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  • 孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗
    孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗

    家长朋友对于孩子的关心可以说是无微不至，就像宝宝睡眠这样的问题也不例外，孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗？亨特综合征即黏多糖贮积症2型，是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。患有黏多糖贮积症2型的人缺少一个称为艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，这是分解某些称为皮肤素的GAG（盐和乙酰肝素）的一个步骤中必不可少的酶。不完全分解的皮肤素和乙酰肝素仍储存在细胞内并在体内开始积聚，造成渐进性损伤。最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是对“孩子睡眠呼吸暂停如何治疗，是亨特综合征吗”的相关介绍，随着我国医学水平的提升，越来越多的罕见病有了应对措施，并在一定程度上解决了患者的用药问题，如果发现宝宝有上述的异常表现一定要及时就医，以便及早采取针对性的治疗

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    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现，这可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。关节挛缩是患者最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。孩子上呼吸道阻塞怎么办？如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞，标准疗法是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过阅读上文，相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办，是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表现比较容易发现，如果不是因为异物引起的，那么有可能是疾病因素导致的，建议及时去医院就诊检查，及早治疗以免产生更大的隐患。

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    2021-11-18
  • 孩子毛发重正常吗，是罕见病吗
    孩子毛发重正常吗，是罕见病吗

    孩子毛发重正常吗，是罕见病吗？毛发重的孩子往往让人印象深刻，然而也许这并不是什么好现象，今天我们来说一说毛发重与罕见病的关系。罕见病黏多糖贮积症（MPS）是属于溶酶体贮积症(LSDs)中的一组疾病，而LSDs是一类包括大约70种单基因突变导致的遗传性代谢疾病。大约5000个活产新生儿中有1个LSD发生。目前已经发现的MPS类型主要有7种。其中MPSⅡ是X连锁隐形遗传。所有MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），从而导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）在患者体内累积。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题出现。MPSⅡ型患儿可出现多种临床表现面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。他们身上的毛发比平时多，部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：常见舌头变大，腺样体和扁桃体肥大，GAG在咽喉中沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩。手指弯曲骨呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽的呼吸道感染症状。如果宝宝出现上述异常表现要高度怀疑其患有罕见病——MPSⅡ，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。由此看来，孩子毛发重

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    2021-11-18
  • 孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗
    孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗

    上呼吸道阻塞，孩子会有呼吸困难的表现，那么就有家长问了孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗？孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗？老感觉上呼吸道阻塞可能与罕见病相关，要结合一下宝宝是不是还有以下的一些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。罕见病黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗。患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过阅读上文，想必大家对于“孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗”

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    2021-11-18
  • 孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗
    孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗

    家长都是希望自己的孩子是健康快乐的，也总是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在养育孩子方面也是小心谨慎，遇到一点问题都会忧心忡忡，孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPS2）的别称，黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。MPS2患者往往在骨骼形成和生长方面存在严重问题。患有严重MPS2的个体通常形成不良的椎骨。背部中间的一两块椎骨有时比其余的略小，并重新排列。这种椎骨向后滑动会导致角度曲线（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治疗。患有MPS2的年龄较大的儿童和成人中，脊髓受压很常见。这种压迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）积聚在脊柱周围的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似。基本表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现。生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。关节僵硬在MPS2中也很常见，所有关节的最大运动范围可能变得有限。 关节僵硬可能会引起疼痛，由于肩膀和手臂的活动受限，连基本的穿衣动作也会变得困难。臀部通常不如正常人灵活，因此导致走路疼痛。如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后，针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开

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    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗
    孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗

    每个家庭中孩子的出生带给家庭的都是喜悦，然而出生的宝宝背部有大片胎记就让部分家庭陷入恐慌和焦虑中，孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？要怎么治疗？孩子背部大片胎记怎么形成的，是MPS2吗？一般在宝宝的腰部、臀部及背部有蓝色、暗青色斑点或斑块，类似于创伤后的瘀斑，多为左右对称且大多是单数，主要呈圆形、椭圆形或方形者居多，边界一般不明显。因东方人尤其蒙古人多见，所以又称为蒙古斑，是新生宝宝最常见的一种胎记，一般宝宝出生后父母就可以发现，刚开始可能颜色会有些变深，但随着宝宝年龄的增大会逐渐变淡，尽管有极少一部分斑块会伴随终身，但大部分斑块在宝宝2岁左右就开始变淡，4岁左右完全消失，皮肤恢复为正常颜色。MPS2即黏多糖贮积症2型，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶降解皮肤素的2一盐基团(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，比如患儿的背部出现大片的蒙古斑。患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；口腔、耳鼻喉常见舌头增大，腺样体和扁桃体肥大，咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，常发生牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到

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    2021-11-18
  • 儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗
    儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗

    遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句，然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系？儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？下面跟随小编一探究竟。儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗？MPS2是MPS中的一种类型，这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）无法降解，在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构，糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内，积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。患儿会因此出现多种器官的不同表现，患儿的头发往往很浓密，眉毛也很浓密，身上的毛发也比平时多；手指弯曲呈爪形；咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生；患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染；患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常，容易导致引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。在这里建议家长朋友留心观察，如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。以上就是关于“儿童头大浓眉大眼怎么办，是MPS2吗”的相关介绍，相信大家在认真阅读

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    2021-11-18
  • 儿童毛发重怎么办，是罕见病吗
    儿童毛发重怎么办，是罕见病吗

    很多时候，爸妈看不出孩子有什么问题，比如宝宝头发又黑又浓密，谁看谁夸赞，然而不知道从什么时候开始，孩子的毛发异常浓密，问题出现在哪儿？儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？儿童毛发重怎么办，是罕见病吗？罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏，从而使该酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头；脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出；脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平；舌头变大了，嘴唇可能会变厚；头发和眉毛往往很浓密。患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状，挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。如果宝宝出现以上这些表现，就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者，指南推荐的标准治疗是酶替代疗法，有助于改善患者的多种症状表现。以上就是关于“儿童毛发重怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果孩子出现诸如上述的相关症状，应该及早就医，越早治疗，就有可能减

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    2021-11-18
  • 宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    宝宝成长的每一步都不能马虎，头部发育与其他器官发育一样关键，生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬，这是怎么回事？会不会影响到以后的发育？宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏，使皮肤素和类肝素不能被完全降解，从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统结构和功能异常。MPSⅡ型患儿出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。患儿通常具有典型面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等；消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发；患儿早期有反复上呼吸道感染，频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤（包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失）导致听力下降，其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限（颞颌关节僵硬所致）、声音粗糙（喉头部位糖胺聚糖贮积导致）等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。宝宝头特别硬怎么办，是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里，一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心，如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕

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    2021-11-18
  • 宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗
    宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗

    宝宝疝气在小儿外科中很常见，疝气不治疗的话会随着孩子的年龄增长，活动量增加，腹压增大后，症状就会反复出现，下面给大家介绍一下宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？疝，即人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝常见于婴儿中，因为婴儿的腹壁肌肉存在一个洞，这个洞通常会在出生后不久闭合。但如果它没有闭合，或者当婴儿早产时，就可能发生腹股沟疝气。宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗？绝大多数的儿童疝只有通过手术治疗就会获得治愈，然而有的孩子会出现小儿疝气老是反复的表现，并且伴有其他器官的功能异常，比如出现舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿随着年龄的增长生长速率在降低，表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，手指弯曲呈爪型，还有频繁的上呼吸道感染的表现等等，建议有此相关症状的宝宝可以去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科进行酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症其中的一种类型，属于一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床症状体征，其中小儿疝气老是反复要考虑和这一罕见病相关。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是对“宝宝疝气一直反复怎么办，是MPS2吗”的相关介绍，宝宝疝气男宝宝的发病率比较高，一直反复发生的疝气多要考虑其他的致病因素

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    2021-11-18
  • 宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗

    疝气不是吃药打针就能治好的疾病，尤其是反复发生的疝气，应该查出具体的病因采取针对性的治疗措施，才能将伤害最小化，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，那么宝宝疝气反复怎么办，是亨特综合征吗？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内IDS酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖蛋白）障碍，导致这些糖蛋白在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的

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    2021-11-18
  • 新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗
    新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗

    有部分宝宝刚出生的时候身上会带有胎记，这样的胎记大部分都是无害的，但是，也有一些胎记是某些疾病发生的征兆！那么新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综合征吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状，大小不一，数量不等的皮肤色素斑，大多分布在新生儿的尾骶和臀部，少见于背部，极少见于四肢或面部，颜色深浅不一，大多呈青紫色或蓝色。通常情况下，臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化，直至消失，对孩子身体健康没有什么危害，也不需要作任何的治疗和处理。但是，当全身大范围的出现“蒙古斑”时，是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要让家长朋友警惕是不是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。新生儿有蒙古斑怎么办？黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，慢慢累及多个器官系统，出现多种临床表现，严重者会影响到智力发育。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文的讲述，相信大家对于“新生儿有蒙古斑怎么办，是亨特综

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    2021-11-18
  • 小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗
    小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗

    疝气是指人体的组织器官，从正常的位置离开，通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位，疝气是总称，腹股沟斜疝是其中一种类型，小儿是高发人群之一，有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗”会比较好奇，下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”，而是部分组织或器官离开了自己该待的地方，跑到了其他器官组织的地盘，腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后，正常情况下，鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合，并且缺损较大，腹腔内的组织或者器官，比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位，形成疝气。疝气找上门，体内就像有一颗“”，随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况，如果同时伴有以下一些相关异常表现，那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

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    2021-11-18
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗
    孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗

    明明还是个小宝宝，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有时又可以伸直，但过后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？儿童手指伸不直是一种儿童骨科门诊比较常见的疾病。其主表现为儿童指间关节屈曲，不能够自己伸直。如果大人强行伸直，患儿常会因疼痛而发生啼哭。家长多偶然发现婴幼儿指间关节呈半屈曲状态，伸指活动受限而到医院就诊。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型也叫亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，关节挛缩是最早出现的症状，尤其指骨关节挛缩，这也是为什么患儿手指会伸不直的原因。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。一般患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母

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    2021-11-16
  • 孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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    2021-11-16
  • 孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗
    孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法，是罕见病吗

    宝宝的表达能力有限，一般会通过哭闹的形式来表达他们的情绪，有些宝宝无故哭闹，腹部出现包块，但是手一按就会消失，这多是腹股沟斜疝，很多家长对此忧心忡忡，有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗，会是罕见病导致的吗？常见的小儿疝气一般分为腹股沟疝和脐疝两种。腹股沟疝主要是由鞘状突未关闭所致，鞘状突是一种管状结构，它应该在婴儿出生前后不久就闭合，如果没能及时闭合，腹腔脏器就可能被“挤”进来形成疝；脐疝的成因是脐环关闭不全或薄弱，腹腔压力增高时局部腹腔脏器向外突出。有治疗孩子复发性腹股沟斜疝适宜的手术方法吗？疝气不是必须要做手术，要看年龄和患者的具体情况。疝气的治疗方法分为保守治疗和疝气的修补手术两种。保守治疗只适合于1岁以内的小孩，用疝带压迫突出的疝块。随着年龄的增长，疝气可以自动消失。但是1岁以上的小孩疝气是不能自愈的，需要进行疝气修补的手术才能治愈。复发性腹股沟斜疝会是罕见病导致的吗？出现复发性腹股沟斜疝的患者如果同时还出现生长发育迟缓，不同于其他正常的孩子，还会有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染，外貌表现为头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，会影响到多个系统器官出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器

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    2021-11-16
  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗
    孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

    家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑 当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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    2021-11-16
  • 儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗
    儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗

    门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”，但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗？黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下，从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状，其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直，导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述的介绍，相信大家对于“儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题，由于其

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    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗
    宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

    新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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    2021-11-16
  • 小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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    2021-11-16
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