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宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗

十月怀胎，家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临，都想能够一睹这位新成员的容颜，家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事，然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现，据说这是蒙古斑，是新生儿比较常见的胎记，大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块，宝宝蒙古斑怎么形成的，会是MPS2吗？宝宝蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎时，黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶见于股侧甚或肩部，呈灰青、蓝或蓝黑色，圆、卵圆或不规则形，边缘不是很明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发。本以为是普通的胎记，没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，面容粗糙、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，经过一系列的排查，原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状，聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现，当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

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2021-11-16
宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗

一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了，所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了，有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调，不知道是怎么回事，是亨特综合征吗？宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊？下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂；手指并拢自然弯曲，两臂以肩关节为轴心前后自然摆动；上下肢协调运动，两脚脚尖向前，左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝，走路时两足呈“八字”分开，身体摇摇晃晃，两臂外展，颤颤抖抖地向前走，有时足尖着地，有时足跟放平，这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服，属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬，会有步态异常、走路不协调的表现，表现为脚后跟紧，通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬，走路自然会不协调，家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办？如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的，那么应该尽早采用酶替代治疗，MPSⅡ型早期诊断早期

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2021-11-16
宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症

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2021-11-16
宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗

孩子的到来本是一个家庭最高兴开心的事了，然而没过多久宝宝突然不自觉形成了爪形手这可吓坏了刚刚成为宝女性朋友，这让作为母亲的她们不免有些着急，宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手多是正常的表现，而如果宝宝的爪形手经常表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这预示着手部平衡被打破、关节不稳、运动不协调等，严重影响手功能，出现肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等症状。如果此时宝宝有比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术等等表现，那么就要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型。黏多糖贮积症是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，黏多糖贮积症又分为7种类型，其中黏多糖贮积症2型，又称亨特综合征，是因为患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，累及到身体的多个器官系统出现异常表现。黏多糖贮积症2型的患儿大多为男性，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统出现异常，如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵

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2021-11-16
小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水，然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变，鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显，五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵护的很好，为什么五官就是不如别的孩子光滑好看，那么小孩五官特别粗糙是什么原因，会是黏多糖贮积症2型吗？警惕！小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现，同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙，容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗？黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。至此，关于“小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗”的相关内容就介绍完了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏

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2021-11-16
小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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2021-11-16
蒙古斑到底是不是胎记，是罕见病吗

刚出生宝宝的肌肤白白亮亮，滑滑嫩嫩，触及可弹，别提多羡慕了，但是几乎每个孩子身上又都有一些胎记或者是青斑，这种青斑俗称“蒙古斑”，说是蒙古王子转世的标志，然而传说毕竟是传说，真实情况肯定不是这样的，蒙古斑到底是不是胎记，会是罕见病吗？蒙古斑到底是不是胎记呢？蒙古斑从宝宝在胎儿时期就已经形成了，大约在宝宝五六个月的时候，黑色素从神经嵴到表皮移行最后沉淀在真皮层会形成大片蒙古斑，虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。如果您家孩子不仅仅有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，可以通过医院的尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，出现阳性结果即可确诊。曾经以为只是普通的胎记，没想到早就预示着疾病的发生黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。大部分黏多糖贮积症Ⅱ型的患者出生时可见到大片的蒙古斑出现，曾经以为只是普通的胎记，没想到早就预示着疾病的发生。黏多糖贮积症Ⅱ型患者始发年龄大多在5岁以前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位

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2021-11-16
孩子头大浓眉大眼是怎么回事，是罕见病吗

头大浓眉大眼的宝宝谁不爱，眼睛有神，眉毛也好看的宝宝外出都是焦点，然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系，那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事，真是罕见病吗？孩子头大浓眉大眼是福相？先别高兴，可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”，患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运，虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是，随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄，在一定时期开始是会影响到发育的，比如会出现头大浓眉大眼的表现，所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗？黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种，是由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高，而且是黏多糖贮积症中最常见的类

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2021-11-16
孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

好像从知道自己即将要为人父母之时，就没法做一个安心的家长了，从未出生时到出生之后，从蹒跚学步到奔跑如飞，无论哪一时期总是不忍心看到孩子身上有一点点的不舒服，就连睡眠这样的小问题也不例外，有的孩子睡觉会有打呼噜，睡得沉的表现，这可能和睡眠呼吸暂停有关，所以有的家长会担心孩子睡眠呼吸暂停能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？新手宝妈遇到问题经常会手足无措，神经敏感，就连宝宝睡觉时也要经常查看宝宝的呼吸是否平稳，其实刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些，慢慢地呼吸节奏会减缓，然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停，之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后，这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒，比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的，这种情况不那么常见，一般称之为“睡眠呼吸暂停”。那么孩子睡眠呼吸暂停能治好吗？大多数情况下的睡眠暂停，爸妈们不用太过于紧张。只要宝宝呼吸暂停时长不超过20秒，一般都是不用特别担心的，等到宝宝再大一些的时候自然就会变正常的。但是爸妈们同时也不能掉以轻心，因为睡眠呼吸暂停同样也可能是一件非常危险的事情，如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题，那么就需要立刻带宝宝去看医生，如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。孩子睡眠呼吸暂停小心黏多糖贮积症2型孩子出现睡眠呼吸暂停的情况也有可能是疾病因素导致的，如果您家孩子生活中同时有以下这些表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌

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2021-11-16
儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗

宝宝生长发育的大方向是确定的，无非是各个系统发育完善，营养充足，但是由于这个过程漫长又复杂，稍有不慎，就会出现一些小插曲，甚至是烦，比如小儿腹股沟疝，也就是我们常说的“疝气”，有的孩子还会有治疗好又复发的表现，这不免会让人联系到一个罕见病，那就是MPS2，那么儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？正常来讲，当睾丸们安家后，多在孩子出生一年以内，腹股沟管会逐渐紧缩变窄直至闭锁。如果因发育障碍导致通道迟迟不能闭合，该通道在宝宝出生后将保持开放状态，一旦受到某些因素的影响，就会导致腹腔内压力增高，腹腔内的肠管、大网膜外溢至腹股沟管，就形成了传说中的腹股沟疝。儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？腹股沟疝的主要症状是腹股沟区有一个突出的可复发性肿块，起初肿块会比较小，会有轻微的坠胀感，而随着肿块越来越大，会出现明显的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出现腹股沟疝的相关症状之外，还有这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么如果宝宝有以上表现不得不考虑这种罕见病——MPS2，MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的

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2021-11-16
宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗

中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病，怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边？我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的，毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见，也是最容易被忽略的疾病，那么宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型导致的吗？对于儿童，中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒时，会引起鼻咽黏膜肿胀，鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低，故而鼻腔会积聚大量的细菌，病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力，如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体（或者称为渗出），从而滋生细菌或者病毒，导致中耳炎。宝宝中耳炎反复发烧警惕罕见病——黏多糖贮积症2型如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，可以通过做尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，如果结果为阳性，那么就可以确诊了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感

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2021-11-16
宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

“我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型第73号罕见

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2021-11-16
宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗

每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长，如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了，所以在孩子成长的每一个阶段，父母都是操碎了心，可是如此呵护孩子的成长，为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现，宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗？宝宝骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大，外型像小船(舟状头畸形)，胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始治疗。通过上文的讲述，相信大家

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2021-11-16
宝宝发育延迟影响智力提高吗，是罕见病吗

对于一位普通的母亲来说，孩子的到来无疑是为家庭为自己增添了一份色彩，这也让她们有了新的身份去面对新的生活，然而随着时间的推移，到了本该嘤嘤学语、茁壮成长的年纪却迟迟表现得比别的孩子慢一拍，这让作为母亲的她们不免有些着急，宝宝发育延迟影响智力提高吗，不会是罕见病吧？孩子成长的每一步都牵动着妈心，总会担心遇上这样那样的问题，比如例如孩子的营养是否跟得上，孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候，有的人就会自动地与智力发育也挂了钩，宝宝发育延迟影响智力提高吗？其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关，而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育，包括智力的提高。发育延迟影响智力提高？或是罕见病惹的祸当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时，这多是发育迟缓的一种表现，与此同时，如果宝宝出现以下这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异

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2021-11-16
长期干咳怎样能止咳

烦人的咳嗽每年都不会缺席，有的人经常出现干咳的表现，因为每次咳嗽没有痰液，这样的咳嗽很容易导致喉咙经常也是干干的，如果不治疗，对身体健康的影响是很大的，面对自己出现干咳的情况，必须要进行治疗才行，那么长期干咳怎样能止咳呢？一般情况下，呼吸道感染、肺部感染所致的咳嗽具有一定的发展性，过程也较为复杂，疾病初始阶段，患者多会出现干咳现象。这是因为初期阶段呼吸道以及肺部积液较少，随着病情加重，积液开始增多，患者咳嗽有痰。倘若此时未及时进行治疗，痰液就会变得粘稠，不易咳出，进而转为干咳，同时伴有呼吸困难的症状。那么，长期干咳怎样能止咳？咳嗽的发生，是人体的一个信号，只有当了解了咳嗽发生的原因之后，才能有效止咳。比如肺炎、支气管炎等，造成咳嗽的原因是病菌或衣原体，这个时候，如果不杀灭病菌，止咳是毫无意义的。而对于冬春交替时节，高发的伤风咳嗽，是人体对气候环境改变做出的应激反应。在伤风感冒时发生的咳嗽，是肺脏内火的反映，单纯止咳，不但于病无补，还可能进一步干扰人体的自愈规律。生活上对于长期干咳的止咳方法是有很多的，比如白萝卜水，先把白萝卜切成片，再把切好的萝卜片放入清水里面蒸煮等熟了之后，然后用茶杯或者是小碗将水滤出，等水冷了之后就喝下去，这种方法对于减轻咳嗽的症状是有一定的改善效果的。当然使用止咳药物才是比较正确的止咳方式，比如连花清咳片在止咳治咳方面的效果就是不错的，连花清咳片选用了多种止咳中药，既有浙贝母清泄肺热，化痰止咳，清半夏治疗咳嗽痰多，还有石膏清泄肺经气分邪热，用于邪热郁肺，气急喘促，咳嗽痰稠，发热口渴等症；牛蒡子疏散风热，宣肺利咽，内泄热毒，还能通行大便。诸药合用既能有效缩短

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2021-11-12
感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？

感冒咳嗽咳痰是很多人都会有的表现，尤其是季节交替的过渡期，感冒是每个人几乎都会经历的过程，那滋味别提多难受了，许多人对于咳嗽咳痰的症状不以为然，觉得没什么大惊小怪的，吃点药不就好了嘛，但是若症状持续的时间较长，那就要注意了，引起其他并发症的可能性会很大，而且人们对于咳痰的知识知道的并不多，比如说感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？痰的产生主要与肺、脾两脏有关。肺主呼吸，调节宗气(元气)的出入和升降。如肺失肃降，就可出现咳喘、卧不平等症。如果湿邪侵犯人体，或思虑过度、劳倦及饮食不节，都能伤脾而使其失去运化功能，造成水湿内停凝结成痰。其实，健康的身体，痰的颜色，往往是白色的，并且，会很少有痰的，只是呈现出白色的分泌物。如果你出现非常多的白痰，并且痰很浓，可能需要注意是风寒咳嗽等。在中医来讲，感冒咳嗽有清痰属于寒痰，在肺脏的经气运行上面是有寒性的，清痰主要是风寒证的咳嗽所伴有的症状。“寒痰”以痰质清稀色白的痰为特征。如由外感风寒而致病的，必伴有恶寒、发热、头痛、喉痒、咳嗽等症状。由脾肾虚寒引起的，则出现恶寒肢冷，神倦纳呆，脉沉缓等症状；而“热痰”是指因感受火热之邪所引起的咳痰，痰色黄而黏稠，不易咳出。连花清咳片化痰止咳有奇效感冒咳嗽有清痰属于寒证，治疗当以温化寒痰为主，如果是热痰那么治疗当以清化热痰为主，可以考虑用连花清咳片来进行治疗，连花清咳片兼顾”风、痰、热“等多种证候，既能有效缩短咳嗽病程，又能从病源处缓解病症，调节机体的免疫功能，从而增强机体抵御疾病的能力。同时研究也证实连花清咳片明显抑制气道炎症模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，明显降低痰液的黏稠度，促进

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2021-11-12
什么是抑郁主要表现，该如何准确判断呢？

生活中，人们都会有情绪处于低谷的一段时期，有可能是事业受到了打击，也有可能是自我价值的认知缺失，这时整天郁郁、焦虑、悲观、好哭，甚至还会出现失眠的情况，此时有人就会怀疑自己是不是抑郁了，反而加重了自己的焦虑感。那究竟什么是抑郁主要表现，该如何准确判断呢？抑郁症症状较多，情绪低落和快感缺失是该病的核心症状：1、情绪低落。自我感觉到的或是他人可观察到的情绪低沉、苦恼忧伤，觉得痛苦很难熬过去，感觉不到开心，甚者觉得度日如年、生不如死，常常愁眉苦脸、唉声叹气。几乎每天都存在低落的心境，一般不随环境变化而变化。2、兴趣减退或快感缺失。凡事都提不起兴趣或是兴趣下降，对以前的爱好丧失热情，失去了体验快乐的能力，不能从平日从事的活动中收获乐趣。即使有一些简单的活动比如看书、看电视，其主要目的也只是消磨时间，无法从中获取快乐。以上这两种症状就是抑郁的主要表现，但情绪是个很微妙的东西，有时即使我们知道了抑郁症的表现，也无法准确评估自己的情绪是否健康。此时，大家不妨通过微信公众号心晴研究所，这个有温度的专业平台，填写专业的抑郁自测表评估一下你的情绪状态，也可以找到专业的医学科普教育资源，为你排忧解难，舒缓情绪。一般情况下轻度的抑郁症患者采用心理、行为以及自我调节等方法就可以得到较好的缓解；对于中度或者以上抑郁症患者，就需采用抗抑郁药物，且结合行为、心理等方法治果更佳。目前，阿戈美拉汀片就是一种临床上用于抗抑郁的常用药物，其主要成份为阿戈美拉汀。据了解，已有多项研究评价了阿戈美拉汀与安慰剂或活物在抑郁症治疗方面的，结果显示阿戈美拉汀，有较好的抗抑郁。对于中度及以上的抑郁症患者而言，服用该药之后能够缓解抑

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2021-11-08
慢性支气管炎咳嗽不止，止咳宝片可以治干咳吗？

呼吸道疾病是我国负担最重的疾病，而有“老慢支”之称的慢性支气管炎可以说是呼吸系统疾病里的常客了，尤其在寒凉的天气的影响下，更是会纠缠着患者朋友不放，慢性支气管炎因为干咳不止，所以极其令人讨厌，不治疗的话还有可能诱发其他的疾病，用药治疗是最常用的方式了，那么止咳宝片可以治干咳吗？咳嗽要尽早治疗，小心肺病三部曲中医认为，“肺主气，司呼吸”，其主要功能是宣降肺气，保证气体能进能出，能上能下。又认为，“肾主纳气”，由肺吸入的清气依赖肾气的摄纳，只有这样，才能保持呼吸运动的平稳、深度，保证体内外气体的正常交换。又认为，“脾主运化”，脾具有把水谷（饮食物）化为精微，并将精微转输至全身的生理功能。而慢性支气管炎在中医属于“咳嗽”“痰饮”“哮证”“喘证”等范畴，所以慢性支气管炎出现长期咳嗽会使脾、肺、肾都受到损伤。慢性支气管炎早期咳嗽仅在冬春气候变化剧烈的时候或吸烟、吸入刺激空气后发病，夏季或戒烟后咳嗽减轻或消失。后来逐渐发展为一年四季都咳嗽，在冬春季咳嗽会加重。经常是早上咳嗽比较重，白天不怎么咳，临睡前一阵猛咳，有的时候如果咳嗽有痰，痰咳出来后会觉得胸口舒服，咳嗽缓解。慢性支气管炎反复发作，难以治愈，很多患者都因此感到十分头疼，治疗不得当，很有可能朝着慢性支气管炎、肺气肿、肺心病三部曲发展，可见慢性支气管炎的治疗刻不容缓。慢性支气管炎治疗的关键除了日常保养，注意润肺和减少体内的痰和火，还要选择合适的药物进行治疗以缓解咳嗽的症状，这样才能尽快恢复。慢性支气管炎咳嗽不止，止咳宝片可以治干咳吗？止咳宝片为非处方类药，主要成分紫菀，橘红，桔梗，前胡，百部，五味子，甘草，，氯化钠等，具有宣肺祛痰，止咳

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2021-11-08
晚上干咳厉害怎么办？预防干咳，你要这样做

近几日气温明显低了很多，会感觉到刺骨的寒冷向我们袭来，这就是冬日带给我们的冰冷刺激，而这种刺激却让不少人生出了毛病，在门诊可以看到人流量也比以前明显多了，而在就诊的患者中，有着咳嗽症状的可不少，而且多是以晚上干咳厉害而就诊，因为不断的咳嗽已经影响到了他们的生活，那么晚上干咳厉害怎么办好？说到咳嗽，先要弄明白咳嗽是好事还是坏事。咳嗽从表现来看分为干咳和湿咳。干咳指没有痰的咳嗽，它往往是刺激性咳嗽，比如得了喉炎，突然闻到一股特别强烈的气味，大哭之后或吸入了异物，都是对上呼吸道的一种刺激，会引发咳嗽。中医认为，干咳通常是燥邪引起的。燥邪发于秋季，损伤人体津液，出现各种干燥涩滞的症状，如口鼻干燥、咽干、皮肤干涩等；另外，燥容易伤肺及咽喉，出现干咳少痰、痰黏不利、咽喉干痒。燥邪能伤津，时间久了则导致肺阴亏耗，转成为内伤之阴虚肺燥咳嗽。肺阴亏虚，虚热内扰，虚火灼津，表现为咳嗽少痰。晚上咳的厉害多是浅咳浅咳，往往表现为白天咳嗽的时候很少，以流鼻涕为主，但是夜间咳嗽比较厉害。这是因为平躺时，嗓子处于低位，鼻腔里的分泌物无法通过流鼻涕的过程排出来，就会倒流到嗓子里，刺激嗓子，引起咳嗽，晚上还经常咳醒。晚上干咳厉害怎么办？《素问·病机气宜保命集》中曾记载：“咳谓无痰而有声，肺气伤而不清也；嗽是无声而有痰，脾湿动而为痰也。”其中有声无痰的干咳分为外感风燥咳嗽和肺阴不足证，此时可以服用右美沙芬来缓解和治疗，右美沙芬临床用于干咳，包括上呼吸道感染，支气管炎等引起的干咳。而临床上将有痰有声的咳嗽咳痰分为风寒咳嗽、风热咳嗽、痰湿蕴肺证和痰热郁肺证，在《证治汇补》曾说明：“肺居至高，主持诸气，体之至清至轻者也

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2021-11-08
晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事？如何缓解？

咳嗽本就是一件让人非常难受的事情，咳嗽的厉害时还会有种整个喉咙都咳出血的感觉，如同刀割一样的难受，尤其是在晚上半夜咳嗽，影响睡眠不说，第二天的精神也受到了影响，这种小病真的很折磨人，长时间不好还容易引起肺炎。那晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事呢？如果在夜间的时候出现咳嗽的症状比较明显，而且咳白色的痰液，一般提示存在了气道炎症的可能，这类病人最主要的气道炎症原因考虑物理或者化学的因素所致，或者过敏的因素所致，所以这类的病人应该及时的给以去除诱因的治疗，同时积极的给予止咳祛痰等方面的对症处理。比如患者可以使用连花清咳片。连花清咳片融汇了东汉张仲景《伤寒论》中的麻杏石甘汤、明代叶文龄《医学统旨》中的清金化痰汤，还吸取了明代吴又可《温疫论》治疗瘟疫用大黄的经验，全方具有“宣肺泄热，化痰止咳”的功效。连花清咳片的组成成分有、石膏、连翘、黄芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陈皮、浙贝母、牛蒡子、山银花、大黄、桔梗、甘草，诸药合用具有宣肺泄热，化痰止咳的功效。用于急性气管-支气管炎痰热壅肺证引起的咳嗽，咳痰、痰白粘或色黄，伴咽干口渴，心胸烦闷，大便干，舌红，苔薄黄腻，脉滑数。连花清咳片可以从多个机制抑制咳嗽。首先，连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液的排出，痰液排出后气管、支气管的堵塞就减轻了，呼吸也就变得通畅了。其次，连花清咳片能够缓解炎症的发生发展，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性，也就是缓解咳嗽等症状的发生。最后，连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用，研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时，连花清咳片还有较强的抗流感病毒作用

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2021-11-06

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