四岁小儿肠绞痛怎么办_疾病科普-药品库-尚言健康

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小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗

有些体质比较差的宝宝，一年到头来总生病，作为任何季节都可发病的上呼吸道感染也更常见且多发，让家长特别揪心的是宝宝一感冒还好的特别慢，那么小儿上呼吸道反复感染是怎么回事？是罕见病吗？反复呼吸道感染的宝宝，一年四季都可以发病。主要表现为流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等上呼吸道感染的症状，如果处理不及时，感染不能及时控制，很容易使得感染下行引起气管炎或肺炎，尤其是对于小婴儿更是危险。小儿上呼吸道反复感染当心罕见病MPSⅡ型是由于溶酶体内的艾杜糖醛酸酯酶基因突变使IDS缺陷，导致糖胺聚糖（皮肤素和类肝素）不能降解，在肝脏和全身各脏器中大量贮积而引起的临床表现多样的一组疾病，黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。随着糖胺聚糖在舌、口咽软组织和气管中积累，气道逐渐变窄，分泌物增加，最终导致患儿气道阻塞，频发上呼吸道感染。如果您家孩子不仅仅有上呼吸道反复感染，还有除此之外的上述其他表现，那么就要考虑是不是其他疾病导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。早期治疗可改善患者预后酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗”的相关介绍，

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2021-11-18
小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗

在孩子的成长过程中，家长会面临许多待解决的问题出现，小儿疝气当然也不例外，尤其是做了疝气手术之后的孩子会出现发烧的情况，着实让家长朋友们有些措手不及，小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？小儿疝气即小儿腹股沟疝气，俗称“脱肠”，是小儿泌尿科手术中最常见的疾病，在胚胎时期，腹股沟处有一“腹股鞘状突”，可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定，有些小孩出生后，此鞘状突关闭不完全，导致腹腔内的小肠，网膜，卵巢，输卵管等进入此鞘状突，即成为气疝，若仅有腹腔液进入阴囊内，即为阴囊水肿，或睾丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的积水即为水疝。疝气一般发生率为1%~4%，男孩的发生率是女孩的10倍。小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？轻度的疝气一般可以自愈，而有的疝气是需要通过手术治疗的，但是有的宝宝会出现术后反复发烧的情况，这个时候就要结合看一下宝宝是不是还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。如果有上述的一些异常表现，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

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2021-11-18
小儿反复上呼吸道感染，是亨特综合征吗

"医生，我儿子又生病了，可怎么办啊。他怎么老是反反复复的感冒啊？是缺微量元素了吗”这是生活中很多家长都会咨询医生的问题，有些宝妈为此焦虑不已，那么，小儿反复上呼吸道感染是什么原因？会是亨特综合征吗？儿童反复呼吸道感染，是指在1年内发生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次数过于频繁，超过一定范围的呼吸道感染性疾病。反复呼吸道感染的表现，包括鼻塞、流涕、打喷嚏、咳嗽、咳痰、喘息、气促、发热等呼吸道症状反复。儿童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比较常见一个原因，这主要是因为儿童机械屏障功能和免疫系统还没有完全发育，鼻黏膜比较娇嫩，很容易受到呼吸道感染的青睐。但如果家长同时发现宝宝出现诸如如下的异常表现，那么就要注意怀疑是不是罕见病亨特综合征导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。手术史：，有频繁的

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2021-11-18
小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗

中耳炎是秋冬季节宝宝比较常见的疾病，但是中耳炎反复发烧的宝宝却可能是罕见病导致的，你知道吗？下面我们就一起来看看小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，耳鼻喉可能会表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍。患儿的外观可出现头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮小；行为上也不同于正常孩子，存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型（MPS2）这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病，发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。比较早期的反复疝气、大片蒙古斑、腕管综合征、手腕和手指挛缩、骨骼异常都是其会出现的症状。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家

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2021-11-18
儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗

门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”，但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗？黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下，从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状，其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直，导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述的介绍，相信大家对于“儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题，由于其

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2021-11-16
宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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2021-11-16
小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗

想必家长在带娃的时候，都遇到过这样的现象，叫孩子很多声，孩子却没有什么反应，也不愿意理你，这可能是中耳炎反复发烧导致的，有的家长会担心是否是罕见病的关系才会有中耳炎反复发烧的表现，那么今天我们就来看一看小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季节转换、气温下降时，小儿感冒增多，中耳炎的孩子也会增加。约80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都会诱发中耳炎。小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？中耳炎反复发烧如果伴有其他的异常表现，要高度怀疑是亨特综合征，也叫黏多糖贮积症2型，比如发育落后、骨骼畸形及面容粗糙，还有关节强直、爪状手、短小等异常，进行性听力减退、肝脾肿大等，这些都是黏多糖贮积症2型会有的一些表现，家长应该高度重视。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症中最常见的类型，约占所有黏多糖贮积症的一半，其致残率较高，所以确诊和治疗都是很重要的，酶替

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2021-11-16
小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗，是MPS2吗

孩子成长的每一步都得到了一家人的关注，包括什么时候开始学说话，学走路，而如果一个2岁半的小儿除了爸爸妈妈，再不会别的词语，家长就要重视起来了，有的家长会觉得小儿言语发育延迟跟营养不良有关吗？是MPS2吗？都知道越小的时候语言能力越强，从宝宝会自己发出简单的音节开始，他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了，2岁左右可以说一些简单的句子。与同龄儿相比，有些孩子语言发育迟缓，有些则发音不清晰，对此不少家长认为，孩子说话有早有晚，老人们常说“贵人语迟”，没有必要过分关心，因而对这些孩子不予注意。小儿的语言学习有一个基本过程，如1周岁以内孩子的发音一般是无意识或仅有简单的单音，1~3岁后就能比较明确地表达自己的意愿和要求了。如果3岁时孩子的发音仍不清晰，甚至别人听不懂，那就有问题了。这个时候就需要家长观察孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果孩子伴有上述的一些异常表现，那么要高度怀疑是罕见病MPS2，黏多糖贮积症2型导致的，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一

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2021-11-16
小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗

成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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2021-11-16
小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗

成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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2021-11-16
小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗

“医生，我家宝宝在床上翻身时，突然哭闹不止，右手不能活动了，怎么办？”“医生，我给孩子穿衣服时，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等诸如此类的问题是骨科医生经常会被问题到的，那么小儿胳膊伸不直是什么原因，是亨特综合征吗？一般宝宝四肢蜷缩，平时胳膊往上举弯曲是正常的，但是被动也不能伸直就说明有问题了，如果生活中观察到宝宝出现以下的一些相关表现，那么就要高度怀疑是不是罕见病亨特综合征。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现胳膊伸不直这样关节僵硬的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以

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2021-11-16
小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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2021-11-16
儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗

儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病，是困扰很多宝一个问题，为何儿童疝气会一直反复，儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？这些问题都是宝妈急需要解决的问题，接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”，掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中，身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起，大家可以把这个突起理解为一个塑料袋，随着人出生后应该完全闭锁，最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁，出生后6个月内才会逐渐闭锁，3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时，腹股沟区或脐孔有包块突出，有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时，包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一个口，不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈，应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？儿童疝气的复发率比成人略微高一些，除外手术因素，宝宝自身问题也会造成疝气的反复，如果说宝宝在疝气反复的同时，还伴有这样的一种表现，比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染，有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现，各种因素综合到一起，需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病

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2021-11-16
宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗

有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现，宝宝的小手经常呈握拳，很难拉开，还特别爱使劲，扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚，联想到网上对这一系列问题的分析，宝妈们就开始胡思乱想对号入座了，宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，会是MPS2吗？宝宝手脚关节僵硬，表现为手脚不协调，灵活度受限，关节的活动度减少，四肢僵硬，老是绷着，患者由于关节挛缩导致行动受到限制，有的宝宝更是表现为脚后跟紧，用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意，那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗？如果说您家孩子有用脚趾走路的表现，并同时观察到出现诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS2）。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

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2021-11-16
宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗

一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了，所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了，有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调，不知道是怎么回事，是亨特综合征吗？宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊？下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂；手指并拢自然弯曲，两臂以肩关节为轴心前后自然摆动；上下肢协调运动，两脚脚尖向前，左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝，走路时两足呈“八字”分开，身体摇摇晃晃，两臂外展，颤颤抖抖地向前走，有时足尖着地，有时足跟放平，这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服，属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬，会有步态异常、走路不协调的表现，表现为脚后跟紧，通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬，走路自然会不协调，家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办？如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的，那么应该尽早采用酶替代治疗，MPSⅡ型早期诊断早期

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2021-11-16
如果失眠了怎么办

春困秋乏夏打盹，睡不醒的冬三月。这句谚语反映了不同季节里人体的生理反应，但没有离开一个中心词——睡觉。那失眠又是怎么回事，跟季节变化有关吗，如果失眠了怎么办。想要回答这些问题，就得先来了解下季节的发展变化与人的睡眠之间的联系。春天到来的时候，天气转暖，人体的新陈代谢进入一个相对比较旺盛的时期。这个时候体内的激素水平会发生波动，有可能导致失眠、情绪低落或者梦特别多等症状。而白天时间逐渐延长，黑夜时间缩短，人的睡眠时长相较于冬季也会有所缩短。夏季天气炎热，容易让人烦躁，夜晚睡眠时间通常比较晚，有的人会入睡困难，加上蚊虫叮咬，睡眠较浅，容易醒，自然就会睡不好，一般每晚只能睡五到七个小时，但中午有比较长的午休时间来弥补夜间睡眠的相对不足。秋天气候多变，容易干扰人体的生理功能；并且秋季气压较低，可能引起人脑分泌的激素紊乱，产生烦躁、抑郁、焦虑的情绪，睡眠质量自然受到影响，从而导致失眠症状的出现。冬季寒冷，大部分人都不愿意到户外运动，缺少阳光照射，会直接导致体内褪黑素分泌不足，会加重身体疲惫和睡眠不佳等问题。不少人常常感到情绪不佳、睡眠不足、注意力不集中等，都与缺少阳光有关。另外，现代医疗气象学中还有一种被称为“气候变化过敏”的现象，指气候变化诱发的一系列人体不适，其中也包括失眠，且这种敏感性会随年龄的增长而增加。以上这些内容告诉我们，人的睡眠质量的高低的确与季节变化存在一定联系。如果失眠了怎么办？对于失眠，医生往往会根据患者自身的情况，采取药物等治疗方法，其中在选择药物治疗时，不少医生选择让患者服用阿美宁，原因何在呢？阿美宁是褪黑素的衍生物，服用后，它可以在人体内模仿褪黑素的生理作用，通

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2021-11-09
抑郁的表现有哪些怎么办

现在的城市人口越来越多，生活成本逐渐增加，竞争也日益激烈，致使许多直接、间接的压力，导致不少人心理失衡或者精神絮乱，出现精神类疾病，其中抑郁症发病率在普通人群中非常高。对此大家在生活中一定要提高警惕，及早预防，如已经患有，还需用药治疗，同时接受专业的心理诊治。那抑郁症怎么预防？抑郁的表现有哪些呢？下面就一起来探索一下吧！抑郁症预防是基础，在预防抑郁症方面，必须要讲究策略和一些有效的方法。有必要从生活的各个方面，来调节和预防抑郁症的发作。1、适当锻炼多参加体育锻炼、注意睡眠。早睡早起，多到室外运动，比如快走20分钟。2、劳逸结合不可过度疲劳。学习、工作、家务总有做不完的事，感到累时，不妨暂且搁下这些事情，休息一下，让自己充充电。3、明确自我价值明确你的价值，树立目标。有目标的人才有向往，才有方向，才活得充实。大家要从小目标做起，量力而行。以上便是抑郁症如何预防的一些相关事项，希望大家多多注意。下面来深入了解一下抑郁症常见的临床的表现有哪些吧：1、思维障碍：如思维迟缓，言语减少，反应迟钝、无法与外界进行交流，注意力不集中。2、情感低落：对任何事情缺乏兴趣，自责自罪，对生活绝望，甚至有伤害自己的意念和行为。3、意志行为减退：表现为欲望减少，如对工作、学习、人际交往兴趣减少。若你也有发现上述症状，可在微信公众号“心晴研究所”——通过专业版的PHQ9抑郁自测问卷了解评估自己的情绪状态，找到专业的医学科普教育资源，帮你舒缓情绪，管理睡眠，为你排忧解难、温暖你的心灵。同时，面对抑郁症还可以采用常见的药物治疗。目前已有数据证实，阿戈美拉汀比其它抗抑郁药因不良反应所致的脱落率更低，耐受性更好。作为中国领先的创新

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2021-11-08
女人更年期失眠怎么办，吃什么药？

温柔、端庄、优雅这些词汇更多时候会和女性联系在一起。然而，当更年期到的时候，这些词汇就会渐渐远离，取而代之以无理取闹、神经质、蛮横等词来形容。更年期的女性常表现为注意力不集中、焦虑不安、记忆力衰退、心情抑郁、失眠等症状，严重的话会影响到日间状态，不仅自己痛苦，家人也感到不安为此担忧。那为什么会有更年期，女人更年期失眠怎么办呢？围绝经期综合征，也就是更年期，它的出现与卵巢生理性衰退甚至衰竭有关，多发于45岁至55岁的妇女。而卵巢生理性衰退甚至衰竭的原因包括：一是遗传，包括染色体和基因的缺陷；二是疾病，如自身免疫性卵巢损伤、感染等；三是环境，包括吸烟、酗酒、营养及内分泌紊乱等；四是手术、放疗及化疗。当卵巢功能衰退时，其体内的雌激素水平会发生较大程度下降，雌激素对大脑皮层具有抑制作用。雌激素缺乏时，大脑抑制过程减弱，兴奋过程相对增高，二者平衡状态遭到破坏，就会表现为失眠。再者，人的情绪与神经递质有关，雌激素水平影响神经递质分泌，会增加抑郁情绪的发生几率，导致失眠或者早醒等睡眠障碍。睡眠质量较差又造成情绪加重，进入恶性循环。更年期使女性苦不堪言，失眠让其苦上加苦。那有没有什么办法可以治疗更年期失眠，减少痛苦呢?阿美宁（阿戈美拉汀片）可以提供这方面的帮助。它的作用机制突破了传统的单胺递质系统，通过提前时相，增强神经传递，缓解患者情绪低落、心情抑郁的情况。而且作为一种类褪黑素药物，阿戈美拉汀具有与褪黑素类似的作用，能够有效调节睡眠和生理周期，最终改善失眠、早醒等睡眠障碍症状，提高患者睡眠质量。与同类药物比较来看，阿戈美拉汀停药时则不需要逐步减量，没有撤药症状，耐受性更好。关于女人更年期失眠怎么办

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2021-11-08
慢性支气管炎太磨人，长期咳嗽不好怎么办？

气候转凉，呼吸道是不是状况百出？医院也总能碰到一茬又一茬咳嗽的患者朋友，而在这群人中，慢性支管炎的患者占了大多数，长期咳嗽对于他们来说已经是常事，但是气候转凉之时也是他们最难受之时，尤其是老年患者朋友身体终究是吃不消的，长期咳嗽不好怎么办啊？慢性支气管炎为什么这么磨人？别看支气管第一个字是“分支”的“支”，就认为它没有主角光环支气管可是连接气管和肺部的大型通道，想呼吸畅快，这个通道不能受阻。吸烟、大气污染、感染、气候寒冷、过敏、遗传因素……都能够引起支气管阻塞。尤其现在，寒冷季节或气温突变，支气管非常容易受伤害。一旦支气管这个大型通道受到病毒或细菌感染、物理或化学刺激等，支气管黏膜就会被损害，黏液增多，阻塞小支气管的气流，就会导致支气管发炎。慢性支气管炎发生在气管、支气管黏膜及其周围组织，起病慢，病程长，反复急性发作而病情加重。老慢支真是个磨人的小妖精，被它黏上，大多数人将经历连续2年以上，每年持续3个月以上的咳嗽、咳痰或气喘，反反复复咳嗽带痰，多年不愈，而且症状常年存在，不分季节。早期症状轻微，多在冬季发作，春暖后缓解，晚期炎症加重。那么长期咳嗽不好怎么办呢？连花清咳片是连花清瘟的姊妹药，研究表明其具有显著的止咳作用，连花清咳整方肃肺止咳，清肺化痰，透邪达表，使肺气上下宣达条畅，不仅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同时也用于各种慢性肺部炎症导致的咳嗽。还能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片可减少气道分泌物，连花清咳片能明显抑制气道炎症模型中黏蛋白的分泌，起到稀释痰液的作用，消除痰产生的根本，使痰液黏稠度降低后易于咳出，促进排痰。痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵

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2021-11-08
晚上干咳厉害怎么办？预防干咳，你要这样做

近几日气温明显低了很多，会感觉到刺骨的寒冷向我们袭来，这就是冬日带给我们的冰冷刺激，而这种刺激却让不少人生出了毛病，在门诊可以看到人流量也比以前明显多了，而在就诊的患者中，有着咳嗽症状的可不少，而且多是以晚上干咳厉害而就诊，因为不断的咳嗽已经影响到了他们的生活，那么晚上干咳厉害怎么办好？说到咳嗽，先要弄明白咳嗽是好事还是坏事。咳嗽从表现来看分为干咳和湿咳。干咳指没有痰的咳嗽，它往往是刺激性咳嗽，比如得了喉炎，突然闻到一股特别强烈的气味，大哭之后或吸入了异物，都是对上呼吸道的一种刺激，会引发咳嗽。中医认为，干咳通常是燥邪引起的。燥邪发于秋季，损伤人体津液，出现各种干燥涩滞的症状，如口鼻干燥、咽干、皮肤干涩等；另外，燥容易伤肺及咽喉，出现干咳少痰、痰黏不利、咽喉干痒。燥邪能伤津，时间久了则导致肺阴亏耗，转成为内伤之阴虚肺燥咳嗽。肺阴亏虚，虚热内扰，虚火灼津，表现为咳嗽少痰。晚上咳的厉害多是浅咳浅咳，往往表现为白天咳嗽的时候很少，以流鼻涕为主，但是夜间咳嗽比较厉害。这是因为平躺时，嗓子处于低位，鼻腔里的分泌物无法通过流鼻涕的过程排出来，就会倒流到嗓子里，刺激嗓子，引起咳嗽，晚上还经常咳醒。晚上干咳厉害怎么办？《素问·病机气宜保命集》中曾记载：“咳谓无痰而有声，肺气伤而不清也；嗽是无声而有痰，脾湿动而为痰也。”其中有声无痰的干咳分为外感风燥咳嗽和肺阴不足证，此时可以服用右美沙芬来缓解和治疗，右美沙芬临床用于干咳，包括上呼吸道感染，支气管炎等引起的干咳。而临床上将有痰有声的咳嗽咳痰分为风寒咳嗽、风热咳嗽、痰湿蕴肺证和痰热郁肺证，在《证治汇补》曾说明：“肺居至高，主持诸气，体之至清至轻者也

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2021-11-08

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