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  • 小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗
    小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗

    在孩子的成长过程中，家长会面临许多待解决的问题出现，小儿疝气当然也不例外，尤其是做了疝气手术之后的孩子会出现发烧的情况，着实让家长朋友们有些措手不及，小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？小儿疝气即小儿腹股沟疝气，俗称“脱肠”，是小儿泌尿科手术中最常见的疾病，在胚胎时期，腹股沟处有一“腹股鞘状突”，可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定，有些小孩出生后，此鞘状突关闭不完全，导致腹腔内的小肠，网膜，卵巢，输卵管等进入此鞘状突，即成为气疝，若仅有腹腔液进入阴囊内，即为阴囊水肿，或睾丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的积水即为水疝。疝气一般发生率为1%~4%，男孩的发生率是女孩的10倍。小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？轻度的疝气一般可以自愈，而有的疝气是需要通过手术治疗的，但是有的宝宝会出现术后反复发烧的情况，这个时候就要结合看一下宝宝是不是还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。如果有上述的一些异常表现，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

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    2021-11-18
  • 小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗
    小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗

    中耳炎是秋冬季节宝宝比较常见的疾病，但是中耳炎反复发烧的宝宝却可能是罕见病导致的，你知道吗？下面我们就一起来看看小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，耳鼻喉可能会表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍。患儿的外观可出现头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮小；行为上也不同于正常孩子，存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型（MPS2）这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病，发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。比较早期的反复疝气、大片蒙古斑、腕管综合征、手腕和手指挛缩、骨骼异常都是其会出现的症状。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家

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    2021-11-18
  • 儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗
    儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗

    宝宝身体的抵抗力向来都不如成年人，生活中一个不注意就可能遭到细菌病毒的入侵，上呼吸道感染反复发烧的情况也就经常出现了，这在儿童中是很常见的，那么有的家长就会担心了儿童上呼吸道感染反复发烧是MPS2吗？接下来就跟着小编一起看一下吧。一般孩子出生6个月后，自身携带的母体抗原逐渐减少。加上婴幼儿、儿童正处在生长发育过程之中，免疫系统还没有发育成熟，抵抗力较差，所以很多孩子，一年中难免会得几次急性呼吸道感染，特别是刚入幼儿园的孩子，更是容易发病。有的家长会选择用退热贴或者温水擦浴的物理降温方法来帮助宝宝散热，然而如果是其他原因导致的上呼吸道感染反复发烧采用物理降温的方式也只能得到暂时的缓解。儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗？生活中如果观察到上呼吸道感染反复发烧的宝宝出现以下的一些异常表现，那么就要高度怀疑罕见病MPS2，如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2也就是黏多糖贮积症Ⅱ型，是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害等一系列临床症状和体征。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗”的相关介绍，

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    2021-11-16
  • 儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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    2021-11-16
  • 宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗
    宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

    孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗
    小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

    有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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    2021-11-16
  • 小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗
    小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗

    想必家长在带娃的时候，都遇到过这样的现象，叫孩子很多声，孩子却没有什么反应，也不愿意理你，这可能是中耳炎反复发烧导致的，有的家长会担心是否是罕见病的关系才会有中耳炎反复发烧的表现，那么今天我们就来看一看小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季节转换、气温下降时，小儿感冒增多，中耳炎的孩子也会增加。约80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都会诱发中耳炎。小儿中耳炎反复发烧，是亨特综合征吗？中耳炎反复发烧如果伴有其他的异常表现，要高度怀疑是亨特综合征，也叫黏多糖贮积症2型，比如发育落后、骨骼畸形及面容粗糙，还有关节强直、爪状手、短小等异常，进行性听力减退、肝脾肿大等，这些都是黏多糖贮积症2型会有的一些表现，家长应该高度重视。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症中最常见的类型，约占所有黏多糖贮积症的一半，其致残率较高，所以确诊和治疗都是很重要的，酶替

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    2021-11-16
  • 小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗
    小儿疝气老是反复怎么回事，是MPS2吗

    成人干体力活时经常会感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，为什么小儿也会出现手指伸不直的表现，小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿手指伸不直是什么病，是MPS2吗？小儿因为年纪小，手指伸不直的表现起初不是很明显，所以不容易被家人发现，随着年龄的增长，有的孩子会表现出手指屈曲不能伸直，有的触及会有轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。有的小儿除了手指伸不直还会有其他的异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。家长在生活中要细心观察，出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病MPS2，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到不止一个器官受损，有的患儿可能影响到寿命。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，患者

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    2021-11-16
  • 宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉，出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分，尤其是出现内脏的不适，脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三，平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官，然而，这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的，比如出现脾大的异常表现，那么宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？很多宝宝在出生之后，会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同，而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种，不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话，不需要触诊，也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏，自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上，那么就比较容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小，脾脏本身出现问题的可能性比较小，所以当发现脾肿大问题时，我们首先应该找到原因，通过病因来对脾大进行治疗，而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事？是黏多糖贮积症2型吗？如果说宝宝脾大伴有以下这些表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿虽然出生时正常，然而随着年龄的增长生长速率却在降低，表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，骨关节挛缩，还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说，黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征，是黏

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    2021-11-16
  • 宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗
    宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症

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    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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    2021-11-16
  • 孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗
    孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗

    头大浓眉大眼的宝宝谁不爱，眼睛有神，眉毛也好看的宝宝外出都是焦点，然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系，那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事，真是罕见病吗？孩子头大浓眉大眼是福相？先别高兴，可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”，患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运，虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄，在一定时期开始是会影响到发育的，比如会出现头大浓眉大眼的表现，所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗？黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高，而且是黏多糖贮积症中最常见的类

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    2021-11-16
  • 宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗

    中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病，怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边？我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的，毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见，也是最容易被忽略的疾病，那么宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型导致的吗？对于儿童，中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒时，会引起鼻咽黏膜肿胀，鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低，故而鼻腔会积聚大量的细菌，病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力，如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体（或者称为渗出），从而滋生细菌或者病毒，导致中耳炎。宝宝中耳炎反复发烧警惕罕见病——黏多糖贮积症2型如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，可以通过做尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，如果结果为阳性，那么就可以确诊了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗
    宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

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    2021-11-16
  • 晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事？如何缓解？
    晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事？如何缓解？

    咳嗽本就是一件让人非常难受的事情，咳嗽的厉害时还会有种整个喉咙都咳出血的感觉，如同刀割一样的难受，尤其是在晚上半夜咳嗽，影响睡眠不说，第二天的精神也受到了影响，这种小病真的很折磨人，长时间不好还容易引起肺炎。那晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事呢？如果在夜间的时候出现咳嗽的症状比较明显，而且咳白色的痰液，一般提示存在了气道炎症的可能，这类病人最主要的气道炎症原因考虑物理或者化学的因素所致，或者过敏的因素所致，所以这类的病人应该及时的给以去除诱因的治疗，同时积极的给予止咳祛痰等方面的对症处理。比如患者可以使用连花清咳片。连花清咳片融汇了东汉张仲景《伤寒论》中的麻杏石甘汤、明代叶文龄《医学统旨》中的清金化痰汤，还吸取了明代吴又可《温疫论》治疗瘟疫用大黄的经验，全方具有“宣肺泄热，化痰止咳”的功效。连花清咳片的组成成分有、石膏、连翘、黄芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陈皮、浙贝母、牛蒡子、山银花、大黄、桔梗、甘草，诸药合用具有宣肺泄热，化痰止咳的功效。用于急性气管-支气管炎痰热壅肺证引起的咳嗽，咳痰、痰白粘或色黄，伴咽干口渴，心胸烦闷，大便干，舌红，苔薄黄腻，脉滑数。连花清咳片可以从多个机制抑制咳嗽。首先，连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液的排出，痰液排出后气管、支气管的堵塞就减轻了，呼吸也就变得通畅了。其次，连花清咳片能够缓解炎症的发生发展，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性，也就是缓解咳嗽等症状的发生。最后，连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用，研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时，连花清咳片还有较强的抗流感病毒作用

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    2021-11-06
  • 喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗？
    喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗？

    感冒时最常见的症状便是咳嗽了，单纯的咳嗽还好，但如果咳嗽到一定程度引起喉咙疼、干呕的情况，那就不容忽视了，所谓小病不治成大疾，即便是咳嗽这样普通的症状不治疗也会引起大病，所以只有尽快治疗才不会给身体增加不必要的负担，那么喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗呢？喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？原因有三原因一：呼吸道疾病。气候干燥，对于体质较弱的人群来讲，易出现上火现象，加上季节的影响，风大，细菌、尘螨等飘浮在空中易被人体吸入，异物就会对咽黏膜、支气管黏膜等产生刺激，出现喉咙痒干咳等症状。原因二：感冒发炎。由于天气的转变，是很容易受凉感冒的，所以一些人会出现咳嗽、嗓子发炎的症状，同时还可能伴有鼻塞的现象。这是一种气道变应性炎症，咽喉在炎症刺激下会出现干咳无痰、干咳干呕等症状。原因三：慢性咽炎。秋季天凉气燥，咽部黏膜在忽冷忽热中易受损，进而诱发咽炎，如果不能及时加以诊治就会转变为慢性咽炎，其病程长且易反复，患者会出现干咳无痰、咳嗽干呕、咽痒咽痛等不适症状。原因找到了，该如何有效治疗呢？可以试试萝卜生姜水，萝卜可以起到去热止咳的作用，生姜也有理气、化痰和驱寒的功效，二者取汁后混合，再加入适量的白糖来饮用，能帮助患者止咳化痰、滋润脾脏，缓解咳嗽等不适。但若想要有效治疗还是要选择对症的药物才行，治疗这种病症的药物种类还是很多的，比如连花清咳片，具有宣肺泄热、化痰止咳的效果。连花清咳片能从多个机制抑制咳嗽。首先，连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌

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    2021-11-06
  • 咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治？
    咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治？

    换季时节，最怕的就是身体出现各种不适表现，比如咳嗽、痰多、嗓子痒等就是这个时节最常出现的症状了，有些人对此不以为然，不重视也不去治疗，症状逐渐加重后才意识到问题的严重性，错过了最佳的治疗时机，那么遇到这种情况该怎么办？咳嗽有痰嗓子痒怎么回事呢？咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治？咳嗽有痰嗓子痒可能跟咽喉炎症有关系。炎症对人体的气管产生了刺激作用，从而引发咳嗽干痒的情况，而减少用喉咙呼吸也是减少咽喉刺激的方法之一。咳嗽有痰嗓子痒还有可能是感冒的前兆。这个时候就要注意防寒保暖了，注意提高免疫力，多喝热水可以稀释痰液，抑制感冒症状的加重，使整个人感到很舒爽。同时注意睡眠不要熬夜，改变不良的生活习惯，不抽烟、不吃辛辣刺激的食物。再配合连花清咳片进行治疗，症状改善的会更快。连花清咳片以中医络病理论为指导，具有宣肺泄热、化痰止咳的功效，用于急性气管-支气管炎痰热壅肺证引起的咳嗽、咳痰、痰白粘或色黄，伴咽干口渴，心胸烦闷、大便干、舌红、苔薄黄腻、脉滑数。并且成分天然，止咳化痰起效快，按疗程服用后，止咳更治咳。该药方中以桔梗、甘草为使药，桔梗开宣肺气，祛痰宽胸，利于排出肺中壅滞的热痰；甘草甘润平和，补益肺气，润肺止咳。同时，连花清咳片还有调节免疫功能，增强抗病康复能力，具有治疗和预防“呼吸道炎症”的双重作用。通过广谱抗菌、抗病毒、抑制过敏原等手段，全面应对呼吸道感染，独特的阻断气道炎症药效作用，同时兼顾”风、痰、热“等多种证候。同时患者在日常生活中也要做好饮食起居的管理，比如清淡、低钠饮食，荤素搭配，争取摄入足够的营养，坚持健康饮食。居家环境也要做到卫生干净，室内记得多通风等。关于上述提到“咳嗽有痰嗓

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    2021-11-06
  • 肾虚耳鸣是怎么回事，肾虚性耳鸣吃什么药
    肾虚耳鸣是怎么回事，肾虚性耳鸣吃什么药

    肾虚对于人的影响是非常大的，尤其是男性，肾虚者看起来没有精神，而且皮肤差易失眠，尿频尿急尿不尽，还有的会出现耳鸣的情况。可是肾虚耳鸣是怎么回事，肾虚性耳鸣吃什么药好呢？不了解的话，就接着往下看吧。 肾虚耳鸣是怎么回事?人们常说耳为肾之外窍，内通于脑，肾精充足，耳窍得养，充涵于上则听觉正常，当精亏不能充氧，则髓海空虚，自会引发耳鸣，所以肾虚也会导致耳鸣的症状。当然肾虚患者除了耳鸣的症状之外，还会表现为浮肿，尤其是早上起床后眼睛浮肿，就算不困的情况下，也是哈欠连天，整个人看上去没精神，经常性的劳累，体力缺乏等。长期肾虚耳鸣已经严重影响了人们的生活和健康，所以及时用药补肾是关键。不妨服用八子补肾胶囊。八子补肾胶囊以滋补肾精为本，针对肾精不足导致的头晕耳鸣、记忆力下降、浑身疲倦、畏寒肢冷等现象，服用八子补肾胶囊可以得到有效的缓解。八子补肾胶囊主要由菟丝子、枸杞子、五味子、蛇床子、金樱子、覆盆子、韭菜子、川楝子、淫羊藿、巴戟天、肉苁蓉、地黄、川牛膝、人参、鹿茸、海马等中药。其中地黄滋肾阴，人参补肾气，淫羊藿、巴戟天、肉苁蓉助肾阳，菟丝子等八个子类药有利于补肾益精，鹿茸海马两类血肉有情药在补肾填精方面十分有效。别看它只有小小一粒，但它富含了十六味中药材，对肾精亏虚有良好的治疗作用，是众多肾虚人群的不错选择。肾虚的朋友通过合理服用即可提高性机能、满足中老年人养生需求，同时还能避免亚健康早衰现象出现。无论男女，均可以适当的服用八子补肾胶囊，从源头上补肾填精，调和阴阳。肾虚者除了用药之外，饮食也是一个非常不错的补肾方式，如山药含有多种营养素，有强健机体滋肾益精的作用；猪腰子性甘味平，具有补肾阳虚，生

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    2021-11-01
  • 膝关节疼痛是怎么回事，怎么缓解疼痛?
    膝关节疼痛是怎么回事，怎么缓解疼痛?

    　　由于膝关节为负重关节，位于下肢中部，所受杠杆力量也大，很容易造成损伤。这种情况不仅会发生在老年人身上，现在一部分的中年人身上也会出现，基本表现为膝关节疼痛肿胀、关节积液活动时发出响声、走路不稳、晚期出现关节畸形、伸曲功能受到限制、严重者走路困难。那么膝关节疼痛是怎么回事，怎么缓解疼痛？一起来了解一下。　　　　膝关节疼痛是怎么回事　　膝关节疼痛，与患者的年龄、肥胖、炎症的关系较大。年龄的上升可导致肌肉、外周神经系统功能减低，导致神经肌肉运动不协调，容易引起肌肉损伤，随着年龄增长，软骨供血减少；超重则会使得关节活动时受到的机械应力增加，体重增加引起的姿势及运动习惯的改变也可能是膝关节疼痛的原因。　　与外伤也有一定的联系，由于某种意外或事故，使膝盖部位的关节在没有发生骨折等严重的情况下出现外伤而引起的膝关节疼痛。　　也有一部分原因是寒气的入侵引起的。　　以上都是膝关节疼痛是怎么回事的原因，那怎么缓解疼痛呢，这里有几点可以注意一下！　　缓解膝关节疼痛的方法　　当出现膝关节疼痛症状时候尽量不要走动，注意给膝盖做好保暖措施，可以吃一些活血化瘀药物来进行治疗，也可以通过热敷方法来缓解疼痛，要尽量避免风湿性膝关节炎出现，还可以擦一些消肿止痛的药物，比如用狮马龙活络油适量涂擦患处来缓解疼痛。　　狮马龙活络油中主要包含松节油、水杨酸甲酯（冬青油）作用为活血通络，消肿止痛；桉油、肉桂油、印尼丁香油能够祛风、除湿、止痛，治疗风湿痹痛；德国麝香草酚、樟脑、薄荷脑有利于辛、走窜发散，利于迅速吸收。　　使用狮马龙活络油对疼痛部位能够促进局部良好的血液循环，滴2-3滴狮马龙活络油于患处，进行缓慢按压，力度由轻

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    2021-10-28
  • 小腿肌肉酸痛是怎么回事啊，有什么办法可以缓解
    小腿肌肉酸痛是怎么回事啊，有什么办法可以缓解

    小腿肌肉酸痛在生活中是比较常见的，有的时候一觉醒来发现自己全身酸痛不舒服，特别是小腿肌肉会出现酸胀感。那小腿肌肉酸痛是怎么回事啊？有什么办法可以缓解呢，就一起来了解一下。1、睡姿不对引起小腿肌肉酸痛。如果是睡觉的时候睡姿不正确，比如睡觉的时候长时间压迫下肢又或者是睡姿单一导致小腿关节肌肉在晚上活动较少，这样可能造成小腿局部的新陈代谢出现阻碍引起的小腿肌肉酸痛。缓解办法：可以在晨起之后做做关节、肌肉的放松运动，一般这种情况只是暂时的不适，起床之后能够自行缓解。2、剧烈运动引起小腿肌肉酸痛。活动量较大以后，或者间隔时间较长未锻炼，刚开始锻炼之后，往往会引起小腿肌肉酸痛。这种肌肉酸痛不是即刻发生在运动结束后，而是发生在运动结束后1-2天，这是因为运动时肌肉活动量大引起了局部肌纤维及结缔组织的细微损伤，以及部分肌纤的痉挛，以至于小腿肌肉酸痛感明显。缓解办法：对酸痛的局部肌肉进行热敷，促进血液循环及代谢过程，有助于损伤组织的修复及痉挛的缓解；对酸痛的地方进行局部按摩，使肌肉放松，促进肌肉血液循环，有助于损伤修复及痉挛缓解；还可以在晚上睡觉前用热水泡脚，帮助血液循环。泡脚时候要注意，不要把水温弄得太热或太冷，温度大概在40度就可以，浸泡到脚踝即可。泡脚时可以在水中加入一些含有中草药成分的东西，能更好地帮助肌肉更快地放松。比如狮马龙樟，狮马龙樟具有温经散寒，活血化瘀、消肿止痛之功效，对于小腿肌肉酸痛有良好的疗效。它的主要成分里樟脑油、冰片、松节油能够消肿、生肌、止痛、松弛肌肉；香茅油可以治疗筋骨酸痛、肌肉痛等；薄荷脑比较辛，有利于迅速吸收。注意在使用时不吃生冷、油腻的食物，避免长期或大面积使用。3、营养

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    2021-10-28
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