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  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗
    小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗

    心脏瓣膜病是我国常见的一种心脏病，可以引起心脏瓣膜的狭窄或关闭不全，体内的血液会因此不能通畅的流过或流过后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗？患有心脏瓣膜病的患儿可表现为活动后心慌、气短、疲乏和倦怠，稍作运动之后便呼吸困难，还有的患儿会出现咳嗽咯血的症状，如果在家中发现孩子出现上述相关变现，要提高警惕了，有可能和罕见病相关，要结合宝宝出现的其他症状，比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。其中听力丧失、疝气、面部粗陋、爪形手是比较早出现的症状。约82%的患者出现心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭以及周围血管病变，患者大多在10岁左右（中位年龄）出现心血管症状，部分重症患者在3个月左右已存在瓣膜病变。治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗”的介绍都有所了解了，如果是罕见病的原因，那么就需要家长朋友多储备一些这方面的知识，以便孩子出现相关的症状可以

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    2021-11-18
  • 小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗
    小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗

    疝以腹壁疝的发病率最高，其中腹股沟疝发病率最高，腹股沟区是前外下腹壁一个三角形区域，其下界为腹股沟韧带，内界为腹直肌外侧缘，上界为髂前上棘至腹直肌外侧缘的一条水平线。腹股沟疝是指发生在这个区域的腹外疝。小孩由于活泼好动，腹股沟疝容易复发，那么小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗？复发性腹股沟疝是指腹股沟疝行修补术后再次在手术侧腹股沟区发生的疝。主要临床表现为局部肿块，有时可能有轻微下垂肿大、疼痛。随着病情的发展，疝气可能会逐渐加重，影响日常生活。小孩的复发性腹股沟疝能治好吗？采用保守治疗和手术治疗的方式是可以治疗复发性腹股沟疝，但同时也要纠正加重那些增加腹内压的原发疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。小孩的复发性腹股沟疝可能与这一疾病相关。黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。这些症状综合到一起，就要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖

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    2021-11-18
  • 小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗
    小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗

    疝气是指人体的组织器官，从正常的位置离开，通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位，疝气是总称，腹股沟斜疝是其中一种类型，小儿是高发人群之一，有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗”会比较好奇，下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”，而是部分组织或器官离开了自己该待的地方，跑到了其他器官组织的地盘，腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后，正常情况下，鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合，并且缺损较大，腹腔内的组织或者器官，比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位，形成疝气。疝气找上门，体内就像有一颗“”，随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况，如果同时伴有以下一些相关异常表现，那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

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    2021-11-18
  • 儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗
    儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗

    门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”，但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗？黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下，从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状，其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直，导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述的介绍，相信大家对于“儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题，由于其

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    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗
    宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

    新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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    2021-11-16
  • 小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗
    小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗

    爪形手本是一种由指尺神经受损造成的疾病，肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等为主要症状，一般成人会因为此病使工作和生活都会受到影响，更不要说小孩了，小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗？小孩爪形手有哪些主要表现？小孩的爪形手表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这种情况下连简单的握笔和拿筷子的动作对于他们来说也是很难完成的，表现为握力减弱、动作不灵活。小孩爪形手当心罕见病如果您家孩子除了出现爪形手，还有其他的异常表现，比如耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗”都有所了解了，爪形手一旦被确诊是由于黏多糖贮积症2型导致的，那么经济上的负担是很大的，所以孕妈

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    2021-11-16
  • 小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

    每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

    标签：小孩有复发性脐疝怎么医治
    2021-11-16
  • 小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗

    一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每

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    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗
    小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

    有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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    2021-11-16
  • 小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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    2021-11-16
  • 儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗
    儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗

    儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病，是困扰很多宝一个问题，为何儿童疝气会一直反复，儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？这些问题都是宝妈急需要解决的问题，接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”，掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中，身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起，大家可以把这个突起理解为一个塑料袋，随着人出生后应该完全闭锁，最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁，出生后6个月内才会逐渐闭锁，3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时，腹股沟区或脐孔有包块突出，有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时，包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一个口，不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈，应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？儿童疝气的复发率比成人略微高一些，除外手术因素，宝宝自身问题也会造成疝气的反复，如果说宝宝在疝气反复的同时，还伴有这样的一种表现，比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染，有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现，各种因素综合到一起，需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病

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    2021-11-16
  • 宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗
    宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗

    有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现，宝宝的小手经常呈握拳，很难拉开，还特别爱使劲，扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚，联想到网上对这一系列问题的分析，宝妈们就开始胡思乱想对号入座了，宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，会是MPS2吗？宝宝手脚关节僵硬，表现为手脚不协调，灵活度受限，关节的活动度减少，四肢僵硬，老是绷着，患者由于关节挛缩导致行动受到限制，有的宝宝更是表现为脚后跟紧，用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意，那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗？如果说您家孩子有用脚趾走路的表现，并同时观察到出现诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS2）。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

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    2021-11-16
  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了，所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了，有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调，不知道是怎么回事，是亨特综合征吗？宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊？下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂；手指并拢自然弯曲，两臂以肩关节为轴心前后自然摆动；上下肢协调运动，两脚脚尖向前，左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝，走路时两足呈“八字”分开，身体摇摇晃晃，两臂外展，颤颤抖抖地向前走，有时足尖着地，有时足跟放平，这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服，属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬，会有步态异常、走路不协调的表现，表现为脚后跟紧，通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬，走路自然会不协调，家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办？如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的，那么应该尽早采用酶替代治疗，MPSⅡ型早期诊断早期

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    2021-11-16
  • 小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

    刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水，然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变，鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显，五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵护的很好，为什么五官就是不如别的孩子光滑好看，那么小孩五官特别粗糙是什么原因，会是黏多糖贮积症2型吗？警惕！小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现，同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙，容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗？黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。至此，关于“小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗”的相关内容就介绍完了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏

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    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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    2021-11-16
  • 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗
    宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗

    每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长，如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了，所以在孩子成长的每一个阶段，父母都是操碎了心，可是如此呵护孩子的成长，为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现，宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗？宝宝骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大，外型像小船(舟状头畸形)，胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始治疗。通过上文的讲述，相信大家

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    2021-11-16
  • 如果失眠了怎么办
    如果失眠了怎么办

    春困秋乏夏打盹，睡不醒的冬三月。这句谚语反映了不同季节里人体的生理反应，但没有离开一个中心词——睡觉。那失眠又是怎么回事，跟季节变化有关吗，如果失眠了怎么办。想要回答这些问题，就得先来了解下季节的发展变化与人的睡眠之间的联系。春天到来的时候，天气转暖，人体的新陈代谢进入一个相对比较旺盛的时期。这个时候体内的激素水平会发生波动，有可能导致失眠、情绪低落或者梦特别多等症状。而白天时间逐渐延长，黑夜时间缩短，人的睡眠时长相较于冬季也会有所缩短。夏季天气炎热，容易让人烦躁，夜晚睡眠时间通常比较晚，有的人会入睡困难，加上蚊虫叮咬，睡眠较浅，容易醒，自然就会睡不好，一般每晚只能睡五到七个小时，但中午有比较长的午休时间来弥补夜间睡眠的相对不足。 秋天气候多变，容易干扰人体的生理功能；并且秋季气压较低，可能引起人脑分泌的激素紊乱，产生烦躁、抑郁、焦虑的情绪，睡眠质量自然受到影响，从而导致失眠症状的出现。冬季寒冷，大部分人都不愿意到户外运动，缺少阳光照射，会直接导致体内褪黑素分泌不足，会加重身体疲惫和睡眠不佳等问题。不少人常常感到情绪不佳、睡眠不足、注意力不集中等，都与缺少阳光有关。另外，现代医疗气象学中还有一种被称为“气候变化过敏”的现象，指气候变化诱发的一系列人体不适，其中也包括失眠，且这种敏感性会随年龄的增长而增加。以上这些内容告诉我们，人的睡眠质量的高低的确与季节变化存在一定联系。如果失眠了怎么办？对于失眠，医生往往会根据患者自身的情况，采取药物等治疗方法，其中在选择药物治疗时，不少医生选择让患者服用阿美宁，原因何在呢？阿美宁是褪黑素的衍生物，服用后，它可以在人体内模仿褪黑素的生理作用，通

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    2021-11-09
  • 抑郁的表现有哪些怎么办
    抑郁的表现有哪些怎么办

    现在的城市人口越来越多，生活成本逐渐增加，竞争也日益激烈，致使许多直接、间接的压力，导致不少人心理失衡或者精神絮乱，出现精神类疾病，其中抑郁症发病率在普通人群中非常高。对此大家在生活中一定要提高警惕，及早预防，如已经患有，还需用药治疗，同时接受专业的心理诊治。那抑郁症怎么预防？抑郁的表现有哪些呢？下面就一起来探索一下吧！抑郁症预防是基础，在预防抑郁症方面，必须要讲究策略和一些有效的方法。有必要从生活的各个方面，来调节和预防抑郁症的发作。1、适当锻炼多参加体育锻炼、注意睡眠。早睡早起，多到室外运动，比如快走20分钟。2、劳逸结合不可过度疲劳。学习、工作、家务总有做不完的事，感到累时，不妨暂且搁下这些事情，休息一下，让自己充充电。3、明确自我价值明确你的价值，树立目标。有目标的人才有向往，才有方向，才活得充实。大家要从小目标做起，量力而行。以上便是抑郁症如何预防的一些相关事项，希望大家多多注意。下面来深入了解一下抑郁症常见的临床的表现有哪些吧：1、思维障碍：如思维迟缓，言语减少，反应迟钝、无法与外界进行交流，注意力不集中。2、情感低落：对任何事情缺乏兴趣，自责自罪，对生活绝望，甚至有伤害自己的意念和行为。3、意志行为减退：表现为欲望减少，如对工作、学习、人际交往兴趣减少。 若你也有发现上述症状，可在微信公众号“心晴研究所”——通过专业版的PHQ9抑郁自测问卷了解评估自己的情绪状态，找到专业的医学科普教育资源，帮你舒缓情绪，管理睡眠，为你排忧解难、温暖你的心灵。同时，面对抑郁症还可以采用常见的药物治疗。目前已有数据证实，阿戈美拉汀比其它抗抑郁药因不良反应所致的脱落率更低，耐受性更好。作为中国领先的创新

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    2021-11-08
  • 女人更年期失眠怎么办，吃什么药？
    女人更年期失眠怎么办，吃什么药？

    温柔、端庄、优雅这些词汇更多时候会和女性联系在一起。然而，当更年期到的时候，这些词汇就会渐渐远离，取而代之以无理取闹、神经质、蛮横等词来形容。更年期的女性常表现为注意力不集中、焦虑不安、记忆力衰退、心情抑郁、失眠等症状，严重的话会影响到日间状态，不仅自己痛苦，家人也感到不安为此担忧。那为什么会有更年期，女人更年期失眠怎么办呢？围绝经期综合征，也就是更年期，它的出现与卵巢生理性衰退甚至衰竭有关，多发于45岁至55岁的妇女。而卵巢生理性衰退甚至衰竭的原因包括：一是遗传，包括染色体和基因的缺陷；二是疾病，如自身免疫性卵巢损伤、感染等；三是环境，包括吸烟、酗酒、营养及内分泌紊乱等；四是手术、放疗及化疗。 当卵巢功能衰退时，其体内的雌激素水平会发生较大程度下降，雌激素对大脑皮层具有抑制作用。雌激素缺乏时，大脑抑制过程减弱，兴奋过程相对增高，二者平衡状态遭到破坏，就会表现为失眠。再者，人的情绪与神经递质有关，雌激素水平影响神经递质分泌，会增加抑郁情绪的发生几率，导致失眠或者早醒等睡眠障碍。睡眠质量较差又造成情绪加重，进入恶性循环。更年期使女性苦不堪言，失眠让其苦上加苦。那有没有什么办法可以治疗更年期失眠，减少痛苦呢?阿美宁（阿戈美拉汀片）可以提供这方面的帮助。它的作用机制突破了传统的单胺递质系统，通过提前时相，增强神经传递，缓解患者情绪低落、心情抑郁的情况。而且作为一种类褪黑素药物，阿戈美拉汀具有与褪黑素类似的作用，能够有效调节睡眠和生理周期，最终改善失眠、早醒等睡眠障碍症状，提高患者睡眠质量。与同类药物比较来看，阿戈美拉汀停药时则不需要逐步减量，没有撤药症状，耐受性更好。关于女人更年期失眠怎么办

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    2021-11-08
  • 慢性支气管炎太磨人，长期咳嗽不好怎么办？
    慢性支气管炎太磨人，长期咳嗽不好怎么办？

    气候转凉，呼吸道是不是状况百出？医院也总能碰到一茬又一茬咳嗽的患者朋友，而在这群人中，慢性支管炎的患者占了大多数，长期咳嗽对于他们来说已经是常事，但是气候转凉之时也是他们最难受之时，尤其是老年患者朋友身体终究是吃不消的，长期咳嗽不好怎么办啊？ 慢性支气管炎为什么这么磨人？别看支气管第一个字是“分支”的“支”，就认为它没有主角光环支气管可是连接气管和肺部的大型通道，想呼吸畅快，这个通道不能受阻。吸烟、大气污染、感染、气候寒冷、过敏、遗传因素……都能够引起支气管阻塞。尤其现在，寒冷季节或气温突变，支气管非常容易受伤害。一旦支气管这个大型通道受到病毒或细菌感染、物理或化学刺激等，支气管黏膜就会被损害，黏液增多，阻塞小支气管的气流，就会导致支气管发炎。慢性支气管炎发生在气管、支气管黏膜及其周围组织，起病慢，病程长，反复急性发作而病情加重。老慢支真是个磨人的小妖精，被它黏上，大多数人将经历连续2年以上，每年持续3个月以上的咳嗽、咳痰或气喘，反反复复咳嗽带痰，多年不愈，而且症状常年存在，不分季节。早期症状轻微，多在冬季发作，春暖后缓解，晚期炎症加重。那么长期咳嗽不好怎么办呢？连花清咳片是连花清瘟的姊妹药，研究表明其具有显著的止咳作用，连花清咳整方肃肺止咳，清肺化痰，透邪达表，使肺气上下宣达条畅，不仅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同时也用于各种慢性肺部炎症导致的咳嗽。还能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片可减少气道分泌物，连花清咳片能明显抑制气道炎症模型中黏蛋白的分泌，起到稀释痰液的作用，消除痰产生的根本，使痰液黏稠度降低后易于咳出，促进排痰。痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵

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    2021-11-08
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