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  • 小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗
    小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿势上就与正常孩子有所不同，儿童时期正是孩子骨骼定型的时候，腿部骨骼就是其中之一，所以家长在这一时期要留心观察，如果发现孩子姿势不对可能是腿骨骼畸形，应及时就医，小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗？黏多糖贮积症（简称MPS），是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，MPS分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种类型，黏多糖贮积症2型（MPS2）是最常见的一种类型，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统，黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。患儿的整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。关节挛缩是黏多糖贮积症2型患儿早期会出现的症状，尤其指骨关节挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。患儿由于关节僵硬，脚后跟紧，通常会用脚趾走路。黏多糖贮积症2型早诊断很重要，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，应该及时到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊排查，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。如果患儿能在疾病早期就给予及时的治疗，是可以阻止和延缓疾病的进程的，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩腿骨骼畸形怎么办，是MPS2吗”都有所了解了，判断孩子是不是腿骨骼畸形可以从走路姿势和外观去观察，再结合医学检查判断是

    标签：小孩腿骨骼畸形怎么办
    2021-11-18
  • 小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗
    小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗

    外观突出往往让人印象深刻，头大浓眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗？让和我们一起来看一下文章介绍吧。小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，目前已经发现的MPS类型主要有7种。MPS2是其中一种，这是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，是由于患儿体内艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，糖胺聚糖在体内贮积累及多个器官系统出现异常表现。患儿的头发往往很浓密，眉毛也很浓密，身上的毛发也比平时多；随着年龄的增长面部可表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。患儿出生时身高表现正常，随着年龄的增长生长速率会降低，几乎所有的患儿在青春期前都表现出生长迟缓，且他们的头往往比正常人更长，从前到后，前额凸出。患儿因为咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，关节活动显著丧失，手指弯曲骨呈爪形。在这里建议家长朋友留心观察，如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。关于“小孩头大浓眉大眼大耳朵是病吗，是亨特综合征吗”的内容就说到这里了，亨特综合征是一种罕见病，治疗并不简单

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    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗
    小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗

    上呼吸道阻塞常见呼吸困难，呼吸费力，小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗？小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗？小儿由于舌体相对较大，咽部发育尚不完善，较成年人来说狭窄，呼吸肌发育不完善，肺容量小，所以容易导致呼吸道阻塞的病症，还有误吸入异物也容易呼吸道阻塞的发生，排除这些因素，那么就要考虑是疾病因素导致的了。罕见病亨特综合征（黏多糖贮积症2型，MPS2）的患儿会有上呼吸道阻塞的表现，除此之外，还有反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。黏多糖贮积症2型（MPS2）是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症2型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗”都有所了解了，家长平时要小心呵护宝宝，发现宝宝有罕见病的相关表现要及时就诊治疗。

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    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗
    小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗

    不知道你有没有注意过宝宝身上有这样一个有趣的现象，有些宝宝出生时身上自带青斑，会出现一些蓝色的、像是淤青一样的胎记，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎记的一种，一般是宝宝出生时带有的“特色”胎记。它可以出现在宝宝身体的任何部位，但多出现在屁股、腰部及背部，也有少数会长在双下肢、躯干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗？蒙古斑从几毫米到十几厘米，大小不等。颜色大部分呈青蓝色，不突起于皮肤，触感与正常皮肤一样光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素细胞聚集并沉淀在真皮层中所致。当人体仍处于胚胎状态时，黑素细胞从神经脊移动到表皮时，未能穿透表皮和真皮交界处，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一种独有的，在皮肤上出现的遗传紊乱现象，对人体并无害处，大部分蒙古斑在婴儿一岁左右就可以消失，有些孩子则会持续至三四岁，而没有消失的情况是非常少见的。也有很多家长认为大片的蒙古斑就是普通的胎记，也就忽视不管了，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面容粗糙的表现、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，这都要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率较高。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢

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    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

    不少宝妈在生产完，回到产房看到自己的宝宝会发现孩子背上、屁股上出现一块一块的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗？小孩背部有青斑是什么原因？在医学上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，这是孩子在胚胎时期，黑色素细胞从神经嵴慢慢转移到了孩子的表皮，然后长时间的停留在真皮的深处而形成的。蒙古斑是一种很常见的胎记，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都会出现蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方发现淡青色或者是暗青色的斑点。蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖贮积症2型吗？有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现

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    2021-11-18
  • 小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗
    小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗

    在很多人看来婴儿的肌肤都是细嫩无瑕的，但事实上，新生儿并不都是毫无瑕疵的皮肤，很多都是带着“胎记”出生的，宝妈都想知道小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗？小孩背部大块胎记是否会褪去？胎记在新生儿身上其实是一个比较普遍的现象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎记要等到出生后数周或者数月才逐渐显现出来。其中的一些胎记可能在一段时间后消失，而大部分则会一直留在宝宝身上。背部大块胎记可能是蒙古斑，其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状，大小不一，数量不等的皮肤色素斑，大多分布在新生儿的尾骶和臀部，少见于背部，极少见于四肢或面部，颜色深浅不一，大多呈青紫色或蓝色。背部大块胎记是罕见病吗？由上文可知背部大块胎记是存在于新生儿身上的普遍现象，通常情况下，臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化，直至消失，对孩子身体健康没有什么危害，也不需要作任何的治疗和处理。但是，当全身大范围的出现“蒙古斑”时，是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，

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    2021-11-18
  • 小儿腕管综合征的症状是什么，是亨特综合征吗
    小儿腕管综合征的症状是什么，是亨特综合征吗

    什么是腕管综合征呢？对于大多数来说这都是一个陌生的词汇，小儿腕管综合征的症状是什么，是亨特综合征吗？小儿腕管综合征的症状是什么？是亨特综合征吗？腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。腕管综合征是最常见的周围神经卡压性疾病。由于正中神经支配手部拇指、食指、中指、无名指桡侧、大鱼际区域的感觉和活动，因此腕管综合征主要表现为上述区域的麻木、疼痛，在手腕过度伸屈或劳作时症状加重，休息可缓解，严重者可在夜间麻醒，久病不治的患者可逐渐出现上述区域肌肉萎缩、肌力下降、手指活动不灵活等症状。亨特综合征是黏多糖贮积症2型的别称，这是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，就会牵连到不止一个器官受损，患儿表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶

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    2021-11-18
  • 儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗
    儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子的健康牵动着一家人的心弦，感冒发烧看似很小的问题也会让很多家长夜不能寐，有的家长朋友也会问儿童头特别硬正常吗？儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型患儿体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），从而导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）无法降解而在溶酶体内累积。GAG是长链的糖分子，用于构建人体骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题出现。黏多糖贮积症2型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。黏多糖贮积症2型根据发病年龄及临床表现可分为重型和轻型。重型发病早，患儿存在认知障碍和重度行为障碍，智力落后较为严重，会累及中枢神经系统、心血管系统和呼吸系统。症状进展较快，患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，一般难以存活到成年。轻型起病较晚，临床症状较轻，主要以皮肤、骨骼改变为主，一般不累及中枢神经系统。患儿具有正常认知和智力发育，进展较为缓慢。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。儿童头特别硬是什么病，是黏多糖贮积症2型吗就介绍到这里了，如果发现宝宝出现异常问题不放心的话一定要到正规医院及时检查确诊，因为黏多糖贮积症2型是X连锁隐性遗传病，所以

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    2021-11-18
  • 可能引起神经衰弱的原因有哪些
    可能引起神经衰弱的原因有哪些

    神经衰弱对于大多数人来说还是比较陌生的，其实患有神经衰弱最常见的症状就是失眠、烦躁、脑力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神经衰弱的原因有哪些，所以不知道该如何治疗，下面我们就针对针对这一问题为大家简答介绍一下，希望患有神经衰弱的人一定要引起重视、积极治疗。可能引起神经衰弱的原因有哪些？1、长期精神紧绷：由于现代人生活压力的逐渐增加，比如学习和工作压力大，用脑过度，生活成本大而导致精神压力大等。长期神经的紧绷，慢慢地会造成神经系统功能的异常而可能导致神经衰弱。有相关调查结果显示，从事脑力劳动的患者患有神经衰弱的比率最高，其中半数以上患者反映在工作或学习上过度紧张，工作时间过长、任务过重，学习困难，都会导致神经衰弱的发生。2、生活作息不规律：如果你的生活很没有规律，经常熬夜，饮食不规律等，就比较容易导致身体的疲劳感和困倦感难以恢复。从而也容易诱发神经衰弱的发生。3、生活环境的经常变动：如果由于工作的变动原因而导致经常更换工作地点和居住环境，也是容易诱发神经衰弱的。因为如果你经常改变居住的环境，肯定会有一段适应的过程。但是如果不能很快地适应环境改变而又不得不经常更换环境，就会出现神经紧张和疲劳以及焦虑感，久而久之也就容易导致神经衰弱了。中医则认为神经衰弱的原因与脏腑的气机失调有关，如气血逆乱、阴阳失衡，早期常见气滞血瘀，后期可能出现心脾两虚或者肝肾阴虚的情形，因此在治疗时，早期以调整气机为主，后期以调整脏腑阴阳平衡为主。枣椹安神口服液治疗神经衰弱效果好中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈

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    2021-11-18
  • 出现早醒频繁起夜的原因是什么
    出现早醒频繁起夜的原因是什么

    睡觉是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得饱可以让人一整天都精神饱满。可现如今越来越多的人出现了醒得早、晚上频繁起夜的现象，导致睡眠不足，第二天无精打采。那么，出现早醒频繁起夜的原因是什么？这是多数人比较关心的话题，下面我们就通过文章内容了解下吧。出现早醒频繁起夜的原因是什么？1、可能是个人的作息、情绪等生活习惯不好造成的。工作的压力太大，白天的精神和情绪都太紧绷了，晚上睡觉的时候没能得到释放，夜间就会容易失眠，太疲累了，身体过度疲乏在夜间也会突然的醒来；中午午睡的时间太长了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良习惯，都会大大影响到你的睡眠，半夜就很可能会经常起夜、早早醒了，醒了又再难入睡了，就这么大眼瞪小眼的瞪着天花板到天亮。2、早醒是肝经有堵：凌晨1-3点是肝经当令之时，肝火过旺、肝经不畅，在气血流入肝经的时候，就会火上加旺，身体会被自然唤醒。肝经不畅常会伴随，头晕、失眠易早醒，脾气不受控制，大便不畅，小便茶色，口臭口苦。志还常会伴随月经不调，胀痛等。这些都是肝经不畅，肝气不舒的表现。3、早醒是肺经有堵：凌晨3-5点是肺经当令，肺热、肺火过旺，肺经不畅的人群这个时间点会更容易早醒。中医认为：对于失眠，应先补足气血、调理内脏，实现五脏协调，从而达到改善睡眠的目的。该如何摆脱早醒频繁起夜？推荐服用枣椹安神口服液，枣椹安神口服液是中医络病理论指导下的兼顾心肝脾肾、整体调理失眠的中成药，以酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液。对于上班族、更年期女性、老人、学生都能起到入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善

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    2021-11-18
  • 小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗
    小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗

    医学技术日益发展，罕见病的诊断和治疗也在逐渐进步，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？下面我们针对这一问题给大家做一下介绍。 小小年纪膝盖就又疼又肿，不要以为孩子一喊腿疼就是长个儿时的生长痛，还有可能是关节痛，为什么小孩也会关节痛，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？ 如果关节疼痛的孩子还有诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。 耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍； 外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）； 行为：存在多动、固执、攻击性表现； 运动：运动障碍； 关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。 小孩总是关节疼痛 警惕黏多糖贮积症Ⅱ型 黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。 早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。

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    2021-11-18
  • 小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗
    小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗

    小孩头特别硬有没有问题，会是罕见病吗？生活中会有家长发现宝宝头特别硬，但是没有在意，然而这有可能和罕见病相关，不治疗可能会有大问题。门诊处会有家长像医生咨询这样的问题：小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗？其实是否为罕见病，要结合其他相关症状表现来判断，而不是单靠一个症状就能够下结论的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗”的相关介绍，如果和罕见病相关，那么宝宝会出现很多异常的表现，家长很多时候不要忽视这样的异常，发现就要及时就医，以免对后续的治疗增加难度。

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    2021-11-18
  • 小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗
    小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗

    小孩毛发重的原因是什么，是性早熟？可能是罕见病吗？如果孩子不仅毛发重还有其他异常表现，那么真有可能是罕见病导致的，下面我们来看看是哪种罕见病会导致小孩毛发重。毛发重的孩子症状很明显，与其他正常孩子很容易区分，那么小孩毛发重的原因是什么，会是罕见病吗？毛发重的宝宝，家长要注意观察宝宝是否还有其他的异常状况，建议可以对照下述的表现去观察：面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。以上这些表现的出现就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官

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    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗
    小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗

    心脏瓣膜病是我国常见的一种心脏病，可以引起心脏瓣膜的狭窄或关闭不全，体内的血液会因此不能通畅的流过或流过后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗？患有心脏瓣膜病的患儿可表现为活动后心慌、气短、疲乏和倦怠，稍作运动之后便呼吸困难，还有的患儿会出现咳嗽咯血的症状，如果在家中发现孩子出现上述相关变现，要提高警惕了，有可能和罕见病相关，要结合宝宝出现的其他症状，比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。其中听力丧失、疝气、面部粗陋、爪形手是比较早出现的症状。约82%的患者出现心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭以及周围血管病变，患者大多在10岁左右（中位年龄）出现心血管症状，部分重症患者在3个月左右已存在瓣膜病变。治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗”的介绍都有所了解了，如果是罕见病的原因，那么就需要家长朋友多储备一些这方面的知识，以便孩子出现相关的症状可以

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    2021-11-18
  • 小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗
    小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗

    疝以腹壁疝的发病率最高，其中腹股沟疝发病率最高，腹股沟区是前外下腹壁一个三角形区域，其下界为腹股沟韧带，内界为腹直肌外侧缘，上界为髂前上棘至腹直肌外侧缘的一条水平线。腹股沟疝是指发生在这个区域的腹外疝。小孩由于活泼好动，腹股沟疝容易复发，那么小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗？复发性腹股沟疝是指腹股沟疝行修补术后再次在手术侧腹股沟区发生的疝。主要临床表现为局部肿块，有时可能有轻微下垂肿大、疼痛。随着病情的发展，疝气可能会逐渐加重，影响日常生活。小孩的复发性腹股沟疝能治好吗？采用保守治疗和手术治疗的方式是可以治疗复发性腹股沟疝，但同时也要纠正加重那些增加腹内压的原发疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。小孩的复发性腹股沟疝可能与这一疾病相关。黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。这些症状综合到一起，就要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖

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    2021-11-18
  • 小儿中耳炎反复发作的原因，是罕见病吗
    小儿中耳炎反复发作的原因，是罕见病吗

    对于中耳炎这一比较常见的儿科疾病，大家应该是不陌生的，让很多家长朋友比较困扰的是宝宝的中耳炎经常反复发生，面对这样的状况他们往往不知道该如何是好，小儿中耳炎反复发作的原因？会是罕见病吗？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，从鼻咽部到中耳之间的这条通道叫咽鼓管，小儿的咽鼓管比较短、宽且直，呈水平位，病原体及分泌物很容易经过咽鼓管进入中耳引起急性炎症。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常会引起鼻咽部的分泌物增多，当鼻咽部存在大量细菌的时候，这些病原体就很容易进入耳部引起耳部的炎症。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，让孩子远离染病儿童将有助于减少孩子耳朵感染的危险。小儿中耳炎反复发作的原因会是罕见病吗？小儿中耳炎反复发作可能与罕见病相关，黏多糖贮积症Ⅱ型患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮，和“黏”家族成

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    2021-11-18
  • 脑心舒口服液治失眠的成分是什么
    脑心舒口服液治失眠的成分是什么

    经历了一天的工作，拖着疲惫的身体回家就想睡个好觉来给自己“充电”，奈何就是睡不着，翻过来翻过去的睡不着，真的太难受了。相信大家都有过这样的情况出现，这就是典型的失眠症状，需要及时用治疗哦。不少药人听说脑心舒口服液可以治失眠，所以比较关心脑心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我们就通过文章内容看看吧。 备受折磨的失眠，你了解多少？经常性失眠让人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。绝大多数的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于过度的紧张、压力过大、白天受到负性事件的刺激，或者是由于要面临重大的考试，而存在明显的焦虑、抑郁等情绪，这些都可以造成患者经常失眠。还有些患者失眠可能是由于睡眠环境的改变造成，如有时候是刚出差到外地，不习惯当地的情况，也会出现经常的失眠，还有部分老年人由于生物钟的变化也会出现经常的失眠。也有一些患者是由于严重的躯体疾病，如合并有严重的心肺疾患、肿瘤，由于疾病对躯体的伤害或者折磨而造成患者出现经常的失眠。而中医则认为失眠和脏腑失调有非常大的关系，人的五脏六腑，心肝脾肺肾功能哪一个脏器的失调都会影响失眠的发生。因此想要摆脱失眠的困扰，不妨通过中药调理。如今市面上治疗失眠的中药种类还是挺多的，有不少人都对脑心舒口服液比较感兴趣，下面来了解下吧。脑心舒口服液治失眠的成分是什么？脑心舒口服液属于眩晕类药品，具有滋补强壮，镇静安神的作用，一般用于身体虚弱，心神不安，失眠多梦，神经衰弱，头痛眩晕。虽然说脑心舒口服液可用于失眠，但是脑心舒口服液并不是失眠患者的好选择，更适合眩晕患者，所以并不建议失眠人群选择脑心舒口服液。另外脑心舒口服液并不适合长期服用，主要是对胃

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    2021-11-18
  • 鼻炎康的药物功效是什么
    鼻炎康的药物功效是什么

    冬季来临，又到了鼻炎患者们的灾难日。鼻塞、鼻痒、流鼻涕、呼吸不顺还头昏脑胀，喷嚏也是一个接一个的打，鼻子擦到破皮，不但形象全无，还会严重影响正常的生活和工作。对此，部分患者常会选用中成药鼻炎康进行调理，鼻炎康是30年鼻炎大品牌，深受消费者信赖，但很多人却不知道鼻炎康有哪些药物组成及功效是什么。那接下来，一起来了解一下鼻炎康的药物功效是什么吧。鼻炎康片是一款国家发明专利，专业治疗鼻科疾病的中成药，具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛之功效。具有抗炎、镇痛、抗过敏以及一定的抗菌作用。可适用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。成分包含广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆粉、薄荷油和马来酸氯苯那敏。在中医看来，鼻子上出的毛病都是“气”受影响引起的。鼻子在面部的最高处，是最容易受邪气侵袭的部位。鼻炎就是寒热等邪气侵入人体后伤害肺脏引起的。《黄帝内经》中说：“肺气通于鼻，肺和鼻能知香臭矣。”如果肺气虚弱，浊气无法下降，清气不能上升，鼻子得不到肺气的温煦，就会出现嗅觉障碍。而清气不升、浊气不降，则鼻不能实现其防御邪气功能，就会更加容易受邪气侵袭引发不适，这也是鼻炎难以根治，总是反反复复的原因。鼻炎康片组方配伍合理 宣肺通窍 有效减少症状反复鼻炎康片方中野菊花、黄芩、猪胆粉清热解毒消肿，和薄荷油宣肺散邪，广藿香芳香化浊，加上和血行血的当归，精妙配伍可以宣肺通窍，清热解毒，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。产品起效快、有效减少鼻炎反复，温和补益。30年的大品牌，深受鼻炎用户信赖！鼻炎康服用方法为口服，每日3次，一次4粒，具体的服用时间与疗程需患者根据自身病情，在医生的正确指导下用药。阅读上

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    2021-11-17
  • 褪黑素是什么，功效有什么？
    褪黑素是什么，功效有什么？

    褪黑素是什么？褪黑素又被称为褪黑激素、松果体素，由脑内一个叫松果体的器官分泌，分泌得非常有规律，有“体内”的美称。如今，睡眠不足已成为现代社会很多人的常见现象，因此褪黑素成了很多人想要服用的辅助睡眠的药物。那么，褪黑素是怎么帮助大家提高睡眠质量的呢？如果大家想要了解，不妨可以看看下面这篇文章。先要认识到，褪黑素并不是什么灵丹妙药，它是一种由脑松果体分泌的激素之一。褪黑素属于吲哚杂环类化合物，其化学名是N-乙酰基-5甲氧基色胺，又称为褪黑激素。褪黑素的分泌具有明显的昼夜节律，白天分泌受抑制，晚上分泌活跃，最终在肝脏中代谢，肝细胞的损伤可影响体内褪黑素的水平。褪黑素可以用来帮助入睡和治疗睡眠障碍。所以对于睡眠不好的朋友而言，可以从体内的褪黑素含量角度出发，来提高自己的睡眠质量。这里给大家介绍一款来自江苏豪森药业的药物——阿美宁，其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一种褪黑素受体（MT1、MT2）激动剂和5-HT2C受体拮抗剂，可以显著改善睡眠，快感缺失症状，不影响日间功能。这是因为，阿戈美拉汀虽然半衰期很短，只有1-2个小时，但是睡前服用1-2h后刚好在褪黑激素受体最敏感的时候，其发挥褪黑素受体激动剂的作用，引起内源性褪黑素水平的升高。接下来褪黑素水平的分泌高峰（约23:00~7:00）可调节改善生物节律，而生物节律的改善持续（24h以上）发挥作用，起到抗抑郁的。经过一夜睡眠，阿戈美拉汀历经4-5个半衰期几乎已经完全代谢完毕。阿戈美拉汀良好的耐受性与此有一定的关系，不良反应少，日间状态好，不影响第二天的工作状态。当然，除了服用阿戈美拉汀之外，睡眠质量不好的朋友，也可以关注一下微信公众号-心晴研究所，里面有专业的医生能够帮助管理睡眠；而

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    2021-11-17
  • 为什么晚上总是失眠睡不着，有什么办法
    为什么晚上总是失眠睡不着，有什么办法

    有数据显示，中国成年人有3亿左右的人存在睡眠质量差的困扰，成年人失眠发生率高达38.2%。失眠睡不着不再是个人问题，而正在变成群体现象。为什么晚上总是失眠睡不着，有没有好的解决办法，也正在成为越来越多的人都要应对的问题。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不着，这到底是怎么回事。年龄、身体疾病、居住环境、心理状态等都会影响人的睡眠质量，可能带来失眠问题。但是，现代人的失眠，也与社会环境发展变化存在一定联系。接下来一起讨论一下失眠的社会原因吧。工作压力过大各行业内部之间竞争激烈，企业为了创造自己优势，获得更多的经济效益，往往会给员工设置难度较高的工作要求和目标。于是，“996”“007”逐渐成为员工的生活常态，生物钟变得紊乱，加上工作压力的影响，情绪不稳，就容易出现失眠症状。舆论偏见80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，现在还是有很多人对于出现的心理问题“讳疾忌医”，社会舆论对心理疾病患者还存有偏见。心理问题得不到解决，失眠就会一直困扰患者。因为这些社会因素在短时间内是难以改变的，所以患者就得从自身下手。当失眠睡不好，情绪烦躁时，可以先关注心晴研究所这个微信公众号，利用的“心晴树洞”畅所欲言，讲述自己的失眠经历，帮你赶走阴霾；同时，还能学习应对睡眠障碍的方法，了解如何管理睡眠。当然，如果是长期的失眠，则要寻求医生的帮助，服用相关的药物来改善睡眠质量。阿美宁阿戈美拉汀片在治疗失眠方面能起到一定效果。现有的治疗失眠药物，大都具有镇静作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美宁则没有镇静作用，它是通过对褪黑素受体激动作用，提前时相，达到调节生物节律的目的，从而诱导患者睡眠，延长睡眠的连续性。而且阿美宁服

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    2021-11-17
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