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孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗

家长都是希望自己的孩子是健康快乐的，也总是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在养育孩子方面也是小心谨慎，遇到一点问题都会忧心忡忡，孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。MPS2患者往往在骨骼形成和生长方面存在严重问题。患有严重MPS2的个体通常形成不良的椎骨。背部中间的一两块椎骨有时比其余的略小，并重新排列。这种椎骨向后滑动会导致角度曲线（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治疗。患有MPS2的年龄较大的儿童和成人中，脊髓受压很常见。这种压迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）积聚在脊柱周围的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似。基本表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现。生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。关节僵硬在MPS2中也很常见，所有关节的最大运动范围可能变得有限。关节僵硬可能会引起疼痛，由于肩膀和手臂的活动受限，连基本的穿衣动作也会变得困难。臀部通常不如正常人灵活，因此导致走路疼痛。如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开

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2021-11-18
孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗

每个家庭中孩子的出生带给家庭的都是喜悦，然而出生的宝宝背部有大片胎记就让部分家庭陷入恐慌和焦虑中，孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？要怎么治疗？孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？一般在宝宝的腰部、臀部及背部有蓝色、暗青色斑点或斑块，类似于创伤后的瘀斑，多为左右对称且大多是单数，主要呈圆形、椭圆形或方形者居多，边界一般不明显。因东方人尤其蒙古人多见，所以又称为蒙古斑，是新生宝宝最常见的一种胎记，一般宝宝出生后父母就可以发现，刚开始可能颜色会有些变深，但随着宝宝年龄的增大会逐渐变淡，尽管有极少一部分斑块会伴随终身，但大部分斑块在宝宝2岁左右就开始变淡，4岁左右完全消失，皮肤恢复为正常颜色。MPS2即黏多糖贮积症2型，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶降解皮肤素的2一盐基团(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，比如患儿的背部出现大片的蒙古斑。患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；口腔、耳鼻喉常见舌头增大，腺样体和扁桃体肥大，咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，常发生牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到

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2021-11-18
为什么晚上总是失眠睡不着，有什么办法

有数据显示，中国成年人有3亿左右的人存在睡眠质量差的困扰，成年人失眠发生率高达38.2%。失眠睡不着不再是个人问题，而正在变成群体现象。为什么晚上总是失眠睡不着，有没有好的解决办法，也正在成为越来越多的人都要应对的问题。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不着，这到底是怎么回事。年龄、身体疾病、居住环境、心理状态等都会影响人的睡眠质量，可能带来失眠问题。但是，现代人的失眠，也与社会环境发展变化存在一定联系。接下来一起讨论一下失眠的社会原因吧。工作压力过大各行业内部之间竞争激烈，企业为了创造自己优势，获得更多的经济效益，往往会给员工设置难度较高的工作要求和目标。于是，“996”“007”逐渐成为员工的生活常态，生物钟变得紊乱，加上工作压力的影响，情绪不稳，就容易出现失眠症状。舆论偏见80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，现在还是有很多人对于出现的心理问题“讳疾忌医”，社会舆论对心理疾病患者还存有偏见。心理问题得不到解决，失眠就会一直困扰患者。因为这些社会因素在短时间内是难以改变的，所以患者就得从自身下手。当失眠睡不好，情绪烦躁时，可以先关注心晴研究所这个微信公众号，利用的“心晴树洞”畅所欲言，讲述自己的失眠经历，帮你赶走阴霾；同时，还能学习应对睡眠障碍的方法，了解如何管理睡眠。当然，如果是长期的失眠，则要寻求医生的帮助，服用相关的药物来改善睡眠质量。阿美宁阿戈美拉汀片在治疗失眠方面能起到一定效果。现有的治疗失眠药物，大都具有镇静作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美宁则没有镇静作用，它是通过对褪黑素受体激动作用，提前时相，达到调节生物节律的目的，从而诱导患者睡眠，延长睡眠的连续性。而且阿美宁服

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2021-11-17
　晚上失眠睡不着可以喝枣椹安神口服液吗，有用吗?

晚上失眠躺在床上辗转反侧，睡不着，星星从1到1000都数了N多遍，可双眼却还是毫无睡意……这对于失眠的患者来说，像家常便饭一样经历不止一次。而长时间的睡眠不足会带来很多的问题，直接影响第二天的工作与学习，精神萎靡、疲惫无力、情绪不稳、注意力不集中等。那出现失眠怎么办呢？晚上失眠睡不着可以喝枣椹安神口服液吗?首先，一起来了解一下失眠吧!失眠症是一种持续相当长时间的睡眠质量令人不满意的状况，其他症状均继发于失眠，包括夜间难以入睡、睡眠不深、易醒、多梦、早醒、醒后不易再睡、醒后不适感、疲乏，或白天困倦，至少每周发生3次，并至少已1个月。经常性的失眠睡不着可不是个好事，首先会导致第二天精神状态非常差，影响第二天的正常工作。另外还会导致记忆力减退、免疫力下降、加速衰老，所以患有失眠一定要及时调理。如今治疗失眠的方法还是非常多的，比如、中药调理等。需要提醒大家的是并不能够治疗失眠，而且具有一定的副作用，所以并不建议选择。而中药调理采用药食同源的药材，组方安全，效果好。晚上失眠睡不着可以喝枣椹安神口服液吗?枣椹安神口服液选择的就是药食同源的药材，该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合理的组方配伍具有养心安神、健脾生津、滋阴补肾、清心除烦、清热疏肝、改善睡眠的作用，所以晚上失眠睡不着是可以服用枣椹安神口服液的哦。枣椹安神口服液可用于各种原因导致的失眠，对于女性由焦虑情绪造成的失眠也有很好的治果，安心神让人晚上睡得好，同时益肾、疏肝、健脾让人脑力充沛、气血旺盛、心情舒畅，白天更精神。适合长期服用调理身体且不会产生依赖性、成瘾性，也

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2021-11-17
晚上总是睡不好吃点安神的药能缓解吗

晚上睡不好、失眠，是很多老年人、和高压力上班族的通病，长时间如此便会有损身体健康。研究证明，睡眠不足会导致短期记忆力减弱，注意力很难集中。同时会对外界事物的反应变得迟钝。甚至会造成视觉偏差，视野暗、看不清等问题。于是不少人都想通过安神药物来调理，那睡不好吃点安神的药能缓解吗？睡眠在人的一生中约占据着三分之一，良好的睡眠，是维持生命良性循环的“发条”。睡不好、失眠让原本简单的睡眠成为困扰许多人的“大事”。因此如何睡个好觉，成为很多人迫切需要解决的问题。睡不好小心神经衰弱现在很多人会有睡不好的情况发生，但是不知道怎么回事？其实，睡不好是很多疾病的第一信号，比如神经衰弱。会出现神经衰弱是由于长期处于紧张和压力下，出现精神易兴奋和脑力易疲乏现象，常伴有情绪烦恼、易激惹、睡眠障碍、肌肉紧张性疼痛等。症状时轻时重，其中，失眠则是非常常见的躯体症状之一，主要表现在入睡困难，睡的比较浅容易醒，从而引起白天的疲乏、无力、头疼、头晕、紧张、焦虑、健忘、注意力不集中等多种症状。睡不好吃点安神的药能缓解吗？通过上述内容我们可以看出失眠是神经衰弱的症状之一，所以想要摆脱睡不好吃安神的药是可以缓解的。在这里推荐睡不好的人可以试试枣椹安神口服液，枣椹安神口服液成分中酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液，不仅能让人入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善记忆、舒缓情绪，改善食欲，这些都是药食同源的药物，药性平和，不会导致上火，适合睡不好的人群长期服用。以上就是关于睡不好吃点安神的药能缓解吗？这一问题的全部介绍了，希

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2021-11-17
孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗

明明还是个小宝宝，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有时又可以伸直，但过后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？儿童手指伸不直是一种儿童骨科门诊比较常见的疾病。其主表现为儿童指间关节屈曲，不能够自己伸直。如果大人强行伸直，患儿常会因疼痛而发生啼哭。家长多偶然发现婴幼儿指间关节呈半屈曲状态，伸指活动受限而到医院就诊。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型也叫亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，这也是为什么患儿手指会伸不直的原因。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。一般患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母

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2021-11-16
孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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2021-11-16
孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗

宝宝的表达能力有限，一般会通过哭闹的形式来表达他们的情绪，有些宝宝无故哭闹，腹部出现包块，但是手一按就会消失，这多是腹股沟斜疝，很多家长对此忧心忡忡，有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗，会是罕见病导致的吗？常见的小儿疝气一般分为腹股沟疝和脐疝两种。腹股沟疝主要是由鞘状突未关闭所致，鞘状突是一种管状结构，它应该在婴儿出生前后不久就闭合，如果没能及时闭合，腹腔脏器就可能被“挤”进来形成疝；脐疝的成因是脐环关闭不全或薄弱，腹腔压力增高时局部腹腔脏器向外突出。有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗？疝气不是必须要做手术，要看年龄和患者的具体情况。疝气的治疗方法分为保守治疗和疝气的修补手术两种。保守治疗只适合于1岁以内的小孩，用疝带压迫突出的疝块。随着年龄的增长，疝气可以自动消失。但是1岁以上的小孩疝气是不能自愈的，需要进行疝气修补的手术才能治愈。复发性腹股沟斜疝会是罕见病导致的吗？出现复发性腹股沟斜疝的患者如果同时还出现生长发育迟缓，不同于其他正常的孩子，还会有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染，外貌表现为头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，会影响到多个系统器官出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器

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2021-11-16
孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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2021-11-16
儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗

小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病，男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种，下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗？脐部是腹壁较为薄弱的区域，此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连，缺少脂肪组织。所以，当由于一些因素导致腹压增大的时候，腹腔内容物突出，脐部就会出现一个包块，即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出，一般是无痛性，轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐，则可能是发生嵌顿，甚至绞窄，需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发？儿童的脐疝好了是有可能会复发的，尤其是患儿哭闹，如果是剧烈的哭闹，可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复，比如当患儿同时存在外貌的改变，出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容，身材与正常孩童相比较矮小；经常反复出现耳部感染和呼吸道感染；行为上存在多动、固执、攻击性表现，手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2，也就是黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“儿童的脐疝好

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2021-11-16
晚上睡觉盗汗的治疗方法哪个好

随着现在生活压力越来越高，生活习惯也越来越不规律，因此容易透支身体。而身体被透支有一个很重要的信号就是晚上睡觉总是出汗，这类现象也被称之为夜间盗汗，这种症状让人非常难受，所以比较关心晚上睡觉盗汗的治疗方法哪个好，下面我们就通过文章内容了解下吧。为什么晚上睡觉容易盗汗?盗汗是中医的一个病证名，是以入睡后汗出异常，醒后汗泄即止为特征的一种病征。盗汗的人，有的一入睡即盗汗出，有的入睡至半夜后盗汗出，有的刚闭上眼睛一会儿即盗汗出。中医对盗汗很早就有比较深刻的认识，在春秋战国时期成书的《黄帝内经》中称为“寝汗”。“寝”是指睡觉，有个成语叫“废寝忘食”，是说顾不得睡觉并忘了吃饭。很显然“寝汗”就是在睡觉的时候出汗。到了汉代，医圣张仲景在《金匮要略》一书中，形象地用“盗汗”来命名人们在睡梦中出汗这种病症。自此以后，历代医家均沿用此名，中医认为盗汗多为肾阴虚所致。盗汗分为两种，一种属生理性的，一种属病理性的。现代医学认为，小儿代谢旺盛，活泼好动，出汗往往比成人量多，属生理现象。另一种指入睡后出汗，醒后即止，多属虚劳之症，尤以阴虚者多见。中医的说法是“阴虚则盗汗”，“阳虚则自汗”。如果是病理性的夜间盗汗，就要小心可能是肾阴虚，虚则阳盛，虚热内生，阴气空虚，睡则卫气乘虚陷入阴中，表无护卫，肌表不密,荣中之火独旺于外，蒸热，迫津外泄则汗。醒则气固于表，玄府密闭而汗止阴。不仅如此，阴虚的人骨质较脆，这在中医里叫骨痿，骨痿中医范畴属“肾虚”“骨蚀”“阴疽”等，类似于本病的症状早在《黄帝内经》中就有记载，书中有云“肾气热，则腰脊不举，骨枯而髓减，发为骨痿”。现代医学归为骨质疏松症，该病是由于多种原因致骨量减

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2021-11-16
孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗

社交的工具往往都是各种语言，作为人类社交的首要工具，如果孩子出现了语言发育延迟，这对他们的身心健康以及人际交往都会带来非常不利的影响，那么家长要如何来发现这一问题并解决呢？首先我们要知道孩子语言发育延迟有哪些症状，是亨特综合征吗？下面跟小编一起了解下吧。语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。那么孩子语言发育延迟有哪些症状？1、语言发育迟缓表现为表达能力低于同龄儿童，或表现为所用词汇与其年龄不相适应。病情严重时，患儿不会讲话。2、发声困难多表现为讲话缓慢、费力、含糊不清，但无语句结构方面的缺陷。3、语言困难表现为不能用单词或语句表达自己的意愿，不理解别人的言语。病人常伴有定向能力丧失、吞咽障碍、大小便失禁等症状。如果您家孩子除了语言发育延迟，同时还有爪形手、关节僵硬、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征导致的。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症

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2021-11-16
孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗

腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，这是一种孩子很少会患上的疾病，却偏偏有一些孩子好就会得，那么孩子为什么会得腕管综合征？孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗？我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。在许多情况下，这是由于我们重复某些日常活动所导致的。比如，经常使用一些会振动的手动工具、乐器演奏或者体力劳动，以及经常打字或者使用电脑。这种疾病通常是慢慢的开始，逐渐加重。最早的症状可能是一根或两根手指头有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同时，也会感觉到手腕没有力气。孩子为什么会得腕管综合征？是MPS2吗？如果孩子也出现了腕管综合征的相关症状表现，比如手持物无力，手里的东西很容易就凋落，并且手指的精细动作的灵巧性也下降，比如捏硬币这样的小动作也很费力，这个时候就要注意结合观察孩子是不是还有其他的异常表现，比如头大浓眉、耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是

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2021-11-16
孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗

儿童门诊经常会有父母问到关于孩子说话早晚的问题，这其中的大多数孩子到了三四岁也只能喊爸爸妈妈，还有的孩子甚至一言不发，看到感兴趣的东西也只是用手指指，这些其实都是语言落后的迹象，有的家长担心是发育延迟的表现，那么孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响，是MPS2吗？语言发育迟缓的主要表现为开口说话晚、语言表达能力不强，比同龄平均水平落后，理解能力和认知能力均落后。从本质上说，语言确实是一项工具，承担着人类传递信息、沟通感情的作用。一般来说，人类在出生后最早10月龄开始就能张口说话了，到三岁就会形成比较完善的语言系统了。我们在儿时的语言虽然时常伴随着磕巴、停顿、逻辑颠倒等问题，大多数问题会随着年龄的增长而逐渐消失。可是，有些孩子的语言发育迟缓却从根本上给他们竖起了一面无形的墙。如果孩子说话时间比正常水平晚上半年，那就几乎可以断定为语言发育迟缓了。孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响？影响社交不说，对于孩子自信心的树立也是一种打击，而且如果观察到孩子还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于

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2021-11-16
导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗

肩关节活动受限，一个在大众面前如雷贯耳、耳熟能详的症状，尤其一些上班族，体力劳动者，随着年龄的增长，肩关节的活动会受到限制，一些简单的平举和后伸动作可能都做不出来，然而这些看似离孩子比较遥远的症状却偏偏是一部分孩子会有的表现，那么孩子肩关节活动受限原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？肩关节活动受限后不再拥有“自由肩”人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。一般年龄越大的成人，由于工作性质和日常习惯的影响，出现类似于肩周炎这样的疾病时，肩关节活动就会受到限制，而有些孩子也会出现肩关节活动受限，这不免让一些家长朋友犯了难。导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？一般孩子出现肩关节活动受限，可能不止是这一个症状表现，当出现比如手持物无力，捏硬币这样的小动作也很费力，或者孩子耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，出现特殊面容、智力低下、身材矮小等表现。

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2021-11-16
孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗

头大浓眉大眼的宝宝谁不爱，眼睛有神，眉毛也好看的宝宝外出都是焦点，然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系，那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事，真是罕见病吗？孩子头大浓眉大眼是福相？先别高兴，可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”，患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运，虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄，在一定时期开始是会影响到发育的，比如会出现头大浓眉大眼的表现，所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗？黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高，而且是黏多糖贮积症中最常见的类

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2021-11-16
孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

好像从知道自己即将要为人父母之时，就没法做一个安心的家长了，从未出生时到出生之后，从蹒跚学步到奔跑如飞，无论哪一时期总是不忍心看到孩子身上有一点点的不舒服，就连睡眠这样的小问题也不例外，有的孩子睡觉会有打呼噜，睡得沉的表现，这可能和睡眠呼吸暂停有关，所以有的家长会担心孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？新手宝妈遇到问题经常会手足无措，神经敏感，就连宝宝睡觉时也要经常查看宝宝的呼吸是否平稳，其实刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些，慢慢地呼吸节奏会减缓，然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停，之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后，这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒，比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的，这种情况不那么常见，一般称之为“睡眠呼吸暂停”。那么孩子睡眠呼吸暂停能治好吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停小心黏多糖贮积症2型孩子出现睡眠呼吸暂停的情况也有可能是疾病因素导致的，如果您家孩子生活中同时有以下这些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌

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2021-11-16
长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？

咳嗽的症状在生活中很常见，而且有些人每到晚上十一点前后到凌晨五点左右的时间段会咳嗽不止，往往还伴随有咽干、咽痒等症状，一阵一阵的咳嗽实在是很影响睡眠质量。但是这种情况往往在第二天醒来会好很多，跟正常人没什么区别，到了晚上会再次发作，如此的“恶性循环”，所以朋友们对于“长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”这个问题都比较关心，下面就给大家详细介绍一番。长期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道：“日咳三焦火，夜咳肺间寒。”经常咳嗽、咽干，“根源”多半在于肺！中医讲：“肺为娇灶”，是说肺本身就是一个非常敏感，并且娇弱的器官，很容易受到外界风邪的侵扰，从而产生病变的。此外，肺又处在五脏六腑的最高处，上与鼻窍相通，外合皮毛，更容易受到风寒的侵袭，并且，一旦其他脏腑出现病变，也会累及肺脏，而如果天气过于干燥，肺部很容易受到火邪的侵扰，导致肺火旺盛，从而会出现咳嗽、气喘、咽喉干燥等症状。长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？针对于长期晚上咳嗽咽干可以选择连花清咳片来进行治疗，咽干咽痒大多是由呼吸道炎症引起的，首先连花清咳片对咳嗽有显著的抑制作用，可以帮助化痰、抑制急性炎症及减轻肺组织损伤的作用。其次连花清咳片可有效减少咳嗽次数，对伴随咳痰的咳嗽，不仅具有化痰作用，还能稀释痰液，促进痰液的排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道，不让有害痰液留在气管中。最后连花清咳片对已经形成的炎症反应也有显著的抑制作用，并且可以改善气道阻力和肺顺应性，改善呼吸功能。关于“长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”的介绍就到这里了，咽干咳嗽的缓解应该做到及时有效，才不会让更多的并发症状找上门来，并且能够帮助我们在复杂多变的环境

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2021-11-12
一到换季就感冒性咳嗽是什么原因

每年一遇季节交替之时，感冒往往就变成了你我最怕的疾病，因为这个时候是感冒的高发季节，乍暖还寒、起伏不定的气温和未能及时增添衣物等原因都是感冒诱发的重要因素，其中咳嗽是感冒最为常见的一种症状表现，一到换季就感冒性咳嗽是什么原因？一到换季就感冒性咳嗽是什么原因？感冒可谓是大家都“驾轻就熟”的病症了，每个人出现的症状也是大同小异的，感冒随着季节的变化，是更容易出现的，这和自身的抵抗力低、环境温度不适应等等都是有直接关系的。可以说一到换季就感冒性咳嗽属于一种季节性咳嗽，秋冬季节发生的概率是极高的。对于容易咳嗽的人来说，运动和保健非常重要。笑一笑，十年少。研究表明，一次捧腹哈哈大笑，其健身作用胜过15分钟的体操。大笑时，气体以每小时100公里的速度向外排出二氧化碳，同时吸入更多的氧气，促进气体交换。同时也可以进行腹式深呼吸练习，以放松的姿势，站、立、躺皆可，由鼻子慢慢吸气，鼓起肚皮，每口气坚持15秒钟，然后将气体慢慢呼出，每分钟呼吸四次，每天1~2次，每次10~20分钟，以上锻炼可以使肺泡得到锻炼，增强肺功能，可有效预防肺部感染性疾病的发生。其次就是饮食方面。中医讲内邪干肺，是指饮食不当，嗜食烟酒、辛辣助火之品，熏灼肺胃，灼津生痰；亦有过食肥甘厚味，致使脾失健运，痰浊内生。所以，保持良好的生活作息习惯，是预防季节性疾病必不可少的步骤。如果说一旦有了咳嗽的症状那么就要注意止咳治疗，可以试试连花清咳片，研究表明连花清咳片具有显著的止咳作用，能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片可减少气道分泌物，消除痰产生的根本；有黏痰者，它还能够起到稀释痰液的作用，促进排痰。连花清咳片集中应用了多种止咳中药，

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2021-11-12
睡个安稳觉真难，春季每到晚上就咳嗽该怎么治？

每年的春天都会如期而至，不知道你有没有过这样的经历，白天很少咳嗽，夜幕一拉下喉咙就开始痒个不停，咳嗽不断，很多时候凌晨三四点也会咳醒，入睡变成了一个难事，令人想不通的是，为什么白天没事，晚上咳嗽的这么厉害，春季每到晚上就咳嗽该怎么治啊？有些人的气管十分敏感，受到寒气的刺激会立刻作出反应，引发咳嗽。夜间的冷空气要比白天更强烈，晚上一旦张开嘴呼吸，敏感的人就会产生持续不断的咳嗽。不过这种咳嗽持续性不强，被咳醒后喝一杯温开水，咳嗽就能够被缓解。睡觉时盖好被子，调节好室内温度，夜间就不容易发生咳嗽了。也有的人晚上不喜欢喝水，夜间水分被大量消耗，呼吸道过于干燥，咳嗽也会频繁出现。时值春季，正是春燥时节，室内环境也要比平时更为干燥，咳嗽的次数要比平时更多。可以在睡前喝杯白开水，或者吃些含水量大的水果，夜间自然不容易咳嗽了。晚上的时间段，肺经活跃度最高，需要不断进行排毒，并分配好身体内的气血。如果肺气不足，或者排毒受限，身体内的气血便会发生淤滞，从而带来剧烈的咳嗽，往往会将人咳醒。相比于正常人，长期抽烟的人，在此时间段内咳嗽会更为剧烈。春季每到晚上就咳嗽该怎么治？冬季过渡到春季难免会引起身体的不适，咳嗽是最常出现的表现，可以试试连花清咳片来治疗晚上咳嗽，连花清咳片具有宣肺祛邪、清泄肺热、化痰止咳的功效，整方不仅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同时也用于各种慢性肺部炎症导致的咳嗽。研究证实连花清咳片具有显著的镇咳作用，可有效保护气道黏膜，缓解气道痉挛，改善气道阻力；减少气道炎症反复发作导致的肺损伤；并具有退热、调节免疫功能、增强抗病康复能力，可发挥改善肺的顺应性和肺功能的作用优势，对于晚上咳嗽的情

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2021-11-12

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