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  • 小儿流感和普通感冒的区别

    小儿因为抵抗力差容易患有感冒和流感,虽然都是感冒,但是两者也是有不小区别的。到底小儿流感和普通感冒的区别是什么呢?下面我们就通过文章内容一起了解下,希望各位家长学会分辨,并给宝宝进行针对性的治疗。小儿流感和普通感冒的区别1、症状是不一样的:小儿普通感冒疾病比较慢,孩子的发热并不会超过39℃,患儿会出现胸口闷痛、咽喉疼痛以及咳嗽等。一般展现出来的全身中毒症状,比如全身酸痛、发热及头痛,一般5~7天左右就可痊愈。小儿流感起病急,体温会超过39℃以上而且全身症状比较明显,患者会出现两个眼睛胀痛感全身无力、四肢疼痛、持续性的发热,同时伴随着眼结膜充血、咽喉干痛、流鼻涕症状,严重的患者会出现恶心呕吐、腹胀腹痛,甚至惊厥。2、病原体是不一样的:普通感冒是因为病毒或者细菌感染所引起的,主要分为风寒和风热感冒,需要根据不同类型的感冒选择合适的药物治疗。小孩流感是因为受到了流感病毒所引起的,一般发生在秋季,具有很强的传染性。3、传染性是不一样的:普通感冒的人群,不能和抵抗力比较弱的老年人或者孩子直接说话,或者是对着他们打喷嚏。小儿流感是因为病毒感染所引起的呼吸道疾病,一般发生在秋季传染性很强,会诱发肺部感染。患儿呼吸道分泌物里面会有很多的病毒,会通过空气或者飞沫传染给他人。通过上述介绍各位家长学会如何辨别普通感冒还是流感了吧,需要提醒大家的是流感传染性极强,所以及时用药治疗是关键。那么,小儿流感该如何用药呢?在这里推荐服用小葵花小儿肺热咳喘口服液,方中具有松驰气管平滑肌之作用, 与甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰,除止咳外,还能起到润肺养肺的作用。不仅如此,小葵花小儿肺热咳喘口服液还是被《儿童肺炎支原体肺炎中西医结

  • 小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗,是MPS2吗

    只要是和宝宝有关的问题,家长朋友都不会错过,有的孩子会有阻塞性睡眠呼吸暂停的问题,小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗是怎样的?会是MPS2吗?一般,刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些,慢慢地呼吸节奏会减缓,然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停,之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后,这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒,比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的,这种情况不那么常见,一般称之为“睡眠呼吸暂停”。小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗要想治疗小儿阻塞性睡眠呼吸暂停,应该先找出病因,如果孩子同时有外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大);手指弯曲呈爪形;频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况;反复的中耳炎;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬等表现。这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型(MPS2)。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累,睡眠呼吸暂停是其中之一的表现,还有可能出现典型面容,表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。如果能在黏多糖贮积症2型疾病早期给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,就可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上

  • 小儿膝关节活动受限,是亨特综合征吗

    膝关节属于人体非常重要的关节,我们腿部之所以能够自由活动主要是依靠它,想想如果膝关节出了问题,日常的正常活动是没有办法进行的。那么小儿膝关节活动受限怎么办,是亨特综合征吗?小儿膝关节活动受限,是亨特综合征吗?如果没有参加过任何的剧烈运动膝盖却感觉不能弯曲,出现疼痛,则很有可能是因为没有休息好造成或者是久站不动,导致膝盖承受了过量重力,还会有轻微水肿现象,这时可以用热毛巾敷膝盖再用按摩油进行按摩,一般两天就会有好转。如果是疾病因素导致的,就没有那么简单了,黏多糖贮积症2型又名亨特综合征,是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低,糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,膝关节活动受限可能与此有关。患有此病的患儿还会同时伴有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎,外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小;长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术等。如果发现上述的异常表现出现在宝宝的身上,建议去当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,经过酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。综上所述,小儿膝关节活动受限有可能是亨特综合征导致的,治疗要采取相应的酶替代治疗护或者其他治疗方式,不过也不排除其它病变情况,所以在发现宝宝出现膝关节活动受限疼痛时一定要及时到医院接受诊治,查明病因对症治疗,以免延误病情增加治疗难度。

    2021-11-18
  • 小儿腕管综合征的症状是什么,是亨特综合征吗

    什么是腕管综合征呢?对于大多数来说这都是一个陌生的词汇,小儿腕管综合征的症状是什么,是亨特综合征吗?小儿腕管综合征的症状是什么?是亨特综合征吗?腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”,我们的手腕这里有两排骨头,而这之间,有一根神经通过。这根神经可重要了,它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”,骨头给压住了,就会产生肌肉和皮肤的各种问题,常见的就有腕管综合征。腕管综合征是最常见的周围神经卡压性疾病。由于正中神经支配手部拇指、食指、中指、无名指桡侧、大鱼际区域的感觉和活动,因此腕管综合征主要表现为上述区域的麻木、疼痛,在手腕过度伸屈或劳作时症状加重,休息可缓解,严重者可在夜间麻醒,久病不治的患者可逐渐出现上述区域肌肉萎缩、肌力下降、手指活动不灵活等症状。亨特综合征是黏多糖贮积症2型的别称,这是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于该病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖在人体内积聚,进而引起一系列临床表现。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同,黏多糖贮积症分为7大型16种亚型,黏多糖贮积症2型是其中一种类型,是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,就会牵连到不止一个器官受损,患儿表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶

  • 小儿腕管综合征的病因,是罕见病吗

    腕管综合征的症状主要表现在手腕的感觉异常,患者可能会感觉到拇指、食指、中指端的麻木疼痛,会有持物无力感,那么小儿腕管综合征的病因,是罕见病吗?小儿腕管综合征的病因是罕见病吗?一般成人腕管综合征的病因多和职业因素有关,比如像木工、程序员、厨师等职业,长期过度使用腕部,腕管内压力就会反复出现变化,引起正中神经损伤,导致腕管综合征的发生。那么小儿腕管综合征的病因是罕见病吗?小儿腕管综合征是否是罕见病导致的需结合其出现的其他症状综合判断。罕见病黏多糖贮积症2型的患儿会有腕管综合征的表现,患儿还会有外貌上的改变,比如表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大);手指弯曲呈爪形;频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况;反复的中耳炎;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬等表现。以上表现多疑似罕见病黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,早期症状以躯体症状为主,包括舌大、鼻大、鼻梁宽额头突出、嘴唇厚等面容粗鄙现象,骨骼畸形、步态异常、关节活动受限、身材矮小等。累及到神经系统可能会出现发育迟缓,包括患儿存在语言发育迟缓,走路迟、学习障碍,患儿的认知功能下降,癫痫发作。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。以上就是关于“

    2021-11-18
  • 小儿睡眠呼吸暂停怎么办,是亨特综合征吗

    聊到孩子睡觉这个事,会有家长说孩子睡觉总是“打呼噜”,有时候睡着睡着就没了声了,不仅打呼噜,还张嘴呼吸,小心这可能是小儿睡眠呼吸暂停的表现,那么小儿睡眠呼吸暂停怎么办,是亨特综合征吗?小儿睡眠呼吸暂停警惕亨特综合征睡眠呼吸暂停全称是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,正常情况下,气体要依次通过鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再进入气管和肺。如果患儿有腺样体肥大、扁桃体肥大等疾病,使上气道发生狭窄,可造成气道部分或者完全塌陷,从而使通气量减少,吸入的气流在上气道受阻处形成涡流,冲击上气道软组织产生震动而发出鼾声,如果气道被完全阻塞,就造成呼吸暂停。亨特综合征即黏多糖贮积症2型(MPS2)的患儿存在扁桃体和腺样体增大的表现,小儿睡眠呼吸暂停可能与此有关。黏多糖贮积症2型(MPS2)是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。比如常见腺样体和扁桃体肥大;牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿;听力减退,并伴有耳部反复感染;外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小;行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬等表现,这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。如果能在黏多糖贮积症2型疾病早期给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,就可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上便是对“小儿睡眠呼吸暂停怎么办,是亨特综合

    2021-11-18
  • 小儿面部粗陋是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

    面部粗陋丑是丑了点,很多家长朋友也不会认为这是一种疾病表现,今天我们就来说一说小儿面部粗陋是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?小儿面部粗陋是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?黏多糖贮积症2型的患儿在新生儿时期外观可正常,面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月~4岁出现,缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、鼻大、鼻梁宽、前额突出以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异常,容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。黏多糖贮积症2型又叫亨特综合征,有轻型和重型两种。重型在临床上表现的比较严重,有智力低下,还有死亡的风险,通常发生在青春期由于心肺衰竭而导致死亡。轻型患儿的智力表现正常,骨骼异常,两种表型都存在“皮肤的鹅卵石”样,表现为坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案,对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部,以及上臂和大腿的侧面。如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。通过阅读上文,相信大家对于“小儿面部粗陋是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

    2021-11-18
  • 小儿肩关节活动受限怎么办,是MPS2吗

    肩关节活动受限的孩子是没有办法完成简单的持物动作的,比如抓硬币这样的一般动作,小儿肩关节活动受限怎么办,是MPS2吗?人体关节的大部分运动都有自己的状态,而运动的好坏直接决定了关节的质量,肩关节是人体比较复杂的一个关节,前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的,当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常,进而出现肩关节活动的受限,这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。小儿肩关节活动受限怎么办,是MPS2吗?黏多糖贮积症2型(MPS2)是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统,关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一,还有可能出现典型面容,表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变,患儿出生时生长表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小。其次,患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。关节挛缩是患者早期会出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形;呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状;患儿一般有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确

  • 小儿中耳炎反复发作的原因,是罕见病吗

    对于中耳炎这一比较常见的儿科疾病,大家应该是不陌生的,让很多家长朋友比较困扰的是宝宝的中耳炎经常反复发生,面对这样的状况他们往往不知道该如何是好,小儿中耳炎反复发作的原因?会是罕见病吗?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,从鼻咽部到中耳之间的这条通道叫咽鼓管,小儿的咽鼓管比较短、宽且直,呈水平位,病原体及分泌物很容易经过咽鼓管进入中耳引起急性炎症。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常会引起鼻咽部的分泌物增多,当鼻咽部存在大量细菌的时候,这些病原体就很容易进入耳部引起耳部的炎症。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,让孩子远离染病儿童将有助于减少孩子耳朵感染的危险。小儿中耳炎反复发作的原因会是罕见病吗?小儿中耳炎反复发作可能与罕见病相关,黏多糖贮积症Ⅱ型患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低,从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖,又叫糖胺聚糖,广泛存在于人体细胞中的大分子物质,黏多糖是一个大家族,你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗

    疝气是指人体的组织器官,从正常的位置离开,通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位,疝气是总称,腹股沟斜疝是其中一种类型,小儿是高发人群之一,有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗”会比较好奇,下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”,而是部分组织或器官离开了自己该待的地方,跑到了其他器官组织的地盘,腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后,正常情况下,鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合,并且缺损较大,腹腔内的组织或者器官,比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位,形成疝气。疝气找上门,体内就像有一颗“”,随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况,如果同时伴有以下一些相关异常表现,那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2,黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形。呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史:有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

  • 小儿上呼吸道反复感染,是罕见病吗

    有些体质比较差的宝宝,一年到头来总生病,作为任何季节都可发病的上呼吸道感染也更常见且多发,让家长特别揪心的是宝宝一感冒还好的特别慢,那么小儿上呼吸道反复感染是怎么回事?是罕见病吗?反复呼吸道感染的宝宝,一年四季都可以发病。主要表现为流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等上呼吸道感染的症状,如果处理不及时,感染不能及时控制,很容易使得感染下行引起气管炎或肺炎,尤其是对于小婴儿更是危险。小儿上呼吸道反复感染当心罕见病MPSⅡ型是由于溶酶体内的艾杜糖醛酸酯酶基因突变使IDS缺陷,导致糖胺聚糖(皮肤素和类肝素)不能降解,在肝脏和全身各脏器中大量贮积而引起的临床表现多样的一组疾病,黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主,最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形,步态异常,关节活动受限,身材矮小。随着糖胺聚糖在舌、口咽软组织和气管中积累,气道逐渐变窄,分泌物增加,最终导致患儿气道阻塞,频发上呼吸道感染。如果您家孩子不仅仅有上呼吸道反复感染,还有除此之外的上述其他表现,那么就要考虑是不是其他疾病导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。根据相关数据得知,黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋,98.2%出现爪形手,96.4%出现关节僵硬和功能受限,92.9%出现疝气,85.7%出现肝脾肿大,85.7%出现瓣膜疾病,82.1%出现心脏杂音,82.1%出现毛发浓密。早期治疗可改善患者预后酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。以上就是关于“小儿上呼吸道反复感染,是罕见病吗”的相关介绍,

    2021-11-18
  • 小儿疝气术后反复发烧,是MPS2吗

    在孩子的成长过程中,家长会面临许多待解决的问题出现,小儿疝气当然也不例外,尤其是做了疝气手术之后的孩子会出现发烧的情况,着实让家长朋友们有些措手不及,小儿疝气术后反复发烧,是MPS2吗?小儿疝气即小儿腹股沟疝气,俗称“脱肠”,是小儿泌尿科手术中最常见的疾病,在胚胎时期,腹股沟处有一“腹股鞘状突”,可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定,有些小孩出生后,此鞘状突关闭不完全,导致腹腔内的小肠,网膜,卵巢,输卵管等进入此鞘状突,即成为气疝,若仅有腹腔液进入阴囊内,即为阴囊水肿,或睾丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的积水即为水疝。疝气一般发生率为1%~4%,男孩的发生率是女孩的10倍。小儿疝气术后反复发烧,是MPS2吗?轻度的疝气一般可以自愈,而有的疝气是需要通过手术治疗的,但是有的宝宝会出现术后反复发烧的情况,这个时候就要结合看一下宝宝是不是还有其他的异常表现,比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现,外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬。如果有上述的一些异常表现,那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2,黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异常,容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

    2021-11-18
  • 小儿反复上呼吸道感染,是亨特综合征吗

    "医生,我儿子又生病了,可怎么办啊。他怎么老是反反复复的感冒啊?是缺微量元素了吗”这是生活中很多家长都会咨询医生的问题,有些宝妈为此焦虑不已,那么,小儿反复上呼吸道感染是什么原因?会是亨特综合征吗?儿童反复呼吸道感染,是指在1年内发生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次数过于频繁,超过一定范围的呼吸道感染性疾病。反复呼吸道感染的表现,包括鼻塞、流涕、打喷嚏、咳嗽、咳痰、喘息、气促、发热等呼吸道症状反复。儿童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比较常见一个原因,这主要是因为儿童机械屏障功能和免疫系统还没有完全发育,鼻黏膜比较娇嫩,很容易受到呼吸道感染的青睐。但如果家长同时发现宝宝出现诸如如下的异常表现,那么就要注意怀疑是不是罕见病亨特综合征导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形。呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史:有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为:存在多动、固执、攻击性表现。手术史:,有频繁的

    2021-11-18
  • 小儿得中耳炎反复发烧正常吗,是MPS2吗

    中耳炎是秋冬季节宝宝比较常见的疾病,但是中耳炎反复发烧的宝宝却可能是罕见病导致的,你知道吗?下面我们就一起来看看小儿得中耳炎反复发烧正常吗,是MPS2吗?每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高,鼻咽部这一头低,而且常处于塌陷状态,只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放,所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽,当患上呼吸道感染,或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时,致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳,引起中耳炎。如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时,还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现,耳鼻喉可能会表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍。患儿的外观可出现头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮小;行为上也不同于正常孩子,存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术,扁桃体切除术。这些症状综合到一起,就要警惕是不是黏多糖贮积症2型(MPS2)这个罕见病了,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病,发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积累,造成多个器官系统异常。比较早期的反复疝气、大片蒙古斑、腕管综合征、手腕和手指挛缩、骨骼异常都是其会出现的症状。黏多糖,又叫糖胺聚糖,广泛存在于人体细胞中的大分子物质,黏多糖是一个大家

  • 小儿中耳炎反复发烧,是亨特综合征吗

    想必家长在带娃的时候,都遇到过这样的现象,叫孩子很多声,孩子却没有什么反应,也不愿意理你,这可能是中耳炎反复发烧导致的,有的家长会担心是否是罕见病的关系才会有中耳炎反复发烧的表现,那么今天我们就来看一看小儿中耳炎反复发烧,是亨特综合征吗?每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高,鼻咽部这一头低,而且常处于塌陷状态,只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放,所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽,当患上呼吸道感染,或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时,致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季节转换、气温下降时,小儿感冒增多,中耳炎的孩子也会增加。约80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都会诱发中耳炎。小儿中耳炎反复发烧,是亨特综合征吗?中耳炎反复发烧如果伴有其他的异常表现,要高度怀疑是亨特综合征,也叫黏多糖贮积症2型,比如发育落后、骨骼畸形及面容粗糙,还有关节强直、爪状手、短小等异常,进行性听力减退、肝脾肿大等,这些都是黏多糖贮积症2型会有的一些表现,家长应该高度重视。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症众多类型中的一种,是由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症中最常见的类型,约占所有黏多糖贮积症的一半,其致残率较高,所以确诊和治疗都是很重要的,酶替

    2021-11-16
  • 小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗,是MPS2吗

    孩子成长的每一步都得到了一家人的关注,包括什么时候开始学说话,学走路,而如果一个2岁半的小儿除了爸爸妈妈,再不会别的词语,家长就要重视起来了,有的家长会觉得小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗?是MPS2吗?都知道越小的时候语言能力越强,从宝宝会自己发出简单的音节开始,他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了,2岁左右可以说一些简单的句子。与同龄儿相比,有些孩子语言发育迟缓,有些则发音不清晰,对此不少家长认为,孩子说话有早有晚,老人们常说“贵人语迟”,没有必要过分关心,因而对这些孩子不予注意。小儿的语言学习有一个基本过程,如1周岁以内孩子的发音一般是无意识或仅有简单的单音,1~3岁后就能比较明确地表达自己的意愿和要求了。如果3岁时孩子的发音仍不清晰,甚至别人听不懂,那就有问题了。这个时候就需要家长观察孩子是不是还有以下的一些异常表现:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果孩子伴有上述的一些异常表现,那么要高度怀疑是罕见病MPS2,黏多糖贮积症2型导致的,建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一

  • 小儿疝气老是反复怎么回事,是MPS2吗

    成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,为什么小儿也会出现手指伸不直的表现,小儿手指伸不直是什么病,是MPS2吗?小儿手指伸不直是什么病,是MPS2吗?小儿因为年纪小,手指伸不直的表现起初不是很明显,所以不容易被家人发现,随着年龄的增长,有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直,有的触及会有轻压痛,伸屈时有弹跳感,而指间关节呈固定屈曲状态,移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察,出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2,建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写,这是一种X连锁隐性遗传疾病,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损,有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗,患者

  • 小儿手指伸不直是什么病,是MPS2吗

    成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,为什么小儿也会出现手指伸不直的表现,小儿手指伸不直是什么病,是MPS2吗?小儿手指伸不直是什么病,是MPS2吗?小儿因为年纪小,手指伸不直的表现起初不是很明显,所以不容易被家人发现,随着年龄的增长,有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直,有的触及会有轻压痛,伸屈时有弹跳感,而指间关节呈固定屈曲状态,移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察,出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2,建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写,这是一种X连锁隐性遗传疾病,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损,有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗,患者

    2021-11-16
  • 小儿胳膊伸不直是什么原因,是亨特综合征吗

    “医生,我家宝宝在床上翻身时,突然哭闹不止,右手不能活动了,怎么办?”“医生,我给孩子穿衣服时,他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等诸如此类的问题是骨科医生经常会被问题到的,那么小儿胳膊伸不直是什么原因,是亨特综合征吗?一般宝宝四肢蜷缩,平时胳膊往上举弯曲是正常的,但是被动也不能伸直就说明有问题了,如果生活中观察到宝宝出现以下的一些相关表现,那么就要高度怀疑是不是罕见病亨特综合征。耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型,也就是亨特综合征,建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现胳膊伸不直这样关节僵硬的表现,各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变,主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染,一般可以通过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以

  • 小儿反复感冒怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动,周围感冒的孩子就一大堆,中医认为小儿属纯阳之体,其免疫力低,抵抗外界变化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望,所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已,更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办,会是黏多糖贮积症2型吗?小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等,还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办?是黏多糖贮积症2型吗?小儿反复感冒,家长要注意气候冷暖的变化,勿使室内外环境的温差过大,同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服,小儿的感冒一般都是病毒性感染,是一种自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现,那么家长就要注意观察,孩子是不是还有以下的一些异常表现:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,多发于男宝宝。是由于患

    2021-11-16
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