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  • 宝宝头大需要注意什么，是罕见病吗
    宝宝头大需要注意什么，是罕见病吗

    不知道从什么时候开始，孩子的头型也成为被父母关注的一个问题。大头宝宝可能是遗传父母的“优良基因”但也可能是罕见病导致的，下面我们来看看宝宝头大需要注意什么？宝宝头大需要注意什么？头大的宝宝需要注意是不是还有其他的异常表现，外貌是否表现为头形偏大，出现额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行为上存在多动、固执、攻击性表现；关节痉挛运动障碍；爪形手；频发上呼吸道感染；存在有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。宝宝头大需要注意什么？通过上文的介绍可以得出，头大的宝宝可能和罕见病相关，家长在生活中要注意宝宝是不是还有其他的异常表现，做到早发现早治疗。

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    2021-11-16
  • 宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗
    宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

    孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗
    宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

    新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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    2021-11-16
  • 孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗
    孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗

    腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，这是一种孩子很少会患上的疾病，却偏偏有一些孩子好就会得，那么孩子为什么会得腕管综合征？孩子腕管综合征如何治疗，是MPS2吗？我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。在许多情况下，这是由于我们重复某些日常活动所导致的。比如，经常使用一些会振动的手动工具、乐器演奏或者体力劳动，以及经常打字或者使用电脑。这种疾病通常是慢慢的开始，逐渐加重。最早的症状可能是一根或两根手指头有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同时，也会感觉到手腕没有力气。孩子为什么会得腕管综合征？是MPS2吗？如果孩子也出现了腕管综合征的相关症状表现，比如手持物无力，手里的东西很容易就凋落，并且手指的精细动作的灵巧性也下降，比如捏硬币这样的小动作也很费力，这个时候就要注意结合观察孩子是不是还有其他的异常表现，比如头大浓眉、耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是

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    2021-11-16
  • 儿童生长发育延迟是如何造成的，是MPS2吗
    儿童生长发育延迟是如何造成的，是MPS2吗

    宝宝能够健康成长是做家长都希望的，但是因为宝宝的体质、营养摄入情况的不同，所以有的宝宝可以正常发育，而有的宝宝却表现出生长发育延迟的情况，那么儿童生长发育延迟是如何造成的，会是MPS2吗？儿童生长发育延迟会有哪些表现？体格发育落后有些先天性发育迟缓儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的国际脸。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小，尿症的孩子皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。运动发育落后发育迟缓的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显，往往要到3-4岁或4-5岁才会自己走，而且走不稳。语言发育落后正常婴儿在7-8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。智力发育落后发育迟缓的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。如果说您家孩子除了有上述的生长发育延迟的表现，还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐

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    2021-11-16
  • 宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗
    宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗

    有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现，宝宝的小手经常呈握拳，很难拉开，还特别爱使劲，扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚，联想到网上对这一系列问题的分析，宝妈们就开始胡思乱想对号入座了，宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，会是MPS2吗？宝宝手脚关节僵硬，表现为手脚不协调，灵活度受限，关节的活动度减少，四肢僵硬，老是绷着，患者由于关节挛缩导致行动受到限制，有的宝宝更是表现为脚后跟紧，用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意，那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗？如果说您家孩子有用脚趾走路的表现，并同时观察到出现诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS2）。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗
    宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗

    得了疝气的患儿家长会通过选择购买疝气带或者给小孩吃药等方式来治疗疝气，在他们看来这样也能让疝气消失或变小，因为有的宝宝疝气术后总是感冒，所以家长一般不希望通过手术的方式来进行治疗，宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？疝气是腹壁的物理缺损，任何药物都不能根治疝气，疝气带只能暂时缓解症状，防止发生嵌顿，无法治愈疝气，所以手术是唯一根治的方式，然而有的宝宝疝气术后反复感冒这是怎么回事呢？疝气术后反复感冒的宝宝家长要注意观察宝宝是否会有以下这些异常的表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果宝宝出现以上这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。M

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    2021-11-16
  • 宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉，出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分，尤其是出现内脏的不适，脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三，平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官，然而，这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的，比如出现脾大的异常表现，那么宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？很多宝宝在出生之后，会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同，而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种，不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话，不需要触诊，也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏，自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上，那么就比较容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小，脾脏本身出现问题的可能性比较小，所以当发现脾肿大问题时，我们首先应该找到原因，通过病因来对脾大进行治疗，而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事？是黏多糖贮积症2型吗？如果说宝宝脾大伴有以下这些表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿虽然出生时正常，然而随着年龄的增长生长速率却在降低，表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，骨关节挛缩，还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说，黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征，是黏

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    2021-11-16
  • 宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗
    宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗

    一个家庭里宝宝的诞生带来的更多的是喜悦，所有人的目光也会聚焦在宝宝的身上，小到吃喝拉撒，大到生长发育，如果在这个过程中发现宝宝的脑部发育有延迟宝宝会有什么表现呢？宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗？宝宝脑发育延迟会有什么表现？1、身体发育和同龄人差异大每个孩子的发育速度都不一样，有快有慢，如果孩子的身高只比同龄人一两个孩子低，就没有关系。但是如果发现孩子的身高、体重、头围等全都低于同龄人平均值2个标准，那就一定要注意了！这就表示孩子身体发育迟缓了。2、动作发育过慢也不是要求宝宝必须会什么动作，而是到一定年龄段后应该会的基本动作都能做出来。周岁以内宝宝大动作的发育可大致概括为“二抬四翻六会坐，七滚八爬周岁走”。一般情况下，2个月以后的宝宝就可以抬头了，4个月开始学会翻身，6个月可以自己慢慢坐起来了。七个月开始学会翻身了，八个月开始会爬行，满一周岁之后可以开始慢慢行走了。这是宝宝动作发育的基本规律，由于每个宝宝的发育时间有早有迟，只要不和基本标准差太远，就不用担心。但如果宝妈发现宝宝四个月时，小手还是攥成小拳头并且难掰开，那就要注意了。3、语言能力发育迟缓都知道越小的时候语言能力越强，从宝宝会自己发出简单的音节开始，他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了，2岁左右可以说一些简单的句子。如果宝妈发现孩子3岁以后仅仅只会几个简单的词语，并且不爱说话，词汇特别少，发音含糊不清。就需要及时带孩子去医院检查，父母是孩子最好的老师，一定要好好引导孩子的语言能力。如果发现宝宝出现以上症状的同时还发现其伴有：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳

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    2021-11-16
  • 宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗
    宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗

    十月怀胎，家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临，都想能够一睹这位新成员的容颜，家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事，然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现，据说这是蒙古斑，是新生儿比较常见的胎记，大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块，宝宝蒙古斑怎么形成的，会是MPS2吗？宝宝蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎时，黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶见于股侧甚或肩部，呈灰青、蓝或蓝黑色，圆、卵圆或不规则形，边缘不是很明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发。本以为是普通的胎记，没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，面容粗糙、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，经过一系列的排查，原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状，聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现，当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

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    2021-11-16
  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了，所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了，有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调，不知道是怎么回事，是亨特综合征吗？宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊？下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂；手指并拢自然弯曲，两臂以肩关节为轴心前后自然摆动；上下肢协调运动，两脚脚尖向前，左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝，走路时两足呈“八字”分开，身体摇摇晃晃，两臂外展，颤颤抖抖地向前走，有时足尖着地，有时足跟放平，这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服，属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬，会有步态异常、走路不协调的表现，表现为脚后跟紧，通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬，走路自然会不协调，家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办？如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的，那么应该尽早采用酶替代治疗，MPSⅡ型早期诊断早期

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    2021-11-16
  • 宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗
    宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症

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    2021-11-16
  • 宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗
    宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗

    孩子的到来本是一个家庭最高兴开心的事了，然而没过多久宝宝突然不自觉形成了爪形手这可吓坏了刚刚成为宝女性朋友，这让作为母亲的她们不免有些着急，宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手多是正常的表现，而如果宝宝的爪形手经常表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这预示着手部平衡被打破、关节不稳、运动不协调等，严重影响手功能，出现肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等症状。如果此时宝宝有比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术等等表现，那么就要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型。黏多糖贮积症是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，黏多糖贮积症又分为7种类型，其中黏多糖贮积症2型，又称亨特综合征，是因为患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，累及到身体的多个器官系统出现异常表现。黏多糖贮积症2型的患儿大多为男性，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统出现异常，如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵

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    2021-11-16
  • 慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何
    慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何

    慢性鼻炎是鼻黏膜及黏膜下层的慢性炎症。炎症可持续三个月以上或反复发作，迁延不愈，找不出明确的病原微生物，但患者会伴有不同程度的鼻塞、流涕、分泌物增多、鼻黏膜肿胀或增厚等症状表现，慢性鼻炎一般较难根治，但必须及早积极治疗，那慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何呢？慢性鼻炎属于中医学的“鼻窒”范畴。病因包括心肺蕴热、肺卫虚弱、气血阻滞。心肺蕴热：肺主鼻，心主嗅，若嗜烟喜酒，恣食辛辣，浊热内生，蕴积心肺；或环境不洁，尘毒浊气入肺，以及外邪屡犯肺鼻，伤风鼻塞失于调治等，均可使邪浊伏肺，久蕴不去而郁生肺热。治疗原则：清心宣肺，散热通窍。肺卫虚弱：肺气通于鼻，卫阳充于鼻。若外邪屡犯肺鼻，或体弱久病，耗伤肺卫之气，则可致肺虚卫弱，鼻失肺卫之养，则鼻中阳气空虚御邪不力，寒浊留滞，则更伤阳气，致鼻窍肌膜间气血周流不畅而成窒塞。治疗原则：温肺益气，散邪通窍。气血瘀滞：伤风鼻塞失治误治，或外邪屡犯鼻窍，邪滞不去，或鼻窒早期失治，迁延不愈，日久邪浊入脉，壅阻气血，致气血运行不畅，留而成瘀。治疗原则：活血化瘀，行滞通窍。鼻炎康片 治疗慢性鼻炎 减少症状反复 全面治疗鼻炎症状国药集团德众出品的中成药鼻炎康拥有国家发明专利，是近30年的大品牌，深受鼻炎用户信赖，具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛之功效，针对慢性鼻炎的各种分型均有作用，产品起效快、有效减少鼻炎反复，温和补益。慢性鼻炎反复发作的治疗原则是通窍散热、宣肺散邪、活血化瘀。鼻炎康片中含有苍耳子、鹅不食草宣肺通窍，以及配有野菊花、黄芩、猪胆汁清热解毒消肿，和薄荷宣肺散邪，加上和血行血的当归，可对应解决慢性鼻炎反复问题，快速缓解鼻部症状。慢性鼻炎患者可多做鼻部按摩，用手指

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    2021-11-16
  • 宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗

    中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病，怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边？我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的，毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见，也是最容易被忽略的疾病，那么宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型导致的吗？对于儿童，中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒时，会引起鼻咽黏膜肿胀，鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低，故而鼻腔会积聚大量的细菌，病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力，如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体（或者称为渗出），从而滋生细菌或者病毒，导致中耳炎。宝宝中耳炎反复发烧警惕罕见病——黏多糖贮积症2型如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，可以通过做尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，如果结果为阳性，那么就可以确诊了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗
    宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

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    2021-11-16
  • 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗
    宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗

    每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长，如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了，所以在孩子成长的每一个阶段，父母都是操碎了心，可是如此呵护孩子的成长，为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现，宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗？宝宝骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大，外型像小船(舟状头畸形)，胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始治疗。通过上文的讲述，相信大家

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    2021-11-16
  • 宝宝发育延迟影响智力提高吗，是罕见病吗
    宝宝发育延迟影响智力提高吗，是罕见病吗

    对于一位普通的母亲来说，孩子的到来无疑是为家庭为自己增添了一份色彩，这也让她们有了新的身份去面对新的生活，然而随着时间的推移，到了本该嘤嘤学语、茁壮成长的年纪却迟迟表现得比别的孩子慢一拍，这让作为母亲的她们不免有些着急，宝宝发育延迟影响智力提高吗，不会是罕见病吧？孩子成长的每一步都牵动着妈心，总会担心遇上这样那样的问题，比如例如孩子的营养是否跟得上，孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候，有的人就会自动地与智力发育也挂了钩，宝宝发育延迟影响智力提高吗？其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关，而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育，包括智力的提高。发育延迟影响智力提高？或是罕见病惹的祸当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时，这多是发育迟缓的一种表现，与此同时，如果宝宝出现以下这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异

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    2021-11-16
  • 过敏打喷嚏流鼻涕用鼻炎康的效果如何
    过敏打喷嚏流鼻涕用鼻炎康的效果如何

    过敏打喷嚏流鼻涕多是过敏性鼻炎惹的祸，过敏性鼻炎是很多人都挥之不去的噩梦，鼻炎一发作，谁还不是一把鼻涕一把泪的呢？尤其在秋冬季节，时不时就会突然涕流满面、喷嚏不断、难以呼吸。过敏性鼻炎为何就盯上了你？过敏打喷嚏流鼻涕用鼻炎康的效果如何？现代医学认为过敏性鼻炎是一种鼻腔黏膜的变态反应性疾病，本质在过敏反应，以抗过敏治疗为主，常运用抗组胺类、激素类等药物，可以起到对症治疗的效果，大部分鼻炎患者用喷雾剂，这属于激素类药物，一般作用在局部，只能暂时缓解，不能减少鼻炎的反反复复，抗组胺药物也就是抗过敏药，久服可能产生耐药性，复发率较高。中医认为过敏性鼻炎多与肺气虚有关，肺气虚，卫表不固，异气风邪乘虚而入上扰鼻窍，肺气不得通调，津液停聚，鼻窍壅塞，故而出现喷嚏、流涕等症状。属于中医里的“鼻鼽”范畴。早用鼻炎康，防止鼻炎反复过敏性鼻炎反复发作与鼻部的属性也有关，因鼻窍行通气，外界环境的突然变化，最容易直接影响鼻部。因此需要尽早进行干预。国药集团德众出品的中成药鼻炎康拥有国家发明专利，是30年的老品牌，具有清热解毒，宣肺通窍，消肿止痛的功效。用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。成分包含广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆汁、薄荷油、马来酸氯苯那敏。鼻炎康片结合了传统治疗鼻炎的有效中药和抗过敏成分，方中含有常用的通鼻窍药物苍耳子、鹅不食草，以及配有野菊花、黄芩、猪胆汁清热解毒消肿，和薄荷宣肺散邪，芳香化浊的广藿香，加上和血行血的当归，精妙配伍可以祛风通窍，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。也有学者认为过敏性疾病还和遗传因素相关。所以，如果爸爸妈妈是过敏体质，或者有过敏性鼻炎病

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    2021-11-15
  • 每次到晚上咳嗽不停是什么原因？如何缓解？
    每次到晚上咳嗽不停是什么原因？如何缓解？

    随着秋冬季节的来临，身边感冒咳嗽的人群也变得越来越多了，感冒就像是个跟屁虫一样，随时都有可能出现，这让每年遇到这个常见病的患者都很头疼，而且感冒出现的症状是很难缠的，就像咳嗽，白天咳就算了，晚上也咳不停，每次到晚上咳嗽不停是什么原因啊？如何缓解呢？咳嗽作为生活中的常见症状，从生理机制看，咳嗽能够清除咽部和整个呼吸道的黏性分泌物，以及进入呼吸道的异物等，同时，清理那些呼吸道刺激因子，因此咳嗽具有抵御感染的作用。可见，咳嗽并不是一无是处的，但是，频繁而剧烈的咳嗽要注意了，会影响呼吸及心脏功能，特别是晚上不停的咳嗽还会干扰自己和其他人的睡眠。所以需要采取一定的措施来进行缓解。 每次到晚上咳嗽不停是什么原因？大多数人在晚上睡觉的时候都是门窗紧闭，没有了空气的流通，就会导致人体在睡觉的时候呼出大量二氧化碳，导致气体浑浊，使得房间内的氧气含量降低，这就导致人体在呼吸的时候会刺激到肺部，诱发咳嗽。所以为了避免这一症状，可以在晚上睡觉的时候，给窗户留一点小缝，有助于空气的交换流通，减少夜间咳嗽的情况。由于夜间平躺时呼吸道分泌的痰液无法下流，会聚集在咽喉后部，容易导致咳嗽加重。可以将床垫靠头一侧抬高成一个倾斜的坡度或是把上半身略垫高一些。另外，还有的人是因为床上集聚的螨虫碎屑过多导致的过敏。对于晚上咳嗽的患者，可以服用连花清咳片，全方配伍能够有效的宣肺泄热、化痰止咳，并且成分天然，具有安全度高、不易产生耐药性、效果确切的优势，止咳同时还化痰、能清肺热，按疗程服用后可以明显减少咳嗽次数。连花清咳片可有效保护气道黏膜，缓解气道痉挛，改善气道阻力；减少气道炎症反复发作导致的肺损伤；并具有退热、调节免疫功

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    2021-11-12
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