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小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗

医学技术日益发展，罕见病的诊断和治疗也在逐渐进步，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？下面我们针对这一问题给大家做一下介绍。小小年纪膝盖就又疼又肿，不要以为孩子一喊腿疼就是长个儿时的生长痛，还有可能是关节痛，为什么小孩也会关节痛，小孩总是关节疼痛是什么病，是亨特综合征吗？如果关节疼痛的孩子还有诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。小孩总是关节疼痛警惕黏多糖贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。

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2021-11-18
小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗

小孩头特别硬有没有问题，会是罕见病吗？生活中会有家长发现宝宝头特别硬，但是没有在意，然而这有可能和罕见病相关，不治疗可能会有大问题。门诊处会有家长像医生咨询这样的问题：小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗？其实是否为罕见病，要结合其他相关症状表现来判断，而不是单靠一个症状就能够下结论的。头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗”的相关介绍，如果和罕见病相关，那么宝宝会出现很多异常的表现，家长很多时候不要忽视这样的异常，发现就要及时就医，以免对后续的治疗增加难度。

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2021-11-18
小孩毛发重的原因是什么，是罕见病吗

小孩毛发重的原因是什么，是性早熟？可能是罕见病吗？如果孩子不仅毛发重还有其他异常表现，那么真有可能是罕见病导致的，下面我们来看看是哪种罕见病会导致小孩毛发重。毛发重的孩子症状很明显，与其他正常孩子很容易区分，那么小孩毛发重的原因是什么，会是罕见病吗？毛发重的宝宝，家长要注意观察宝宝是否还有其他的异常状况，建议可以对照下述的表现去观察：面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。以上这些表现的出现就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官

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2021-11-18
小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗

心脏瓣膜病是我国常见的一种心脏病，可以引起心脏瓣膜的狭窄或关闭不全，体内的血液会因此不能通畅的流过或流过后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗？患有心脏瓣膜病的患儿可表现为活动后心慌、气短、疲乏和倦怠，稍作运动之后便呼吸困难，还有的患儿会出现咳嗽咯血的症状，如果在家中发现孩子出现上述相关变现，要提高警惕了，有可能和罕见病相关，要结合宝宝出现的其他症状，比如爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹胀、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。其中听力丧失、疝气、面部粗陋、爪形手是比较早出现的症状。约82%的患者出现心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭以及周围血管病变，患者大多在10岁左右（中位年龄）出现心血管症状，部分重症患者在3个月左右已存在瓣膜病变。治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2吗”的介绍都有所了解了，如果是罕见病的原因，那么就需要家长朋友多储备一些这方面的知识，以便孩子出现相关的症状可以

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2021-11-18
小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗

疝以腹壁疝的发病率最高，其中腹股沟疝发病率最高，腹股沟区是前外下腹壁一个三角形区域，其下界为腹股沟韧带，内界为腹直肌外侧缘，上界为髂前上棘至腹直肌外侧缘的一条水平线。腹股沟疝是指发生在这个区域的腹外疝。小孩由于活泼好动，腹股沟疝容易复发，那么小孩的复发性腹股沟疝能治好吗，是亨特综合征吗？复发性腹股沟疝是指腹股沟疝行修补术后再次在手术侧腹股沟区发生的疝。主要临床表现为局部肿块，有时可能有轻微下垂肿大、疼痛。随着病情的发展，疝气可能会逐渐加重，影响日常生活。小孩的复发性腹股沟疝能治好吗？采用保守治疗和手术治疗的方式是可以治疗复发性腹股沟疝，但同时也要纠正加重那些增加腹内压的原发疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。小孩的复发性腹股沟疝可能与这一疾病相关。黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。这些症状综合到一起，就要高度怀疑亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖

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2021-11-18
为什么晚上总是失眠睡不着，有什么办法

有数据显示，中国成年人有3亿左右的人存在睡眠质量差的困扰，成年人失眠发生率高达38.2%。失眠睡不着不再是个人问题，而正在变成群体现象。为什么晚上总是失眠睡不着，有没有好的解决办法，也正在成为越来越多的人都要应对的问题。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不着，这到底是怎么回事。年龄、身体疾病、居住环境、心理状态等都会影响人的睡眠质量，可能带来失眠问题。但是，现代人的失眠，也与社会环境发展变化存在一定联系。接下来一起讨论一下失眠的社会原因吧。工作压力过大各行业内部之间竞争激烈，企业为了创造自己优势，获得更多的经济效益，往往会给员工设置难度较高的工作要求和目标。于是，“996”“007”逐渐成为员工的生活常态，生物钟变得紊乱，加上工作压力的影响，情绪不稳，就容易出现失眠症状。舆论偏见80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，现在还是有很多人对于出现的心理问题“讳疾忌医”，社会舆论对心理疾病患者还存有偏见。心理问题得不到解决，失眠就会一直困扰患者。因为这些社会因素在短时间内是难以改变的，所以患者就得从自身下手。当失眠睡不好，情绪烦躁时，可以先关注心晴研究所这个微信公众号，利用的“心晴树洞”畅所欲言，讲述自己的失眠经历，帮你赶走阴霾；同时，还能学习应对睡眠障碍的方法，了解如何管理睡眠。当然，如果是长期的失眠，则要寻求医生的帮助，服用相关的药物来改善睡眠质量。阿美宁阿戈美拉汀片在治疗失眠方面能起到一定效果。现有的治疗失眠药物，大都具有镇静作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美宁则没有镇静作用，它是通过对褪黑素受体激动作用，提前时相，达到调节生物节律的目的，从而诱导患者睡眠，延长睡眠的连续性。而且阿美宁服

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2021-11-17
　晚上失眠睡不着可以喝枣椹安神口服液吗，有用吗?

晚上失眠躺在床上辗转反侧，睡不着，星星从1到1000都数了N多遍，可双眼却还是毫无睡意……这对于失眠的患者来说，像家常便饭一样经历不止一次。而长时间的睡眠不足会带来很多的问题，直接影响第二天的工作与学习，精神萎靡、疲惫无力、情绪不稳、注意力不集中等。那出现失眠怎么办呢？晚上失眠睡不着可以喝枣椹安神口服液吗?首先，一起来了解一下失眠吧!失眠症是一种持续相当长时间的睡眠质量令人不满意的状况，其他症状均继发于失眠，包括夜间难以入睡、睡眠不深、易醒、多梦、早醒、醒后不易再睡、醒后不适感、疲乏，或白天困倦，至少每周发生3次，并至少已1个月。经常性的失眠睡不着可不是个好事，首先会导致第二天精神状态非常差，影响第二天的正常工作。另外还会导致记忆力减退、免疫力下降、加速衰老，所以患有失眠一定要及时调理。如今治疗失眠的方法还是非常多的，比如、中药调理等。需要提醒大家的是并不能够治疗失眠，而且具有一定的副作用，所以并不建议选择。而中药调理采用药食同源的药材，组方安全，效果好。晚上失眠睡不着可以喝枣椹安神口服液吗?枣椹安神口服液选择的就是药食同源的药材，该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合理的组方配伍具有养心安神、健脾生津、滋阴补肾、清心除烦、清热疏肝、改善睡眠的作用，所以晚上失眠睡不着是可以服用枣椹安神口服液的哦。枣椹安神口服液可用于各种原因导致的失眠，对于女性由焦虑情绪造成的失眠也有很好的治果，安心神让人晚上睡得好，同时益肾、疏肝、健脾让人脑力充沛、气血旺盛、心情舒畅，白天更精神。适合长期服用调理身体且不会产生依赖性、成瘾性，也

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2021-11-17
晚上总是睡不好吃点安神的药能缓解吗

晚上睡不好、失眠，是很多老年人、和高压力上班族的通病，长时间如此便会有损身体健康。研究证明，睡眠不足会导致短期记忆力减弱，注意力很难集中。同时会对外界事物的反应变得迟钝。甚至会造成视觉偏差，视野暗、看不清等问题。于是不少人都想通过安神药物来调理，那睡不好吃点安神的药能缓解吗？睡眠在人的一生中约占据着三分之一，良好的睡眠，是维持生命良性循环的“发条”。睡不好、失眠让原本简单的睡眠成为困扰许多人的“大事”。因此如何睡个好觉，成为很多人迫切需要解决的问题。睡不好小心神经衰弱现在很多人会有睡不好的情况发生，但是不知道怎么回事？其实，睡不好是很多疾病的第一信号，比如神经衰弱。会出现神经衰弱是由于长期处于紧张和压力下，出现精神易兴奋和脑力易疲乏现象，常伴有情绪烦恼、易激惹、睡眠障碍、肌肉紧张性疼痛等。症状时轻时重，其中，失眠则是非常常见的躯体症状之一，主要表现在入睡困难，睡的比较浅容易醒，从而引起白天的疲乏、无力、头疼、头晕、紧张、焦虑、健忘、注意力不集中等多种症状。睡不好吃点安神的药能缓解吗？通过上述内容我们可以看出失眠是神经衰弱的症状之一，所以想要摆脱睡不好吃安神的药是可以缓解的。在这里推荐睡不好的人可以试试枣椹安神口服液，枣椹安神口服液成分中酸枣仁为主要原料，配合养心安神的百合、茯苓，益肾健脑的桑椹、灵芝，疏肝理气健脾的菊花、陈皮、山楂、荷叶，制成枣椹安神口服液，不仅能让人入睡快、睡得深，改善多梦症状，还可以充养脑力、改善记忆、舒缓情绪，改善食欲，这些都是药食同源的药物，药性平和，不会导致上火，适合睡不好的人群长期服用。以上就是关于睡不好吃点安神的药能缓解吗？这一问题的全部介绍了，希

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2021-11-17
晚上睡觉盗汗的治疗方法哪个好

随着现在生活压力越来越高，生活习惯也越来越不规律，因此容易透支身体。而身体被透支有一个很重要的信号就是晚上睡觉总是出汗，这类现象也被称之为夜间盗汗，这种症状让人非常难受，所以比较关心晚上睡觉盗汗的治疗方法哪个好，下面我们就通过文章内容了解下吧。为什么晚上睡觉容易盗汗?盗汗是中医的一个病证名，是以入睡后汗出异常，醒后汗泄即止为特征的一种病征。盗汗的人，有的一入睡即盗汗出，有的入睡至半夜后盗汗出，有的刚闭上眼睛一会儿即盗汗出。中医对盗汗很早就有比较深刻的认识，在春秋战国时期成书的《黄帝内经》中称为“寝汗”。“寝”是指睡觉，有个成语叫“废寝忘食”，是说顾不得睡觉并忘了吃饭。很显然“寝汗”就是在睡觉的时候出汗。到了汉代，医圣张仲景在《金匮要略》一书中，形象地用“盗汗”来命名人们在睡梦中出汗这种病症。自此以后，历代医家均沿用此名，中医认为盗汗多为肾阴虚所致。盗汗分为两种，一种属生理性的，一种属病理性的。现代医学认为，小儿代谢旺盛，活泼好动，出汗往往比成人量多，属生理现象。另一种指入睡后出汗，醒后即止，多属虚劳之症，尤以阴虚者多见。中医的说法是“阴虚则盗汗”，“阳虚则自汗”。如果是病理性的夜间盗汗，就要小心可能是肾阴虚，虚则阳盛，虚热内生，阴气空虚，睡则卫气乘虚陷入阴中，表无护卫，肌表不密,荣中之火独旺于外，蒸热，迫津外泄则汗。醒则气固于表，玄府密闭而汗止阴。不仅如此，阴虚的人骨质较脆，这在中医里叫骨痿，骨痿中医范畴属“肾虚”“骨蚀”“阴疽”等，类似于本病的症状早在《黄帝内经》中就有记载，书中有云“肾气热，则腰脊不举，骨枯而髓减，发为骨痿”。现代医学归为骨质疏松症，该病是由于多种原因致骨量减

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2021-11-16
小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗

爪形手本是一种由指尺神经受损造成的疾病，肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等为主要症状，一般成人会因为此病使工作和生活都会受到影响，更不要说小孩了，小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗？小孩爪形手有哪些主要表现？小孩的爪形手表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这种情况下连简单的握笔和拿筷子的动作对于他们来说也是很难完成的，表现为握力减弱、动作不灵活。小孩爪形手当心罕见病如果您家孩子除了出现爪形手，还有其他的异常表现，比如耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“小孩爪形手有哪些主要表现，是罕见病吗”都有所了解了，爪形手一旦被确诊是由于黏多糖贮积症2型导致的，那么经济上的负担是很大的，所以孕妈

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2021-11-16
小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗

每一个做父母的最担心的就是孩子出现什么身体疾患，因为孩子都是父母手心里的宝贝，然而有些意外就是不经意的降临了，例如有些宝宝会有复发性脐疝的表现，虽说脐疝是生活中刚出生的小孩比较常出现的一种现象，但是其对于身体的伤害还是很大的，需要及时治疗，以免随着孩子的成长带给孩子更大的影响，那么小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗?脐是腹腔最后闭合的部位，是胎儿的脐带所在处。快满一个月的宝宝，很容易发生脐疝。这是由于脐部发育缺陷脐环未闭合，或脐带脱落后脐带根部组织与脐环粘连愈合不良，在腹内压力增高的情况下，网膜或肠管即经脐部薄弱处突出形成脐疝。脐部可复性肿块是最重要的临床表现，尤其在婴儿啼哭时更为明显，因为宝宝用力或者哭泣的时候，会使腹压增加，所以发生脐疝的宝宝通常是那些经常用力使脸变红和脾气急躁的经常哭的宝宝，以及那些因母乳不足而经常哭的宝宝。正常情况下在出生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗绝大多数在2岁内自愈。如患儿已逾2岁而脐疝仍未自愈，则要手术治疗。小孩有复发性脐疝怎么医治，是黏多糖贮积症2型吗？复发性脐疝终归是有病因的，这就需要家长观察孩子是否还伴有其他的异常表现了，如果发现脐疝的孩子还有爪形手、关节僵硬，生活中反复发生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹泻、唇舌增厚等这些躯体症状，那么黏多糖贮积症2型这个罕见病家长朋友就要注意了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，会牵连到各个器官的功

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2021-11-16
小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗

一个家庭里孩子的降临可以说是上天送给整个家庭的礼物，而这个礼物如果是精美的，那么就再好不过了，毕竟每个爸妈都希望自己的孩子不仅智商高，颜值也要在线，但是总有那么一群孩子的面容看起来和别的孩子不大一样，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些症状，是黏多糖贮积症2型吗？小孩面容粗陋有哪些症状？是黏多糖贮积症2型吗？面容粗陋实际上就是一个字“丑”，而世界上就是有这样的一类孩子，新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，而MPSII的缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。如果与此同时，您家孩子还有以下一些异常，那么就要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型了。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。每

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2021-11-16
小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗

有些小孩出生便带有一些胎记，有些宝妈也会在孩子出生的时候发现孩子的背部上面有一块青色的斑，而这个也就是俗称的蒙古斑，有些家长会担心蒙古斑的出现是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2吗？蒙古斑为先天性真皮黑素细胞增多症，蒙古斑是很多新生儿身上比较常见的斑块。很多的新生儿出生后，臀部或者腰侧都会有一块椭圆形的青紫色的斑块，这就是蒙古斑。蒙古斑的面积比一般的胎记面积要大得多，而且颜色也不同，以青紫色为主，两者很好区别。一般如果是很普通的蒙古斑，会随着孩子的成长颜色慢慢变浅，直至消失不见；但也会有一些蒙古斑会持续存在。这种蒙古斑就会对孩子造成一定的影响，毕竟谁也不想身上有一大片的污色，影响外观不说，心理上的影响也是很大的。你以为的普通胎记，实则是罕见病的预警有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现让家长朋友不免会联想到一个罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型，黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上便是关于“小孩背部大片蒙古斑是怎

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2021-11-16
小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗

刚出生的婴儿的皮肤多细嫩如水，然而有些孩子随着年龄的增长五官逐渐出现了一些改变，鼻大、脸宽、面容丑陋、粗糙的明显，五官特别粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵护的很好，为什么五官就是不如别的孩子光滑好看，那么小孩五官特别粗糙是什么原因，会是黏多糖贮积症2型吗？警惕！小孩五官特别粗糙可能是黏多糖贮积症2型如果您家孩子表现为舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等五官特别粗糙的表现，同时还有爪形手、关节僵硬、发育迟缓、身材矮小、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，那么要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，导致身体多个系统都出现异常表现，由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。这也是为什么黏多糖贮积症2型的小孩会五官特别粗糙，容貌出现变化。严重的患儿最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。所以小孩五官特别粗糙是什么原因你知道了吗？黏多糖贮积症2型（亨特综合征）的标准治疗是酶替代治疗，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。至此，关于“小孩五官特别粗糙是什么原因，是黏多糖贮积症2型吗”的相关内容就介绍完了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断黏

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2021-11-16
小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子有肝大的同时，生活中同时有以下这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现，各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变，主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

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2021-11-16
治疗咳嗽的小偏方有哪些呢？

咳嗽说是大毛病吧，但是有的人不吃药，一个星期左右也会好，如果说是小毛病，有的人吃药也不愈，还容易出现其他的并发症，比如肺炎等。不过遇到咳嗽的症状还是要查明起因，针对性治疗才会降低出现其他并发症的可能性，身体也就不会那么难受，民间针对于咳嗽的偏方就有很多，下面小编就给大家介绍一下治疗咳嗽的小偏方有哪些？虽然很多时候有的人对于咳嗽的重视并没有那么大，因为在他们看来咳嗽是一种人体的自我修复，是不需要特别治疗的。但是当咳嗽到满脸通红、表情痛苦之时，还是忍不住要担心了，土办法是很多的选择。那么治疗咳嗽的小偏方有哪些？冰糖雪梨是我们听过最多的偏方了，肺热导致的咳嗽，可以起到清热解毒的作用，具体做法是将雪梨削皮，用小刀将雪梨的内核去掉，使其呈空心状，然后在空心的位置放入冰糖，少许的水。将做好的雪梨放入瓷碗里，然后放入锅里蒸一小时。萝卜蜂蜜饮也是一种治疗咳嗽的偏方，萝卜味辛、甘，性凉，有清热生津，凉血止血，化痰止咳等作用。生姜是散风寒、止咳下气的常用药，大枣多作为和胃养血及调和药物使用。蜂蜜润燥止咳，本饮可起到驱寒宣肺，祛风止咳的作用。治疗伤风咳嗽，以风寒感冒咳嗽为宜。但风热咳嗽，见发热痰黄者，则不宜选用。当然偏方毕竟只是偏方，想要缓解症状是可以使用的，但是对于根本问题的解决还是用药物治疗为好，比如使用连花清咳片。连花清咳片整方肃肺止咳，清肺化痰，透邪达表，使肺气上下宣达条畅，痰消咳止，不仅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同时也用于各种慢性肺部炎症导致的咳嗽。同时研究表明它具有显著的止咳作用，能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片还可减少气道分泌物，消除痰产生的根本；有黏痰者，它

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2021-11-12
咳嗽反复好不了，治疗反复咳嗽的中成药看这里

寒冬天气不乏感冒咳嗽的人群，很多人把咳嗽当做是一时的不舒服，所以随便吃点药应付了事，但其实除了感冒会引起咳嗽，引起咳嗽的病因还是很多的，比如恶劣的环境、雾霾天气都有可能引发反复的咳嗽，治疗反复咳嗽的中成药选对了，才会有柳暗花明的效果。咳嗽一大原因是病毒性感冒，多在流感季节发作，这是因为流感病毒多在每年12月-2月流行，而这类咳嗽多是因为在过度劳累、受凉，甚至在情感创伤后导致免疫力下降时暴发。从中医角度讲，“邪之所凑，其气必虚”，所以“体虚”是寄居、侵袭人体的病毒得以发作的主要原因，对于经常透支身体的人更容易出现。这种情况一方面需要注意防护、消毒、隔离，尤其在学校等公共场所，才能有效控制进展。对于此类咳嗽的防治，《黄帝内经》中说“正气存内，邪不可干”，所以充分休息，养足精神往往是治疗或预防它的重要武器。治疗反复咳嗽的中成药治疗反复咳嗽的中成药可以选择连花清咳片，连花清咳片是连花清瘟的姊妹药，是纯中药的片剂，除了服用方便，治疗反复咳嗽的效果更是没话说，连花清咳片组方依据“宣肺泄热，化痰止咳”治法，融汇古方化裁，以东汉张仲景《伤寒论》麻杏石甘汤（、石膏、杏仁、甘草）宣肺泄热，明代叶文龄《医学统旨》清金化痰汤（黄芩、桑白皮、贝母、陈皮）合以清半夏、前胡清泄肺热，化痰止咳，山银花、连翘、牛蒡子清热解毒，透热达表，大黄通腑泄肺。组方顺应肺之生理特性，以宣肺祛邪为主，清泄肺热，化痰止咳，使邪气去，痰火消，咳嗽咳痰症状好转。除此以外，患者朋友还要注意周围环境的管理，保持呼吸道湿润，增加室内的湿度，可以减轻咳嗽症状；多喝温开水，温开水能湿润呼吸道，稀释黏在咽部的痰液，减少因空气干燥导致的咳嗽，帮助痰液

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2021-11-12
长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？

咳嗽的症状在生活中很常见，而且有些人每到晚上十一点前后到凌晨五点左右的时间段会咳嗽不止，往往还伴随有咽干、咽痒等症状，一阵一阵的咳嗽实在是很影响睡眠质量。但是这种情况往往在第二天醒来会好很多，跟正常人没什么区别，到了晚上会再次发作，如此的“恶性循环”，所以朋友们对于“长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”这个问题都比较关心，下面就给大家详细介绍一番。长期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道：“日咳三焦火，夜咳肺间寒。”经常咳嗽、咽干，“根源”多半在于肺！中医讲：“肺为娇灶”，是说肺本身就是一个非常敏感，并且娇弱的器官，很容易受到外界风邪的侵扰，从而产生病变的。此外，肺又处在五脏六腑的最高处，上与鼻窍相通，外合皮毛，更容易受到风寒的侵袭，并且，一旦其他脏腑出现病变，也会累及肺脏，而如果天气过于干燥，肺部很容易受到火邪的侵扰，导致肺火旺盛，从而会出现咳嗽、气喘、咽喉干燥等症状。长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？针对于长期晚上咳嗽咽干可以选择连花清咳片来进行治疗，咽干咽痒大多是由呼吸道炎症引起的，首先连花清咳片对咳嗽有显著的抑制作用，可以帮助化痰、抑制急性炎症及减轻肺组织损伤的作用。其次连花清咳片可有效减少咳嗽次数，对伴随咳痰的咳嗽，不仅具有化痰作用，还能稀释痰液，促进痰液的排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道，不让有害痰液留在气管中。最后连花清咳片对已经形成的炎症反应也有显著的抑制作用，并且可以改善气道阻力和肺顺应性，改善呼吸功能。关于“长期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”的介绍就到这里了，咽干咳嗽的缓解应该做到及时有效，才不会让更多的并发症状找上门来，并且能够帮助我们在复杂多变的环境

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2021-11-12
咳嗽要重视，长期咳嗽有痰怎么治疗？

咳嗽本是一件很常见的事，所以在大众看来也是见怪不怪了，然而咳嗽的发生又是一件很烦人的事，因为有的人感冒咳嗽不吃药也会在一个星期左右见好，但是很多人的咳嗽会持续很久不愈，这样就需要系统的找出原因并进行治疗，那么长期咳嗽有痰怎么治疗？咳嗽本身不是病，咳嗽只是一种表现和症状，但大部分咳嗽是因为疾病引起的！比如：老慢支，它的表现可能就是咳嗽！而“咳、痰、喘、炎”是“老慢支”的主要表现，其中，咳嗽、咳痰以晨起明显，痰呈白色黏液泡沫状，黏稠不易咳出。反复发作后，可因支气管痉挛而发生喘息，如：继发细菌感染则痰量增多，痰液黏稠呈脓性(偶有痰中带血)，感染明显时可出现发热。长期咳嗽有痰小心“肺出了毛病”严重“老慢支”患者可并发肺气肿、肺心病，统称慢阻肺。长期咳嗽常为慢阻肺最早出现的症状，随着病程发展可终身不愈，晨间咳嗽明显夜间有阵咳或排痰当气道严重阻塞，通常仅有呼吸困难而不表现出咳嗽，咳痰一般为白色黏液或浆液性泡沫痰，偶可带血丝，清晨排痰较多急性发作期痰量增多，可有脓性痰。如果每天早晨只是一两口痰，咳出来就好了，这种不算特别危险，如果是慢性的、长期的痰量多，一天之内的痰有红酒杯容量这么多就很危险了，这会严重影响肺功能，如果不及时治疗，一旦疾病进展，体内肺组织就会逐渐丧失功能，久而久之，当余下的肺组织不足以承担人体呼吸的重任时，会因呼吸衰竭而死亡。长期咳嗽有痰怎么治疗？针对于长期咳嗽有痰的症状，建议在遵循医嘱的前提下服用止咳化痰的药物进行治疗，比如可以使用连花清咳片。研究证实连花清咳片明显抑制气道炎症模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，从而降低痰液的黏稠度，连花清咳片可增加排痰量，促进痰液的排出，痰液排出后可以

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2021-11-12
长期咳嗽一直不好有痰吃什么好

生活中长期咳嗽一直不好的人大有人在，比如感冒引起的咳嗽，尤其在换季的时候这种情况就很容易出现，由于现代人的生活节奏的影响，对于这种普遍存在的现象就比较容易忽视，随便吃点药扛过去。然后由于这样的不重视很多咳嗽都变成了长期咳嗽，长期咳嗽一直不好有痰吃什么好便成为了很多人的苦恼，今天不妨一起来了解一下吧。长期咳嗽一直不好有痰吃什么好？长期咳嗽有痰的情况说明身体的支气管或者是肺部存在一定的炎症，首先第一点就是在医生的指导下按时按量的服用药物，比如可以通过连花清咳片来进行症状的缓解。连花清咳片严选15味中药材，既能止咳、祛痰、化痰、促进排痰，又能清解肺热，消除肺部炎症，尤其集中应用了多种止咳中药，可以说是治疗各种咳嗽的中药上品。研究表明其具有显著的止咳作用，能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，它还能够起到稀释痰液的作用，促进排痰。连花清咳片可增加排痰量，促进痰液的排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道，不让大量痰液留在气管中。陈皮是连花清咳片的中药组成部分，也是芸香科植物橘或其栽培变种的果实的果皮。陈皮具有理气健脾，燥湿化痰的功用，对于咳嗽痰多有很好的治疗作用。橘子的果瓣上的丝网状经络叫橘络，也有通络化痰的效果，因此，咳嗽痰多的人，可以吃一些橘子，来缓解身体的不适。陈皮也可以和大米熬煮成粥品食用，有和胃理气，化痰止咳的良好功效。取10克陈皮和100克大米，洗净后一同放入锅中熬煮，待香浓熟烂时，即可食用。长期咳嗽有痰的患者，其实也是身体免疫力低下的一种表现，日常中还要注意防寒保暖，痰的出现其实和寒气有很大的关系，尤其是寒露节气过后，天气开始转凉了，如果没注意好防寒保暖，身体

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2021-11-12

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