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小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗

上呼吸道阻塞常见呼吸困难，呼吸费力，小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗？小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗？小儿由于舌体相对较大，咽部发育尚不完善，较成年人来说狭窄，呼吸肌发育不完善，肺容量小，所以容易导致呼吸道阻塞的病症，还有误吸入异物也容易呼吸道阻塞的发生，排除这些因素，那么就要考虑是疾病因素导致的了。罕见病亨特综合征（黏多糖贮积症2型，MPS2）的患儿会有上呼吸道阻塞的表现，除此之外，还有反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。黏多糖贮积症2型（MPS2）是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症2型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩上呼吸道阻塞的常见原因是什么，是亨特综合征吗”都有所了解了，家长平时要小心呵护宝宝，发现宝宝有罕见病的相关表现要及时就诊治疗。

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2021-11-18
小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗

不知道你有没有注意过宝宝身上有这样一个有趣的现象，有些宝宝出生时身上自带青斑，会出现一些蓝色的、像是淤青一样的胎记，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎记的一种，一般是宝宝出生时带有的“特色”胎记。它可以出现在宝宝身体的任何部位，但多出现在屁股、腰部及背部，也有少数会长在双下肢、躯干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的吗，是亨特综合征吗？蒙古斑从几毫米到十几厘米，大小不等。颜色大部分呈青蓝色，不突起于皮肤，触感与正常皮肤一样光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素细胞聚集并沉淀在真皮层中所致。当人体仍处于胚胎状态时，黑素细胞从神经脊移动到表皮时，未能穿透表皮和真皮交界处，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一种独有的，在皮肤上出现的遗传紊乱现象，对人体并无害处，大部分蒙古斑在婴儿一岁左右就可以消失，有些孩子则会持续至三四岁，而没有消失的情况是非常少见的。也有很多家长认为大片的蒙古斑就是普通的胎记，也就忽视不管了，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面容粗糙的表现、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，这都要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率较高。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢

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2021-11-18
小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

不少宝妈在生产完，回到产房看到自己的宝宝会发现孩子背上、屁股上出现一块一块的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗？小孩背部有青斑是什么原因？在医学上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，这是孩子在胚胎时期，黑色素细胞从神经嵴慢慢转移到了孩子的表皮，然后长时间的停留在真皮的深处而形成的。蒙古斑是一种很常见的胎记，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都会出现蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方发现淡青色或者是暗青色的斑点。蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖贮积症2型吗？有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现

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2021-11-18
小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗

在很多人看来婴儿的肌肤都是细嫩无瑕的，但事实上，新生儿并不都是毫无瑕疵的皮肤，很多都是带着“胎记”出生的，宝妈都想知道小孩背部大块胎记是否会褪去，是罕见病吗？小孩背部大块胎记是否会褪去？胎记在新生儿身上其实是一个比较普遍的现象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎记要等到出生后数周或者数月才逐渐显现出来。其中的一些胎记可能在一段时间后消失，而大部分则会一直留在宝宝身上。背部大块胎记可能是蒙古斑，其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状，大小不一，数量不等的皮肤色素斑，大多分布在新生儿的尾骶和臀部，少见于背部，极少见于四肢或面部，颜色深浅不一，大多呈青紫色或蓝色。背部大块胎记是罕见病吗？由上文可知背部大块胎记是存在于新生儿身上的普遍现象，通常情况下，臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化，直至消失，对孩子身体健康没有什么危害，也不需要作任何的治疗和处理。但是，当全身大范围的出现“蒙古斑”时，是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，

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2021-11-18
小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗

医学技术日益发展，罕见病的诊断和治疗也在逐渐进步，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？下面我们针对这一问题给大家做一下介绍。小小年纪膝盖就又疼又肿，不要以为孩子一喊腿疼就是长个儿时的生长痛，还有可能是关节痛，为什么小孩也会关节痛，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？如果关节疼痛的孩子还有诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。小孩总是关节疼痛警惕黏多糖贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。

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2021-11-18
小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗

小孩头特别硬有没有问题，会是罕见病吗？生活中会有家长发现宝宝头特别硬，但是没有在意，然而这有可能和罕见病相关，不治疗可能会有大问题。门诊处会有家长像医生咨询这样的问题：小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗？其实是否为罕见病，要结合其他相关症状表现来判断，而不是单靠一个症状就能够下结论的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗”的相关介绍，如果和罕见病相关，那么宝宝会出现很多异常的表现，家长很多时候不要忽视这样的异常，发现就要及时就医，以免对后续的治疗增加难度。

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2021-11-18
小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗

小孩毛发重的原因是什么，是性早熟？可能是罕见病吗？如果孩子不仅毛发重还有其他异常表现，那么真有可能是罕见病导致的，下面我们来看看是哪种罕见病会导致小孩毛发重。毛发重的孩子症状很明显，与其他正常孩子很容易区分，那么小孩毛发重的原因是什么，会是罕见病吗？毛发重的宝宝，家长要注意观察宝宝是否还有其他的异常状况，建议可以对照下述的表现去观察：面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。以上这些表现的出现就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官

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2021-11-18
小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗

心脏瓣膜病是我国常见的一种心脏病，可以引起心脏瓣膜的狭窄或关闭不全，体内的血液会因此不能通畅的流过或流过后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗？患有心脏瓣膜病的患儿可表现为活动后心慌、气短、疲乏和倦怠，稍作运动之后便呼吸困难，还有的患儿会出现咳嗽咯血的症状，如果在家中发现孩子出现上述相关变现，要提高警惕了，有可能和罕见病相关，要结合宝宝出现的其他症状，比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。其中听力丧失、疝气、面部粗陋、爪形手是比较早出现的症状。约82%的患者出现心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭以及周围血管病变，患者大多在10岁左右（中位年龄）出现心血管症状，部分重症患者在3个月左右已存在瓣膜病变。治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗”的介绍都有所了解了，如果是罕见病的原因，那么就需要家长朋友多储备一些这方面的知识，以便孩子出现相关的症状可以

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2021-11-18
小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗

疝以腹壁疝的发病率最高，其中腹股沟疝发病率最高，腹股沟区是前外下腹壁一个三角形区域，其下界为腹股沟韧带，内界为腹直肌外侧缘，上界为髂前上棘至腹直肌外侧缘的一条水平线。腹股沟疝是指发生在这个区域的腹外疝。小孩由于活泼好动，腹股沟疝容易复发，那么小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗？复发性腹股沟疝是指腹股沟疝行修补术后再次在手术侧腹股沟区发生的疝。主要临床表现为局部肿块，有时可能有轻微下垂肿大、疼痛。随着病情的发展，疝气可能会逐渐加重，影响日常生活。小孩的复发性腹股沟疝能治好吗？采用保守治疗和手术治疗的方式是可以治疗复发性腹股沟疝，但同时也要纠正加重那些增加腹内压的原发疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。小孩的复发性腹股沟疝可能与这一疾病相关。黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。这些症状综合到一起，就要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖

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2021-11-18
小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗

爪形手本是一种由指尺神经受损造成的疾病，肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等为主要症状，一般成人会因为此病使工作和生活都会受到影响，更不要说小孩了，小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗？小孩爪形手有哪些主要表现？小孩的爪形手表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这种情况下连简单的握笔和拿筷子的动作对于他们来说也是很难完成的，表现为握力减弱、动作不灵活。小孩爪形手当心罕见病如果您家孩子除了出现爪形手，还有其他的异常表现，比如耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗”都有所了解了，爪形手一旦被确诊是由于黏多糖贮积症2型导致的，那么经济上的负担是很大的，所以孕妈

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2021-11-16
小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

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2021-11-16
小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗

一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每

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2021-11-16
小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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2021-11-16
小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水，然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变，鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显，五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵护的很好，为什么五官就是不如别的孩子光滑好看，那么小孩五官特别粗糙是什么原因，会是黏多糖贮积症2型吗？警惕！小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现，同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙，容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗？黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。至此，关于“小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗”的相关内容就介绍完了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏

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2021-11-16
小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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2021-11-16
秋燥到底有多燥，嗓子疼还咳嗽吃什么药？

秋，一个绚烂、美丽，让人迷恋的季节，老舍曾说过：“天堂是什么样子，我不晓得，但是从我的生活经验去判断，北平之秋便是天堂。”然而，文人笔下的秋天有时却遭到很多人的抱怨，许多人因为它的到来，一种干燥的感觉便遍布全身，嘴巴干、眼睛干，嗓子也干疼还咳嗽，咳不出来也咽不下去，这种现象在中医当中被称为“秋燥”，那么，为什么秋季会感到干燥，嗓子疼还咳嗽吃什么药？秋燥到底有多燥？早在《内经》中就有燥邪为病的记载了——“燥胜则干”、“燥者濡之”。后来随着医学的发展，人们对燥邪的认识更为全面和完善，到明末清初时，著名医学家喻嘉言首创“秋燥”病名，并编写了论述燥邪为病的名篇《秋燥论》，自此秋燥一词便延续至今。现代普遍将人在秋季感受燥邪而发生的疾病，称之为秋燥。单纯用“干”来形容秋燥是一个很笼统的说法，秋燥是人在秋季感受燥邪而发生的疾病。又分为“温燥”和“凉燥”，前者见于初秋天气尚热或久晴无雨的时候；后者则开始于深秋天气转凉之时。会导致阴津耗损，出现皮肤干燥和体液丢失等症状，初起以咽干、鼻燥、咳嗽少痰、皮肤干燥等津伤失润表现为主要特点。那么，嗓子疼还咳嗽吃什么药？因为秋燥的原因，不少人出现嗓子疼还咳嗽，而且咳嗽还反复发作。其中不少人是因为燥热犯肺导致长期咳嗽，这个时候主要的治疗方式就是清肺润燥、化痰止咳。连花清咳片适用于风热犯肺的咳嗽、嗓子疼，全方具有宣肺泄热，化痰止咳的功效。连花清咳片含有多种天然的止咳中药成分，包含清半夏治疗咳嗽痰多，是祛色白之湿痰、寒痰之要药；浙贝母清泄肺热，化痰止咳，为治风热咳嗽、痰热蕴肺之要药；前胡既能祛痰以除肺气之壅塞，又能降气以止肺气之上逆，为治疗喘咳、痰稠要药；另外还有

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2021-11-08
嗓子疼干咳呕吐吃什么药好

每当季节交替之际，有一些人身体好像就不受控制的会出现一些异常表现，比如嗓子疼、干咳、呕吐等，这些症状统统都找上门来，人们也在尝试着用各种方法来解决这些问题，其中吃药便是比较常用的治疗方式了。那么，嗓子疼干咳呕吐吃什么药好呢？一起来了解一下吧！生活中，当患者出现嗓子疼、干咳、呕吐的症状时，很可能是由于上呼吸道感染引起咽喉不适，而咽喉不适还会导致患者干咳，嗓子疼，进而出现支气管炎、咽炎、喉炎、肺炎等相关症状。然而，呼吸道发炎了，气道分泌物就会变多，需要以咳嗽的方式将痰液排出去，以防止呼吸道被堵住。所以为了促进排痰可能会出现咳嗽不止的情况，还会加重病情影响身心健康，此时就需要患者及时用药避免病情加重。至于嗓子疼干咳呕吐吃什么药好？不妨用连花清咳片连花清咳片传承经典古方，融汇了医圣张仲景《伤寒论》中的麻杏石甘汤和明代叶文龄《医学统旨》的清金化痰汤两个经典方，集合临床实践经验，结合现代先进中药制备工艺，研制成功的现代中成药。连花清咳片集中应用了多种止咳中药，比如清半夏治疗咳嗽痰多，是祛色白之湿痰、寒痰之要药；浙贝母清泄肺热，化痰止咳，为治风热咳嗽、痰热蕴肺之要药；前胡既能祛痰以除肺气之壅塞，又能降气以止肺气之上逆，为治疗喘咳、痰稠要药；牛蒡子疏散风热，宣肺利咽，内泄热毒，还能通行大便；山银花清热解毒，善散肺经热邪，与连翘配合有助于清肺中郁热；大黄能泻下攻积，清热泻火，其通便泻下之力使肺部火热之邪从大便排出，使肺部炎症得以解除；陈皮芳香醒脾燥湿消痰，为治痰理咳之要药。连花清咳片整方肃肺止咳、清肺化痰，透邪达表，使肺气上下宣达条畅，痒除痰消咳止，它不仅用于感冒流感后上呼吸道感染后遗症长期咽痒

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2021-11-06
喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗？

感冒时最常见的症状便是咳嗽了，单纯的咳嗽还好，但如果咳嗽到一定程度引起喉咙疼、干呕的情况，那就不容忽视了，所谓小病不治成大疾，即便是咳嗽这样普通的症状不治疗也会引起大病，所以只有尽快治疗才不会给身体增加不必要的负担，那么喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？如何治疗呢？喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事？原因有三原因一：呼吸道疾病。气候干燥，对于体质较弱的人群来讲，易出现上火现象，加上季节的影响，风大，细菌、尘螨等飘浮在空中易被人体吸入，异物就会对咽黏膜、支气管黏膜等产生刺激，出现喉咙痒干咳等症状。原因二：感冒发炎。由于天气的转变，是很容易受凉感冒的，所以一些人会出现咳嗽、嗓子发炎的症状，同时还可能伴有鼻塞的现象。这是一种气道变应性炎症，咽喉在炎症刺激下会出现干咳无痰、干咳干呕等症状。原因三：慢性咽炎。秋季天凉气燥，咽部黏膜在忽冷忽热中易受损，进而诱发咽炎，如果不能及时加以诊治就会转变为慢性咽炎，其病程长且易反复，患者会出现干咳无痰、咳嗽干呕、咽痒咽痛等不适症状。原因找到了，该如何有效治疗呢？可以试试萝卜生姜水，萝卜可以起到去热止咳的作用，生姜也有理气、化痰和驱寒的功效，二者取汁后混合，再加入适量的白糖来饮用，能帮助患者止咳化痰、滋润脾脏，缓解咳嗽等不适。但若想要有效治疗还是要选择对症的药物才行，治疗这种病症的药物种类还是很多的，比如连花清咳片，具有宣肺泄热、化痰止咳的效果。连花清咳片能从多个机制抑制咳嗽。首先，连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌

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2021-11-06
“咳咳咳”好难受，冬季干咳嗓子疼怎么办？

寒冷干燥的秋冬季节又到了，无论是在公交上还是地铁上，亦或是大街上，到处都是“咳咳咳”的人们，可见这个时节的许多人都有嗓子疼、干咳的表现，严重的患者症状可能会持续到春天，这样的情况每年都有发生，让很多人的身体感到非常的不适。那么，冬季干咳嗓子疼怎么办呢？咳嗽指多种病邪侵袭于肺，肺受损伤肺气上逆而发声的现象。这种咳嗽在中医上属于风燥伤肺证。中医认为肺与秋气相通，而肺脏娇嫩，加上秋季干燥，所以秋天肺是最容易受伤而引发肺燥的症状的。而肺在声为咳，因此肺受损伤时多表现为咳嗽的症状。冬季干咳嗓子疼怎么办呢？虽然咳嗽是常见的表现不算大病，但确实需要通过吃药来止咳，避免症状进一步加重，引发更多的并发症，对身体产生其他的损伤，这里大家可以考虑使用连花清咳片。连花清咳片以中医络病理论为指导，集合传统经典名方及临床实践研制的专利创新中药连花清咳片，具有宣肺泄热，化痰止咳功效，成为气管-支气管炎咳嗽患者的专用药物。其主要成分有连翘、炒苦杏仁、陈皮、山银花、大黄、桔梗、甘草等，不仅能够有效的宣肺泄热、化痰止咳，并且成分天然，止咳化痰起效快，按疗程服用后可以从不同方面化痰止咳。连花清咳片从多个机制抑制咳嗽第一、连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用。研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时，连花清咳片有较强的抗流感病毒作用。这些细菌和病毒都是引起急性气管-支气管炎的罪魁祸首。另外，实验

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2021-11-06
周期性乳房疼的处理方法有哪些

现如今女性乳腺疾病频发，因为乳腺的健康对于女性朋友来说是很重要的，出现周期性胸部疼很多人就会不自觉的联想到乳腺增生、乳腺癌等疾病，其实很多时候胸部疼痛并不用太担心，学会及时的预防和治疗是非常关键的，今天我们来说一说周期性胸部疼的处理方法有哪些？很多情况下，胸部疼痛随月经周期变化而变化，具有明显的周期性，这是乳腺增生的典型表现，多见于30~40岁的女性朋友，乳腺疼痛的发生和消失多是由于妇女体内的激素水平变化导致。当体内的雌激素和孕激素分泌不协调时，就可以引起乳腺中的导管上皮细胞和纤维组织增生。于是，在每一个月经周期中，妇女常常在月经前出现单侧或者双侧胸部的胀痛，月经过后胀痛又自然消失。周期性胸部疼的处理方法有哪些？乳腺增生在中医学中属”乳癖”、”乳痞”、”乳中结核”的范畴。中医认为，乳腺增生多因情志内伤，肝郁痰凝，痰瘀互结所致，或因冲任失调，气滞痰凝所致。疏肝解郁，化痰通瘀是防治乳腺增生的关键。乳结泰胶囊是一种中成药，具有疏肝理气、化痰散结、活血止痛等多重功效，用于肝郁气滞、痰凝血瘀所致胸部肿块胀痛、触痛等，是现代女性非常适用的乳腺增生调理药物。主要成份包括瓜蒌、香附（醋灸）、赤芍、制天南星、青皮（醋炒）、陈皮、半枝莲、野菊花等。其中香附可以疏肝解郁，理气宽中，调经止痛，适宜用于肝郁气滞，胸胁胀痛，疝气疼痛，胀痛，脾胃气滞，脘腹痞闷，胀满疼痛，月经不调，经闭痛经；赤芍清热凉血，散瘀止痛。用于热入营血，温毒发斑，吐血衄血，目赤肿痛，肝郁胁痛，经闭痛经，瘾瘕腹痛，跌扑损伤，痈肿疮疡；陈皮有理气宽中的作用，能通络散节，对硬块有消散作用，对于因肝气郁结引起的肿块疼痛有缓解作用。再配有化痰散结的瓜

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2021-11-03

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