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  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

    家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑 当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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    2021-11-16
  • 儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗
    小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

    有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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    2021-11-16
  • 小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗
    小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗

    成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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    2021-11-16
  • 孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗
    孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗

    社交的工具往往都是各种语言，作为人类社交的首要工具，如果孩子出现了语言发育延迟，这对他们的身心健康以及人际交往都会带来非常不利的影响，那么家长要如何来发现这一问题并解决呢？首先我们要知道孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗？下面跟小编一起了解下吧。语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。那么孩子语言发育延迟有哪些症状？1、语言发育迟缓表现为表达能力低于同龄儿童，或表现为所用词汇与其年龄不相适应。病情严重时，患儿不会讲话。2、发声困难多表现为讲话缓慢、费力、含糊不清，但无语句结构方面的缺陷。3、语言困难表现为不能用单词或语句表达自己的意愿，不理解别人的言语。病人常伴有定向能力丧失、吞咽障碍、大小便失禁等症状。如果您家孩子除了语言发育延迟，同时还有爪形手、关节僵硬、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征导致的。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症

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    2021-11-16
  • 孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗
    孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗

    腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，这是一种孩子很少会患上的疾病，却偏偏有一些孩子好就会得，那么孩子为什么会得腕管综合征？孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗？我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。在许多情况下，这是由于我们重复某些日常活动所导致的。比如，经常使用一些会振动的手动工具、乐器演奏或者体力劳动，以及经常打字或者使用电脑。这种疾病通常是慢慢的开始，逐渐加重。最早的症状可能是一根或两根手指头有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同时，也会感觉到手腕没有力气。孩子为什么会得腕管综合征？是MPS2吗？如果孩子也出现了腕管综合征的相关症状表现，比如手持物无力，手里的东西很容易就凋落，并且手指的精细动作的灵巧性也下降，比如捏硬币这样的小动作也很费力，这个时候就要注意结合观察孩子是不是还有其他的异常表现，比如头大浓眉、耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是

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    2021-11-16
  • 孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗
    孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗

    儿童门诊经常会有父母问到关于孩子说话早晚的问题，这其中的大多数孩子到了三四岁也只能喊爸爸妈妈，还有的孩子甚至一言不发，看到感兴趣的东西也只是用手指指，这些其实都是语言落后的迹象，有的家长担心是发育延迟的表现，那么孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗？语言发育迟缓的主要表现为开口说话晚、语言表达能力不强，比同龄平均水平落后，理解能力和认知能力均落后。从本质上说，语言确实是一项工具，承担着人类传递信息、沟通感情的作用。一般来说，人类在出生后最早10月龄开始就能张口说话了，到三岁就会形成比较完善的语言系统了。我们在儿时的语言虽然时常伴随着磕巴、停顿、逻辑颠倒等问题，大多数问题会随着年龄的增长而逐渐消失。可是，有些孩子的语言发育迟缓却从根本上给他们竖起了一面无形的墙。如果孩子说话时间比正常水平晚上半年，那就几乎可以断定为语言发育迟缓了。孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响？影响社交不说，对于孩子自信心的树立也是一种打击，而且如果观察到孩子还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于

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    2021-11-16
  • 导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗
    导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗

    肩关节活动受限，一个在大众面前如雷贯耳、耳熟能详的症状，尤其一些上班族，体力劳动者，随着年龄的增长，肩关节的活动会受到限制，一些简单的平举和后伸动作可能都做不出来，然而这些看似离孩子比较遥远的症状却偏偏是一部分孩子会有的表现，那么孩子肩关节活动受限原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？肩关节活动受限后不再拥有“自由肩”人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。一般年龄越大的成人，由于工作性质和日常习惯的影响，出现类似于肩周炎这样的疾病时，肩关节活动就会受到限制，而有些孩子也会出现肩关节活动受限，这不免让一些家长朋友犯了难。导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？一般孩子出现肩关节活动受限，可能不止是这一个症状表现，当出现比如手持物无力，捏硬币这样的小动作也很费力，或者孩子耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，出现特殊面容、智力低下、身材矮小等表现。

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    2021-11-16
  • 宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉，出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分，尤其是出现内脏的不适，脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三，平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官，然而，这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的，比如出现脾大的异常表现，那么宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？很多宝宝在出生之后，会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同，而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种，不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话，不需要触诊，也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏，自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上，那么就比较容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小，脾脏本身出现问题的可能性比较小，所以当发现脾肿大问题时，我们首先应该找到原因，通过病因来对脾大进行治疗，而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事？是黏多糖贮积症2型吗？如果说宝宝脾大伴有以下这些表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿虽然出生时正常，然而随着年龄的增长生长速率却在降低，表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，骨关节挛缩，还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说，黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征，是黏

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    2021-11-16
  • 宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗
    宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症

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    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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    2021-11-16
  • 孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗
    孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗

    头大浓眉大眼的宝宝谁不爱，眼睛有神，眉毛也好看的宝宝外出都是焦点，然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系，那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事，真是罕见病吗？孩子头大浓眉大眼是福相？先别高兴，可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”，患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运，虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄，在一定时期开始是会影响到发育的，比如会出现头大浓眉大眼的表现，所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗？黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高，而且是黏多糖贮积症中最常见的类

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    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

    好像从知道自己即将要为人父母之时，就没法做一个安心的家长了，从未出生时到出生之后，从蹒跚学步到奔跑如飞，无论哪一时期总是不忍心看到孩子身上有一点点的不舒服，就连睡眠这样的小问题也不例外，有的孩子睡觉会有打呼噜，睡得沉的表现，这可能和睡眠呼吸暂停有关，所以有的家长会担心孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？新手宝妈遇到问题经常会手足无措，神经敏感，就连宝宝睡觉时也要经常查看宝宝的呼吸是否平稳，其实刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些，慢慢地呼吸节奏会减缓，然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停，之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后，这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒，比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的，这种情况不那么常见，一般称之为“睡眠呼吸暂停”。那么孩子睡眠呼吸暂停能治好吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停小心黏多糖贮积症2型孩子出现睡眠呼吸暂停的情况也有可能是疾病因素导致的，如果您家孩子生活中同时有以下这些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗
    宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

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    2021-11-16
  • 秋燥到底有多燥，嗓子疼还咳嗽吃什么药？
    秋燥到底有多燥，嗓子疼还咳嗽吃什么药？

    秋，一个绚烂、美丽，让人迷恋的季节，老舍曾说过：“天堂是什么样子，我不晓得，但是从我的生活经验去判断，北平之秋便是天堂。”然而，文人笔下的秋天有时却遭到很多人的抱怨，许多人因为它的到来，一种干燥的感觉便遍布全身，嘴巴干、眼睛干，嗓子也干疼还咳嗽，咳不出来也咽不下去，这种现象在中医当中被称为“秋燥”，那么，为什么秋季会感到干燥，嗓子疼还咳嗽吃什么药？ 秋燥到底有多燥？早在《内经》中就有燥邪为病的记载了——“燥胜则干”、“燥者濡之”。后来随着医学的发展，人们对燥邪的认识更为全面和完善，到明末清初时，著名医学家喻嘉言首创“秋燥”病名，并编写了论述燥邪为病的名篇《秋燥论》，自此秋燥一词便延续至今。现代普遍将人在秋季感受燥邪而发生的疾病，称之为秋燥。单纯用“干”来形容秋燥是一个很笼统的说法，秋燥是人在秋季感受燥邪而发生的疾病。又分为“温燥”和“凉燥”，前者见于初秋天气尚热或久晴无雨的时候；后者则开始于深秋天气转凉之时。会导致阴津耗损，出现皮肤干燥和体液丢失等症状，初起以咽干、鼻燥、咳嗽少痰、皮肤干燥等津伤失润表现为主要特点。那么，嗓子疼还咳嗽吃什么药？因为秋燥的原因，不少人出现嗓子疼还咳嗽，而且咳嗽还反复发作。其中不少人是因为燥热犯肺导致长期咳嗽，这个时候主要的治疗方式就是清肺润燥、化痰止咳。连花清咳片适用于风热犯肺的咳嗽、嗓子疼，全方具有宣肺泄热，化痰止咳的功效。连花清咳片含有多种天然的止咳中药成分，包含清半夏治疗咳嗽痰多，是祛色白之湿痰、寒痰之要药；浙贝母清泄肺热，化痰止咳，为治风热咳嗽、痰热蕴肺之要药；前胡既能祛痰以除肺气之壅塞，又能降气以止肺气之上逆，为治疗喘咳、痰稠要药；另外还有

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    2021-11-08
  • 晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事？如何缓解？
    晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事？如何缓解？

    咳嗽本就是一件让人非常难受的事情，咳嗽的厉害时还会有种整个喉咙都咳出血的感觉，如同刀割一样的难受，尤其是在晚上半夜咳嗽，影响睡眠不说，第二天的精神也受到了影响，这种小病真的很折磨人，长时间不好还容易引起肺炎。那晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事呢？如果在夜间的时候出现咳嗽的症状比较明显，而且咳白色的痰液，一般提示存在了气道炎症的可能，这类病人最主要的气道炎症原因考虑物理或者化学的因素所致，或者过敏的因素所致，所以这类的病人应该及时的给以去除诱因的治疗，同时积极的给予止咳祛痰等方面的对症处理。比如患者可以使用连花清咳片。连花清咳片融汇了东汉张仲景《伤寒论》中的麻杏石甘汤、明代叶文龄《医学统旨》中的清金化痰汤，还吸取了明代吴又可《温疫论》治疗瘟疫用大黄的经验，全方具有“宣肺泄热，化痰止咳”的功效。连花清咳片的组成成分有、石膏、连翘、黄芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陈皮、浙贝母、牛蒡子、山银花、大黄、桔梗、甘草，诸药合用具有宣肺泄热，化痰止咳的功效。用于急性气管-支气管炎痰热壅肺证引起的咳嗽，咳痰、痰白粘或色黄，伴咽干口渴，心胸烦闷，大便干，舌红，苔薄黄腻，脉滑数。连花清咳片可以从多个机制抑制咳嗽。首先，连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液的排出，痰液排出后气管、支气管的堵塞就减轻了，呼吸也就变得通畅了。其次，连花清咳片能够缓解炎症的发生发展，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性，也就是缓解咳嗽等症状的发生。最后，连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用，研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时，连花清咳片还有较强的抗流感病毒作用

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    2021-11-06
  • 嗓子疼干咳呕吐吃什么药好
    嗓子疼干咳呕吐吃什么药好

    每当季节交替之际，有一些人身体好像就不受控制的会出现一些异常表现，比如嗓子疼、干咳、呕吐等，这些症状统统都找上门来，人们也在尝试着用各种方法来解决这些问题，其中吃药便是比较常用的治疗方式了。那么，嗓子疼干咳呕吐吃什么药好呢？一起来了解一下吧！生活中，当患者出现嗓子疼、干咳、呕吐的症状时，很可能是由于上呼吸道感染引起咽喉不适，而咽喉不适还会导致患者干咳，嗓子疼，进而出现支气管炎、咽炎、喉炎、肺炎等相关症状。然而，呼吸道发炎了，气道分泌物就会变多，需要以咳嗽的方式将痰液排出去，以防止呼吸道被堵住。所以为了促进排痰可能会出现咳嗽不止的情况，还会加重病情影响身心健康，此时就需要患者及时用药避免病情加重。至于嗓子疼干咳呕吐吃什么药好？不妨用连花清咳片连花清咳片传承经典古方，融汇了医圣张仲景《伤寒论》中的麻杏石甘汤和明代叶文龄《医学统旨》的清金化痰汤两个经典方，集合临床实践经验，结合现代先进中药制备工艺，研制成功的现代中成药。连花清咳片集中应用了多种止咳中药，比如清半夏治疗咳嗽痰多，是祛色白之湿痰、寒痰之要药；浙贝母清泄肺热，化痰止咳，为治风热咳嗽、痰热蕴肺之要药；前胡既能祛痰以除肺气之壅塞，又能降气以止肺气之上逆，为治疗喘咳、痰稠要药；牛蒡子疏散风热，宣肺利咽，内泄热毒，还能通行大便；山银花清热解毒，善散肺经热邪，与连翘配合有助于清肺中郁热；大黄能泻下攻积，清热泻火，其通便泻下之力使肺部火热之邪从大便排出，使肺部炎症得以解除；陈皮芳香醒脾燥湿消痰，为治痰理咳之要药。连花清咳片整方肃肺止咳、清肺化痰，透邪达表，使肺气上下宣达条畅，痒除痰消咳止，它不仅用于感冒流感后上呼吸道感染后遗症长期咽痒

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    2021-11-06
  • 喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗？
    喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗？

    感冒时最常见的症状便是咳嗽了，单纯的咳嗽还好，但如果咳嗽到一定程度引起喉咙疼、干呕的情况，那就不容忽视了，所谓小病不治成大疾，即便是咳嗽这样普通的症状不治疗也会引起大病，所以只有尽快治疗才不会给身体增加不必要的负担，那么喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗呢？喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？原因有三原因一：呼吸道疾病。气候干燥，对于体质较弱的人群来讲，易出现上火现象，加上季节的影响，风大，细菌、尘螨等飘浮在空中易被人体吸入，异物就会对咽黏膜、支气管黏膜等产生刺激，出现喉咙痒干咳等症状。原因二：感冒发炎。由于天气的转变，是很容易受凉感冒的，所以一些人会出现咳嗽、嗓子发炎的症状，同时还可能伴有鼻塞的现象。这是一种气道变应性炎症，咽喉在炎症刺激下会出现干咳无痰、干咳干呕等症状。原因三：慢性咽炎。秋季天凉气燥，咽部黏膜在忽冷忽热中易受损，进而诱发咽炎，如果不能及时加以诊治就会转变为慢性咽炎，其病程长且易反复，患者会出现干咳无痰、咳嗽干呕、咽痒咽痛等不适症状。原因找到了，该如何有效治疗呢？可以试试萝卜生姜水，萝卜可以起到去热止咳的作用，生姜也有理气、化痰和驱寒的功效，二者取汁后混合，再加入适量的白糖来饮用，能帮助患者止咳化痰、滋润脾脏，缓解咳嗽等不适。但若想要有效治疗还是要选择对症的药物才行，治疗这种病症的药物种类还是很多的，比如连花清咳片，具有宣肺泄热、化痰止咳的效果。连花清咳片能从多个机制抑制咳嗽。首先，连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌

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    2021-11-06
  • 咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治？
    咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治？

    换季时节，最怕的就是身体出现各种不适表现，比如咳嗽、痰多、嗓子痒等就是这个时节最常出现的症状了，有些人对此不以为然，不重视也不去治疗，症状逐渐加重后才意识到问题的严重性，错过了最佳的治疗时机，那么遇到这种情况该怎么办？咳嗽有痰嗓子痒怎么回事呢？咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治？咳嗽有痰嗓子痒可能跟咽喉炎症有关系。炎症对人体的气管产生了刺激作用，从而引发咳嗽干痒的情况，而减少用喉咙呼吸也是减少咽喉刺激的方法之一。咳嗽有痰嗓子痒还有可能是感冒的前兆。这个时候就要注意防寒保暖了，注意提高免疫力，多喝热水可以稀释痰液，抑制感冒症状的加重，使整个人感到很舒爽。同时注意睡眠不要熬夜，改变不良的生活习惯，不抽烟、不吃辛辣刺激的食物。再配合连花清咳片进行治疗，症状改善的会更快。连花清咳片以中医络病理论为指导，具有宣肺泄热、化痰止咳的功效，用于急性气管-支气管炎痰热壅肺证引起的咳嗽、咳痰、痰白粘或色黄，伴咽干口渴，心胸烦闷、大便干、舌红、苔薄黄腻、脉滑数。并且成分天然，止咳化痰起效快，按疗程服用后，止咳更治咳。该药方中以桔梗、甘草为使药，桔梗开宣肺气，祛痰宽胸，利于排出肺中壅滞的热痰；甘草甘润平和，补益肺气，润肺止咳。同时，连花清咳片还有调节免疫功能，增强抗病康复能力，具有治疗和预防“呼吸道炎症”的双重作用。通过广谱抗菌、抗病毒、抑制过敏原等手段，全面应对呼吸道感染，独特的阻断气道炎症药效作用，同时兼顾”风、痰、热“等多种证候。同时患者在日常生活中也要做好饮食起居的管理，比如清淡、低钠饮食，荤素搭配，争取摄入足够的营养，坚持健康饮食。居家环境也要做到卫生干净，室内记得多通风等。关于上述提到“咳嗽有痰嗓

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    2021-11-06
  • “咳咳咳”好难受，冬季干咳嗓子疼怎么办？
    “咳咳咳”好难受，冬季干咳嗓子疼怎么办？

    寒冷干燥的秋冬季节又到了，无论是在公交上还是地铁上，亦或是大街上，到处都是“咳咳咳”的人们，可见这个时节的许多人都有嗓子疼、干咳的表现，严重的患者症状可能会持续到春天，这样的情况每年都有发生，让很多人的身体感到非常的不适。那么，冬季干咳嗓子疼怎么办呢？咳嗽指多种病邪侵袭于肺，肺受损伤肺气上逆而发声的现象。这种咳嗽在中医上属于风燥伤肺证。中医认为肺与秋气相通，而肺脏娇嫩，加上秋季干燥，所以秋天肺是最容易受伤而引发肺燥的症状的。而肺在声为咳，因此肺受损伤时多表现为咳嗽的症状。冬季干咳嗓子疼怎么办呢？虽然咳嗽是常见的表现不算大病，但确实需要通过吃药来止咳，避免症状进一步加重，引发更多的并发症，对身体产生其他的损伤，这里大家可以考虑使用连花清咳片。连花清咳片以中医络病理论为指导，集合传统经典名方及临床实践研制的专利创新中药连花清咳片，具有宣肺泄热，化痰止咳功效，成为气管-支气管炎咳嗽患者的专用药物。其主要成分有连翘、炒苦杏仁、陈皮、山银花、大黄、桔梗、甘草等，不仅能够有效的宣肺泄热、化痰止咳，并且成分天然，止咳化痰起效快，按疗程服用后可以从不同方面化痰止咳。连花清咳片从多个机制抑制咳嗽第一、连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用。研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时，连花清咳片有较强的抗流感病毒作用。这些细菌和病毒都是引起急性气管-支气管炎的罪魁祸首。另外，实验

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    2021-11-06
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