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  • 小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗，是MPS2吗
    小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗，是MPS2吗

    只要是和宝宝有关的问题，家长朋友都不会错过，有的孩子会有阻塞性睡眠呼吸暂停的问题，小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗是怎样的？会是MPS2吗？一般，刚入睡时宝宝的呼吸会比较急促一些，慢慢地呼吸节奏会减缓，然后可能会出现短暂的5~10秒呼吸暂停，之后宝宝很快又会恢复急促的呼吸。一般等到宝宝满6个月之后，这种呼吸暂停的情况就会少很多。但是有的爸妈可能会发现宝宝呼吸暂停的时间已经超过了10秒，比如可能有长达20秒的时间呼吸都是暂停的，这种情况不那么常见，一般称之为“睡眠呼吸暂停”。小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的治疗要想治疗小儿阻塞性睡眠呼吸暂停，应该先找出病因，如果孩子同时有外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型（MPS2）。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，睡眠呼吸暂停是其中之一的表现，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。如果能在黏多糖贮积症2型疾病早期给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，就可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上

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    2021-11-18
  • 小儿膝关节活动受限，是亨特综合征吗
    小儿膝关节活动受限，是亨特综合征吗

    膝关节属于人体非常重要的关节，我们腿部之所以能够自由活动主要是依靠它，想想如果膝关节出了问题，日常的正常活动是没有办法进行的。那么小儿膝关节活动受限怎么办，是亨特综合征吗？小儿膝关节活动受限，是亨特综合征吗？如果没有参加过任何的剧烈运动膝盖却感觉不能弯曲，出现疼痛，则很有可能是因为没有休息好造成或者是久站不动，导致膝盖承受了过量重力，还会有轻微水肿现象，这时可以用热毛巾敷膝盖再用按摩油进行按摩，一般两天就会有好转。如果是疾病因素导致的，就没有那么简单了，黏多糖贮积症2型又名亨特综合征，是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或显著降低，糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，膝关节活动受限可能与此有关。患有此病的患儿还会同时伴有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术等。如果发现上述的异常表现出现在宝宝的身上，建议去当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，经过酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。综上所述，小儿膝关节活动受限有可能是亨特综合征导致的，治疗要采取相应的酶替代治疗护或者其他治疗方式，不过也不排除其它病变情况，所以在发现宝宝出现膝关节活动受限疼痛时一定要及时到医院接受诊治，查明病因对症治疗，以免延误病情增加治疗难度。

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    2021-11-18
  • 小儿腕管综合征的症状是什么，是亨特综合征吗
    小儿腕管综合征的症状是什么，是亨特综合征吗

    什么是腕管综合征呢？对于大多数来说这都是一个陌生的词汇，小儿腕管综合征的症状是什么，是亨特综合征吗？小儿腕管综合征的症状是什么？是亨特综合征吗？腕管综合征也就是我们常说的“鼠标手”，我们的手腕这里有两排骨头，而这之间，有一根神经通过。这根神经可重要了，它管理着整个手部的肌肉和皮肤。所以当这根神经被它的“猪队友”，骨头给压住了，就会产生肌肉和皮肤的各种问题，常见的就有腕管综合征。腕管综合征是最常见的周围神经卡压性疾病。由于正中神经支配手部拇指、食指、中指、无名指桡侧、大鱼际区域的感觉和活动，因此腕管综合征主要表现为上述区域的麻木、疼痛，在手腕过度伸屈或劳作时症状加重，休息可缓解，严重者可在夜间麻醒，久病不治的患者可逐渐出现上述区域肌肉萎缩、肌力下降、手指活动不灵活等症状。亨特综合征是黏多糖贮积症2型的别称，这是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现。根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，黏多糖贮积症分为7大型16种亚型，黏多糖贮积症2型是其中一种类型，是因为溶酶体内艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多，就会牵连到不止一个器官受损，患儿表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶

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    2021-11-18
  • 小儿腕管综合征的病因，是罕见病吗
    小儿腕管综合征的病因，是罕见病吗

    腕管综合征的症状主要表现在手腕的感觉异常，患者可能会感觉到拇指、食指、中指端的麻木疼痛，会有持物无力感，那么小儿腕管综合征的病因，是罕见病吗？小儿腕管综合征的病因是罕见病吗？一般成人腕管综合征的病因多和职业因素有关，比如像木工、程序员、厨师等职业，长期过度使用腕部，腕管内压力就会反复出现变化，引起正中神经损伤，导致腕管综合征的发生。那么小儿腕管综合征的病因是罕见病吗？小儿腕管综合征是否是罕见病导致的需结合其出现的其他症状综合判断。罕见病黏多糖贮积症2型的患儿会有腕管综合征的表现，患儿还会有外貌上的改变，比如表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。以上表现多疑似罕见病黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，早期症状以躯体症状为主，包括舌大、鼻大、鼻梁宽额头突出、嘴唇厚等面容粗鄙现象，骨骼畸形、步态异常、关节活动受限、身材矮小等。累及到神经系统可能会出现发育迟缓，包括患儿存在语言发育迟缓，走路迟、学习障碍，患儿的认知功能下降，癫痫发作。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。以上就是关于“

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    2021-11-18
  • 小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗
    小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗

    聊到孩子睡觉这个事，会有家长说孩子睡觉总是“打呼噜”，有时候睡着睡着就没了声了，不仅打呼噜，还张嘴呼吸，小心这可能是小儿睡眠呼吸暂停的表现，那么小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗？小儿睡眠呼吸暂停警惕亨特综合征睡眠呼吸暂停全称是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，正常情况下，气体要依次通过鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再进入气管和肺。如果患儿有腺样体肥大、扁桃体肥大等疾病，使上气道发生狭窄，可造成气道部分或者完全塌陷，从而使通气量减少，吸入的气流在上气道受阻处形成涡流，冲击上气道软组织产生震动而发出鼾声，如果气道被完全阻塞，就造成呼吸暂停。亨特综合征即黏多糖贮积症2型（MPS2）的患儿存在扁桃体和腺样体增大的表现，小儿睡眠呼吸暂停可能与此有关。黏多糖贮积症2型（MPS2）是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。如果能在黏多糖贮积症2型疾病早期给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，就可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上便是对“小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合

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    2021-11-18
  • 小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    面部粗陋丑是丑了点，很多家长朋友也不会认为这是一种疾病表现，今天我们就来说一说小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？黏多糖贮积症2型的患儿在新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、鼻大、鼻梁宽、前额突出以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。黏多糖贮积症2型又叫亨特综合征，有轻型和重型两种。重型在临床上表现的比较严重，有智力低下，还有死亡的风险，通常发生在青春期由于心肺衰竭而导致死亡。轻型患儿的智力表现正常，骨骼异常，两种表型都存在“皮肤的鹅卵石”样，表现为坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。通过阅读上文，相信大家对于“小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

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    2021-11-18
  • 小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗
    小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗

    肩关节活动受限的孩子是没有办法完成简单的持物动作的，比如抓硬币这样的一般动作，小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗？人体关节的大部分运动都有自己的状态，而运动的好坏直接决定了关节的质量，肩关节是人体比较复杂的一个关节，前举、后展、外展、内旋、外旋等活动是由肩关节来支配的，当骨骼、关节、韧带、肌肉等任何一个结构发生细微的变化都会引起整个肩关节活动的异常，进而出现肩关节活动的受限，这些动作都会因为肩关节的受限而不能完成。小儿肩关节活动受限怎么办，是MPS2吗？黏多糖贮积症2型（MPS2）是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个系统，关节活动受限是黏多糖贮积症2型的重要表现之一，还有可能出现典型面容，表现为头大、额头突出、宽鼻、厚唇等。除了外观特征的改变，患儿出生时生长表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。其次，患儿还会出现反复耳部感染、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍等耳鼻喉方面的异常表现。关节挛缩是患者早期会出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形；呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状；患儿一般有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确

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    2021-11-18
  • 可能引起神经衰弱的原因有哪些
    可能引起神经衰弱的原因有哪些

    神经衰弱对于大多数人来说还是比较陌生的，其实患有神经衰弱最常见的症状就是失眠、烦躁、脑力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神经衰弱的原因有哪些，所以不知道该如何治疗，下面我们就针对针对这一问题为大家简答介绍一下，希望患有神经衰弱的人一定要引起重视、积极治疗。可能引起神经衰弱的原因有哪些？1、长期精神紧绷：由于现代人生活压力的逐渐增加，比如学习和工作压力大，用脑过度，生活成本大而导致精神压力大等。长期神经的紧绷，慢慢地会造成神经系统功能的异常而可能导致神经衰弱。有相关调查结果显示，从事脑力劳动的患者患有神经衰弱的比率最高，其中半数以上患者反映在工作或学习上过度紧张，工作时间过长、任务过重，学习困难，都会导致神经衰弱的发生。2、生活作息不规律：如果你的生活很没有规律，经常熬夜，饮食不规律等，就比较容易导致身体的疲劳感和困倦感难以恢复。从而也容易诱发神经衰弱的发生。3、生活环境的经常变动：如果由于工作的变动原因而导致经常更换工作地点和居住环境，也是容易诱发神经衰弱的。因为如果你经常改变居住的环境，肯定会有一段适应的过程。但是如果不能很快地适应环境改变而又不得不经常更换环境，就会出现神经紧张和疲劳以及焦虑感，久而久之也就容易导致神经衰弱了。中医则认为神经衰弱的原因与脏腑的气机失调有关，如气血逆乱、阴阳失衡，早期常见气滞血瘀，后期可能出现心脾两虚或者肝肾阴虚的情形，因此在治疗时，早期以调整气机为主，后期以调整脏腑阴阳平衡为主。枣椹安神口服液治疗神经衰弱效果好中医络病理论指导下的枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈

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    2021-11-18
  • 失眠多梦服用柏子养心丸有哪些好处
    失眠多梦服用柏子养心丸有哪些好处

    睡眠对于我们来说是非常有重要的，可以保证身体健康还能保证第二天精神饱满。可因种种原因导致不少人出现了失眠多梦的情况，经常性的失眠多梦让人非常痛苦，所以大家都非常关注该如何摆脱失眠。听说柏子养心丸是用于失眠多梦的药物，那么，失眠多梦服用柏子养心丸有哪些好处？一起来看下吧。失眠，准确地说不是“一种”疾病，现代医学认为，它是各种症状的一个“综合体”，在快节奏的生活下，失眠的发病率极高。从年轻人到老年人，任何群体都可能存在失眠，只是程度轻重的区别。人为什么会失眠呢？1、不注意心理变化：心理健康也是我们身体健康的一部分，很多人对于自己心理的变化并不重视，甚至是任由它发展。事实上，自己心理的波动在一定程度上是会影响到机体健康，以及晚上的睡眠质量。尤其是在睡前，你的情绪一直是处于波动的状态，或者是非常消极的态度。首先你入睡的时间会特别的晚，其次你大脑是处于兴奋的状态，即使是你想要赶快睡觉，都很难做到立即入睡的状态。最后睡眠受影响，长期下去，就会造成身体健康的负担。另外，临床发现，经常出现长期失眠的人群，其中一半左右几乎都是因为心理的因素，进而才影响到睡眠的。2、疾病的因素：当我们身体运作出现问题的时候，或者是因为自身就有的疾病，出现头疼、抽搐、腿疼、咳嗽等，这些因素也会影响到我们的睡眠质量。其中还有一种不能忽视的地方，就是精神性的疾病以及心理性的疾病，都会造成你的失眠。如果你是因为疾病才导致的现象，那么想要去缓解失眠这种症状的话，就要先治好病，这样你再调整下睡眠也就不会出现这种现象了。3、不良的习惯：在睡前你都喜欢做哪些事情呢？如果是玩手机、玩电脑、喝咖啡、喝酒、吃宵夜等等，这些都是不良的习惯，

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    2021-11-18
  • 小儿中耳炎反复发作的原因，是罕见病吗
    小儿中耳炎反复发作的原因，是罕见病吗

    对于中耳炎这一比较常见的儿科疾病，大家应该是不陌生的，让很多家长朋友比较困扰的是宝宝的中耳炎经常反复发生，面对这样的状况他们往往不知道该如何是好，小儿中耳炎反复发作的原因？会是罕见病吗？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，从鼻咽部到中耳之间的这条通道叫咽鼓管，小儿的咽鼓管比较短、宽且直，呈水平位，病原体及分泌物很容易经过咽鼓管进入中耳引起急性炎症。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常会引起鼻咽部的分泌物增多，当鼻咽部存在大量细菌的时候，这些病原体就很容易进入耳部引起耳部的炎症。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，让孩子远离染病儿童将有助于减少孩子耳朵感染的危险。小儿中耳炎反复发作的原因会是罕见病吗？小儿中耳炎反复发作可能与罕见病相关，黏多糖贮积症Ⅱ型患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异，致溶酶体内IDs酶活性缺乏或显著降低，从而使该酶催化皮肤素的2一盐基团(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮，和“黏”家族成

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    2021-11-18
  • 小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗
    小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗

    疝气是指人体的组织器官，从正常的位置离开，通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位，疝气是总称，腹股沟斜疝是其中一种类型，小儿是高发人群之一，有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办，是MPS2吗”会比较好奇，下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”，而是部分组织或器官离开了自己该待的地方，跑到了其他器官组织的地盘，腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后，正常情况下，鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合，并且缺损较大，腹腔内的组织或者器官，比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位，形成疝气。疝气找上门，体内就像有一颗“”，随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况，如果同时伴有以下一些相关异常表现，那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

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    2021-11-18
  • 小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗
    小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗

    有些体质比较差的宝宝，一年到头来总生病，作为任何季节都可发病的上呼吸道感染也更常见且多发，让家长特别揪心的是宝宝一感冒还好的特别慢，那么小儿上呼吸道反复感染是怎么回事？是罕见病吗？反复呼吸道感染的宝宝，一年四季都可以发病。主要表现为流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等上呼吸道感染的症状，如果处理不及时，感染不能及时控制，很容易使得感染下行引起气管炎或肺炎，尤其是对于小婴儿更是危险。小儿上呼吸道反复感染当心罕见病MPSⅡ型是由于溶酶体内的艾杜糖醛酸酯酶基因突变使IDS缺陷，导致糖胺聚糖（皮肤素和类肝素）不能降解，在肝脏和全身各脏器中大量贮积而引起的临床表现多样的一组疾病，黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。随着糖胺聚糖在舌、口咽软组织和气管中积累，气道逐渐变窄，分泌物增加，最终导致患儿气道阻塞，频发上呼吸道感染。如果您家孩子不仅仅有上呼吸道反复感染，还有除此之外的上述其他表现，那么就要考虑是不是其他疾病导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。早期治疗可改善患者预后酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。以上就是关于“小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗”的相关介绍，

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    2021-11-18
  • 小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗
    小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗

    在孩子的成长过程中，家长会面临许多待解决的问题出现，小儿疝气当然也不例外，尤其是做了疝气手术之后的孩子会出现发烧的情况，着实让家长朋友们有些措手不及，小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？小儿疝气即小儿腹股沟疝气，俗称“脱肠”，是小儿泌尿科手术中最常见的疾病，在胚胎时期，腹股沟处有一“腹股鞘状突”，可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定，有些小孩出生后，此鞘状突关闭不完全，导致腹腔内的小肠，网膜，卵巢，输卵管等进入此鞘状突，即成为气疝，若仅有腹腔液进入阴囊内，即为阴囊水肿，或睾丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的积水即为水疝。疝气一般发生率为1%~4%，男孩的发生率是女孩的10倍。小儿疝气术后反复发烧，是MPS2吗？轻度的疝气一般可以自愈，而有的疝气是需要通过手术治疗的，但是有的宝宝会出现术后反复发烧的情况，这个时候就要结合看一下宝宝是不是还有其他的异常表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬。如果有上述的一些异常表现，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症2型，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

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    2021-11-18
  • 小儿反复上呼吸道感染，是亨特综合征吗
    小儿反复上呼吸道感染，是亨特综合征吗

    "医生，我儿子又生病了，可怎么办啊。他怎么老是反反复复的感冒啊？是缺微量元素了吗”这是生活中很多家长都会咨询医生的问题，有些宝妈为此焦虑不已，那么，小儿反复上呼吸道感染是什么原因？会是亨特综合征吗？儿童反复呼吸道感染，是指在1年内发生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次数过于频繁，超过一定范围的呼吸道感染性疾病。反复呼吸道感染的表现，包括鼻塞、流涕、打喷嚏、咳嗽、咳痰、喘息、气促、发热等呼吸道症状反复。儿童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比较常见一个原因，这主要是因为儿童机械屏障功能和免疫系统还没有完全发育，鼻黏膜比较娇嫩，很容易受到呼吸道感染的青睐。但如果家长同时发现宝宝出现诸如如下的异常表现，那么就要注意怀疑是不是罕见病亨特综合征导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。行为：存在多动、固执、攻击性表现。手术史：，有频繁的

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    2021-11-18
  • 小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗
    小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗

    中耳炎是秋冬季节宝宝比较常见的疾病，但是中耳炎反复发烧的宝宝却可能是罕见病导致的，你知道吗？下面我们就一起来看看小儿得中耳炎反复发烧正常吗，是MPS2吗？每个人鼻腔的后两侧各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有维持中耳气压平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵这一头高，鼻咽部这一头低，而且常处于塌陷状态，只有在打哈欠和咀嚼的瞬间才开放，所以成年人鼻咽部的病原体并不容易进入中耳。而儿童咽鼓管较成年人短、平、宽，当患上呼吸道感染，或婴儿吐奶、呛咳及擤鼻涕用力太猛时，致病菌非常容易通过咽鼓管进入到中耳，引起中耳炎。如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，耳鼻喉可能会表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍。患儿的外观可出现头形偏大、额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮小；行为上也不同于正常孩子，存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型（MPS2）这个罕见病了，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的X连锁隐性疾病，发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。比较早期的反复疝气、大片蒙古斑、腕管综合征、手腕和手指挛缩、骨骼异常都是其会出现的症状。黏多糖，又叫糖胺聚糖，广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家

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    2021-11-18
  • 鼻炎康是由哪些成分组成的
    鼻炎康是由哪些成分组成的

    一个喷嚏有人在想你，两个喷嚏有人在说你，三个喷嚏被人念叨了，一连串的喷嚏，那你可能是鼻炎犯了......喷嚏夹带着鼻涕飞舞的尴尬场面，你是否遇到过？对此鼻炎患者感同身受，鼻炎一发作，一言不合喷嚏说来就来，而且嗅觉减退、头痛头晕、鼻痒、鼻塞、呼吸不畅，让人吃不香、睡不好.......为此，有鼻炎的朋友在家中可以常备鼻炎康片。鼻炎康为什么成为鼻炎患者的家中常备？先来看看，鼻炎康是有哪些成分组成的吧。 组方配伍合理 有效减少症状反复 温和补益鼻炎康是国药集团出品，拥有国家发明专利，是30年的大品牌，鼻炎康的成分：广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆粉、薄荷油、马来酸氯苯那敏。鼻炎康方中野菊花疏散风热、清热解毒，黄芩苦寒清热燥湿、泻火解毒，合用猪胆粉，三药配伍清热解毒。、薄荷油宣肺散邪，苍耳子散风通窍止痛，三药增强疏风散邪、宣肺通窍之功。广藿香芳香化湿，鹅不食草祛湿化浊。当归和血行血，以防辛温燥烈之品耗伤气血。诸药合用，共达清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛之功，可用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。据了解，鼻炎康近年获得过多个奖项，包括登上2020年“健康中国”药品榜和2020-2021年健康产业·品牌发展指数TOP品牌鼻炎用药奖项。品牌信赖度高，获行业认可与消费者信赖。因此鼻炎康成为鼻炎患者家中常备用药也就不足为奇了。鼻炎患者在用药的同时，还要注意以下护理事项 ：一、清洗鼻腔。由于每天用鼻子呼吸，吸入空气中的大量灰尘、细菌、二氧化硫等各种废气和病毒。虽然鼻腔黏膜有一定的过滤、清洁作用，但如果经常洗鼻，可及时清除鼻腔内干痂，会使鼻腔更好地发挥过滤、清洁功能。二、环境质量。鼻炎患者要保证所在环境空气质量，工作

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    2021-11-17
  • 服用鼻炎康能有哪些效果
    服用鼻炎康能有哪些效果

    鼻炎是一种常见疾病，症状和感冒类似，主要表现为鼻塞、鼻痒、流鼻涕、喉部不适、鼻涕倒流，引起刺激性咳嗽等。症状虽看似不严重，但是反反复复发作，让人很是烦恼，严重者会伴有头晕、头痛等症状，非常影响其正常的工作和日常生活。因此，患有鼻炎的患者切不可轻视，应及时用药治疗，可以选择药店常见的鼻炎用药——鼻炎康。接下来，一起深入了解一下，服用鼻炎康能有哪些效果吧。 鼻炎康片诞生于20世纪90年代，由于鼻炎治疗方案中，西药起效快，但可能会有耐药性，且只作用于局部；而中药单方药力不足，药效不明显。德众研制人员以传统鼻炎药处方为基础，加入抗组胺成份，加速缓解敏感症状，以消炎、消肿而且能抗过敏为研制方向，研制出能够快速起效并且减少反复的鼻炎康片。30年以来，其深受广大鼻炎患者认可与信赖。临床上，鼻炎是个难治病，男女老幼均可发生，在受凉受湿后症状更加明显。且根据疾病的发展进程，鼻炎可以分为急性鼻炎、过敏性鼻炎和慢性鼻炎，急性鼻炎反复感染有可能发展为慢性鼻炎。而慢性鼻炎又有单纯性、肥厚性、萎缩性之不同。西医的治法一般是缓解症状，首要是通鼻杀菌，严重者手术切除，中医的治疗思路一般从肺入手。从中医来看鼻炎到底是什么病呢？鼻炎隶属于中医“鼻鼽、鼽嚏或鼻窒”的范畴。鼽即鼻出清涕，嚏乃鼻中因痒而气喷作声，窒是以鼻塞时轻时重，或双侧鼻窍交替堵塞，反复发作，经久不愈，甚至嗅觉失灵为特征的慢性鼻病。中医在两千年前即明确地诊断了此病，并且提出了有效的治疗思路和方法。鼻炎的本质是正气不足，无力祛邪。《内经》认为：“肺开窍于鼻”，故鼻病似当责之于肺。鼻炎康片 清热解毒 宣肺通窍 消肿止痛鼻炎康片具有清热解毒，宣肺通窍，消肿止痛的功效。可

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    2021-11-17
  • 深入了解抗抑郁焦虑的药有哪些
    深入了解抗抑郁焦虑的药有哪些

    一般来说，一个人的心理健康水平与其社会经济地位相关联，收入高、学历高、职业声誉更好的人，心理健康状况也相对较好，但近几年的研究显示并非如此。像研究生、博士生等，他们虽然社会经济地位相对高一些，但要面对沉重的科研压力和就业的未来发展问题，这种情况下，有人出现了抑郁焦虑的症状，开始吃抗抑郁焦虑的药。那抗抑郁焦虑的药有哪些呢？吃哪种效果比好？一起探讨下吧。所谓“对症下药”，只有知道抑郁焦虑的症状是什么，才能选择合适的药物进行治疗。抑郁焦虑患病有发作特点，一个是广泛性焦虑，而且持续很久。还有一种是急性的，突然有恐惧、害怕的症状，还有自主神经功能紊乱的症状，也叫惊恐发作。其次抑郁和焦虑常常是共病症状，很大可能性会同时发生。焦虑症的患者可以出现心情抑郁、行动力降低等问题，也可能有睡眠障碍、食欲不振的表现，总之，就是一种以焦虑症状为主同时有抑郁的情况。抑郁焦虑对人造成的影响同样不可忽视，当感觉自己出现类似的情绪，而又没有时间就医时，可以先在手机中搜索并关注心晴研究所微信公众号，借助SF-36生活质量表调查表，评价自己一年内健康状况的总体变化，尤其是精神健康方面，看看是否表现出患上抑郁焦虑的可能性。如果可能性较高，而且症状日益严重，务必及时就诊，听从医生的建议，服用抗抑郁焦虑的药。阿戈美拉汀在治疗抑郁焦虑方面能起到比较好效果。它具有褪黑素受体激动和5-HT2c受体拮抗双重作用机制，调节患者紊乱的生物节律，增强前额叶皮质多巴胺和去甲肾上腺素的神经传递，促进神经再生，从而改善抑郁焦虑的状态。而且阿戈美拉汀起效相对较快，在患者服用后一周之内就能观察到临床。更重要的是，它对焦虑症状的影响优于安慰剂和某些抗抑郁药，且不

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    2021-11-17
  • 治疗失眠焦虑的口服液有哪些
    治疗失眠焦虑的口服液有哪些

    由于现代人的生活压力变得越来越大，很多人都成为了焦虑失眠症的患者，长期的失眠焦虑让人的精神和身体都处于紧绷状态，不仅影响正常生活和工作，还会影响到健康，所以积极调理很重要。如今治疗失眠焦虑的药物还是非常多的，大家都非常关心治疗失眠焦虑的口服液有哪些，下面我们就通过文章内容了解下吧。失眠总和焦虑、抑郁相伴而生40%的失眠患者有一种或几种精神障碍，其中焦虑障碍占到24%，抑郁障碍占到23%，物质依赖(酒精、药物等)占到11%。失眠和焦虑抑郁存在中等程度的相关性。其中在失眠与焦虑抑郁共病的患者中，焦虑障碍先于失眠的情况占73%，而失眠先于抑郁的占69%。因此说失眠是抑郁、焦虑发作的常见症状之一，也是抑郁、焦虑发病的主要因素，反过来，焦虑抑郁也可以是慢性失眠的危险因素。长期的焦虑不安造成大脑神经总是处于高度紧张状态，可诱发脑动脉变化，高血压，心脏病，支气管哮喘，胃肠疾病等。失眠会引起人无精打采、反应迟缓、头痛、记忆力不集中。最大影响是精神方面的，所以严重一点会导致精神分裂。所以当出现了焦虑、失眠等症状时一定要引起重视，积极用药调理。治疗失眠焦虑的口服液有哪些？按照传统中医理论，失眠有许多病因，如体弱、忧虑、抑郁等等，或与饮食有关。失眠涉及多个脏腑，如心、肝、脾、肾等，但归根结底在於“心”有病。心藏神，心神安定，则能正常睡眠，如心神不安，则不能入睡，因此心是失眠的主要病因。凡是能影响心神的原因都可引起失眠，如营气不足引起心失所养，火热炽盛可以扰心或突受惊骇引起心神不安都是失眠的常见原因，其中由於思虑不解，劳倦过度，损伤心脾而发病的较多。心与其他脏腑如肝、胆、脾、胃、肾有密切关系，失眠的发生也与其他肺腑的病变有密切关

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    2021-11-17
  • 睡眠浅有哪些症状的体现，该怎么调理提高睡眠质量
    睡眠浅有哪些症状的体现，该怎么调理提高睡眠质量

    睡觉是人们每天必要做的事情，毫不夸张的说，人的一生大约有1/3的时间都要在睡眠中度过。高质量的睡眠会使你疲惫一天的身体得到休息，但也有很多人睡眠质量比较差，睡眠浅，一有声音就会立马醒来。那么，你知道睡眠浅有哪些症状的体现吗？该怎么调理提高睡眠质量？感兴趣的朋友，看看以下内容吧。如果人们一直存在睡眠浅情况，不仅会造成睡眠质量变差，还容易对身体健康造成影响，下面将详细的告诉大家睡眠浅有哪些症状的体现。1、眠浅多梦。病人自感睡不实，一夜都是似睡非睡的，一闭眼就是梦，一有动静就醒，有的早醒，不管几点入睡，早上三点钟准醒，醒后再入睡更难。2、睡眠质量差。许多患者虽然能够入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲劳感。3、睡眠感觉障碍。缺乏睡眠的真实感，许多病人虽然能酣然入睡，但醒后坚信自己没睡着，而同房间的人或配偶却说他一直在打呼噜。4、入睡困难。辗转难眠，入睡时间比以往推后1-3个小时，患者说本来也很困，也想睡觉，可躺在床上就是睡不着，翻来覆去的想一些乱七八糟的事，心静不下来，睡眠时间明显减少。5、早困晚醒。有的病人是白天发困，昏昏欲睡，无精打采，夜间却兴奋不眠，学习，开会，上课打盹，看电视靠在沙发上就睡着，可往床上一躺就又精神了，说什么也睡不着。睡眠浅该怎么调理提高睡眠质量？中医对失眠跟身体气血不足、五脏失调有关，统称为心神失养。一旦心神失养就会引发神经系统紊乱，造成睡眠浅。因此内调是提高睡眠质量的关键，而枣椹安神口服液就不错。枣椹安神口服液是一个兼顾心肝脾肾、整体调理神经衰弱的中成药。该药组方选用酸枣仁、灵芝、茯苓养心安神，桑椹、灵芝滋阴补肾，陈皮、山楂、茯苓、灵芝健脾和中，菊花、荷叶、百合清热疏肝，合

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    2021-11-17
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