• 宝宝疝气术后反复感冒是什么引起,是罕见病吗

    得了疝气的患儿家长会通过选择购买疝气带或者给小孩吃药等方式来治疗疝气,在他们看来这样也能让疝气消失或变小,因为有的宝宝疝气术后总是感冒,所以家长一般不希望通过手术的方式来进行治疗,宝宝疝气术后反复感冒是什么引起,是罕见病吗?宝宝疝气术后反复感冒是什么引起,是罕见病吗?疝气是腹壁的物理缺损,任何药物都不能根治疝气,疝气带只能暂时缓解症状,防止发生嵌顿,无法治愈疝气,所以手术是唯一根治的方式,然而有的宝宝疝气术后反复感冒这是怎么回事呢?疝气术后反复感冒的宝宝家长要注意观察宝宝是否会有以下这些异常的表现:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果宝宝出现以上这些变化,那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异常,容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。M

  • 宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉,出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分,尤其是出现内脏的不适,脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三,平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官,然而,这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的,比如出现脾大的异常表现,那么宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?很多宝宝在出生之后,会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同,而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种,不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话,不需要触诊,也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏,自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上,那么就比较容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小,脾脏本身出现问题的可能性比较小,所以当发现脾肿大问题时,我们首先应该找到原因,通过病因来对脾大进行治疗,而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事?是黏多糖贮积症2型吗?如果说宝宝脾大伴有以下这些表现,那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现,还有的患儿虽然出生时正常,然而随着年龄的增长生长速率却在降低,表现出生长迟缓,且都伴有大头畸形;听力损伤,并伴有耳部反复感染,骨关节挛缩,还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说,黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,又称亨特综合征,是黏

    2021-11-16
  • 宝宝脑发育延迟能治吗,是MPS2吗

    一个家庭里宝宝的诞生带来的更多的是喜悦,所有人的目光也会聚焦在宝宝的身上,小到吃喝拉撒,大到生长发育,如果在这个过程中发现宝宝的脑部发育有延迟宝宝会有什么表现呢?宝宝脑发育延迟能治吗,是MPS2吗?宝宝脑发育延迟会有什么表现?1、身体发育和同龄人差异大每个孩子的发育速度都不一样,有快有慢,如果孩子的身高只比同龄人一两个孩子低,就没有关系。但是如果发现孩子的身高、体重、头围等全都低于同龄人平均值2个标准,那就一定要注意了!这就表示孩子身体发育迟缓了。2、动作发育过慢也不是要求宝宝必须会什么动作,而是到一定年龄段后应该会的基本动作都能做出来。周岁以内宝宝大动作的发育可大致概括为“二抬四翻六会坐,七滚八爬周岁走”。一般情况下,2个月以后的宝宝就可以抬头了,4个月开始学会翻身,6个月可以自己慢慢坐起来了。七个月开始学会翻身了,八个月开始会爬行,满一周岁之后可以开始慢慢行走了。这是宝宝动作发育的基本规律,由于每个宝宝的发育时间有早有迟,只要不和基本标准差太远,就不用担心。但如果宝妈发现宝宝四个月时,小手还是攥成小拳头并且难掰开,那就要注意了。3、语言能力发育迟缓都知道越小的时候语言能力越强,从宝宝会自己发出简单的音节开始,他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了,2岁左右可以说一些简单的句子。如果宝妈发现孩子3岁以后仅仅只会几个简单的词语,并且不爱说话,词汇特别少,发音含糊不清。就需要及时带孩子去医院检查,父母是孩子最好的老师,一定要好好引导孩子的语言能力。如果发现宝宝出现以上症状的同时还发现其伴有:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳

    2021-11-16
  • 宝宝蒙古斑怎么形成的,是MPS2吗

    十月怀胎,家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临,都想能够一睹这位新成员的容颜,家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事,然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现,据说这是蒙古斑,是新生儿比较常见的胎记,大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块,宝宝蒙古斑怎么形成的,会是MPS2吗?宝宝蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎时,黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部,偶见于股侧甚或肩部,呈灰青、蓝或蓝黑色,圆、卵圆或不规则形,边缘不是很明显,直径可从仅数毫米到十余厘米,多为单发,偶见多发。本以为是普通的胎记,没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记,直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状,面容粗糙、爪形手、听力减退,反复出现中耳炎,行为上也比之前更加好动了,还带有一些攻击性,经过一系列的排查,原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话,所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织,导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状,聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现,当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

    2021-11-16
  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办,是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了,所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了,有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调,不知道是怎么回事,是亨特综合征吗?宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊?下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂;手指并拢自然弯曲,两臂以肩关节为轴心前后自然摆动;上下肢协调运动,两脚脚尖向前,左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝,走路时两足呈“八字”分开,身体摇摇晃晃,两臂外展,颤颤抖抖地向前走,有时足尖着地,有时足跟放平,这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服,属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬,会有步态异常、走路不协调的表现,表现为脚后跟紧,通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬,走路自然会不协调,家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等,这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型,也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形(多发成骨不全)。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办?如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的,那么应该尽早采用酶替代治疗,MPSⅡ型早期诊断早期

  • 宝宝肝大是怎么回事,是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的,毕竟是十月怀胎掉下来的肉,生病自然会牵动着妈心,作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏,在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时,也是会因为一些因素导致异常出现的,比如肝脏肿大,那么宝宝肝大是怎么回事,会是罕见病吗?肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官,它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在,它承担的工作也是最多最为复杂的。同时,其还没有末梢神经分布,它就在你体内默默无闻的工作,就算是出现了疾病,也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速,代谢旺盛,血容量相对多于成人,肝脏是合成,分解和代谢过程的重要器官,因此儿童肝脏的工作负担较重,肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3~1/2的肝脏是稍大的,常常在右肋缘下可以触及到的,当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米,如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事,是罕见病吗?如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现,比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染,这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,一般可以去医院通过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常,随年龄的增长症

    2021-11-16
  • 宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗

    孩子的到来本是一个家庭最高兴开心的事了,然而没过多久宝宝突然不自觉形成了爪形手这可吓坏了刚刚成为宝女性朋友,这让作为母亲的她们不免有些着急,宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗?宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗?宝宝不自觉成爪形手多是正常的表现,而如果宝宝的爪形手经常表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲,手指分开形成特殊的“爪形手”畸形,这预示着手部平衡被打破、关节不稳、运动不协调等,严重影响手功能,出现肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等症状。如果此时宝宝有比如:耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术,扁桃体切除术等等表现,那么就要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型。黏多糖贮积症是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同,黏多糖贮积症又分为7种类型,其中黏多糖贮积症2型,又称亨特综合征,是因为患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,累及到身体的多个器官系统出现异常表现。黏多糖贮积症2型的患儿大多为男性,因为黏多糖在体内贮积,患儿的体表特征会出现明显异常,累及身体多器官系统出现异常,如面部粗陋,眉毛浓密,舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵

  • 小孩肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

    肝脏是人体的重要器官,小儿肠壁较薄,腹肌张力较弱,所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏,如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置,如果是超过这个范围可能是肝大的表现,小孩肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?一般3岁以前的孩子有1/3~1/2的肝脏是稍大的,常常在右肋缘下可以触及到的,所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米。如果肝大的话与疾病因素的关系较密切。小孩肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?如果您家孩子有肝大的同时,生活中同时有以下这些异常表现,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。这种种表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,黏多糖贮积症2型的宝宝不仅会出现肝脾肿大的表现,各个系统都有可能因为疾病的出现而发生异常改变,主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节 挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染。一般可以通过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种

    2021-11-16
  • 孩子头大浓眉大眼是怎么回事,是罕见病吗

    头大浓眉大眼的宝宝谁不爱,眼睛有神,眉毛也好看的宝宝外出都是焦点,然而这样的宝宝怎么也会和罕见病扯上了关系,那么孩子头大浓眉大眼是怎么回事,真是罕见病吗?孩子头大浓眉大眼是福相?先别高兴,可能是罕见病如果您家孩子有头大浓眉大眼的同时,生活中同时有以下这些异常表现,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,黏多糖贮积症2型可以通过去医院进行尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。黏多糖贮积症2型的患儿被人们亲切的成为“黏宝宝”,患有罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝就没有那么幸运,虽然在一段时期之内会和其他孩子一样发育。但是,随着体内未被分解的黏多糖渐渐积蓄,在一定时期开始是会影响到发育的,比如会出现头大浓眉大眼的表现,所以孩子头大浓眉大眼是怎么回事你还不清楚吗?黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症众多类型中的一种,是由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常。黏多糖贮积症Ⅱ型的致残率较高,而且是黏多糖贮积症中最常见的类

  • 宝宝中耳炎反复发烧,是黏多糖贮积症2型吗

    中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病,怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边?我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的,毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见,也是最容易被忽略的疾病,那么宝宝中耳炎反复发烧,是黏多糖贮积症2型导致的吗?对于儿童,中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒时,会引起鼻咽黏膜肿胀,鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低,故而鼻腔会积聚大量的细菌,病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力,如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体(或者称为渗出),从而滋生细菌或者病毒,导致中耳炎。宝宝中耳炎反复发烧警惕罕见病——黏多糖贮积症2型如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时,还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现,比如:耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术,扁桃体切除术。这些症状综合到一起,就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了,可以通过做尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,如果结果为阳性,那么就可以确诊了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我们常说的感

    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事,是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气,吃药能好吗?开刀、会有危险吗?”“我家宝宝有疝气,可是做了手术还是复发了,怎么回事?”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题,有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的,那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事,是罕见病吗?所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同,可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状,比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块,在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫,较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治,一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,一次手术过后还要经历第二次,甚至第三次手术,那么宝宝疝气老是反复怎么回事?如果宝宝疝气老是反复,同时还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

  • 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗

    每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长,如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了,所以在孩子成长的每一个阶段,父母都是操碎了心,可是如此呵护孩子的成长,为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现,宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗?宝宝骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大,外型像小船(舟状头畸形),胸廓畸形如鸡胸,脊柱后凸或侧凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形(多发成骨不全)。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法,患儿确诊后,宜尽早开始治疗。通过上文的讲述,相信大家

  • 宝宝发育延迟影响智力提高吗,是罕见病吗

    对于一位普通的母亲来说,孩子的到来无疑是为家庭为自己增添了一份色彩,这也让她们有了新的身份去面对新的生活,然而随着时间的推移,到了本该嘤嘤学语、茁壮成长的年纪却迟迟表现得比别的孩子慢一拍,这让作为母亲的她们不免有些着急,宝宝发育延迟影响智力提高吗,不会是罕见病吧?孩子成长的每一步都牵动着妈心,总会担心遇上这样那样的问题,比如例如孩子的营养是否跟得上,孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候,有的人就会自动地与智力发育也挂了钩,宝宝发育延迟影响智力提高吗?其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关,而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育,包括智力的提高。发育延迟影响智力提高?或是罕见病惹的祸当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时,这多是发育迟缓的一种表现,与此同时,如果宝宝出现以下这些变化,那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异

  • 晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事?如何缓解?

    咳嗽本就是一件让人非常难受的事情,咳嗽的厉害时还会有种整个喉咙都咳出血的感觉,如同刀割一样的难受,尤其是在晚上半夜咳嗽,影响睡眠不说,第二天的精神也受到了影响,这种小病真的很折磨人,长时间不好还容易引起肺炎。那晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事呢?如果在夜间的时候出现咳嗽的症状比较明显,而且咳白色的痰液,一般提示存在了气道炎症的可能,这类病人最主要的气道炎症原因考虑物理或者化学的因素所致,或者过敏的因素所致,所以这类的病人应该及时的给以去除诱因的治疗,同时积极的给予止咳祛痰等方面的对症处理。比如患者可以使用连花清咳片。连花清咳片融汇了东汉张仲景《伤寒论》中的麻杏石甘汤、明代叶文龄《医学统旨》中的清金化痰汤,还吸取了明代吴又可《温疫论》治疗瘟疫用大黄的经验,全方具有“宣肺泄热,化痰止咳”的功效。连花清咳片的组成成分有、石膏、连翘、黄芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陈皮、浙贝母、牛蒡子、山银花、大黄、桔梗、甘草,诸药合用具有宣肺泄热,化痰止咳的功效。用于急性气管-支气管炎痰热壅肺证引起的咳嗽,咳痰、痰白粘或色黄,伴咽干口渴,心胸烦闷,大便干,舌红,苔薄黄腻,脉滑数。连花清咳片可以从多个机制抑制咳嗽。首先,连花清咳片能够稀释痰液,促进痰液的排出,痰液排出后气管、支气管的堵塞就减轻了,呼吸也就变得通畅了。其次,连花清咳片能够缓解炎症的发生发展,进而减弱气道炎症引起的气道高反应性,也就是缓解咳嗽等症状的发生。最后,连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用,研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时,连花清咳片还有较强的抗流感病毒作用

  • 喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事?如何治疗?

    感冒时最常见的症状便是咳嗽了,单纯的咳嗽还好,但如果咳嗽到一定程度引起喉咙疼、干呕的情况,那就不容忽视了,所谓小病不治成大疾,即便是咳嗽这样普通的症状不治疗也会引起大病,所以只有尽快治疗才不会给身体增加不必要的负担,那么喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事?如何治疗呢?喉咙疼咳嗽无痰干呕怎么回事?原因有三原因一:呼吸道疾病。气候干燥,对于体质较弱的人群来讲,易出现上火现象,加上季节的影响,风大,细菌、尘螨等飘浮在空中易被人体吸入,异物就会对咽黏膜、支气管黏膜等产生刺激,出现喉咙痒干咳等症状。原因二:感冒发炎。由于天气的转变,是很容易受凉感冒的,所以一些人会出现咳嗽、嗓子发炎的症状,同时还可能伴有鼻塞的现象。这是一种气道变应性炎症,咽喉在炎症刺激下会出现干咳无痰、干咳干呕等症状。原因三:慢性咽炎。秋季天凉气燥,咽部黏膜在忽冷忽热中易受损,进而诱发咽炎,如果不能及时加以诊治就会转变为慢性咽炎,其病程长且易反复,患者会出现干咳无痰、咳嗽干呕、咽痒咽痛等不适症状。原因找到了,该如何有效治疗呢?可以试试萝卜生姜水,萝卜可以起到去热止咳的作用,生姜也有理气、化痰和驱寒的功效,二者取汁后混合,再加入适量的白糖来饮用,能帮助患者止咳化痰、滋润脾脏,缓解咳嗽等不适。但若想要有效治疗还是要选择对症的药物才行,治疗这种病症的药物种类还是很多的,比如连花清咳片,具有宣肺泄热、化痰止咳的效果。连花清咳片能从多个机制抑制咳嗽。首先,连花清咳片能够稀释痰液,促进痰液排出,痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞,通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应,进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌

  • 咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治?

    换季时节,最怕的就是身体出现各种不适表现,比如咳嗽、痰多、嗓子痒等就是这个时节最常出现的症状了,有些人对此不以为然,不重视也不去治疗,症状逐渐加重后才意识到问题的严重性,错过了最佳的治疗时机,那么遇到这种情况该怎么办?咳嗽有痰嗓子痒怎么回事呢?咳嗽有痰嗓子痒怎么回事如何治?咳嗽有痰嗓子痒可能跟咽喉炎症有关系。炎症对人体的气管产生了刺激作用,从而引发咳嗽干痒的情况,而减少用喉咙呼吸也是减少咽喉刺激的方法之一。咳嗽有痰嗓子痒还有可能是感冒的前兆。这个时候就要注意防寒保暖了,注意提高免疫力,多喝热水可以稀释痰液,抑制感冒症状的加重,使整个人感到很舒爽。同时注意睡眠不要熬夜,改变不良的生活习惯,不抽烟、不吃辛辣刺激的食物。再配合连花清咳片进行治疗,症状改善的会更快。连花清咳片以中医络病理论为指导,具有宣肺泄热、化痰止咳的功效,用于急性气管-支气管炎痰热壅肺证引起的咳嗽、咳痰、痰白粘或色黄,伴咽干口渴,心胸烦闷、大便干、舌红、苔薄黄腻、脉滑数。并且成分天然,止咳化痰起效快,按疗程服用后,止咳更治咳。该药方中以桔梗、甘草为使药,桔梗开宣肺气,祛痰宽胸,利于排出肺中壅滞的热痰;甘草甘润平和,补益肺气,润肺止咳。同时,连花清咳片还有调节免疫功能,增强抗病康复能力,具有治疗和预防“呼吸道炎症”的双重作用。通过广谱抗菌、抗病毒、抑制过敏原等手段,全面应对呼吸道感染,独特的阻断气道炎症药效作用,同时兼顾”风、痰、热“等多种证候。同时患者在日常生活中也要做好饮食起居的管理,比如清淡、低钠饮食,荤素搭配,争取摄入足够的营养,坚持健康饮食。居家环境也要做到卫生干净,室内记得多通风等。关于上述提到“咳嗽有痰嗓

    2021-11-06
  • 怎样判断自己是否肾虚,容易出汗是肾虚吗

    现代年轻人生活压力大,精神容易紧张,再加上饮食不规律,作息时间繁乱很容易导致肾虚。但是怎样判断自己是否肾虚,容易出汗是肾虚吗?这可以说是不少年轻人都比较关心的话题,下面来了解一下吧。 怎么判断自己是否肾虚?第一健忘的程度,这是肾虚的重要标准。在日常生活当中经常丢三落四,而且记忆力突然减退下降,健忘的程度越来越重,这很可能就表示肾虚了。第二就是气色变差。肾虚的人群,他们的气色都会非常的差,脸上的光泽度,潮湿度明显不够。比如说长时间在精神压力紧张的环境下工作,脸色铁青,皮肤粗糙,毛孔粗大等肌肤问题就会随之而来,其实也是肾虚所导致的。第三小便频繁。有部分人一喝水就想上厕所,人年纪轻轻就夜尿多,而且很频繁,一晚上超过3-4次,这也可能是肾虚所导致的。另外,不少人平时非常爱出汗,却不知道怎么回事。那么,容易出汗是肾虚吗?出汗多不一定是肾虚,爱出汗可以是很多疾病的表现,其引起的原因很多,如精神过度紧张、性兴奋不能集中于局部、向全身扩散则会导致出汗。如果想要知道是不是肾虚导致的容易出汗,还要看看自己有没有出现上述所说的几点肾虚症状。肾虚症状影响正常生活,及时调理是关键对于如今的年轻人来说,患有肾虚严重影响了自身健康和生活,所以需要及时补肾调理。比如八子补肾胶囊就不错,这款胶囊可以补肾,温阳。对于人们常见的精神不济、腰膝酸软、浑身没劲、畏寒肢冷、记忆力减退等情况尤其适合,具有补肾助性、助育的功效,是当下肾虚人群的良好选择,能够通过补充肾精,调和阴阳,有效的缓解人们肾精亏虚的现象。八子补肾胶囊是用菟丝子、枸杞子、五味子、蛇床子、金樱子、覆盆子、韭菜子、川楝子等子类药,和补肾填精的海马、鹿茸名贵动物药科

  • 肾虚耳鸣是怎么回事,肾虚性耳鸣吃什么药

    肾虚对于人的影响是非常大的,尤其是男性,肾虚者看起来没有精神,而且皮肤差易失眠,尿频尿急尿不尽,还有的会出现耳鸣的情况。可是肾虚耳鸣是怎么回事,肾虚性耳鸣吃什么药好呢?不了解的话,就接着往下看吧。 肾虚耳鸣是怎么回事?人们常说耳为肾之外窍,内通于脑,肾精充足,耳窍得养,充涵于上则听觉正常,当精亏不能充氧,则髓海空虚,自会引发耳鸣,所以肾虚也会导致耳鸣的症状。当然肾虚患者除了耳鸣的症状之外,还会表现为浮肿,尤其是早上起床后眼睛浮肿,就算不困的情况下,也是哈欠连天,整个人看上去没精神,经常性的劳累,体力缺乏等。长期肾虚耳鸣已经严重影响了人们的生活和健康,所以及时用药补肾是关键。不妨服用八子补肾胶囊。八子补肾胶囊以滋补肾精为本,针对肾精不足导致的头晕耳鸣、记忆力下降、浑身疲倦、畏寒肢冷等现象,服用八子补肾胶囊可以得到有效的缓解。八子补肾胶囊主要由菟丝子、枸杞子、五味子、蛇床子、金樱子、覆盆子、韭菜子、川楝子、淫羊藿、巴戟天、肉苁蓉、地黄、川牛膝、人参、鹿茸、海马等中药。其中地黄滋肾阴,人参补肾气,淫羊藿、巴戟天、肉苁蓉助肾阳,菟丝子等八个子类药有利于补肾益精,鹿茸海马两类血肉有情药在补肾填精方面十分有效。别看它只有小小一粒,但它富含了十六味中药材,对肾精亏虚有良好的治疗作用,是众多肾虚人群的不错选择。肾虚的朋友通过合理服用即可提高性机能、满足中老年人养生需求,同时还能避免亚健康早衰现象出现。无论男女,均可以适当的服用八子补肾胶囊,从源头上补肾填精,调和阴阳。肾虚者除了用药之外,饮食也是一个非常不错的补肾方式,如山药含有多种营养素,有强健机体滋肾益精的作用;猪腰子性甘味平,具有补肾阳虚,生

  • 膝关节疼痛是怎么回事,怎么缓解疼痛?

      由于膝关节为负重关节,位于下肢中部,所受杠杆力量也大,很容易造成损伤。这种情况不仅会发生在老年人身上,现在一部分的中年人身上也会出现,基本表现为膝关节疼痛肿胀、关节积液活动时发出响声、走路不稳、晚期出现关节畸形、伸曲功能受到限制、严重者走路困难。那么膝关节疼痛是怎么回事,怎么缓解疼痛?一起来了解一下。    膝关节疼痛是怎么回事  膝关节疼痛,与患者的年龄、肥胖、炎症的关系较大。年龄的上升可导致肌肉、外周神经系统功能减低,导致神经肌肉运动不协调,容易引起肌肉损伤,随着年龄增长,软骨供血减少;超重则会使得关节活动时受到的机械应力增加,体重增加引起的姿势及运动习惯的改变也可能是膝关节疼痛的原因。  与外伤也有一定的联系,由于某种意外或事故,使膝盖部位的关节在没有发生骨折等严重的情况下出现外伤而引起的膝关节疼痛。  也有一部分原因是寒气的入侵引起的。  以上都是膝关节疼痛是怎么回事的原因,那怎么缓解疼痛呢,这里有几点可以注意一下!  缓解膝关节疼痛的方法  当出现膝关节疼痛症状时候尽量不要走动,注意给膝盖做好保暖措施,可以吃一些活血化瘀药物来进行治疗,也可以通过热敷方法来缓解疼痛,要尽量避免风湿性膝关节炎出现,还可以擦一些消肿止痛的药物,比如用狮马龙活络油适量涂擦患处来缓解疼痛。  狮马龙活络油中主要包含松节油、水杨酸甲酯(冬青油)作用为活血通络,消肿止痛;桉油、肉桂油、印尼丁香油能够祛风、除湿、止痛,治疗风湿痹痛;德国麝香草酚、樟脑、薄荷脑有利于辛、走窜发散,利于迅速吸收。  使用狮马龙活络油对疼痛部位能够促进局部良好的血液循环,滴2-3滴狮马龙活络油于患处,进行缓慢按压,力度由轻

  • 小腿肌肉酸痛是怎么回事啊,有什么办法可以缓解

    小腿肌肉酸痛在生活中是比较常见的,有的时候一觉醒来发现自己全身酸痛不舒服,特别是小腿肌肉会出现酸胀感。那小腿肌肉酸痛是怎么回事啊?有什么办法可以缓解呢,就一起来了解一下。1、睡姿不对引起小腿肌肉酸痛。如果是睡觉的时候睡姿不正确,比如睡觉的时候长时间压迫下肢又或者是睡姿单一导致小腿关节肌肉在晚上活动较少,这样可能造成小腿局部的新陈代谢出现阻碍引起的小腿肌肉酸痛。缓解办法:可以在晨起之后做做关节、肌肉的放松运动,一般这种情况只是暂时的不适,起床之后能够自行缓解。2、剧烈运动引起小腿肌肉酸痛。活动量较大以后,或者间隔时间较长未锻炼,刚开始锻炼之后,往往会引起小腿肌肉酸痛。这种肌肉酸痛不是即刻发生在运动结束后,而是发生在运动结束后1-2天,这是因为运动时肌肉活动量大引起了局部肌纤维及结缔组织的细微损伤,以及部分肌纤的痉挛,以至于小腿肌肉酸痛感明显。缓解办法:对酸痛的局部肌肉进行热敷,促进血液循环及代谢过程,有助于损伤组织的修复及痉挛的缓解;对酸痛的地方进行局部按摩,使肌肉放松,促进肌肉血液循环,有助于损伤修复及痉挛缓解;还可以在晚上睡觉前用热水泡脚,帮助血液循环。泡脚时候要注意,不要把水温弄得太热或太冷,温度大概在40度就可以,浸泡到脚踝即可。泡脚时可以在水中加入一些含有中草药成分的东西,能更好地帮助肌肉更快地放松。比如狮马龙樟,狮马龙樟具有温经散寒,活血化瘀、消肿止痛之功效,对于小腿肌肉酸痛有良好的疗效。它的主要成分里樟脑油、冰片、松节油能够消肿、生肌、止痛、松弛肌肉;香茅油可以治疗筋骨酸痛、肌肉痛等;薄荷脑比较辛,有利于迅速吸收。注意在使用时不吃生冷、油腻的食物,避免长期或大面积使用。3、营养

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