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  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗
    孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗

    明明还是个小宝宝，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有时又可以伸直，但过后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？儿童手指伸不直是一种儿童骨科门诊比较常见的疾病。其主表现为儿童指间关节屈曲，不能够自己伸直。如果大人强行伸直，患儿常会因疼痛而发生啼哭。家长多偶然发现婴幼儿指间关节呈半屈曲状态，伸指活动受限而到医院就诊。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型也叫亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，这也是为什么患儿手指会伸不直的原因。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。一般患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母

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    2021-11-16
  • 孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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    2021-11-16
  • 孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗
    孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗

    宝宝的表达能力有限，一般会通过哭闹的形式来表达他们的情绪，有些宝宝无故哭闹，腹部出现包块，但是手一按就会消失，这多是腹股沟斜疝，很多家长对此忧心忡忡，有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗，会是罕见病导致的吗？常见的小儿疝气一般分为腹股沟疝和脐疝两种。腹股沟疝主要是由鞘状突未关闭所致，鞘状突是一种管状结构，它应该在婴儿出生前后不久就闭合，如果没能及时闭合，腹腔脏器就可能被“挤”进来形成疝；脐疝的成因是脐环关闭不全或薄弱，腹腔压力增高时局部腹腔脏器向外突出。有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗？疝气不是必须要做手术，要看年龄和患者的具体情况。疝气的治疗方法分为保守治疗和疝气的修补手术两种。保守治疗只适合于1岁以内的小孩，用疝带压迫突出的疝块。随着年龄的增长，疝气可以自动消失。但是1岁以上的小孩疝气是不能自愈的，需要进行疝气修补的手术才能治愈。复发性腹股沟斜疝会是罕见病导致的吗？出现复发性腹股沟斜疝的患者如果同时还出现生长发育迟缓，不同于其他正常的孩子，还会有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染，外貌表现为头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，会影响到多个系统器官出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器

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    2021-11-16
  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

    家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑 当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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    2021-11-16
  • 小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗
    小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗

    成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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    2021-11-16
  • 小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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    2021-11-16
  • 孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗
    孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗

    社交的工具往往都是各种语言，作为人类社交的首要工具，如果孩子出现了语言发育延迟，这对他们的身心健康以及人际交往都会带来非常不利的影响，那么家长要如何来发现这一问题并解决呢？首先我们要知道孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗？下面跟小编一起了解下吧。语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。那么孩子语言发育延迟有哪些症状？1、语言发育迟缓表现为表达能力低于同龄儿童，或表现为所用词汇与其年龄不相适应。病情严重时，患儿不会讲话。2、发声困难多表现为讲话缓慢、费力、含糊不清，但无语句结构方面的缺陷。3、语言困难表现为不能用单词或语句表达自己的意愿，不理解别人的言语。病人常伴有定向能力丧失、吞咽障碍、大小便失禁等症状。如果您家孩子除了语言发育延迟，同时还有爪形手、关节僵硬、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征导致的。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症

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    2021-11-16
  • 孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗
    孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗

    腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，这是一种孩子很少会患上的疾病，却偏偏有一些孩子好就会得，那么孩子为什么会得腕管综合征？孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗？我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。在许多情况下，这是由于我们重复某些日常活动所导致的。比如，经常使用一些会振动的手动工具、乐器演奏或者体力劳动，以及经常打字或者使用电脑。这种疾病通常是慢慢的开始，逐渐加重。最早的症状可能是一根或两根手指头有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同时，也会感觉到手腕没有力气。孩子为什么会得腕管综合征？是MPS2吗？如果孩子也出现了腕管综合征的相关症状表现，比如手持物无力，手里的东西很容易就凋落，并且手指的精细动作的灵巧性也下降，比如捏硬币这样的小动作也很费力，这个时候就要注意结合观察孩子是不是还有其他的异常表现，比如头大浓眉、耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是

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    2021-11-16
  • 孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗
    孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗

    儿童门诊经常会有父母问到关于孩子说话早晚的问题，这其中的大多数孩子到了三四岁也只能喊爸爸妈妈，还有的孩子甚至一言不发，看到感兴趣的东西也只是用手指指，这些其实都是语言落后的迹象，有的家长担心是发育延迟的表现，那么孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗？语言发育迟缓的主要表现为开口说话晚、语言表达能力不强，比同龄平均水平落后，理解能力和认知能力均落后。从本质上说，语言确实是一项工具，承担着人类传递信息、沟通感情的作用。一般来说，人类在出生后最早10月龄开始就能张口说话了，到三岁就会形成比较完善的语言系统了。我们在儿时的语言虽然时常伴随着磕巴、停顿、逻辑颠倒等问题，大多数问题会随着年龄的增长而逐渐消失。可是，有些孩子的语言发育迟缓却从根本上给他们竖起了一面无形的墙。如果孩子说话时间比正常水平晚上半年，那就几乎可以断定为语言发育迟缓了。孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响？影响社交不说，对于孩子自信心的树立也是一种打击，而且如果观察到孩子还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于

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    2021-11-16
  • 导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗
    导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗

    肩关节活动受限，一个在大众面前如雷贯耳、耳熟能详的症状，尤其一些上班族，体力劳动者，随着年龄的增长，肩关节的活动会受到限制，一些简单的平举和后伸动作可能都做不出来，然而这些看似离孩子比较遥远的症状却偏偏是一部分孩子会有的表现，那么孩子肩关节活动受限原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？肩关节活动受限后不再拥有“自由肩”人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。一般年龄越大的成人，由于工作性质和日常习惯的影响，出现类似于肩周炎这样的疾病时，肩关节活动就会受到限制，而有些孩子也会出现肩关节活动受限，这不免让一些家长朋友犯了难。导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？一般孩子出现肩关节活动受限，可能不止是这一个症状表现，当出现比如手持物无力，捏硬币这样的小动作也很费力，或者孩子耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，出现特殊面容、智力低下、身材矮小等表现。

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗
    宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗

    得了疝气的患儿家长会通过选择购买疝气带或者给小孩吃药等方式来治疗疝气，在他们看来这样也能让疝气消失或变小，因为有的宝宝疝气术后总是感冒，所以家长一般不希望通过手术的方式来进行治疗，宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？疝气是腹壁的物理缺损，任何药物都不能根治疝气，疝气带只能暂时缓解症状，防止发生嵌顿，无法治愈疝气，所以手术是唯一根治的方式，然而有的宝宝疝气术后反复感冒这是怎么回事呢？疝气术后反复感冒的宝宝家长要注意观察宝宝是否会有以下这些异常的表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果宝宝出现以上这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。M

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    2021-11-16
  • 孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗
    孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗

    头大浓眉大眼的宝宝谁不爱，眼睛有神，眉毛也好看的宝宝外出都是焦点，然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系，那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事，真是罕见病吗？孩子头大浓眉大眼是福相？先别高兴，可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”，患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运，虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄，在一定时期开始是会影响到发育的，比如会出现头大浓眉大眼的表现，所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗？黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高，而且是黏多糖贮积症中最常见的类

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    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

    好像从知道自己即将要为人父母之时，就没法做一个安心的家长了，从未出生时到出生之后，从蹒跚学步到奔跑如飞，无论哪一时期总是不忍心看到孩子身上有一点点的不舒服，就连睡眠这样的小问题也不例外，有的孩子睡觉会有打呼噜，睡得沉的表现，这可能和睡眠呼吸暂停有关，所以有的家长会担心孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？新手宝妈遇到问题经常会手足无措，神经敏感，就连宝宝睡觉时也要经常查看宝宝的呼吸是否平稳，其实刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些，慢慢地呼吸节奏会减缓，然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停，之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后，这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒，比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的，这种情况不那么常见，一般称之为“睡眠呼吸暂停”。那么孩子睡眠呼吸暂停能治好吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停小心黏多糖贮积症2型孩子出现睡眠呼吸暂停的情况也有可能是疾病因素导致的，如果您家孩子生活中同时有以下这些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗
    宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

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    2021-11-16
  • 一到换季就感冒性咳嗽是什么原因
    一到换季就感冒性咳嗽是什么原因

    每年一遇季节交替之时，感冒往往就变成了你我最怕的疾病，因为这个时候是感冒的高发季节，乍暖还寒、起伏不定的气温和未能及时增添衣物等原因都是感冒诱发的重要因素，其中咳嗽是感冒最为常见的一种症状表现，一到换季就感冒性咳嗽是什么原因？一到换季就感冒性咳嗽是什么原因？ 感冒可谓是大家都“驾轻就熟”的病症了，每个人出现的症状也是大同小异的，感冒随着季节的变化，是更容易出现的，这和自身的抵抗力低、环境温度不适应等等都是有直接关系的。可以说一到换季就感冒性咳嗽属于一种季节性咳嗽，秋冬季节发生的概率是极高的。对于容易咳嗽的人来说，运动和保健非常重要。笑一笑，十年少。研究表明，一次捧腹哈哈大笑，其健身作用胜过15分钟的体操。大笑时，气体以每小时100公里的速度向外排出二氧化碳，同时吸入更多的氧气，促进气体交换。同时也可以进行腹式深呼吸练习，以放松的姿势，站、立、躺皆可，由鼻子慢慢吸气，鼓起肚皮，每口气坚持15秒钟，然后将气体慢慢呼出，每分钟呼吸四次，每天1~2次，每次10~20分钟，以上锻炼可以使肺泡得到锻炼，增强肺功能，可有效预防肺部感染性疾病的发生。其次就是饮食方面。中医讲内邪干肺，是指饮食不当，嗜食烟酒、辛辣助火之品，熏灼肺胃，灼津生痰；亦有过食肥甘厚味，致使脾失健运，痰浊内生。所以，保持良好的生活作息习惯，是预防季节性疾病必不可少的步骤。如果说一旦有了咳嗽的症状那么就要注意止咳治疗，可以试试连花清咳片，研究表明连花清咳片具有显著的止咳作用，能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片可减少气道分泌物，消除痰产生的根本；有黏痰者，它还能够起到稀释痰液的作用，促进排痰。连花清咳片集中应用了多种止咳中药，

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    2021-11-12
  • 感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？
    感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？

    感冒咳嗽咳痰是很多人都会有的表现，尤其是季节交替的过渡期，感冒是每个人几乎都会经历的过程，那滋味别提多难受了，许多人对于咳嗽咳痰的症状不以为然，觉得没什么大惊小怪的，吃点药不就好了嘛，但是若症状持续的时间较长，那就要注意了，引起其他并发症的可能性会很大，而且人们对于咳痰的知识知道的并不多，比如说感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？ 感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？痰的产生主要与肺、脾两脏有关。肺主呼吸，调节宗气(元气)的出入和升降。如肺失肃降，就可出现咳喘、卧不平等症。如果湿邪侵犯人体，或思虑过度、劳倦及饮食不节，都能伤脾而使其失去运化功能，造成水湿内停凝结成痰。其实，健康的身体，痰的颜色，往往是白色的，并且，会很少有痰的，只是呈现出白色的分泌物。如果你出现非常多的白痰，并且痰很浓，可能需要注意是风寒咳嗽等。在中医来讲，感冒咳嗽有清痰属于寒痰，在肺脏的经气运行上面是有寒性的，清痰主要是风寒证的咳嗽所伴有的症状。“寒痰”以痰质清稀色白的痰为特征。如由外感风寒而致病的，必伴有恶寒、发热、头痛、喉痒、咳嗽等症状。由脾肾虚寒引起的，则出现恶寒肢冷，神倦纳呆，脉沉缓等症状；而“热痰”是指因感受火热之邪所引起的咳痰，痰色黄而黏稠，不易咳出。连花清咳片化痰止咳有奇效感冒咳嗽有清痰属于寒证，治疗当以温化寒痰为主，如果是热痰那么治疗当以清化热痰为主，可以考虑用连花清咳片来进行治疗，连花清咳片兼顾”风、痰、热“等多种证候，既能有效缩短咳嗽病程，又能从病源处缓解病症，调节机体的免疫功能，从而增强机体抵御疾病的能力。同时研究也证实连花清咳片明显抑制气道炎症模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，明显降低痰液的黏稠度，促进

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    2021-11-12
  • 感冒咳嗽有黄痰吃什么药治疗好？
    感冒咳嗽有黄痰吃什么药治疗好？

    生活中，感冒咳嗽是常有的事，任何年龄段的人都可被牵连，尤其是在气温多变的秋冬季节，一年出现三四次感冒对于大多数人来说是常有的事，感冒是常见的上呼吸道感染疾病，此类疾病多会有咳嗽的表现，有时还会有咳黄痰的情况，那么感冒咳嗽有黄痰吃什么药治疗好？其实说白了，痰就是人体呼吸道内的黏膜分泌出的粘液，即使没有生病，正常人的呼吸道内也会分泌出痰液，只是颜色清亮、透明，在早晨会咳出少量痰液。而有的人咳黄痰，有的人咳白痰，痰的颜色改变针对的疾病也是不同的。 肺热咳嗽多咳黄痰肺热咳嗽所引起的咳嗽黄痰，往往是因风热邪毒侵扰了肺部，风寒转变为风热，肺部因为被热毒侵蚀所引起的。这种情况常在肺热感冒而又没有明显的感冒症状时出现。肺热咳嗽一般较容易发生在免疫力低的老年群体，主要症状就是咳嗽不停，有时会伴随着恶寒发热，咳嗽时胸腔感觉疼痛，而且痰液又少又粘，呼吸不畅，口腔及咽部干燥，舌苔此时呈薄黄色。部分老年朋友还伴有盗汗，面色苍白，体重减轻等症状。感冒咳嗽有黄痰吃什么药治疗好？咳嗽有黄痰一般都属于热痰，也就是属于肺热而形成的痰，当机体受到风热邪气或体内火盛，肺内郁热，肺失清宣时，身体会表现为咳嗽咳痰及痰液浓稠偏黄等症状。所以有肺热咳嗽、咳黄痰需要用清肺泻火、化痰止咳、宣肺平喘的药物。连花清咳片组方便是依据“宣肺泄热，化痰止咳”的治法，同时融汇古方，以东汉张仲景《伤寒论》麻杏石甘汤（、石膏、杏仁、甘草）宣肺泄热，明代叶文龄《医学统旨》清金化痰汤（黄芩、桑白皮、贝母、陈皮）合以清半夏、前胡清泄肺热，化痰止咳，山银花、连翘、牛蒡子清热解毒，透热达表，大黄通腑泄肺。组方顺应肺之生理特性，以宣肺祛邪为主，清泄肺热，化痰

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    2021-11-12
  • 老是睡不着睡眠不足该如何调理？教你一个小妙招！
    老是睡不着睡眠不足该如何调理？教你一个小妙招！

    失眠主要表现为睡不着睡眠不足等，另外经常性的神经衰弱也会导致失眠。而长期失眠对人身体的伤害也是非常大的，容易患上抑郁症、高血压、心脏病等疾病；并增加冠心病、心肌梗塞、心律失常的风险，严重危害人们的身心健康。 中医认为，造成失眠的原因往往由情志失调、饮食不节、气血亏虚等引起，导致脏腑功能失调、气血失和、阴阳失调而致失眠。从调理的角度，要辨证施治，才能远离困扰。 二、血不足。血不足也会造成失眠。中医里有一种说法，叫做中焦受气，中焦就是人的脾胃。人的血从何而来？实际上血是从胃来的，胃主血，所以胃虚就会造成血不足，要想补血就要养护好我们的胃经，血不足，不能有效的上输于脑的话，脑部就会因缺血而导致失眠。 失眠的症型有时并不是单独存在的，所以患者可以找中医师辨证分析，进行综合调理，大多都能取得较好的。 老是睡不着睡眠不足该如何调理呢？ 更值得一提的是，枣椹安神口服液不添加任何西药成分，九味中药组方平和，都是药食同源的药物，不用担心上火的问题；可以长期服用调理身体，而且不会产生依赖性、成瘾性，也不会导致头晕、精神恍惚等。 “老是睡不着睡眠不足该如何调理？”这个问题想必大家已经有所了解了。睡觉，绝不是修养生息、恢复能量这么简单，它对于巩固记忆、调节免疫、维持注意力、保持良好的情绪和敏锐的判断力都有着重要的作用。所以，平时一定要养成规律的作息习惯，提高睡眠质量。

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    2021-11-11
  • 终于找到了感冒半夜咳嗽是什么原因
    终于找到了感冒半夜咳嗽是什么原因

    这两天不知道是不是换季的原因，咳嗽它又来了，感冒最怕的就是没完没了的咳嗽，大半夜能让你咳到怀疑人生，想睡个好觉基本是不可能的，而且这样的半夜咳嗽喝多少水都是不管用的，感冒半夜咳嗽是什么原因呢？已经连续几天没有睡个好觉了。每到换季时节，都会有“应季”感冒的人，很大一部分原因是免疫力低下所致。感冒最常出现的症状就是咳嗽了，咳嗽的病名最早是在《黄帝内经》中被提出的，内经中描述咳嗽于“秋伤于湿，冬生咳嗽”。阐述了感冒后咳嗽的发病与天气、时令存在密切联系，尤其是风邪、风寒犯肺时，冷空气的侵袭容易导致感冒咳嗽的发生，而之所以半夜咳嗽主要跟以下几点有关系。为什么白天好好的，半夜会咳嗽，感冒半夜咳嗽是什么原因？1、影响：卧位时咳嗽加重，睡觉时身体保持卧位，腹部脏器导致膈肌上移，肺功能受限，造成咳嗽加重。当人体平躺时肺部本身的重力压迫、人体横膈膜的异位状态及胸廓活动范围受限状态会减弱肺的收缩力度，这就意味着咳嗽反射的动作无法以最快的速度将异物排出呼吸道或将刺激减轻，只能增加次数来达到目的。所以平躺睡觉可引起咳嗽，这时可抬高。2、防御机制：咳嗽能清除咽部和整个呼吸道的黏性分泌物和异物，感冒期间夜间机体的防御机制会造成咳嗽加重。3、咽喉干燥：环境过于干燥或空气氧含量较少时，咽喉干燥会刺激机体产生咳嗽反射，此时可以在卧室内安排一个加湿器，使周围的环境保持在一定的湿度内，咳嗽的症状也会慢慢的得以缓解。4、饮食刺激：感冒时应注意饮食清淡，如果在入睡前食用酸性、油炸或刺激性的食物，会加重身体负担，导致咳嗽的症状加重。想要彻底消除人身体所出现的咳嗽症状，最好的治疗方式之一就是服用药物来根治，目前用来治愈感冒咳嗽的药

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    2021-11-08
  • 孩子眼睛近视吃什么药好？
    孩子眼睛近视吃什么药好？

    近视是儿童青少年非常常见的一种屈光不正，简单来说，近视就是外界的光线经过眼球屈光系统折射后不能在视网膜上形成清晰的焦点，而是成像于视网膜前面，这样就会导致视物不清。如果怀疑孩子有近视，最好还是要到医院的专科进行详细的散瞳验光检查，来进一步确定。孩子眼睛近视吃什么药好？下面来了解一下：孩子眼睛近视吃什么药好 孩子近视眼通过药物是无法治疗的，有一种误区认为孩子得了近视后可以通过训练，口服药物，或其他一些辅助手段治愈。这种观念是不正确的，如果得了真性近视，唯一的矫正治疗手段就是戴镜，防止视力逐渐提高。近视不可治愈，但是可以预防、矫正以及延缓度数的发展。对于近视眼的孩子，可以考虑补充优质蛋白、钙质以及叶黄素类的食物，尽量少吃甜食，养成良好的用眼习惯。如何补充“眼黄金”叶黄素 叶黄素属于外源性营养素，人体自身不能合成，每天的饮食又不能摄入到足够的需求量，因此定期服用叶黄素补充剂，可有效补充眼睛健康所需的养分。 叶黄素是存在于人眼视网膜黄斑区的主要色素，叶黄素广泛存在于绿色植物中，以万寿菊中的含量最高，但研究表明通过食补远不能达到每人每天10mg的需求。来益牌叶黄素从万寿菊提取，每粒含叶黄素10mg，符合中国营养学会推荐摄入量。 叶黄素可以抗氧化、减轻自由基对眼底的伤害，也可以为眼睛补充所需的营养，缓解眼睛疲劳，还可以减轻蓝光对眼睛的伤害，从而保护眼睛。 来益牌叶黄素采用纳米级微胶囊专利技术，有效提高叶黄素的稳定性和生物利用度，水溶性叶黄素可以减轻肝脏代谢负担，每粒含叶黄素10mg ，轻松满足人体每日所需。而且来益牌叶黄素属于咀嚼片剂型，是儿童青少年也可服用的品牌。 上述文章是关于“孩子眼睛近视吃什么药好？” 的相

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    2021-10-26
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