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婴儿脐疝为什么多为复发性疝，是黏多糖贮积症2型吗

平时肚脐平平的宝宝无意中发现在他情绪激动时，大哭或者大脑的时候肚脐就变得很高了，经了解到原来是脐疝，婴儿脐疝为什么多为复发性疝，是黏多糖贮积症2型吗？ “疝”其实是指人体部分组织或者器官离开了正常的位置进入到另一个位置。通俗来讲——“疝”像是贪玩的孩子（组织或器官），跑到别人家里（另一个位置）玩，忘了回家。婴儿脐疝为什么多为复发性疝？常见的小儿疝气有脐疝、腹股沟疝，其中脐疝产生的根本原因是脐环没有闭合。脐环在宝宝胚胎期就已经形成，随着胎儿逐渐长大持续缩小，正常新生儿的脐环直径约为1cm，在出生后脐环会继续缩小至最终闭合。婴儿脐带脱落后，脐部瘢痕是一个先天性薄弱的存在，而且宝宝在婴儿时期，两侧腹直肌前后鞘在脐部未合拢，留有缺损给脐疝的发生提供了条件。而哭闹、便秘、腹泻、咳嗽等原因都会使腹腔内压力增高，从而促使小儿疝气的形成。为了减少脐疝鼓出的机会，避免孩子剧烈哭闹，咳嗽，大便干等引起腹压增高等情况。给孩子穿宽松，舒适的衣服，这样就避免损伤到孩子的肚脐皮肤。复发性脐疝也可能是罕见病——黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。婴儿脐疝反复发作，可能与此有关。患儿其他器官也受到不同程度的其他影响。比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎以，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善

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2021-11-18
想要知道怎么服用阿戈美拉汀片好

抑郁症是现代都市人的常见病，在老年人、处于更年期的妇女、面临激烈工作竞争和失业压力的中年人中都很普遍，因此被称为精神疾病中的“普通感冒”。对于抑郁症这种精神类的疾病，患者们可以采用药物来进行治疗。如服用阿戈美拉汀片，那怎么服用阿戈美拉汀片好呢？在医学中，抑郁症归属于“情感障碍”，有以下典型表现：在绝大多数时间里感到悲伤或情绪低落；对许多事情或活动失去兴趣；有睡眠障碍；食欲、或体重下降；有原因不明的疲乏、劳累；内疚，甚至自责、自罪；注意力不集中；绝望、无助，反复出现自杀的念头等。对此不少人想当然地以为，抑郁症患者是那些一天到晚情绪低落、郁郁的人。事实上，很多患者外表如常，甚至看上去很“阳光”，只是内心痛苦得难以形容，形成外在表现和内在表现的严重分裂。还有一些人常虚张声势，做一些危险的行为，因为小事怪罪其他人，一个人独处时又容易哭泣；或者是常常表示自己头痛胃痛、心慌睡不好觉等，检查后却没有器质性的病变。这些都可能是抑郁的“隐性”表现，一旦发现确诊，务必及时用药治疗。而阿美宁阿戈美拉汀片(主要成分：阿戈美拉汀)作为一种全新的已被证实对抑郁障碍有临床的抗抑郁药物，正是通过独特的生物节律调节机制发挥作用，其突出的临床及良好的安全性已获得众多循证证据的支持。作用机制：阿戈美拉汀是第一个褪黑素抗抑郁剂，具有褪黑素受体激动和5-HT2c受体拮抗双重作用机制：①激动褪黑素受体作用，调节生物节律。②拮抗5-HT2C受体作用，增加前额叶皮质的NE、DA水平，并促进神经再生。阿戈美拉汀通过直接提高单胺水平和调节重建生物节律两大全新机制，协同作用，为日间兴趣缺乏、夜间睡眠障碍的抑郁患者提供了新的治疗选择。服用方法：推荐剂量为25m

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2021-11-17
怎么改善睡眠质量差的问题

如果一个人活过了90岁，那么他有大概30年的时间都在睡眠中度过的。人为什么需要睡眠？它究竟有多重要呢？睡眠是人体的一种自然生理现象，可以消除疲劳、恢复精力、增强免疫力、延缓衰老。但是，现在的人要面临住房、养老、孩子教育、工作升职等各种问题，压力巨大，睡眠时长和质量都受到了影响。那怎么改善睡眠质量呢，做什么最管用？下面一起学习下吧。自我放松训练：躺在床上，闭眼，自然呼吸。把注意力集中在双手或双脚上，全身肌肉极度放松，用沉重感来体验肌肉的松弛程度。默念“我的全身都越来越沉重了”之类的自我暗示语句，患者一般都能在练习过程中放松入睡。坚持一段时间，有良好效果。睡觉泡脚：睡前半小时用温水泡脚有助于放松脚部及腿部，可以缓解一天的疲劳，促进血液循环，放松全身神经系统，使人更容易入睡。采用合适的睡姿：人的心脏位置偏左，在睡觉的时候最好不要采用左侧位；仰卧的时候，手不要置于胸身，避免心脏压迫而做恶梦；侧躺则要防止枕头压迫肋腺引起流涎。睡眠的最好应该是右侧位或正平卧位。创造适宜的睡眠环境：卧室应用厚的窗帘或百叶窗来隔绝室外的光线，避免过亮；如果室外的噪音大，要关上门窗。选用高度符合人体科学的枕头，软硬合适的床垫以及床单、被等，舒适的床上用品也会让人睡得安心。如果这些办法仍然没有帮助你改善睡眠质量，不妨关注下“心晴研究所”微信公众号，找到睡眠质量评估标准，进行自测；或者可以将其作为一个树洞，释放情绪压力。但是，如果你的睡眠出现了严重问题，伴有明显心情低落、食欲减退、抑郁等躯体症状，请及时寻找专业医生的帮助，服用阿戈美拉汀治疗失眠的药物。人体生物节律的变化影响着睡眠质量。而阿戈美拉汀作为褪黑素类药物，在传统

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2021-11-17
更年期失眠焦虑怎么调理

对于上了年纪的女性朋友来说最痛苦的事情就是更年期的到来，失眠焦虑接踵而至，打破了原本平静的生活。经常性的失眠焦虑让女性朋友脾气越来越不好，因此容易影响家庭关系，还会影响到正常工作，所以大家都非常关心更年期失眠焦虑怎么调理，下面我们不妨通过文章内容一起来看看吧。关于更年期失眠你了解多少？更年期女性卵巢功能的衰退会使卵巢雌激素分泌的减少，导致垂体促性腺激素增多，雌激素水平波动或下降而出现一系列内分泌失调的症状，约2/3的女性可能会出现不同程度的症状，出现面部和颈部皮肤阵阵发红，伴有燥热、出汗，情绪不稳定，容易焦虑、焦躁、暴怒等，从而引起失眠。女性在围绝经期及绝经后的失眠率可高达70%，为绝经前的1.3~1.6倍，而这些症状都是悄悄在女性身上发生的，但是却很少女性会意识到这一问题，而且得不到家人的理解，最后导致失眠情况越加严重，长期失眠还会严重危害身体健康，影响生活质量。而中医认为，女子到了四十九岁，任脉虚萎，太冲脉气血衰弱，性激素水平降低，更年期至，月经断绝，所以形体衰不能生育。此阶段本是女性正常的生理衰退变化。但由于体质因素，肾虚天癸竭的过程加剧或工作和生活的不同境遇以及来自外界的种种环境刺激等影响，一些人难以较迅速地适应这一阶段，使阴阳失去平衡，脏腑气血不相协调，因而围绕绝经前后出现失眠、焦虑等不适症状。更年期失眠焦虑怎么调理？通过上述介绍我们可以看出更年期所出现的失眠、焦虑等症状和脏腑失调有关，所以建议通过枣椹安神口服液调理来摆脱更年期症状。中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯

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2021-11-17
睡眠浅有哪些症状的体现，该怎么调理提高睡眠质量

睡觉是人们每天必要做的事情，毫不夸张的说，人的一生大约有1/3的时间都要在睡眠中度过。高质量的睡眠会使你疲惫一天的身体得到休息，但也有很多人睡眠质量比较差，睡眠浅，一有声音就会立马醒来。那么，你知道睡眠浅有哪些症状的体现吗？该怎么调理提高睡眠质量？感兴趣的朋友，看看以下内容吧。如果人们一直存在睡眠浅情况，不仅会造成睡眠质量变差，还容易对身体健康造成影响，下面将详细的告诉大家睡眠浅有哪些症状的体现。1、眠浅多梦。病人自感睡不实，一夜都是似睡非睡的，一闭眼就是梦，一有动静就醒，有的早醒，不管几点入睡，早上三点钟准醒，醒后再入睡更难。2、睡眠质量差。许多患者虽然能够入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲劳感。3、睡眠感觉障碍。缺乏睡眠的真实感，许多病人虽然能酣然入睡，但醒后坚信自己没睡着，而同房间的人或配偶却说他一直在打呼噜。4、入睡困难。辗转难眠，入睡时间比以往推后1-3个小时，患者说本来也很困，也想睡觉，可躺在床上就是睡不着，翻来覆去的想一些乱七八糟的事，心静不下来，睡眠时间明显减少。5、早困晚醒。有的病人是白天发困，昏昏欲睡，无精打采，夜间却兴奋不眠，学习，开会，上课打盹，看电视靠在沙发上就睡着，可往床上一躺就又精神了，说什么也睡不着。睡眠浅该怎么调理提高睡眠质量？中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关，统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱，造成睡眠浅。因此内调是提高睡眠质量的关键，而枣椹安神口服液就不错。枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合

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2021-11-17
入睡难怎么才能睡得快，学会这个方法睡个好觉!

如今睡不好的人越来越多了，“入睡难”已不再是老年人的专属困扰，近年来有不少年轻人因睡眠问题寻求治疗。中国睡眠研究会发布了《2020年中国青年睡眠现状报告》，从整体的睡眠状况来看，76%的受访者表示入睡困难，其中超过13%的人甚至感觉处在痛苦状态，只有24%的受访者表示睡眠整体状态不错。其中一觉到天亮的人堪称“上帝的宠儿”。那是什么原因？入睡难怎么才能睡得快？快来学习吧！入睡困难指患者很难进入平稳的睡眠状态。睡眠时意识水平降低或消失，大多数的生理活动和反应进入惰性状态。你知道入睡难是怎么回事吗？如果你的大脑神经一直处于紧绷的状态下，就会很难快速进入睡眠状态中。为什么大脑会一直处于紧绷的状态下呢？这是因为人在休息的时候放不下工作，一直还在想白天的事情，也许是被工作中的一个小问题困扰了，导致夜晚睡觉前仍然在想如何去解决。其实大家应该学会把工作和生活分开，在工作中就专心工作，回来休息就不要再继续想工作的事情，那么也许睡眠问题也能够得到有效的解决。因为人体只有在舒适很放松的状态下才会更容易地进入的睡眠当中，所以睡觉前最好不要想一些让自己烦恼的事情，导致脑部神经一直活跃紧绷，得不到应有的放松以至于很难入睡。而中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关，统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱，造成入睡困难。入睡难怎么才能睡得快？通过上述我们可以看出失眠入睡难和脏腑失调有关，所以不妨试试枣椹安神口服液调理。枣椹安神口服液选用了酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合理的组方配伍具有安心神，同时益肾、疏肝、健脾的作用，多管齐下，不仅能改善神

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2021-11-17
孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗

孩子天生都喜欢跑跑跳跳，但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了，活动上就有所限制，孩子关节肿痛是什么疾病，是黏多糖贮积症2型吗？说到关节肿痛，人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起，任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关，如果生活中孩子除了关节肿痛，还有以下相关表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上

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2021-11-16
孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖贮积症2型吗

家长可能在宝宝身上会发现一个有趣的现象，就是刚出生的宝宝臀部或者背部会出现大片的淤青，有人说这是蒙古斑，是因为孩子出生时被产道挤压形成的。也有人说这可能是某种疾病导致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，会是黏多糖贮积症2型吗？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会随着孩子的长大而长大。这种蒙古斑就会对孩子造成比较大的影响，也可能在警示着宝宝存在一些健康问题。背部大片蒙古斑当心罕见病如果您家孩子不仅背部有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿出生时身高表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形；患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染；频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状；有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术；行为上存在多动、固执、攻击性表现。以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进

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2021-11-16
儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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2021-11-16
宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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2021-11-16
小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

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2021-11-16
小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗

一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每

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2021-11-16
小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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2021-11-16
儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

父母对于孩子的语言表达能力总是给予了厚望，所以有的父母在孩子很小的时候就报了各种语言类的辅导班，希望自己的孩子能尽快提高自己的表达能力，然而对于那些发育延迟的孩子来说，说好一句话都很难，更别提表达了，儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？语言落后是一种沟通失调现象。如果你的孩子没有达到他们这个年龄段的语言发展要求，可能就是语言发育迟缓。他们的语言能力发展速度可能比大多数孩子慢，并且可能无法表达自己或理解他人。伴随语言迟缓的可能会有包括听觉、言语和认知障碍。儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？如果说您家孩子除了上述出现的语言落后的表现之外，还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。除此以外，家长还要做好以下工作，帮助孩子恢复语言功能：和孩子说话和孩子谈谈你在做什么。描述你拿着什么，你看到什么，你感觉如何，你听到什么，闻到什么，尝到什么。说说这些！你的孩子会从你谈论这些事情中学到东西。使用手语在这个策略中，你将继续使用上面描

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2021-11-16
导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗

肩关节活动受限，一个在大众面前如雷贯耳、耳熟能详的症状，尤其一些上班族，体力劳动者，随着年龄的增长，肩关节的活动会受到限制，一些简单的平举和后伸动作可能都做不出来，然而这些看似离孩子比较遥远的症状却偏偏是一部分孩子会有的表现，那么孩子肩关节活动受限原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？肩关节活动受限后不再拥有“自由肩”人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。一般年龄越大的成人，由于工作性质和日常习惯的影响，出现类似于肩周炎这样的疾病时，肩关节活动就会受到限制，而有些孩子也会出现肩关节活动受限，这不免让一些家长朋友犯了难。导致孩子肩关节活动受限的原因是什么，是黏多糖贮积症2型吗？一般孩子出现肩关节活动受限，可能不止是这一个症状表现，当出现比如手持物无力，捏硬币这样的小动作也很费力，或者孩子耳部经常出现炎症表现、鼻宽还经常流鼻涕，还可以观察一下孩子的手部形态，看看是不是爪形手、是否出现关节僵硬的表现，如果都能对症，那么就不得不怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，出现特殊面容、智力低下、身材矮小等表现。

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2021-11-16
宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

孩子作为父母的心头肉，出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分，尤其是出现内脏的不适，脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三，平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官，然而，这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的，比如出现脾大的异常表现，那么宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？很多宝宝在出生之后，会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同，而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种，不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话，不需要触诊，也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏，自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上，那么就比较容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小，脾脏本身出现问题的可能性比较小，所以当发现脾肿大问题时，我们首先应该找到原因，通过病因来对脾大进行治疗，而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事？是黏多糖贮积症2型吗？如果说宝宝脾大伴有以下这些表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿虽然出生时正常，然而随着年龄的增长生长速率却在降低，表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，骨关节挛缩，还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说，黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征，是黏

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2021-11-16
宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗

十月怀胎，家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临，都想能够一睹这位新成员的容颜，家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事，然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现，据说这是蒙古斑，是新生儿比较常见的胎记，大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块，宝宝蒙古斑怎么形成的，会是MPS2吗？宝宝蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎时，黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶见于股侧甚或肩部，呈灰青、蓝或蓝黑色，圆、卵圆或不规则形，边缘不是很明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发。本以为是普通的胎记，没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，面容粗糙、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，经过一系列的排查，原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状，聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现，当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

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2021-11-16
小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水，然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变，鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显，五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵护的很好，为什么五官就是不如别的孩子光滑好看，那么小孩五官特别粗糙是什么原因，会是黏多糖贮积症2型吗？警惕！小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现，同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙，容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗？黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。至此，关于“小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗”的相关内容就介绍完了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏

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2021-11-16
小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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2021-11-16
孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

好像从知道自己即将要为人父母之时，就没法做一个安心的家长了，从未出生时到出生之后，从蹒跚学步到奔跑如飞，无论哪一时期总是不忍心看到孩子身上有一点点的不舒服，就连睡眠这样的小问题也不例外，有的孩子睡觉会有打呼噜，睡得沉的表现，这可能和睡眠呼吸暂停有关，所以有的家长会担心孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？新手宝妈遇到问题经常会手足无措，神经敏感，就连宝宝睡觉时也要经常查看宝宝的呼吸是否平稳，其实刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些，慢慢地呼吸节奏会减缓，然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停，之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后，这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒，比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的，这种情况不那么常见，一般称之为“睡眠呼吸暂停”。那么孩子睡眠呼吸暂停能治好吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停小心黏多糖贮积症2型孩子出现睡眠呼吸暂停的情况也有可能是疾病因素导致的，如果您家孩子生活中同时有以下这些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌

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2021-11-16

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