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  • 龟甲胶治疗什么症状

    去看中医检查说是肾虚了,可以吃一些龟甲胶调理。可是对于这个龟甲胶多数人都不怎么了解,所以比较关心龟甲胶治疗什么症状。为了解决大家的问题,下面我们不妨通过文章内容了解下吧。龟甲胶治疗什么症状?龟甲胶用于肾阴虚患者,主要用于阴虚潮热,骨蒸盗汗,头晕目眩,筋骨痿软,心悸健忘,崩漏带下等症状。关于肾阴虚你了解多少?肾阴虚,肾虚的一种类型,为中医名词术语,指肾脏阴液不足之证,又称肾水不足或真阴不足。是由于肾阴亏损,失于滋养,虚热内生所表现的证候,中医临床称为肾阴虚证。多由久病耗伤,或禀赋不足,或房劳过度,或过服温燥劫阴之品所致。肾阴以肾中精气为物质基础,对各脏腑组织起着滋养和濡润的作用,与肾阳相互为用,共为人体生命活动之本。肾阴充足,则全身之阴皆充盈;肾阴衰,则全身之阴皆衰;肾阴亡,则全身之阴皆亡,人的生命亦停止。若肾阴不足,则津液分泌减少,表现为阴虚内热及阴虚阳亢之象,证见腰膝酸痛,头晕耳鸣,失眠多梦,五心烦热,潮热盗汗,遗精早泄,咽干颧红,舌红少津无苔,脉细数等。另外阴虚之人容易骨质疏松,由于肾热内盛,或邪热伤肾,耗损,骨枯髓虚所致。证见腰脊酸软,不能伸举,下肢痿弱,不能行动,面色暗黑,牙齿干枯等。《素问.痿论》:“肾气热,则腰脊不举,骨枯而髓减,发为骨痿。”“有所远行劳倦,逢大热而渴,渴则阳气内伐,内伐则热舍于肾。肾者水脏也,今水不胜火,则骨枯而髓虚,故足不任身,发为骨痿。”因此对于阴虚的患者来说,最重要的就是滋阴潜阳、养血补心、强骨。龟甲胶是不错之选!龟鹿药业龟甲胶,是滋阴强骨原药。为龟甲经煎煮、浓缩制成的固体胶,为传统的名贵滋补品。中医认为,龟甲胶味咸、甘,性凉,入肝、肾、心经。具有

    2021-12-23
  • 秋季咳嗽流感的常用药是什么,效果怎么样?

    入秋之后,天气变得更难以琢磨了,所以一不注意身边的很多人就打开了“咳嗽流感”的模式,遇到风吹草动,咳嗽流涕很容易就出现了,虽说这看似不是大病,但是治疗还是要谨慎的,尤其在药物的选择上,秋季咳嗽流感的常用药是什么?效果怎么样?流感一般是感染了具有强传染性的流感病毒引起的,病毒进入人体初期往往表现“良好”,但其实它只是在伺机作案,一旦人体免疫系统稍有放松,流感病毒就会出来大肆繁殖,大搞破坏。而且,它还不满足于只损害一个人的健康,而是在“作怪”前就悄无声息地传染到其他人身上了。所以流感病毒的传染性极强,症状也较重,咳嗽是最常见的流感症状,之所以咳嗽是因为体内受到了病毒感染的原因导致的气道出现高反应了引起的,也就是说这个时候的气道变得异常敏感,一点“风吹草动”便引发咳嗽,一般在流感的后期会出现咳嗽,除了会有咳嗽的症状,还有伴有高热、头痛、肌肉酸痛等症状。《黄帝内经》中记载:入秋后,寒气升,泡脚驱寒,消百病。每晚洗澡后可用38℃~43℃的水(温度以热到不能忍受为止)浸过脚踝,泡脚15分钟,可加生姜驱寒、艾草温肺、花椒消毒,当然无论哪种,只要泡到双脚稍发红,身体微出汗,就可以有效预防流感感冒。秋季咳嗽流感的常用药是什么?常用药物可以选择连花清咳片,连花清咳片虽是现代工艺制成的中成药,但是却是集合了医圣张仲景《伤寒论》中的麻杏石甘汤和明代叶文龄《医学统旨》的清金化痰汤两个经典方,还吸取了明代吴又可《温疫论》治疗瘟疫用大黄的经验,所以全方具有“宣肺泄热、化痰止咳”的功效,对于流感所致的咳嗽有很好的止咳效果。现代研究也表明连花清咳片具有显著的止咳作用,能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽,连花清

  • 流感又快又狠,冬季流感咳嗽怎么吃药效果好?

    最近可以说是流感咳嗽的高发季节,身边很多的同事朋友都出现了或多或少的咳嗽、流涕的表现,有些人甚至于难受到无法上学上班。其实,很多时候这并不是感冒的表现,而是流感的症状,人们不堪其扰,选择用药物治疗,那么冬季流感咳嗽怎么吃药效果好?流感是由流感病毒感染引起的。如果给流感一个关键词,那就是又快又狠——来得突然,病得严重。患病时患者会出现以下症状:畏寒高热,体温可达39℃~40℃,多伴头痛、全身肌肉关节酸痛、极度乏力、食欲减退等全身症状,常有咽喉痛、干咳,可有鼻塞、流涕、胸骨后不适,伴颜面潮红、眼结膜外眦、轻度充血等症状。对于流感会有这样的误区,就是将流感和感冒混在一起,以为流感就是感冒,只要吃点感冒药就会使身体好转,其实这样的观念是错误的。流感是由流感病毒引起的,经飞沫传播的急性呼吸道传染性疾病。由于早晚温差较大,使人体不能适应气候的变化,以至于身体出现问题。冬季流感咳嗽怎么吃药效果好?遇到冬季流感咳嗽,吃药是在所难免的,中医药通过平日扶正以增强抗病能力适应自然环境的变化,与发病时祛邪以改善症状、防止传变、促进健康的恢复,以两种途径达到防治目的,可以选用中成药连花清咳片来进行止咳。连花清咳片可通过抗病毒手段来应对呼吸道感染,同时兼顾”风、痰、热“等多种证候,既能有效缩短咳嗽病程,又能从病源处缓解病症,调节免疫功能,增强抗病康复能力,具有治疗和预防“呼吸道炎症”的双重作用。在用法上患者可依照医嘱,按时按量服用,止咳可在短时间内见效。流感病毒传染性强,传播快,易造成大流行。预防流感除加强自身体育锻炼增强体质、保持居室卫生、流行期间避免人群聚集、公共场所要进行必要的空气消毒之外,接种疫苗可明显

    2021-11-25
  • 总是夜咳是不是咽炎的症状呢?

    咳嗽对于我们每个人来说都不是一个陌生的词汇,通常是由于呼吸道炎症导致的,比如咽炎,不同的疾病出现咳嗽的症状也是不尽相同的,就连时间上也有不同,就像有的人白天咳嗽的不厉害甚至不咳嗽,一到晚上就咳个不停,这可能是身体健康的预警信号,那么总是夜咳是不是咽炎的症状呢?咽炎在中医又叫“喉痹”,其病因认为是与“肝气郁结”、“痰湿内阻”有关。咽炎多受外界刺激或不良生活习惯的影响而发病,总结起来其原因也是十分多样的。咽炎的起因常因受凉过度,烟酒过度等致全身及局部抵抗力下降,病原微生物乘虚而入而引发本病。总是夜咳是不是咽炎的症状呢?有的患者表现为晚上咳嗽的厉害,可能是因为患者晚上睡眠的时候迷走神经兴奋,容易导致患者出现咳嗽反射,尤其是本身有咽炎的情况之下。其次,患者夜间睡眠的时候,床单、被单上、屋里面的尘螨比较丰富,这样经过鼻腔咽腔吸入之后,容易导致咽喉部出现过敏性反应从而出现咳嗽的症状。当然,咳嗽也是肺炎疾病最典型的一个症状。大多数情况下,患有肺炎疾病的人是因为没有及时的治疗咳嗽,导致肺部发炎。临床表明,肺炎疾病可以发生在人的任何年龄阶段,肺炎疾病的一个特征就是在夜间有严重咳嗽的现象。夜间总是咳嗽的人需要注意做好保暖工作,保持睡觉时周围环境的干净卫生,及时做好病情恢复工作。同时咳嗽的厉害还是建议服用止咳药物,比如连花清咳片,连花清咳片是具有显著止咳效果的中成药物,其中使用了多种止咳中药材,具有清宣肺热、止咳化痰、促进排痰、利咽平喘的效果,整方肃肺止咳,清肺化痰,透邪达表,使肺气上下宣达条畅,痰消咳止,对于咽炎导致的咳嗽缓解效果还是不错的。以上便是对“总是夜咳是不是咽炎的症状呢?”的相关介绍,夜

  • 小儿腕管综合征的症状是什么,是亨特综合征吗

    什么是腕管综合征呢?对于大多数来说这都是一个陌生的词汇,小儿腕管综合征的症状是什么,是亨特综合征吗?小儿腕管综合征的症状是什么?是亨特综合征吗?腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”,我们的手腕这里有两排骨头,而这之间,有一根神经通过。这根神经可重要了,它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”,骨头给压住了,就会产生肌肉和皮肤的各种问题,常见的就有腕管综合征。腕管综合征是最常见的周围神经卡压性疾病。由于正中神经支配手部拇指、食指、中指、无名指桡侧、大鱼际区域的感觉和活动,因此腕管综合征主要表现为上述区域的麻木、疼痛,在手腕过度伸屈或劳作时症状加重,休息可缓解,严重者可在夜间麻醒,久病不治的患者可逐渐出现上述区域肌肉萎缩、肌力下降、手指活动不灵活等症状。亨特综合征是黏多糖贮积症2型的别称,这是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于该病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖在人体内积聚,进而引起一系列临床表现。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同,黏多糖贮积症分为7大型16种亚型,黏多糖贮积症2型是其中一种类型,是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,就会牵连到不止一个器官受损,患儿表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶

  • 儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗

    刚出生的宝宝乖巧可爱,脸型幼态稚嫩,就算五官没有长开看起来也还是那么可爱、还看,随着年龄的增长,却发现却发现孩子越来越不好看,面貌越来越平庸,颜值也不再存在,五官粗糙不堪,儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗?儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗?亨特综合征是黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)的别称,这是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,导致多器官组织的损伤和功能减退。患有MPSⅡ,也就是亨特综合征的人往往看起来很相似,多表现为五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密;不止五官出现变化,身体的其他系统也会受累,比如咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,听力减退并伴有耳部反复感染。根据HOS台湾患者的数据可以得知,MPSII患者主要出现的临床症状是,100%出现面容粗陋,98.2%出现爪形手,96.4%出现关节僵硬和功能受限,92.9%出现疝气,85.7%出现肝脾肿大,85.7%出现瓣膜疾病,82.1%出现心脏杂音,82.1%出现毛发浓密。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,家长不放心,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。可见MPSⅡ患儿无论是在智力、外貌还是走路上都是每况愈下,治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代

    2021-11-18
  • 儿童头特别硬是什么病,是黏多糖贮积症2型吗

    孩子的健康牵动着一家人的心弦,感冒发烧看似很小的问题也会让很多家长夜不能寐,有的家长朋友也会问儿童头特别硬正常吗?儿童头特别硬是什么病,是黏多糖贮积症2型吗?黏多糖贮积症2型患儿体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),从而导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)无法降解而在溶酶体内累积。GAG是长链的糖分子,用于构建人体骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。GAG本身没有毒性,但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题出现。黏多糖贮积症2型最早出现的症状通常以躯体症状为主,最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形,步态异常,关节活动受限,身材矮小。黏多糖贮积症2型根据发病年龄及临床表现可分为重型和轻型。重型发病早,患儿存在认知障碍和重度行为障碍,智力落后较为严重,会累及中枢神经系统、心血管系统和呼吸系统。症状进展较快,患儿可出现反复呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡,一般难以存活到成年。轻型起病较晚,临床症状较轻,主要以皮肤、骨骼改变为主,一般不累及中枢神经系统。患儿具有正常认知和智力发育,进展较为缓慢。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。儿童头特别硬是什么病,是黏多糖贮积症2型吗就介绍到这里了,如果发现宝宝出现异常问题不放心的话一定要到正规医院及时检查确诊,因为黏多糖贮积症2型是X连锁隐性遗传病,所以

    2021-11-18
  • 儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗

    遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句,然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系?儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?下面跟随小编一探究竟。儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?MPS2是MPS中的一种类型,这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)无法降解,在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构,糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内,积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性,但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。患儿会因此出现多种器官的不同表现,患儿的头发往往很浓密,眉毛也很浓密,身上的毛发也比平时多;手指弯曲呈爪形;咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生;患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染;患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容;部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常,容易导致引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。在这里建议家长朋友留心观察,如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。以上就是关于“儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗”的相关介绍,相信大家在认真阅读

    2021-11-18
  • 儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征

    儿童疝气是小儿外科比较常见的疾病,男宝多发,一般宝宝会出现不明原因的哭闹,作为一种危害到儿童身体健康的疾病,很多宝妈会担心儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征呢?接下来跟着小编一探究竟。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时,腹股沟区或脐孔有包块突出,有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时,包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一个口,不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈,应进行手术治疗。儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征?儿童疝气的复发率比成人略微高一些,除外手术因素,宝宝自身问题也会造成疝气的反复,如果说宝宝在疝气反复的同时,还伴有这样的一种表现,比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染,有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现,各种因素综合到一起,需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损,儿童疝气一直反复只是其中之一的表现,还有可能累及五官,出现特殊面容,表现为额头突出、宽鼻、厚唇,舌大;部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿;患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染;关

    2021-11-18
  • 儿童毛发重怎么办,是罕见病吗

    很多时候,爸妈看不出孩子有什么问题,比如宝宝头发又黑又浓密,谁看谁夸赞,然而不知道从什么时候开始,孩子的毛发异常浓密,问题出现在哪儿?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏,从而使该酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密。患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状,挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。如果宝宝出现以上这些表现,就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者,指南推荐的标准治疗是酶替代疗法,有助于改善患者的多种症状表现。以上就是关于“儿童毛发重怎么办,是罕见病吗”的相关介绍,如果孩子出现诸如上述的相关症状,应该及早就医,越早治疗,就有可能减

    2021-11-18
  • 睡眠浅有哪些症状的体现,该怎么调理提高睡眠质量

    睡觉是人们每天必要做的事情,毫不夸张的说,人的一生大约有1/3的时间都要在睡眠中度过。高质量的睡眠会使你疲惫一天的身体得到休息,但也有很多人睡眠质量比较差,睡眠浅,一有声音就会立马醒来。那么,你知道睡眠浅有哪些症状的体现吗?该怎么调理提高睡眠质量?感兴趣的朋友,看看以下内容吧。如果人们一直存在睡眠浅情况,不仅会造成睡眠质量变差,还容易对身体健康造成影响,下面将详细的告诉大家睡眠浅有哪些症状的体现。1、眠浅多梦。病人自感睡不实,一夜都是似睡非睡的,一闭眼就是梦,一有动静就醒,有的早醒,不管几点入睡,早上三点钟准醒,醒后再入睡更难。2、睡眠质量差。许多患者虽然能够入睡,可感到睡眠不能解乏,醒后仍有疲劳感。3、睡眠感觉障碍。缺乏睡眠的真实感,许多病人虽然能酣然入睡,但醒后坚信自己没睡着,而同房间的人或配偶却说他一直在打呼噜。4、入睡困难。辗转难眠,入睡时间比以往推后1-3个小时,患者说本来也很困,也想睡觉,可躺在床上就是睡不着,翻来覆去的想一些乱七八糟的事,心静不下来,睡眠时间明显减少。5、早困晚醒。有的病人是白天发困,昏昏欲睡,无精打采,夜间却兴奋不眠,学习,开会,上课打盹,看电视靠在沙发上就睡着,可往床上一躺就又精神了,说什么也睡不着。睡眠浅该怎么调理提高睡眠质量?中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关,统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱,造成睡眠浅。因此内调是提高睡眠质量的关键,而枣椹安神口服液就不错。枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神,桑椹、灵芝滋阴补肾,陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中,菊花、荷叶、百合清热疏肝,合

    2021-11-17
  • 丘疹珍珠样皮疹有什么症状,是罕见病吗

    有的宝妈在照顾宝宝的时候,会发现宝宝的皮肤出现一些异常改变,比如有硬的、肤色的丘疹对称地出现在胸区。那么丘疹珍珠样皮疹有什么症状,会是罕见病吗?丘疹珍珠样皮疹有什么症状?“珍珠样丘疹”,一个很萌的名字,患者有“皮肤的鹅卵石”样表现,坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案,对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部,以及上臂和大腿的侧面。丘疹珍珠样皮疹 警惕罕见病很多人认为这是一种生理性变异,并不影响健康,所以通常不予理会。然而如果家长同时发现宝宝有诸如下述相关表现,那么就要提高警惕了。面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形。呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史:有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为:存在多动、固执、攻击性表现。上述异常表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

  • 儿童头特别硬有没有问题,是亨特综合征吗

    不知道有没有宝妈在给宝宝洗头或者梳头的时候发现宝宝的头特别硬的时候,头特别硬要引起注意了,有可能是罕见病哦,下面就给大家介绍一下儿童头特别硬有没有问题,是亨特综合征吗?人的大脑是由颅骨将其保护起来的,发育好的颅骨应该是硬的。头特别硬的宝宝,家长要注意观察宝宝的其他表现,比如宝宝是不是随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。出生时身高表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染;频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状;有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术;行为上存在多动、固执、攻击性表现。这些表现的出现多数是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病,有致残、致死的风险,早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上述内容的讲解,相信大家对于“儿童头特别硬有没有问题,是亨特综合征吗”都有了一定的了解,头特别硬会在给宝宝洗头或者梳头的时候发现,一般1岁到1岁半的孩子囟门就完全闭合了,头会很硬就很正常了,如果囟门还没闭合头还很

    2021-11-16
  • 儿童上呼吸道感染反复发烧,是MPS2吗

    宝宝身体的抵抗力向来都不如成年人,生活中一个不注意就可能遭到细菌病毒的入侵,上呼吸道感染反复发烧的情况也就经常出现了,这在儿童中是很常见的,那么有的家长就会担心了儿童上呼吸道感染反复发烧是MPS2吗?接下来就跟着小编一起看一下吧。一般孩子出生6个月后,自身携带的母体抗原逐渐减少。加上婴幼儿、儿童正处在生长发育过程之中,免疫系统还没有发育成熟,抵抗力较差,所以很多孩子,一年中难免会得几次急性呼吸道感染,特别是刚入幼儿园的孩子,更是容易发病。有的家长会选择用退热贴或者温水擦浴的物理降温方法来帮助宝宝散热,然而如果是其他原因导致的上呼吸道感染反复发烧采用物理降温的方式也只能得到暂时的缓解。儿童上呼吸道感染反复发烧,是MPS2吗?生活中如果观察到上呼吸道感染反复发烧的宝宝出现以下的一些异常表现,那么就要高度怀疑罕见病MPS2,如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2也就是黏多糖贮积症Ⅱ型,是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织,黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处,造成骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害等一系列临床症状和体征。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。通过上文对于“儿童上呼吸道感染反复发烧,是MPS2吗”的相关介绍,

  • 儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗

    门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”,但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治,一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,一次手术过后还要经历第二次,甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗?黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去,逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下,从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状,其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗,远端宽,近端尖呈三角形,远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;患儿生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直,导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上述的介绍,相信大家对于“儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗”都有所了解了,罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题,由于其

    2021-11-16
  • 儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

    儿童与成人不同,一般3岁以前的孩子有1/3~1/2的肝脏是稍大的,一般在右肋缘下可以触及到,当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切,那么儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?肝脏是人体的重要器官,小儿肠壁较薄,腹肌张力较弱,所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏,如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置,如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?如果您家孩子不仅肝大,还有比如外观表现为鼻子很短,鼻梁扁平,脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密;爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子,鼻子张开。明显的眼眶上脊,下颚宽大。嘴唇肥厚,舌头增大凸出。整个人生阶段,头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高,但是到了4-5岁,患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬,脚后跟紧,黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

    2021-11-16
  • 儿童复发性腹股沟疝有什么方法,是罕见病吗

    疝气就是指人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置,通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝是其中最常见的一种,儿童复发性腹股沟疝有什么方法,是罕见病吗?腹外疝是由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层,经腹壁薄弱点或孔隙向体表突出所致。发生在腹股沟区的腹外疝,称为腹股沟疝,主要包括腹股沟斜疝及直疝。腹股沟疝表现为腹股沟区有肿块,可伴有坠胀感,偶尔伴有局部胀痛或牵涉痛。肿块常在站立、行走、咳嗽或劳动时出现,平躺休息或用手将肿块向腹腔内推送,肿块可消失。所以家长要注意观察是否存在上述相关表现。儿童复发性腹股沟疝有什么方法治疗?手术是治疗腹股沟疝的唯一可靠方法,较少复发。同时减少进食易引起便秘、肠胃胀气的食物,比如红薯、豆类等,多吃高纤维食物,如谷物杂粮、水果、青菜,多喝水。注意宝宝情绪的平稳,避免引起较大的起伏。儿童复发性腹股沟疝是罕见病导致的吗?儿童复发性腹股沟疝有可能是罕见病导致的,患有罕见病黏多糖贮积症2型的患儿由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失,导致糖胺聚糖无法降解并在体内开始积聚,造成渐进性损伤,儿童复发性腹股沟疝就与此相关。如果遇到家里的宝宝出现以下的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型患儿大多为男性,患者会出现如面部粗陋,眉毛浓密,舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵硬、听力受损、心脏瓣膜异常等等、身材矮小、头大前额突,骨骼畸形、关节粗大,爪形手,角膜浑浊,中耳炎,呼吸道狭窄,肝脾肿大,严重者会影响智力发育。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊

  • 儿童的脐疝好了会不会再次复发,是MPS2吗

    小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病,男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种,下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发,是MPS2吗?脐部是腹壁较为薄弱的区域,此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连,缺少脂肪组织。所以,当由于一些因素导致腹压增大的时候,腹腔内容物突出,脐部就会出现一个包块,即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出,一般是无痛性,轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐,则可能是发生嵌顿,甚至绞窄,需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发?儿童的脐疝好了是有可能会复发的,尤其是患儿哭闹,如果是剧烈的哭闹,可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复,比如当患儿同时存在外貌的改变,出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容,身材与正常孩童相比较矮小;经常反复出现耳部感染和呼吸道感染;行为上存在多动、固执、攻击性表现,手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2,也就是黏多糖贮积症2型导致的,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上文的讲述,相信大家对于“儿童的脐疝好

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    2021-11-16
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