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小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗

疝气是指人体的组织器官，从正常的位置离开，通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位，疝气是总称，腹股沟斜疝是其中一种类型，小儿是高发人群之一，有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗”会比较好奇，下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”，而是部分组织或器官离开了自己该待的地方，跑到了其他器官组织的地盘，腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后，正常情况下，鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合，并且缺损较大，腹腔内的组织或者器官，比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位，形成疝气。疝气找上门，体内就像有一颗“”，随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况，如果同时伴有以下一些相关异常表现，那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

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2021-11-18
小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗

有些体质比较差的宝宝，一年到头来总生病，作为任何季节都可发病的上呼吸道感染也更常见且多发，让家长特别揪心的是宝宝一感冒还好的特别慢，那么小儿上呼吸道反复感染是怎么回事？是罕见病吗？反复呼吸道感染的宝宝，一年四季都可以发病。主要表现为流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等上呼吸道感染的症状，如果处理不及时，感染不能及时控制，很容易使得感染下行引起气管炎或肺炎，尤其是对于小婴儿更是危险。小儿上呼吸道反复感染当心罕见病MPSⅡ型是由于溶酶体内的艾杜糖醛酸酯酶基因突变使IDS缺陷，导致糖胺聚糖（皮肤素和类肝素）不能降解，在肝脏和全身各脏器中大量贮积而引起的临床表现多样的一组疾病，黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。随着糖胺聚糖在舌、口咽软组织和气管中积累，气道逐渐变窄，分泌物增加，最终导致患儿气道阻塞，频发上呼吸道感染。如果您家孩子不仅仅有上呼吸道反复感染，还有除此之外的上述其他表现，那么就要考虑是不是其他疾病导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。早期治疗可改善患者预后酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗”的相关介绍，

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2021-11-18
小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗

在孩子的成长过程中，家长会面临许多待解决的问题出现，小儿疝气当然也不例外，尤其是做了疝气手术之后的孩子会出现发烧的情况，着实让家长朋友们有些措手不及，小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？小儿疝气即小儿腹股沟疝气，俗称“脱肠”，是小儿泌尿科手术中最常见的疾病，在胚胎时期，腹股沟处有一“腹股鞘状突”，可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定，有些小孩出生后，此鞘状突关闭不完全，导致腹腔内的小肠，网膜，卵巢，输卵管等进入此鞘状突，即成为气疝，若仅有腹腔液进入阴囊内，即为阴囊水肿，或睾丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的积水即为水疝。疝气一般发生率为1%~4%，男孩的发生率是女孩的10倍。小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？轻度的疝气一般可以自愈，而有的疝气是需要通过手术治疗的，但是有的宝宝会出现术后反复发烧的情况，这个时候就要结合看一下宝宝是不是还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。如果有上述的一些异常表现，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

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2021-11-18
小儿反复上呼吸道感染，是亨特综合征吗

"医生，我儿子又生病了，可怎么办啊。他怎么老是反反复复的感冒啊？是缺微量元素了吗”这是生活中很多家长都会咨询医生的问题，有些宝妈为此焦虑不已，那么，小儿反复上呼吸道感染是什么原因？会是亨特综合征吗？儿童反复呼吸道感染，是指在1年内发生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次数过于频繁，超过一定范围的呼吸道感染性疾病。反复呼吸道感染的表现，包括鼻塞、流涕、打喷嚏、咳嗽、咳痰、喘息、气促、发热等呼吸道症状反复。儿童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比较常见一个原因，这主要是因为儿童机械屏障功能和免疫系统还没有完全发育，鼻黏膜比较娇嫩，很容易受到呼吸道感染的青睐。但如果家长同时发现宝宝出现诸如如下的异常表现，那么就要注意怀疑是不是罕见病亨特综合征导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。手术史：，有频繁的

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2021-11-18
小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗

中耳炎是秋冬季节宝宝比较常见的疾病，但是中耳炎反复发烧的宝宝却可能是罕见病导致的，你知道吗？下面我们就一起来看看小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，耳鼻喉可能会表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍。患儿的外观可出现头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮小；行为上也不同于正常孩子，存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型（MPS2）这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病，发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。比较早期的反复疝气、大片蒙古斑、腕管综合征、手腕和手指挛缩、骨骼异常都是其会出现的症状。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家

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2021-11-18
儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗

不知道有没有宝妈在给宝宝洗头或者梳头的时候发现宝宝的头特别硬的时候，头特别硬要引起注意了，有可能是罕见病哦，下面就给大家介绍一下儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗？人的大脑是由颅骨将其保护起来的，发育好的颅骨应该是硬的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如宝宝是不是随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。这些表现的出现多数是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病，有致残、致死的风险，早期诊断早期治疗可减缓疾病进展，改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述内容的讲解，相信大家对于“儿童头特别硬有没有问题，是亨特综合征吗”都有了一定的了解，头特别硬会在给宝宝洗头或者梳头的时候发现，一般1岁到1岁半的孩子囟门就完全闭合了，头会很硬就很正常了，如果囟门还没闭合头还很

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2021-11-16
儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗

宝宝身体的抵抗力向来都不如成年人，生活中一个不注意就可能遭到细菌病毒的入侵，上呼吸道感染反复发烧的情况也就经常出现了，这在儿童中是很常见的，那么有的家长就会担心了儿童上呼吸道感染反复发烧是MPS2吗？接下来就跟着小编一起看一下吧。一般孩子出生6个月后，自身携带的母体抗原逐渐减少。加上婴幼儿、儿童正处在生长发育过程之中，免疫系统还没有发育成熟，抵抗力较差，所以很多孩子，一年中难免会得几次急性呼吸道感染，特别是刚入幼儿园的孩子，更是容易发病。有的家长会选择用退热贴或者温水擦浴的物理降温方法来帮助宝宝散热，然而如果是其他原因导致的上呼吸道感染反复发烧采用物理降温的方式也只能得到暂时的缓解。儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗？生活中如果观察到上呼吸道感染反复发烧的宝宝出现以下的一些异常表现，那么就要高度怀疑罕见病MPS2，如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2也就是黏多糖贮积症Ⅱ型，是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成骨骼畸形、智能障碍、内脏损害等一系列临床症状和体征。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗”的相关介绍，

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2021-11-16
儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗

门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”，但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗？黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下，从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状，其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直，导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述的介绍，相信大家对于“儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题，由于其

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2021-11-16
儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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2021-11-16
儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗

疝气就是指人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝是其中最常见的一种，儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗？腹外疝是由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层，经腹壁薄弱点或孔隙向体表突出所致。发生在腹股沟区的腹外疝，称为腹股沟疝，主要包括腹股沟斜疝及直疝。腹股沟疝表现为腹股沟区有肿块，可伴有坠胀感，偶尔伴有局部胀痛或牵涉痛。肿块常在站立、行走、咳嗽或劳动时出现，平躺休息或用手将肿块向腹腔内推送，肿块可消失。所以家长要注意观察是否存在上述相关表现。儿童复发性腹股沟疝有什么方法治疗？手术是治疗腹股沟疝的唯一可靠方法，较少复发。同时减少进食易引起便秘、肠胃胀气的食物，比如红薯、豆类等，多吃高纤维食物，如谷物杂粮、水果、青菜，多喝水。注意宝宝情绪的平稳，避免引起较大的起伏。儿童复发性腹股沟疝是罕见病导致的吗？儿童复发性腹股沟疝有可能是罕见病导致的，患有罕见病黏多糖贮积症2型的患儿由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，导致糖胺聚糖无法降解并在体内开始积聚，造成渐进性损伤，儿童复发性腹股沟疝就与此相关。如果遇到家里的宝宝出现以下的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型患儿大多为男性，患者会出现如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵硬、听力受损、心脏瓣膜异常等等、身材矮小、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，严重者会影响智力发育。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊

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2021-11-16
儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗

小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病，男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种，下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗？脐部是腹壁较为薄弱的区域，此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连，缺少脂肪组织。所以，当由于一些因素导致腹压增大的时候，腹腔内容物突出，脐部就会出现一个包块，即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出，一般是无痛性，轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐，则可能是发生嵌顿，甚至绞窄，需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发？儿童的脐疝好了是有可能会复发的，尤其是患儿哭闹，如果是剧烈的哭闹，可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复，比如当患儿同时存在外貌的改变，出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容，身材与正常孩童相比较矮小；经常反复出现耳部感染和呼吸道感染；行为上存在多动、固执、攻击性表现，手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2，也就是黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“儿童的脐疝好

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2021-11-16
宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗

可能宝妈都想不到常见的中耳炎高烧反复发作会和罕见病有什么关系，这个在季节交替，尤其是秋冬季节的时候宝宝比较常见的疾病，是最常被人们忽视的，那么宝宝中耳炎高烧反复发作会是MPS2吗？中耳炎是指有细菌或者病毒进入中耳腔，从而引起的炎症。这是因为中耳道处于半开放的状态，外界的病菌容易进入中耳腔引起发炎，尤其是儿童耳朵的一些功能还不完善，很容易引发中耳炎的产生。此外儿童的耳喉管较为水平、短和宽，当儿童出现上呼吸道感染时，病菌容易通过耳喉管进入中耳腔，从而引发中耳炎。产生中耳炎的症状通常表现便是发烧。宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗？宝宝中耳炎高烧反复发作或许与MPS2相关，MPS2即黏多糖贮积症2型，通常情况下，患儿的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼发育不良和面部增厚，因此比平时小，这种异常骨骼的组合储存在软组织中，在鼻子和喉咙，会导致气道容易阻塞，易发生慢性耳部和鼻窦感染。如果在宝宝中耳炎高烧反复发作的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；手指弯曲呈爪形手；关节痉挛；频繁的上呼吸道感染等。这些症状综合到一起，就要高度怀疑MPS2，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感冒，就有可能导致宝宝中耳炎反复发烧的表现。酶

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2021-11-16
宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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2021-11-16
宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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2021-11-16
小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗

想必家长在带娃的时候，都遇到过这样的现象，叫孩子很多声，孩子却没有什么反应，也不愿意理你，这可能是中耳炎反复发烧导致的，有的家长会担心是否是罕见病的关系才会有中耳炎反复发烧的表现，那么今天我们就来看一看小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季节转换、气温下降时，小儿感冒增多，中耳炎的孩子也会增加。约80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都会诱发中耳炎。小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？中耳炎反复发烧如果伴有其他的异常表现，要高度怀疑是亨特综合征，也叫黏多糖贮积症2型，比如发育落后、骨骼畸形及面容粗糙，还有关节强直、爪状手、短小等异常，进行性听力减退、肝脾肿大等，这些都是黏多糖贮积症2型会有的一些表现，家长应该高度重视。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症中最常见的类型，约占所有黏多糖贮积症的一半，其致残率较高，所以确诊和治疗都是很重要的，酶替

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2021-11-16
小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗

成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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2021-11-16
小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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2021-11-16
儿童生长发育延迟是如何造成的，是MPS2吗

宝宝能够健康成长是做家长都希望的，但是因为宝宝的体质、营养摄入情况的不同，所以有的宝宝可以正常发育，而有的宝宝却表现出生长发育延迟的情况，那么儿童生长发育延迟是如何造成的，会是MPS2吗？儿童生长发育延迟会有哪些表现？体格发育落后有些先天性发育迟缓儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的国际脸。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小，尿症的孩子皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。运动发育落后发育迟缓的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显，往往要到3-4岁或4-5岁才会自己走，而且走不稳。语言发育落后正常婴儿在7-8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。智力发育落后发育迟缓的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。如果说您家孩子除了有上述的生长发育延迟的表现，还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐

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2021-11-16
儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗

儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病，是困扰很多宝一个问题，为何儿童疝气会一直反复，儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？这些问题都是宝妈急需要解决的问题，接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”，掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中，身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起，大家可以把这个突起理解为一个塑料袋，随着人出生后应该完全闭锁，最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁，出生后6个月内才会逐渐闭锁，3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时，腹股沟区或脐孔有包块突出，有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时，包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一个口，不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈，应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？儿童疝气的复发率比成人略微高一些，除外手术因素，宝宝自身问题也会造成疝气的反复，如果说宝宝在疝气反复的同时，还伴有这样的一种表现，比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染，有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现，各种因素综合到一起，需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病

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2021-11-16
儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

父母对于孩子的语言表达能力总是给予了厚望，所以有的父母在孩子很小的时候就报了各种语言类的辅导班，希望自己的孩子能尽快提高自己的表达能力，然而对于那些发育延迟的孩子来说，说好一句话都很难，更别提表达了，儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？语言落后是一种沟通失调现象。如果你的孩子没有达到他们这个年龄段的语言发展要求，可能就是语言发育迟缓。他们的语言能力发展速度可能比大多数孩子慢，并且可能无法表达自己或理解他人。伴随语言迟缓的可能会有包括听觉、言语和认知障碍。儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？如果说您家孩子除了上述出现的语言落后的表现之外，还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。除此以外，家长还要做好以下工作，帮助孩子恢复语言功能：和孩子说话和孩子谈谈你在做什么。描述你拿着什么，你看到什么，你感觉如何，你听到什么，闻到什么，尝到什么。说说这些！你的孩子会从你谈论这些事情中学到东西。使用手语在这个策略中，你将继续使用上面描

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2021-11-16

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