小孩面容粗陋有哪些症状,是黏多糖贮积症2型吗
一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物,而这个礼物如果是精美的,那么就再好不过了,毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高,颜值也要在线,但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样,粗陋不堪,小孩面容粗陋有哪些症状,是黏多糖贮积症2型吗?小孩面容粗陋有哪些症状?是黏多糖贮积症2型吗?面容粗陋实际上就是一个字“丑”,而世界上就是有这样的一类孩子,新生儿时期外观可正常,面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月~4岁出现,而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时,您家孩子还有以下一些异常,那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异常,容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每