差,睡眠浅,一有声音就会立马醒来。那么,你知道睡眠浅有哪些症状的体现吗?该怎么调理提高睡眠质量?感兴趣的朋友,看看以下内容吧。如果人们一直存在睡眠浅情况,不仅会造成睡眠质量变差,还容易对身体健康造成影响,下面将详细的告诉大家睡眠浅有哪些症状的体现。1、眠浅多梦。病人自感睡不实,一夜都是似睡非睡的,一闭眼就是梦,一有动静就醒,有的早醒,不管几点入睡,早上三点钟准醒,醒后再入睡更难。2、睡眠质量差。许多患者虽然能够入睡,可感到睡眠不能解乏,醒后仍有疲劳感。3、睡眠感觉障碍。缺乏睡眠的真实感,许多病人虽然能酣然入睡,但醒后坚信自己没睡着,而同房间的人或配偶却说他一直在打呼噜。4、入睡困难。辗转难眠,入睡时间比以往推后1-3个小时,患者说本来也很困,也想睡觉,可躺在床上就是睡不着,翻来覆去的想一些乱七八糟的事,心静不下来,睡眠时间明显减少。5、早困晚醒。有的病人是白天发困,昏昏欲睡,无精打采,夜间却兴奋不眠,学习,开会,上课打盹,看电视靠在沙发上就睡着,可往床上一躺就又精神了,说什么也睡不着。睡眠浅该怎么调理提高睡眠质量?中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关,统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱,造成睡眠浅。因此内调是提高睡眠质量的关键,而枣椹安神口服液就不错。枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神,桑椹、灵芝滋阴补肾,陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中,菊花、荷叶、百合清热疏肝,合

    2021-11-17
  • 入睡难怎么才能睡得快,学会这个方法睡个好觉!

    如今睡不好的人越来越多了,“入睡难”已不再是老年人的专属困扰,近年来有不少年轻人因睡眠问题寻求治疗。中国睡眠研究会发布了《2020年中国青年睡眠现状报告》,从整体的睡眠状况来看,76%的受访者表示入睡困难,其中超过13%的人甚至感觉处在痛苦状态,只有24%的受访者表示睡眠整体状态不错。其中一觉到天亮的人堪称“上帝的宠儿”。那是什么原因?入睡难怎么才能睡得快?快来学习吧!入睡困难指患者很难进入平稳的睡眠状态。睡眠时意识水平降低或消失,大多数的生理活动和反应进入惰性状态。你知道入睡难是怎么回事吗?如果你的大脑神经一直处于紧绷的状态下,就会很难快速进入睡眠状态中。为什么大脑会一直处于紧绷的状态下呢?这是因为人在休息的时候放不下工作,一直还在想白天的事情,也许是被工作中的一个小问题困扰了,导致夜晚睡觉前仍然在想如何去解决。其实大家应该学会把工作和生活分开,在工作中就专心工作,回来休息就不要再继续想工作的事情,那么也许睡眠问题也能够得到有效的解决。因为人体只有在舒适很放松的状态下才会更容易地进入的睡眠当中,所以睡觉前最好不要想一些让自己烦恼的事情,导致脑部神经一直活跃紧绷,得不到应有的放松以至于很难入睡。而中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关,统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱,造成入睡困难。入睡难怎么才能睡得快?通过上述我们可以看出失眠入睡难和脏腑失调有关,所以不妨试试枣椹安神口服液调理。枣椹安神口服液选用了酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神,桑椹、灵芝滋阴补肾,陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中,菊花、荷叶、百合清热疏肝,合理的组方配伍具有安心神,同时益肾、疏肝、健脾的作用,多管齐下,不仅能改善神

    2021-11-17
  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的,是黏多糖贮积症2型吗

    家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象,就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青,有人说这是蒙古斑,是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的,那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的,会是黏多糖贮积症2型吗?孩子背部蒙古斑是怎么形成的?蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后,臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块,这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多,而且颜色也不同,以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑,会随着孩子的成长颜色慢慢变浅,直至消失不见;但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响,也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑 当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑,还有除此之外的其他表现,比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;患儿出生时身高表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染;频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状;有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术;行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

  • 儿童头特别硬有没有问题,是亨特综合征吗

    不知道有没有宝妈在给宝宝洗头或者梳头的时候发现宝宝的头特别硬的时候,头特别硬要引起注意了,有可能是罕见病哦,下面就给大家介绍一下儿童头特别硬有没有问题,是亨特综合征吗?人的大脑是由颅骨将其保护起来的,发育好的颅骨应该是硬的。头特别硬的宝宝,家长要注意观察宝宝的其他表现,比如宝宝是不是随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。出生时身高表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染;频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状;有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术;行为上存在多动、固执、攻击性表现。这些表现的出现多数是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病,有致残、致死的风险,早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上述内容的讲解,相信大家对于“儿童头特别硬有没有问题,是亨特综合征吗”都有了一定的了解,头特别硬会在给宝宝洗头或者梳头的时候发现,一般1岁到1岁半的孩子囟门就完全闭合了,头会很硬就很正常了,如果囟门还没闭合头还很

    2021-11-16
  • 儿童上呼吸道感染反复发烧,是MPS2吗

    宝宝身体的抵抗力向来都不如成年人,生活中一个不注意就可能遭到细菌病毒的入侵,上呼吸道感染反复发烧的情况也就经常出现了,这在儿童中是很常见的,那么有的家长就会担心了儿童上呼吸道感染反复发烧是MPS2吗?接下来就跟着小编一起看一下吧。一般孩子出生6个月后,自身携带的母体抗原逐渐减少。加上婴幼儿、儿童正处在生长发育过程之中,免疫系统还没有发育成熟,抵抗力较差,所以很多孩子,一年中难免会得几次急性呼吸道感染,特别是刚入幼儿园的孩子,更是容易发病。有的家长会选择用退热贴或者温水擦浴的物理降温方法来帮助宝宝散热,然而如果是其他原因导致的上呼吸道感染反复发烧采用物理降温的方式也只能得到暂时的缓解。儿童上呼吸道感染反复发烧,是MPS2吗?生活中如果观察到上呼吸道感染反复发烧的宝宝出现以下的一些异常表现,那么就要高度怀疑罕见病MPS2,如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2也就是黏多糖贮积症Ⅱ型,是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织,黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处,造成骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害等一系列临床症状和体征。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。通过上文对于“儿童上呼吸道感染反复发烧,是MPS2吗”的相关介绍,

  • 儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗

    门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”,但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治,一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,一次手术过后还要经历第二次,甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗?黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去,逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下,从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状,其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗,远端宽,近端尖呈三角形,远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;患儿生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直,导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上述的介绍,相信大家对于“儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗”都有所了解了,罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题,由于其

    2021-11-16
  • 儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

    儿童与成人不同,一般3岁以前的孩子有1/3~1/2的肝脏是稍大的,一般在右肋缘下可以触及到,当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切,那么儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?肝脏是人体的重要器官,小儿肠壁较薄,腹肌张力较弱,所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏,如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置,如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?如果您家孩子不仅肝大,还有比如外观表现为鼻子很短,鼻梁扁平,脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密;爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子,鼻子张开。明显的眼眶上脊,下颚宽大。嘴唇肥厚,舌头增大凸出。整个人生阶段,头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高,但是到了4-5岁,患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬,脚后跟紧,黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

    2021-11-16
  • 儿童复发性腹股沟疝有什么方法,是罕见病吗

    疝气就是指人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置,通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝是其中最常见的一种,儿童复发性腹股沟疝有什么方法,是罕见病吗?腹外疝是由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层,经腹壁薄弱点或孔隙向体表突出所致。发生在腹股沟区的腹外疝,称为腹股沟疝,主要包括腹股沟斜疝及直疝。腹股沟疝表现为腹股沟区有肿块,可伴有坠胀感,偶尔伴有局部胀痛或牵涉痛。肿块常在站立、行走、咳嗽或劳动时出现,平躺休息或用手将肿块向腹腔内推送,肿块可消失。所以家长要注意观察是否存在上述相关表现。儿童复发性腹股沟疝有什么方法治疗?手术是治疗腹股沟疝的唯一可靠方法,较少复发。同时减少进食易引起便秘、肠胃胀气的食物,比如红薯、豆类等,多吃高纤维食物,如谷物杂粮、水果、青菜,多喝水。注意宝宝情绪的平稳,避免引起较大的起伏。儿童复发性腹股沟疝是罕见病导致的吗?儿童复发性腹股沟疝有可能是罕见病导致的,患有罕见病黏多糖贮积症2型的患儿由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失,导致糖胺聚糖无法降解并在体内开始积聚,造成渐进性损伤,儿童复发性腹股沟疝就与此相关。如果遇到家里的宝宝出现以下的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型患儿大多为男性,患者会出现如面部粗陋,眉毛浓密,舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵硬、听力受损、心脏瓣膜异常等等、身材矮小、头大前额突,骨骼畸形、关节粗大,爪形手,角膜浑浊,中耳炎,呼吸道狭窄,肝脾肿大,严重者会影响智力发育。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊

  • 儿童的脐疝好了会不会再次复发,是MPS2吗

    小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病,男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种,下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发,是MPS2吗?脐部是腹壁较为薄弱的区域,此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连,缺少脂肪组织。所以,当由于一些因素导致腹压增大的时候,腹腔内容物突出,脐部就会出现一个包块,即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出,一般是无痛性,轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐,则可能是发生嵌顿,甚至绞窄,需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发?儿童的脐疝好了是有可能会复发的,尤其是患儿哭闹,如果是剧烈的哭闹,可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复,比如当患儿同时存在外貌的改变,出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容,身材与正常孩童相比较矮小;经常反复出现耳部感染和呼吸道感染;行为上存在多动、固执、攻击性表现,手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2,也就是黏多糖贮积症2型导致的,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上文的讲述,相信大家对于“儿童的脐疝好

  • 宝宝反复发烧怎么处理,是亨特综合征吗

    孩子是家里的宝,有一点风吹草动都牵动着家长的心弦,由于他们的身体机能不够完善,免疫力不够强大,所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧,这到底是为什么呢?宝宝反复发烧怎么处理,是亨特综合征吗?对于孩子来说,偶尔出现发烧属于正常的,因为毕竟体温调节系统,还有各方面免疫力系统都不完善,所以很容易就出现发热的情况,但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢?1.冷毛巾敷在前额,毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡:将宝宝衣物解开,用温水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使宝宝皮肤的血管扩张,将体气散出;另外水气由体表蒸发时,也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟,约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴:酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1,擦浴时将门窗关好,用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精,擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用,但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现,比如常见腺样体和扁桃体肥大;牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿;听力减退,并伴有耳部反复感染;外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小;行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬等表现,这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征,黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异,致溶酶体内IDS酶

    2021-11-16
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