• 小儿睡眠呼吸暂停怎么办,是亨特综合征吗

    聊到孩子睡觉这个事,会有家长说孩子睡觉总是“打呼噜”,有时候睡着睡着就没了声了,不仅打呼噜,还张嘴呼吸,小心这可能是小儿睡眠呼吸暂停的表现,那么小儿睡眠呼吸暂停怎么办,是亨特综合征吗?小儿睡眠呼吸暂停警惕亨特综合征睡眠呼吸暂停全称是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,正常情况下,气体要依次通过鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再进入气管和肺。如果患儿有腺样体肥大、扁桃体肥大等疾病,使上气道发生狭窄,可造成气道部分或者完全塌陷,从而使通气量减少,吸入的气流在上气道受阻处形成涡流,冲击上气道软组织产生震动而发出鼾声,如果气道被完全阻塞,就造成呼吸暂停。亨特综合征即黏多糖贮积症2型(MPS2)的患儿存在扁桃体和腺样体增大的表现,小儿睡眠呼吸暂停可能与此有关。黏多糖贮积症2型(MPS2)是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。比如常见腺样体和扁桃体肥大;牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿;听力减退,并伴有耳部反复感染;外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小;行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬等表现,这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。如果能在黏多糖贮积症2型疾病早期给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,就可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上便是对“小儿睡眠呼吸暂停怎么办,是亨特综合

    2021-11-18
  • 小儿肩关节活动受限怎么办,是MPS2吗

    肩关节活动受限的孩子是没有办法完成简单的持物动作的,比如抓硬币这样的一般动作,小儿肩关节活动受限怎么办,是MPS2吗?人体关节的大部分运动都有自己的状态,而运动的好坏直接决定了关节的质量,肩关节是人体比较复杂的一个关节,前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的,当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常,进而出现肩关节活动的受限,这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。小儿肩关节活动受限怎么办,是MPS2吗?黏多糖贮积症2型(MPS2)是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统,关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一,还有可能出现典型面容,表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变,患儿出生时生长表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小。其次,患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。关节挛缩是患者早期会出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形;呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状;患儿一般有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

    有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现,这可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状,还有特殊面容,主要表现为矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出,还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎,这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型,黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床表现。关节挛缩是患者最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形;呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状;患儿一般有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。孩子上呼吸道阻塞怎么办?如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞,标准疗法是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过阅读上文,相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表现比较容易发现,如果不是因为异物引起的,那么有可能是疾病因素导致的,建议及时去医院就诊检查,及早治疗以免产生更大的隐患。

    2021-11-18
  • 孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办,是罕见病吗

    上呼吸道阻塞,孩子会有呼吸困难的表现,那么就有家长问了孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办,是罕见病吗?孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办,是罕见病吗?老感觉上呼吸道阻塞可能与罕见病相关,要结合一下宝宝是不是还有以下的一些表现,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。罕见病黏多糖贮积症2型(MPS2)是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织,黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处,造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型(亨特综合征)的标准治疗是酶替代治疗。患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。通过阅读上文,想必大家对于“孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办,是罕见病吗”

  • 孩子骨骼发育畸形怎么办,是亨特综合征吗

    家长都是希望自己的孩子是健康快乐的,也总是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在养育孩子方面也是小心谨慎,遇到一点问题都会忧心忡忡,孩子骨骼发育畸形怎么办,是亨特综合征吗?孩子骨骼发育畸形怎么办,是亨特综合征吗?亨特综合征是黏多糖贮积症2型(MPS2)的别称,黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。MPS2患者往往在骨骼形成和生长方面存在严重问题。患有严重MPS2的个体通常形成不良的椎骨。背部中间的一两块椎骨有时比其余的略小,并重新排列。这种椎骨向后滑动会导致角度曲线(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治疗。患有MPS2的年龄较大的儿童和成人中,脊髓受压很常见。这种压迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)积聚在脊柱周围的膜中形成。患有MPS2,也就是亨特综合征的人往往看起来很相似。基本表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大);手指弯曲呈爪形;频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况;反复的中耳炎;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现。生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小。关节僵硬在MPS2中也很常见,所有关节的最大运动范围可能变得有限。 关节僵硬可能会引起疼痛,由于肩膀和手臂的活动受限,连基本的穿衣动作也会变得困难。臀部通常不如正常人灵活,因此导致走路疼痛。如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后,针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开

    2021-11-18
  • 儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗

    遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句,然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系?儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?下面跟随小编一探究竟。儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?MPS2是MPS中的一种类型,这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)无法降解,在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构,糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内,积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性,但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。患儿会因此出现多种器官的不同表现,患儿的头发往往很浓密,眉毛也很浓密,身上的毛发也比平时多;手指弯曲呈爪形;咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生;患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染;患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容;部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常,容易导致引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。在这里建议家长朋友留心观察,如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。以上就是关于“儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗”的相关介绍,相信大家在认真阅读

    2021-11-18
  • 儿童毛发重怎么办,是罕见病吗

    很多时候,爸妈看不出孩子有什么问题,比如宝宝头发又黑又浓密,谁看谁夸赞,然而不知道从什么时候开始,孩子的毛发异常浓密,问题出现在哪儿?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏,从而使该酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密。患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状,挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。如果宝宝出现以上这些表现,就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者,指南推荐的标准治疗是酶替代疗法,有助于改善患者的多种症状表现。以上就是关于“儿童毛发重怎么办,是罕见病吗”的相关介绍,如果孩子出现诸如上述的相关症状,应该及早就医,越早治疗,就有可能减

    2021-11-18
  • 宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

    宝宝成长的每一步都不能马虎,头部发育与其他器官发育一样关键,生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬,这是怎么回事?会不会影响到以后的发育?宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗?黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏,使皮肤素和类肝素不能被完全降解,从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统结构和功能异常。MPSⅡ型患儿出生时多表现正常,随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累,如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。患儿通常具有典型面容,表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等;消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝,手术后易复发;患儿早期有反复上呼吸道感染,频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤(包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失)导致听力下降,其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限(颞颌关节僵硬所致)、声音粗糙(喉头部位糖胺聚糖贮积导致)等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病,有致残、致死的风险,早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里,一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心,如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕

    2021-11-18
  • 宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗

    宝宝疝气在小儿外科中很常见,疝气不治疗的话会随着孩子的年龄增长,活动量增加,腹压增大后,症状就会反复出现,下面给大家介绍一下宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗?疝,即人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置,通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝常见于婴儿中,因为婴儿的腹壁肌肉存在一个洞,这个洞通常会在出生后不久闭合。但如果它没有闭合,或者当婴儿早产时,就可能发生腹股沟疝气。宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗?绝大多数的儿童疝只有通过手术治疗就会获得治愈,然而有的孩子会出现小儿疝气老是反复的表现,并且伴有其他器官的功能异常,比如出现舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现,还有的患儿随着年龄的增长生长速率在降低,表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;听力损伤,并伴有耳部反复感染,手指弯曲呈爪型,还有频繁的上呼吸道感染的表现等等,建议有此相关症状的宝宝可以去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科进行酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症其中的一种类型,属于一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床症状体征,其中小儿疝气老是反复要考虑和这一罕见病相关。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。以上就是对“宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗”的相关介绍,宝宝疝气男宝宝的发病率比较高,一直反复发生的疝气多要考虑其他的致病因素

    2021-11-18
  • 宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗

    疝气不是吃药打针就能治好的疾病,尤其是反复发生的疝气,应该查出具体的病因采取针对性的治疗措施,才能将伤害最小化,那么宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗?所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同,可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状,比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块,在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫,较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,那么宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗?如果宝宝疝气老是反复,同时还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑亨特综合征,也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内IDS酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖蛋白)障碍,导致这些糖蛋白在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去,逐渐积聚的

    2021-11-18
  • 新生儿有蒙古斑怎么办,是亨特综合征吗

    有部分宝宝刚出生的时候身上会带有胎记,这样的胎记大部分都是无害的,但是,也有一些胎记是某些疾病发生的征兆!那么新生儿有蒙古斑怎么办,是亨特综合征吗?其实,当宝宝还是个胚胎的时候,形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时,选择停留在真皮层,慢慢聚集,就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑,在医学上被称为“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状,大小不一,数量不等的皮肤色素斑,大多分布在新生儿的尾骶和臀部,少见于背部,极少见于四肢或面部,颜色深浅不一,大多呈青紫色或蓝色。通常情况下,臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化,直至消失,对孩子身体健康没有什么危害,也不需要作任何的治疗和处理。但是,当全身大范围的出现“蒙古斑”时,是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有特殊面容,主要表现为矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出,还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎,这些异常的表现需要让家长朋友警惕是不是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。新生儿有蒙古斑怎么办?黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,导致患儿体内贮积的糖胺聚糖(黏多糖)越来越多无法降解,慢慢累及多个器官系统,出现多种临床表现,严重者会影响到智力发育。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。通过上文的讲述,相信大家对于“新生儿有蒙古斑怎么办,是亨特综

    2021-11-18
  • 小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗

    疝气是指人体的组织器官,从正常的位置离开,通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位,疝气是总称,腹股沟斜疝是其中一种类型,小儿是高发人群之一,有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗”会比较好奇,下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”,而是部分组织或器官离开了自己该待的地方,跑到了其他器官组织的地盘,腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后,正常情况下,鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合,并且缺损较大,腹腔内的组织或者器官,比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位,形成疝气。疝气找上门,体内就像有一颗“”,随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况,如果同时伴有以下一些相关异常表现,那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2,黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形。呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史:有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

  • 女性更年期失眠怎样治疗?

    女士的中年危机常被称为“更年期”。更年期又称围绝经综合征,是指妇女绝经后出现的性激素减少而导致的一系列躯体、精神症状。对于更年期会出现的症状,很大程度上影响了正常的睡眠,从而导致更多的其他方面紊乱。要问更年期失眠怎样治疗?对此来详细了解一下吧。围绝经期综合征的典型近期症状是月经不规律,其他常见临床表现还包括情绪波动、失眠、疲倦乏力、肌肉骨关节痛、头晕/头痛、心悸、抑郁。对于女性朋友而言,最担心的事情就是更年期失眠了。那为何更年期的女性会容易引起失眠?更年期失眠怎么样治疗呢?下面就为大家一一讲解:更年期失眠的原因:女性更年期失眠,这主要是由于更年期时期,卵巢雌激素分泌逐渐减少及垂体促性腺激素增多,造成神经内分泌一时性失调,下丘脑—垂体—卵巢轴反馈系统失调和自主神经系统功能紊乱,从而产生失眠、抑郁等症状。面对更年期失眠的治疗方法很多。比如饮食疗法:1、可以多些吃蔬菜和粗粮,蔬菜富含纤维,这有利于促进消化液分泌,可以增加胃肠蠕动,能很好地预防便秘。另外粗粮富含硫胺素和烟酸,而硫胺素具有镇静的作用,烟酸则有扩张血管的作用,能降低人的血压。2、增加蛋白质的摄入量。这因为蛋白质是建造和修复身体的重要原料,人体的发育以及受损细胞的修复和更新都离不开蛋白质。3、增加钙质和异黄酮摄入。因为处于更年期的女性烦躁易怒,钙不仅可以抑制脑神经的过度兴奋,而且还起到安定情绪的作用。而豆类所含的异黄酮,是一种与雌激素类似的物质,正好能弥补这时期女性雌激素缺乏的状态。在进行饮食疗法的同时,更年期失眠患者结合应用药物治果会更好,在用药方面,可以选择阿美宁阿戈美拉汀片来治疗。该药的有效成分阿戈美拉汀是第一个褪黑素抗抑郁

    2021-11-17
  • 更年期失眠焦虑怎么调理

    对于上了年纪的女性朋友来说最痛苦的事情就是更年期的到来,失眠焦虑接踵而至,打破了原本平静的生活。经常性的失眠焦虑让女性朋友脾气越来越不好,因此容易影响家庭关系,还会影响到正常工作,所以大家都非常关心更年期失眠焦虑怎么调理,下面我们不妨通过文章内容一起来看看吧。关于更年期失眠你了解多少?更年期女性卵巢功能的衰退会使卵巢雌激素分泌的减少,导致垂体促性腺激素增多,雌激素水平波动或下降而出现一系列内分泌失调的症状,约2/3的女性可能会出现不同程度的症状,出现面部和颈部皮肤阵阵发红,伴有燥热、出汗,情绪不稳定,容易焦虑、焦躁、暴怒等,从而引起失眠。女性在围绝经期及绝经后的失眠率可高达70%,为绝经前的1.3~1.6倍,而这些症状都是悄悄在女性身上发生的,但是却很少女性会意识到这一问题,而且得不到家人的理解,最后导致失眠情况越加严重,长期失眠还会严重危害身体健康,影响生活质量。而中医认为,女子到了四十九岁,任脉虚萎,太冲脉气血衰弱,性激素水平降低,更年期至,月经断绝,所以形体衰不能生育。此阶段本是女性正常的生理衰退变化。但由于体质因素,肾虚天癸竭的过程加剧或工作和生活的不同境遇以及来自外界的种种环境刺激等影响,一些人难以较迅速地适应这一阶段,使阴阳失去平衡,脏腑气血不相协调,因而围绕绝经前后出现失眠、焦虑等不适症状。更年期失眠焦虑怎么调理?通过上述介绍我们可以看出更年期所出现的失眠、焦虑等症状和脏腑失调有关,所以建议通过枣椹安神口服液调理来摆脱更年期症状。中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神,桑椹、灵芝滋阴补肾,陈皮、山楂、茯

    2021-11-17
  • 更年期失眠烦躁可以吃褪黑素吗

    一般女人到了50岁就开始进入了更年期,关于更年期相信大家并不陌生。在别人眼里更年期就是暴躁、不讲理的形象,可是只有自己知道更年期所出现的失眠、烦躁有多难受,而这种不适症状又是自己所不能控制的,因此就容易发脾气。对于失眠不少人首先想到的就是褪黑素,所以比较关心更年期失眠烦躁可以吃褪黑素吗?下面我们就通过文章内容了解下吧。关于更年期其实西医认为主要因素和身体中的激素分泌有很大的关系,进入更年期后激素分泌水平会突然下降,紊乱了性腺激素分泌,不能让大脑神经中枢处于平衡状态,从而让神经内分泌出现暂时性的调节失控。当神经内分泌调节失控时,会紊乱自主神经系统功能,让人们出现莫名其妙的兴奋和焦虑,总是因为小事而斤斤计较,而且胡思乱想,从而引起失眠。更年期失眠烦躁可以吃褪黑素吗?褪黑素是在人体睡眠时间段,脑松果体分泌合成的激素之一。所谓助眠其实就是通过服用褪黑素,使褪黑素的量达到较高水平,“欺骗身体”已经到了睡觉的时候,该睡了,所以更年期失眠烦躁是可以吃褪黑素的。褪黑素虽然有助于调节睡眠,但其实它也仅限于生物钟混乱的人群,并不能做治疗失眠的药物来服用。长期服用还会导致依赖性、睡眠紊乱等副作用。中医调理更年期失眠烦躁效果好!《景岳全书·不寐》较全面地归纳和总结了失眠的病因、病机,“寐本乎阴,神其主也,神安则寐,神不安则不寐”,而中医认为心藏神,也就是说改善失眠需要安心神;又心藏神功能受其他脏腑如脾胃、肝胆、肾脏功能的影响,脾胃虚弱,运化不足,气血不足,神失所养,心神不安;肾阴亏虚,水火不济,心肾不交,心神不安;肝郁化火,热扰心神,或心虚胆怯,神魂不安。所以说改善睡眠质量需要整体调理。失眠的治疗,在这里

  • 儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗

    门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”,但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治,一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,一次手术过后还要经历第二次,甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗?黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去,逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下,从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状,其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗,远端宽,近端尖呈三角形,远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;患儿生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直,导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上述的介绍,相信大家对于“儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗”都有所了解了,罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题,由于其

    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办,是罕见病吗

    新生命的到来,仿佛点亮了爸生命,整个家庭也因此变得幸福快乐了,但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑,这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈,宝宝背部蒙古斑怎么办,是罕见病吗?其实,当宝宝还是个胚胎的时候,形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时,选择停留在真皮层,慢慢聚集,就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑,在医学上被称为“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失,即使一些青斑无法自行消退,也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说,还有特殊面容,主要表现为身材矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出,还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎,这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型(MPS2,亨特综合征)黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办,是罕见病吗”的相关介绍,如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时,家长一定不要掉以轻心,这可能是疾病的预警,一定要尽早带宝宝去医院治疗。

    2021-11-16
  • 阴虚内热的症状及治疗方法你了解多少

    如今越来越多的人对中医感兴趣,身体出现一些不适就会到中医院检查,发现是阴虚内热导致的,但是又不知道阴虚内热多数人是怎么回事,所以非常关心阴虚内热的症状及治疗方法,下面我们不妨通过文章内容来了解吧。关于阴虚内热的症状及治疗方法来了解下吧!中医讲究阴阳平衡,阴是指体内的体液,包括血液、唾液、泪水、内分泌及油脂分泌等;阳则指身体的机能。阴虚体质,就是因体内阴液亏少、易生内热为主要特征的体质状态。中医认为,阴虚体质多因久病伤身、内事频繁、过多食用温热香燥之物等造成的。阴虚内热指由于体内阴液(包括血,津,精)亏虚,水不制火所致的发热证。此发热为低热、热度低微、病人自觉或不自觉发热,经检查体温有时少高于正常。症见两颧红赤、形体消瘦、潮热盗汗、五心烦热、夜热早凉、口燥咽干、舌红少苔脉细数。治宜养阴清热,或滋阴降火。阴虚体质就是由于体内津液精血等阴液亏少,人体阴气不足,滋润、制约阳热的功能减退,致使阴不制阳,而出现燥、热、化气太过等阴虚内热表现。另外阴虚之人易骨痿,骨痿中医范畴属“肾虚”“骨蚀”“阴疽”等,类似于本病的症状早在《黄帝内经》中就有记载,书中有云“肾气热,则腰脊不举,骨枯而髓减,发为骨痿”。现代医学归为骨质疏松症,该病是由于多种原因致骨量减少,造成骨脆性增加,容易发生骨折的全身性骨病。其产生和发生都是在无声无息中进行的,很多人多在发生骨折以后才发现自己患上骨质疏松。摆脱阴虚内热的困扰不妨试试龟鹿药业龟甲胶!当我们出现了阴虚内热的症状时就要及时养阴清热,其实龟鹿药业龟甲胶就不错。龟鹿药业龟甲胶是滋阴强骨原药,为龟甲经煎煮、浓缩制成的固体胶,为传统的名贵滋补品。中医认为,龟甲胶味咸、甘,性凉,入肝

  • 小儿反复感冒怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动,周围感冒的孩子就一大堆,中医认为小儿属纯阳之体,其免疫力低,抵抗外界变化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望,所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已,更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办,会是黏多糖贮积症2型吗?小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等,还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办?是黏多糖贮积症2型吗?小儿反复感冒,家长要注意气候冷暖的变化,勿使室内外环境的温差过大,同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服,小儿的感冒一般都是病毒性感染,是一种自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现,那么家长就要注意观察,孩子是不是还有以下的一些异常表现:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,多发于男宝宝。是由于患

    2021-11-16
  • 儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗

    儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病,是困扰很多宝一个问题,为何儿童疝气会一直反复,儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗?这些问题都是宝妈急需要解决的问题,接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”,掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中,身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起,大家可以把这个突起理解为一个塑料袋,随着人出生后应该完全闭锁,最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁,出生后6个月内才会逐渐闭锁,3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时,腹股沟区或脐孔有包块突出,有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时,包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一个口,不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈,应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗?儿童疝气的复发率比成人略微高一些,除外手术因素,宝宝自身问题也会造成疝气的反复,如果说宝宝在疝气反复的同时,还伴有这样的一种表现,比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染,有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现,各种因素综合到一起,需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病

    2021-11-16
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