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小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗

有些体质比较差的宝宝，一年到头来总生病，作为任何季节都可发病的上呼吸道感染也更常见且多发，让家长特别揪心的是宝宝一感冒还好的特别慢，那么小儿上呼吸道反复感染是怎么回事？是罕见病吗？反复呼吸道感染的宝宝，一年四季都可以发病。主要表现为流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等上呼吸道感染的症状，如果处理不及时，感染不能及时控制，很容易使得感染下行引起气管炎或肺炎，尤其是对于小婴儿更是危险。小儿上呼吸道反复感染当心罕见病MPSⅡ型是由于溶酶体内的艾杜糖醛酸酯酶基因突变使IDS缺陷，导致糖胺聚糖（皮肤素和类肝素）不能降解，在肝脏和全身各脏器中大量贮积而引起的临床表现多样的一组疾病，黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。随着糖胺聚糖在舌、口咽软组织和气管中积累，气道逐渐变窄，分泌物增加，最终导致患儿气道阻塞，频发上呼吸道感染。如果您家孩子不仅仅有上呼吸道反复感染，还有除此之外的上述其他表现，那么就要考虑是不是其他疾病导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。早期治疗可改善患者预后酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗”的相关介绍，

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2021-11-18
小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗

在孩子的成长过程中，家长会面临许多待解决的问题出现，小儿疝气当然也不例外，尤其是做了疝气手术之后的孩子会出现发烧的情况，着实让家长朋友们有些措手不及，小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？小儿疝气即小儿腹股沟疝气，俗称“脱肠”，是小儿泌尿科手术中最常见的疾病，在胚胎时期，腹股沟处有一“腹股鞘状突”，可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定，有些小孩出生后，此鞘状突关闭不完全，导致腹腔内的小肠，网膜，卵巢，输卵管等进入此鞘状突，即成为气疝，若仅有腹腔液进入阴囊内，即为阴囊水肿，或睾丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的积水即为水疝。疝气一般发生率为1%~4%，男孩的发生率是女孩的10倍。小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？轻度的疝气一般可以自愈，而有的疝气是需要通过手术治疗的，但是有的宝宝会出现术后反复发烧的情况，这个时候就要结合看一下宝宝是不是还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。如果有上述的一些异常表现，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

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2021-11-18
小儿反复上呼吸道感染，是亨特综合征吗

"医生，我儿子又生病了，可怎么办啊。他怎么老是反反复复的感冒啊？是缺微量元素了吗”这是生活中很多家长都会咨询医生的问题，有些宝妈为此焦虑不已，那么，小儿反复上呼吸道感染是什么原因？会是亨特综合征吗？儿童反复呼吸道感染，是指在1年内发生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次数过于频繁，超过一定范围的呼吸道感染性疾病。反复呼吸道感染的表现，包括鼻塞、流涕、打喷嚏、咳嗽、咳痰、喘息、气促、发热等呼吸道症状反复。儿童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比较常见一个原因，这主要是因为儿童机械屏障功能和免疫系统还没有完全发育，鼻黏膜比较娇嫩，很容易受到呼吸道感染的青睐。但如果家长同时发现宝宝出现诸如如下的异常表现，那么就要注意怀疑是不是罕见病亨特综合征导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。手术史：，有频繁的

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2021-11-18
小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗

中耳炎是秋冬季节宝宝比较常见的疾病，但是中耳炎反复发烧的宝宝却可能是罕见病导致的，你知道吗？下面我们就一起来看看小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，耳鼻喉可能会表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍。患儿的外观可出现头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮小；行为上也不同于正常孩子，存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型（MPS2）这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病，发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。比较早期的反复疝气、大片蒙古斑、腕管综合征、手腕和手指挛缩、骨骼异常都是其会出现的症状。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家

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2021-11-18
为什么晚上总是失眠睡不着，有什么办法

有数据显示，中国成年人有3亿左右的人存在睡眠质量差的困扰，成年人失眠发生率高达38.2%。失眠睡不着不再是个人问题，而正在变成群体现象。为什么晚上总是失眠睡不着，有没有好的解决办法，也正在成为越来越多的人都要应对的问题。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不着，这到底是怎么回事。年龄、身体疾病、居住环境、心理状态等都会影响人的睡眠质量，可能带来失眠问题。但是，现代人的失眠，也与社会环境发展变化存在一定联系。接下来一起讨论一下失眠的社会原因吧。工作压力过大各行业内部之间竞争激烈，企业为了创造自己优势，获得更多的经济效益，往往会给员工设置难度较高的工作要求和目标。于是，“996”“007”逐渐成为员工的生活常态，生物钟变得紊乱，加上工作压力的影响，情绪不稳，就容易出现失眠症状。舆论偏见80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，现在还是有很多人对于出现的心理问题“讳疾忌医”，社会舆论对心理疾病患者还存有偏见。心理问题得不到解决，失眠就会一直困扰患者。因为这些社会因素在短时间内是难以改变的，所以患者就得从自身下手。当失眠睡不好，情绪烦躁时，可以先关注心晴研究所这个微信公众号，利用的“心晴树洞”畅所欲言，讲述自己的失眠经历，帮你赶走阴霾；同时，还能学习应对睡眠障碍的方法，了解如何管理睡眠。当然，如果是长期的失眠，则要寻求医生的帮助，服用相关的药物来改善睡眠质量。阿美宁阿戈美拉汀片在治疗失眠方面能起到一定效果。现有的治疗失眠药物，大都具有镇静作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美宁则没有镇静作用，它是通过对褪黑素受体激动作用，提前时相，达到调节生物节律的目的，从而诱导患者睡眠，延长睡眠的连续性。而且阿美宁服

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2021-11-17
总是半夜多梦易醒服用百乐眠胶囊管用吗

一个人的一生中有三分之一时间是在床上度过的，在经过每晚的休息后，人们才能养足精神应对白天的工作、学习。然而，因种种原因导致不少人出现了半夜多梦、易醒的情况，而这种长期的睡不好就会导致第二天精神不佳，影响正常生活，所以大家非常关心总是半夜多梦易醒服用眠胶囊管用吗？睡眠不好原因复杂，不能乱调！中医经典《难经》说：“人之安睡，神归心，魂归肝，魄归肺，意归脾，志归肾，五脏各安其位而寝！”也就是说，睡眠不好得根本原因是五脏机能失调、脏腑气血运行失度、阳不入阴，与肝肺火盛、心失所养、心肾不交、脾胃不和等诸多因素有关。晚上辗转反侧难入睡，白天又没精神睡不醒，是气血不足，血不养心，心火旺；梦境连连，早上起床感觉睡不够，是肝火盛；肺和肾失调夜里老爱醒，醒了就再睡不着；脾胃不和爱打呼噜。总之，各种睡眠问题，都是五脏机能失调，阳不入阴，夜不能寐。半夜多梦易醒服用眠胶囊管用吗？眠胶囊为胶囊剂主要针对由于肝郁阴虚型的失眠症，临床上用于治疗入睡困难、多梦易醒、醒后不眠、头晕乏力、烦躁易怒、心悸不安等，具有滋阴养心、安神、清热的功效。此方更适合肝郁阴虚型的失眠患者服用，因此服用人群较为局限，并且不宜长期服用。枣椹安神口服液可改善多种失眠及疲劳症状其实针对不同类型的失眠服用枣椹安神口服液是不错的。枣椹安神口服液同样以酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液，不仅能让人入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善记忆、舒缓情绪，改善食欲，这些都是药食同源的药物，药性平和，不会导致上火，可谓是全面调理脏腑。适用于以下人群：1、老

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2021-11-17
晚上总是睡不好吃点安神的药能缓解吗

晚上睡不好、失眠，是很多老年人、和高压力上班族的通病，长时间如此便会有损身体健康。研究证明，睡眠不足会导致短期记忆力减弱，注意力很难集中。同时会对外界事物的反应变得迟钝。甚至会造成视觉偏差，视野暗、看不清等问题。于是不少人都想通过安神药物来调理，那睡不好吃点安神的药能缓解吗？睡眠在人的一生中约占据着三分之一，良好的睡眠，是维持生命良性循环的“发条”。睡不好、失眠让原本简单的睡眠成为困扰许多人的“大事”。因此如何睡个好觉，成为很多人迫切需要解决的问题。睡不好小心神经衰弱现在很多人会有睡不好的情况发生，但是不知道怎么回事？其实，睡不好是很多疾病的第一信号，比如神经衰弱。会出现神经衰弱是由于长期处于紧张和压力下，出现精神易兴奋和脑力易疲乏现象，常伴有情绪烦恼、易激惹、睡眠障碍、肌肉紧张性疼痛等。症状时轻时重，其中，失眠则是非常常见的躯体症状之一，主要表现在入睡困难，睡的比较浅容易醒，从而引起白天的疲乏、无力、头疼、头晕、紧张、焦虑、健忘、注意力不集中等多种症状。睡不好吃点安神的药能缓解吗？通过上述内容我们可以看出失眠是神经衰弱的症状之一，所以想要摆脱睡不好吃安神的药是可以缓解的。在这里推荐睡不好的人可以试试枣椹安神口服液，枣椹安神口服液成分中酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液，不仅能让人入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善记忆、舒缓情绪，改善食欲，这些都是药食同源的药物，药性平和，不会导致上火，适合睡不好的人群长期服用。以上就是关于睡不好吃点安神的药能缓解吗？这一问题的全部介绍了，希

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2021-11-17
鼻炎康的用法用量是多少

鼻炎是现代社会普遍出现的疾病，鼻痒、鼻塞、打喷嚏、流鼻涕是鼻炎常见的症状，相信你周围有很多朋友都有过这些表现。鼻炎看似是一种小毛病，发作起来却让人非常困扰，很难根治且易反复，鼻炎康片是治疗急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎的常用药物，那么鼻炎康的用法用量是多少呢？急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎是临床常见的鼻炎类型，针对不同类型的鼻炎，在服用鼻炎康的用法用量上也要有所区别，鼻炎康是口服药物，一般急性鼻炎是每日3次，一次4粒，持续服用3日；慢性鼻炎的急性发作期每日3次，一次4粒，服用至症状缓解后再持续服用2~3天；过敏性鼻炎是每日3次，一次4粒，7天为一疗程，当然具体的服用方式还要根据病情，在医生的指导下用药，不要随意服用。国药集团德众出品的鼻炎康片拥有国家发明专利，专利名称为“治疗鼻科疾病的药物组合物及其制备方法”，上市近30年以来，深受广大鼻炎患者认可与信赖。鼻炎康是在传统治疗鼻炎中药处方的基础上联合抗过敏成分，可加速缓解敏感症状。方中含有常用的宣肺通鼻窍药苍耳子、鹅不食草；以及配有野菊花、黄芩、猪胆粉可清热解毒消肿；和薄荷油可宣肺散邪；广藿香芳香化浊，可化湿浊内蕴，散体内伏邪，减少鼻炎反复；当归和血行血，诸药精妙配伍可以祛风通窍，清热解毒，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。相比其他中成药普遍药性偏温或偏凉，鼻炎康片方中的当归，其具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用，既防止辛温太过伤及阴血，又防止辛凉太过伤及脾胃，起到调和药性的作用。鼻子和外界是相通的，鼻子也属于一道人体屏障，如果可以提高鼻子适应外界环境的能力，那么也相当于增强了人体的免疫防御功能。平时可以把两个手的食指放在鼻子两

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2021-11-17
丘疹珍珠样皮疹有什么症状，是罕见病吗

有的宝妈在照顾宝宝的时候，会发现宝宝的皮肤出现一些异常改变，比如有硬的、肤色的丘疹对称地出现在胸区。那么丘疹珍珠样皮疹有什么症状，会是罕见病吗？丘疹珍珠样皮疹有什么症状？“珍珠样丘疹”，一个很萌的名字，患者有“皮肤的鹅卵石”样表现，坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。丘疹珍珠样皮疹警惕罕见病很多人认为这是一种生理性变异，并不影响健康，所以通常不予理会。然而如果家长同时发现宝宝有诸如下述相关表现，那么就要提高警惕了。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。上述异常表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

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2021-11-16
丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗

丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？宝宝是家里的掌上明珠，皮肤一旦出现异常的改变，比如出现丘疹珍珠样皮疹时，部分家长就会有这方面的担忧，下面小编就给大家做一下相关科普。丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么？是亨特综合征吗？亨特综合征的患儿具有“鹅卵石”样的独特皮肤损伤，出现坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节，可作为早期诊断的皮肤标志。开始是出现在背部，随着疾病的进展，可逐渐累及到胸部和双臂。宝宝出现丘疹珍珠样皮疹要注意是不是伴有这些异常表现，例如爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么，是亨特综合征吗”的相关介绍，想必通过上述内容的叙述，大家对此问题都有所了解了，丘疹珍珠样皮疹一般

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2021-11-16
孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗

明明还是个小宝宝，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有时又可以伸直，但过后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？儿童手指伸不直是一种儿童骨科门诊比较常见的疾病。其主表现为儿童指间关节屈曲，不能够自己伸直。如果大人强行伸直，患儿常会因疼痛而发生啼哭。家长多偶然发现婴幼儿指间关节呈半屈曲状态，伸指活动受限而到医院就诊。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型也叫亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，这也是为什么患儿手指会伸不直的原因。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。一般患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母

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2021-11-16
孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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2021-11-16
孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗

宝宝的表达能力有限，一般会通过哭闹的形式来表达他们的情绪，有些宝宝无故哭闹，腹部出现包块，但是手一按就会消失，这多是腹股沟斜疝，很多家长对此忧心忡忡，有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗，会是罕见病导致的吗？常见的小儿疝气一般分为腹股沟疝和脐疝两种。腹股沟疝主要是由鞘状突未关闭所致，鞘状突是一种管状结构，它应该在婴儿出生前后不久就闭合，如果没能及时闭合，腹腔脏器就可能被“挤”进来形成疝；脐疝的成因是脐环关闭不全或薄弱，腹腔压力增高时局部腹腔脏器向外突出。有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗？疝气不是必须要做手术，要看年龄和患者的具体情况。疝气的治疗方法分为保守治疗和疝气的修补手术两种。保守治疗只适合于1岁以内的小孩，用疝带压迫突出的疝块。随着年龄的增长，疝气可以自动消失。但是1岁以上的小孩疝气是不能自愈的，需要进行疝气修补的手术才能治愈。复发性腹股沟斜疝会是罕见病导致的吗？出现复发性腹股沟斜疝的患者如果同时还出现生长发育迟缓，不同于其他正常的孩子，还会有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染，外貌表现为头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，会影响到多个系统器官出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器

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2021-11-16
孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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2021-11-16
儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗

不知道有没有宝妈在给宝宝洗头或者梳头的时候发现宝宝的头特别硬的时候，头特别硬要引起注意了，有可能是罕见病哦，下面就给大家介绍一下儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗？人的大脑是由颅骨将其保护起来的，发育好的颅骨应该是硬的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如宝宝是不是随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。这些表现的出现多数是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述内容的讲解，相信大家对于“儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗”都有了一定的了解，头特别硬会在给宝宝洗头或者梳头的时候发现，一般1岁到1岁半的孩子囟门就完全闭合了，头会很硬就很正常了，如果囟门还没闭合头还很

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2021-11-16
儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗

宝宝身体的抵抗力向来都不如成年人，生活中一个不注意就可能遭到细菌病毒的入侵，上呼吸道感染反复发烧的情况也就经常出现了，这在儿童中是很常见的，那么有的家长就会担心了儿童上呼吸道感染反复发烧是MPS2吗？接下来就跟着小编一起看一下吧。一般孩子出生6个月后，自身携带的母体抗原逐渐减少。加上婴幼儿、儿童正处在生长发育过程之中，免疫系统还没有发育成熟，抵抗力较差，所以很多孩子，一年中难免会得几次急性呼吸道感染，特别是刚入幼儿园的孩子，更是容易发病。有的家长会选择用退热贴或者温水擦浴的物理降温方法来帮助宝宝散热，然而如果是其他原因导致的上呼吸道感染反复发烧采用物理降温的方式也只能得到暂时的缓解。儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗？生活中如果观察到上呼吸道感染反复发烧的宝宝出现以下的一些异常表现，那么就要高度怀疑罕见病MPS2，如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2也就是黏多糖贮积症Ⅱ型，是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成骨骼畸形、智能障碍、内脏损害等一系列临床症状和体征。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗”的相关介绍，

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2021-11-16
儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗

门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”，但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗？黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下，从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状，其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直，导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述的介绍，相信大家对于“儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题，由于其

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2021-11-16
儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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2021-11-16
儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗

疝气就是指人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝是其中最常见的一种，儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗？腹外疝是由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层，经腹壁薄弱点或孔隙向体表突出所致。发生在腹股沟区的腹外疝，称为腹股沟疝，主要包括腹股沟斜疝及直疝。腹股沟疝表现为腹股沟区有肿块，可伴有坠胀感，偶尔伴有局部胀痛或牵涉痛。肿块常在站立、行走、咳嗽或劳动时出现，平躺休息或用手将肿块向腹腔内推送，肿块可消失。所以家长要注意观察是否存在上述相关表现。儿童复发性腹股沟疝有什么方法治疗？手术是治疗腹股沟疝的唯一可靠方法，较少复发。同时减少进食易引起便秘、肠胃胀气的食物，比如红薯、豆类等，多吃高纤维食物，如谷物杂粮、水果、青菜，多喝水。注意宝宝情绪的平稳，避免引起较大的起伏。儿童复发性腹股沟疝是罕见病导致的吗？儿童复发性腹股沟疝有可能是罕见病导致的，患有罕见病黏多糖贮积症2型的患儿由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，导致糖胺聚糖无法降解并在体内开始积聚，造成渐进性损伤，儿童复发性腹股沟疝就与此相关。如果遇到家里的宝宝出现以下的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型患儿大多为男性，患者会出现如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵硬、听力受损、心脏瓣膜异常等等、身材矮小、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，严重者会影响智力发育。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊

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2021-11-16
儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗

小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病，男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种，下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗？脐部是腹壁较为薄弱的区域，此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连，缺少脂肪组织。所以，当由于一些因素导致腹压增大的时候，腹腔内容物突出，脐部就会出现一个包块，即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出，一般是无痛性，轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐，则可能是发生嵌顿，甚至绞窄，需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发？儿童的脐疝好了是有可能会复发的，尤其是患儿哭闹，如果是剧烈的哭闹，可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复，比如当患儿同时存在外貌的改变，出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容，身材与正常孩童相比较矮小；经常反复出现耳部感染和呼吸道感染；行为上存在多动、固执、攻击性表现，手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2，也就是黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“儿童的脐疝好

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2021-11-16

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