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  • 小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    面部粗陋丑是丑了点，很多家长朋友也不会认为这是一种疾病表现，今天我们就来说一说小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型的患儿在新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、鼻大、鼻梁宽、前额突出以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。黏多糖贮积症2型又叫亨特综合征，有轻型和重型两种。重型在临床上表现的比较严重，有智力低下，还有死亡的风险，通常发生在青春期由于心肺衰竭而导致死亡。轻型患儿的智力表现正常，骨骼异常，两种表型都存在“皮肤的鹅卵石”样，表现为坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。通过阅读上文，相信大家对于“小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

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    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗
    孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗

    “睡眠打鼾要重视，呼吸暂停须就医”这是儿童睡眠安全十条金律之二，孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗？你是否发现孩子出现睡觉时有打鼾的表现，儿童睡眠打鼾会造成睡眠中反复的上呼吸道梗阻，从而引致低通气呼吸暂停，那么孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗？如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。罕见病黏多糖贮积症2型的患儿会有打鼾、呼吸急促、呼吸困难的表现，所以这可能是孩子出现睡眠呼吸暂停的病因。黏多糖贮积症2型（MPS2）也就是黏多糖贮积症Ⅱ型，是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。黏多糖贮积症2型的检测包括尿GAG检测、IDS酶活性检测、IDS基因检测，其中IDS酶活性水平明显低于正常水平是诊断黏多糖贮积症2型的金标准。如果患儿有疑似表现，建议到正规的三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊做相关检查。患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事，是罕见病吗”的介绍有所了解了，所以如果发现孩子出现长期反复感冒，且伴有听力不好，出现明显的打鼾、呼吸急促的表现，应尽快带孩子去正规医院做筛查，排出罕见病因素家长才能

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    2021-11-18
  • 儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗
    儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗

    刚出生的宝宝乖巧可爱，脸型幼态稚嫩，就算五官没有长开看起来也还是那么可爱、还看，随着年龄的增长，却发现却发现孩子越来越不好看，面貌越来越平庸，颜值也不再存在，五官粗糙不堪，儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗？儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗？亨特综合征是黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）的别称，这是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致多器官组织的损伤和功能减退。患有MPSⅡ，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似，多表现为五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头；脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出；脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平；舌头变大了，嘴唇可能会变厚；头发和眉毛往往很浓密；不止五官出现变化，身体的其他系统也会受累，比如咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。根据HOS台湾患者的数据可以得知，MPSII患者主要出现的临床症状是，100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，家长不放心，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。可见MPSⅡ患儿无论是在智力、外貌还是走路上都是每况愈下，治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代

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    2021-11-18
  • 宝宝毛发重是怎么回事，是亨特综合征吗
    宝宝毛发重是怎么回事，是亨特综合征吗

    拥有一头乌黑茂密的头发是很让人羡慕的，但是家里的宝宝如果出现毛发特别重，也可能是罕见病的征兆。宝宝毛发重是怎么回事，是亨特综合征吗？黏多糖贮积症2型（MPSⅡ）也就是亨特综合征，患有此病的患者往往以男性居多，患儿看起来都很相似，当其中几个在一起，他们看起来就像是彼此的副本，五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头；脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出；脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平；舌头变大了，嘴唇可能会变厚；头发和眉毛往往很浓密；他们有突出的肚子，由于臀部、肩部的关节挛缩导致走路呈现弯腰姿势。黏多糖贮积症2型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的长链结构，用于构建骨骼、软骨、皮肤、肌腱和许多身体的其他组织，存在于细胞的溶酶体中。糖胺聚糖在患者体内贮积累及到多个器官系统出现异常。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。患儿还常见腺样体和扁桃体肥大。咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，导致听力下降并伴有耳部反复感染。频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。如果宝宝出现上述异常表现要高度怀疑其患有罕见病——黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。如果患儿能在疾病早期就给予及时的治疗，是可以阻止和延缓疾病的进程的，

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    2021-11-18
  • 婴儿的脐疝是易复发吗，是罕见病吗
    婴儿的脐疝是易复发吗，是罕见病吗

    生活中是不是也会发现有的宝宝刚出生就发现肚脐位置鼓起一个好大的包，用手一按还会缩回去，这可把家长们吓得不轻，其实这就是脐疝，部分家长会疑惑婴儿的脐疝是易复发吗？会是罕见病吗？宝宝脐带脱落后，有时肚脐会突然鼓起，尤其是在哭闹、便秘用力后，肚脐处变高，凸起一个球形软囊“小包”，等孩子平静时，“包”又变小变平了，这应该就是脐疝了。婴儿的脐疝是易复发吗脐疝形成的原因很简单，宝宝脐带脱落后，脐部两侧的腹直肌及前后鞘发育尚未完成而出现一个薄弱的环，一旦腹腔内压力升高，比如宝宝哭闹、咳嗽、用力排便等，腹腔内小肠等腹腔脏器就可能由脐环这一薄弱处向外突出，所以容易复发。婴儿脐疝复发可能是罕见病婴儿脐疝复发同时伴有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵

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    2021-11-18
  • 鼻炎康是由哪些成分组成的
    鼻炎康是由哪些成分组成的

    一个喷嚏有人在想你，两个喷嚏有人在说你，三个喷嚏被人念叨了，一连串的喷嚏，那你可能是鼻炎犯了......喷嚏夹带着鼻涕飞舞的尴尬场面，你是否遇到过？对此鼻炎患者感同身受，鼻炎一发作，一言不合喷嚏说来就来，而且嗅觉减退、头痛头晕、鼻痒、鼻塞、呼吸不畅，让人吃不香、睡不好.......为此，有鼻炎的朋友在家中可以常备鼻炎康片。鼻炎康为什么成为鼻炎患者的家中常备？先来看看，鼻炎康是有哪些成分组成的吧。 组方配伍合理 有效减少症状反复 温和补益鼻炎康是国药集团出品，拥有国家发明专利，是30年的大品牌，鼻炎康的成分：广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆粉、薄荷油、马来酸氯苯那敏。鼻炎康方中野菊花疏散风热、清热解毒，黄芩苦寒清热燥湿、泻火解毒，合用猪胆粉，三药配伍清热解毒。、薄荷油宣肺散邪，苍耳子散风通窍止痛，三药增强疏风散邪、宣肺通窍之功。广藿香芳香化湿，鹅不食草祛湿化浊。当归和血行血，以防辛温燥烈之品耗伤气血。诸药合用，共达清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛之功，可用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。据了解，鼻炎康近年获得过多个奖项，包括登上2020年“健康中国”药品榜和2020-2021年健康产业·品牌发展指数TOP品牌鼻炎用药奖项。品牌信赖度高，获行业认可与消费者信赖。因此鼻炎康成为鼻炎患者家中常备用药也就不足为奇了。鼻炎患者在用药的同时，还要注意以下护理事项 ：一、清洗鼻腔。由于每天用鼻子呼吸，吸入空气中的大量灰尘、细菌、二氧化硫等各种废气和病毒。虽然鼻腔黏膜有一定的过滤、清洁作用，但如果经常洗鼻，可及时清除鼻腔内干痂，会使鼻腔更好地发挥过滤、清洁功能。二、环境质量。鼻炎患者要保证所在环境空气质量，工作

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    2021-11-17
  • 服用鼻炎康能有哪些效果
    服用鼻炎康能有哪些效果

    鼻炎是一种常见疾病，症状和感冒类似，主要表现为鼻塞、鼻痒、流鼻涕、喉部不适、鼻涕倒流，引起刺激性咳嗽等。症状虽看似不严重，但是反反复复发作，让人很是烦恼，严重者会伴有头晕、头痛等症状，非常影响其正常的工作和日常生活。因此，患有鼻炎的患者切不可轻视，应及时用药治疗，可以选择药店常见的鼻炎用药——鼻炎康。接下来，一起深入了解一下，服用鼻炎康能有哪些效果吧。 鼻炎康片诞生于20世纪90年代，由于鼻炎治疗方案中，西药起效快，但可能会有耐药性，且只作用于局部；而中药单方药力不足，药效不明显。德众研制人员以传统鼻炎药处方为基础，加入抗组胺成份，加速缓解敏感症状，以消炎、消肿而且能抗过敏为研制方向，研制出能够快速起效并且减少反复的鼻炎康片。30年以来，其深受广大鼻炎患者认可与信赖。临床上，鼻炎是个难治病，男女老幼均可发生，在受凉受湿后症状更加明显。且根据疾病的发展进程，鼻炎可以分为急性鼻炎、过敏性鼻炎和慢性鼻炎，急性鼻炎反复感染有可能发展为慢性鼻炎。而慢性鼻炎又有单纯性、肥厚性、萎缩性之不同。西医的治法一般是缓解症状，首要是通鼻杀菌，严重者手术切除，中医的治疗思路一般从肺入手。从中医来看鼻炎到底是什么病呢？鼻炎隶属于中医“鼻鼽、鼽嚏或鼻窒”的范畴。鼽即鼻出清涕，嚏乃鼻中因痒而气喷作声，窒是以鼻塞时轻时重，或双侧鼻窍交替堵塞，反复发作，经久不愈，甚至嗅觉失灵为特征的慢性鼻病。中医在两千年前即明确地诊断了此病，并且提出了有效的治疗思路和方法。鼻炎的本质是正气不足，无力祛邪。《内经》认为：“肺开窍于鼻”，故鼻病似当责之于肺。鼻炎康片 清热解毒 宣肺通窍 消肿止痛鼻炎康片具有清热解毒，宣肺通窍，消肿止痛的功效。可

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    2021-11-17
  • 鼻炎康片中含有的成分都有什么
    鼻炎康片中含有的成分都有什么

    如今，鼻炎的患病人群十分庞大，相信不少的朋友都曾经历或者正在经历鼻炎的痛苦，起初突然的打喷嚏不会引起人们的重视，而随着时间的推移，鼻塞、鼻涕、打喷嚏的症状越来越严重不说，甚至还伴随出现头晕、头痛、精神萎靡等其他症状。因此在症状严重前应今早治疗。作为治疗鼻炎的常用药物鼻炎康受到广大消费者的信赖和认可，那么鼻炎康片中含有的成分都有什么呢？为什么会这么有效果呢？ 早用鼻炎康减少鼻炎反复 全面治疗鼻部症状市面上常见的鼻炎用药成分多分几类：糖皮质激素、抗组胺药物、鼻用减充血剂以及中成药，无论是西药或是纯中药治疗鼻炎都难以解决鼻炎反复发作的问题。国药集团德众出品的中成药鼻炎康拥有国家发明专利，是近30年的大品牌，深受鼻炎用户信赖，历久弥新，近年获得过多个奖项。那么鼻炎康片针对各种鼻炎是如何起效的呢？鼻炎康方中含有常用的宣肺通鼻窍药苍耳子、鹅不食草；以及配有野菊花、黄芩、猪胆粉清热解毒消肿；和薄荷油可宣肺散邪；广藿香芳香化浊，可化湿浊内蕴，散体内伏邪，减少鼻炎反复；当归和血行血，诸药精妙配伍可以祛风通窍，清热解毒，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。相比其他中成药普遍药性偏温或偏凉，鼻炎康片方中的当归，其具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用，既防止辛温太过伤及阴血，又防止辛凉太过伤及脾胃，起到调和药性的作用。建立健康的生活方式和调养体质是减少鼻炎发生的内在条件，平时要加强室外体育锻炼，增强体质，提高人体的抵抗力。戒烟限酒，减少烟酒对鼻腔黏膜的刺激。避免接触过多化学物质、化妆品、花粉、尘螨等，以免引起症状反复。可以在清晨洗脸时，用拇指、食指夹住鼻根部位，由上而下用力连拉几次，这样可以

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    2021-11-17
  • 儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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    2021-11-16
  • 可以适量做哪些运动提升免疫力
    可以适量做哪些运动提升免疫力

    中老年人随着年龄增长免疫力就会越来越差，所以容易出现头晕、筋骨痿软，心虚健忘等症状，这些不适症状也严重影响了中老年人的生活，所以大家对于可以适量做哪些运动提升免疫力非常关心，下面通过文章内容了解下吧。免疫力差和肾虚有很大关系!人上了年纪以后，肾中精血会逐渐亏虚，出现不同症状的肾虚和气虚症状，而长期的肾虚、气虚则能导致人体的免疫力明显下降。免疫力是人体病毒细菌侵入的重要屏障，免疫力降低了，屏障薄弱了，遇到天气变化、环境污染等，感冒之类的呼吸系统疾病也就发生了。所以这种肾虚和免疫力下降的情况，中老年人会经常遇到。中医学认为人好比是棵树，肾是树之根，免疫力好比树干。根部强壮，树干才能枝繁叶茂。所以，要防止秋冬反复感冒，必须在补肾的同时兼顾提高免疫力，才能解决根本问题。另外肾虚还会导致骨质疏松，中医又叫骨痿，范畴属“肾虚”“骨蚀”“阴疽”等，类似于本病的症状早在《黄帝内经》中就有记载，书中有云“肾气热，则腰脊不举，骨枯而髓减，发为骨痿”。现代医学归为骨质疏松症，该病是由于多种原因致骨量减少，造成骨脆性增加，容易发生骨折的全身性骨病。其产生和发生都是在无声无息中进行的，很多人多在发生骨折以后才发现自己患上骨质疏松。因此想要身体好，就要及时滋阴强骨，而龟甲胶就是不错的选择。龟鹿药业龟甲胶滋阴补肾、提高免疫力!龟鹿药业龟甲胶，是滋阴强骨原药。为龟甲经煎煮、浓缩制成的固体胶，为传统的名贵滋补品。中医认为，龟甲胶味咸、甘，性凉，入肝、肾、心经。具有滋阴潜阳，益肾强骨，养血补心的功效。用于阴虚潮热，骨蒸盗汗，头晕目眩，虚风内动，筋骨痿软，心虚健忘，崩漏带下。另外现代药理研究表明，龟鹿药业龟甲胶含有骨胶

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    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗
    小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

    有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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    2021-11-16
  • 小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗
    小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗

    成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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    2021-11-16
  • 宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉，出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分，尤其是出现内脏的不适，脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三，平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官，然而，这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的，比如出现脾大的异常表现，那么宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？很多宝宝在出生之后，会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同，而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种，不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话，不需要触诊，也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏，自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上，那么就比较容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小，脾脏本身出现问题的可能性比较小，所以当发现脾肿大问题时，我们首先应该找到原因，通过病因来对脾大进行治疗，而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事？是黏多糖贮积症2型吗？如果说宝宝脾大伴有以下这些表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿虽然出生时正常，然而随着年龄的增长生长速率却在降低，表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，骨关节挛缩，还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说，黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征，是黏

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    2021-11-16
  • 宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗
    宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症

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    2021-11-16
  • 中成药鼻炎康药物的作用效果是什么
    中成药鼻炎康药物的作用效果是什么

    每到一年一度喷嚏无度的时节，鼻炎患者往往都无可奈何，老鼻炎患者都知道，鼻炎一犯，最常出现的症状便是鼻塞、鼻痒、流鼻涕、打喷嚏，那种滋味别提多难受了，鼻炎康是治疗鼻炎的常用中成药，那么中成药鼻炎康药物的作用效果是什么？鼻炎康 减少症状反复 治疗全面中成药鼻炎康在传统鼻炎药处方的基础上加用抗组胺药物，加速缓解敏感症状，既可以消炎、消肿，也能抗过敏。具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛的功效。用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。方中成分包含广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆汁、薄荷油、马来酸氯苯那敏。常用的通鼻窍药苍耳子、鹅不食草、、薄荷可宣肺通窍散邪，缓解症状；还添加了野菊花、猪胆粉、黄芩、广藿香等清热化浊的成份，可化湿浊内蕴，散体内伏热，达到减少鼻炎反复的效果；当归具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用，既防止辛温太过伤及阴血，又防止辛凉太过伤及脾胃，起到调和药性的作用；马来酸氯苯那敏，可迅速起到抗过敏的功效。其实中医和西医在治疗鼻炎方面都有自己的见解，西医治疗鼻炎多以缓解症状为主，常用鼻用糖皮质激素，起效较快，但只作用在局部，还有可能引起耐药、复发率高等问题。中医在治疗鼻炎上，更多考虑的是整个人的情况，整体的治疗原则是宣肺通窍、扶正散邪。鼻炎需要早防早治，鼻炎患者平时也要做好护理工作，首先要注重三餐规律性，营养均衡，少吃生冷、辛辣、刺激性和海鲜类食物；注意休息，保证充足的睡眠，同时多进行户外锻炼，提升个人体质，增强抵抗力；养成经常洗鼻的好习惯，有利于改善鼻黏膜的血液循环，从而增强我们的鼻子对天气变化的适应能力；如果属于过敏性鼻炎，应

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    2021-11-16
  • 慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何
    慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何

    慢性鼻炎是鼻黏膜及黏膜下层的慢性炎症。炎症可持续三个月以上或反复发作，迁延不愈，找不出明确的病原微生物，但患者会伴有不同程度的鼻塞、流涕、分泌物增多、鼻黏膜肿胀或增厚等症状表现，慢性鼻炎一般较难根治，但必须及早积极治疗，那慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何呢？慢性鼻炎属于中医学的“鼻窒”范畴。病因包括心肺蕴热、肺卫虚弱、气血阻滞。心肺蕴热：肺主鼻，心主嗅，若嗜烟喜酒，恣食辛辣，浊热内生，蕴积心肺；或环境不洁，尘毒浊气入肺，以及外邪屡犯肺鼻，伤风鼻塞失于调治等，均可使邪浊伏肺，久蕴不去而郁生肺热。治疗原则：清心宣肺，散热通窍。肺卫虚弱：肺气通于鼻，卫阳充于鼻。若外邪屡犯肺鼻，或体弱久病，耗伤肺卫之气，则可致肺虚卫弱，鼻失肺卫之养，则鼻中阳气空虚御邪不力，寒浊留滞，则更伤阳气，致鼻窍肌膜间气血周流不畅而成窒塞。治疗原则：温肺益气，散邪通窍。气血瘀滞：伤风鼻塞失治误治，或外邪屡犯鼻窍，邪滞不去，或鼻窒早期失治，迁延不愈，日久邪浊入脉，壅阻气血，致气血运行不畅，留而成瘀。治疗原则：活血化瘀，行滞通窍。鼻炎康片 治疗慢性鼻炎 减少症状反复 全面治疗鼻炎症状国药集团德众出品的中成药鼻炎康拥有国家发明专利，是近30年的大品牌，深受鼻炎用户信赖，具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛之功效，针对慢性鼻炎的各种分型均有作用，产品起效快、有效减少鼻炎反复，温和补益。慢性鼻炎反复发作的治疗原则是通窍散热、宣肺散邪、活血化瘀。鼻炎康片中含有苍耳子、鹅不食草宣肺通窍，以及配有野菊花、黄芩、猪胆汁清热解毒消肿，和薄荷宣肺散邪，加上和血行血的当归，可对应解决慢性鼻炎反复问题，快速缓解鼻部症状。慢性鼻炎患者可多做鼻部按摩，用手指

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    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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    2021-11-16
  • 孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗
    孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗

    头大浓眉大眼的宝宝谁不爱，眼睛有神，眉毛也好看的宝宝外出都是焦点，然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系，那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事，真是罕见病吗？孩子头大浓眉大眼是福相？先别高兴，可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”，患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运，虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄，在一定时期开始是会影响到发育的，比如会出现头大浓眉大眼的表现，所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗？黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高，而且是黏多糖贮积症中最常见的类

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗
    宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

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    2021-11-16
  • 你知道鼻炎康起作用的成分是什么吗
    你知道鼻炎康起作用的成分是什么吗

    一到换季，有鼻炎的朋友就开始出现打喷嚏、流鼻涕、鼻塞等鼻炎症状，而这些症状一经发生就根本停不下来。这是因为鼻炎发作时鼻腔受到炎症等因素的刺激，会分泌大量分泌物，比如鼻涕，而鼻涕在鼻腔不断积存则会加剧鼻腔堵塞，从而导致鼻塞、鼻痒、打喷嚏的问题更加严重。鼻炎康是治疗鼻炎的常用药物，那么你知道鼻炎康起作用的成分是什么吗？早用鼻炎康减少鼻炎反复 全面治疗鼻部症状市面上常见的鼻炎用药成分多分几类：糖皮质激素、抗组胺药物、鼻用减充血剂以及清热解毒中药，无论是西药或是纯中药治疗鼻炎都各有不足。鼻炎康是在传统治疗鼻炎中药处方的基础上联合抗过敏成分，可加速缓解敏感症状。方中含有常用的宣肺通鼻窍药苍耳子、鹅不食草；以及配有野菊花、黄芩、猪胆汁清热解毒消肿；和薄荷宣肺散邪；广藿香芳香化浊，可化湿浊内蕴，散体内伏邪，减少鼻炎反复；当归和血行血，诸药精妙配伍可以祛风通窍，清热解毒，消肿止痛，快速缓解鼻部症状。相比其他中成药普遍药性偏温或偏凉，鼻炎康片方中的当归，其具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用，既防止辛温太过伤及阴血，又防止辛凉太过伤及脾胃，起到调和药性的作用。国药集团德众出品的中成药鼻炎康拥有国家发明专利，是近30年的老品牌，深受鼻炎用户信赖，历久弥新，近年获得过多个奖项，包括登上2020年“健康中国”药品榜和2020-2021年健康产业·品牌发展指数TOP品牌鼻炎用药奖项。品牌信赖度高，获行业认可与消费者信赖。远离鼻炎还要做到以下几点：远离过敏原：常见的过敏原有三类，包括吸入性、食入性和接触性。吸入性过敏原有：室内外尘埃、尘螨、花粉、草木、真菌等。戴口罩出门：秋季空气中含有大量的花粉和螨虫，吸入

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    2021-11-15
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