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  • 宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗
    宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

    孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗
    宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

    新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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    2021-11-16
  • 小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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    2021-11-16
  • 儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗
    儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗

    儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病，是困扰很多宝一个问题，为何儿童疝气会一直反复，儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？这些问题都是宝妈急需要解决的问题，接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”，掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中，身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起，大家可以把这个突起理解为一个塑料袋，随着人出生后应该完全闭锁，最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁，出生后6个月内才会逐渐闭锁，3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时，腹股沟区或脐孔有包块突出，有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时，包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一个口，不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈，应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？儿童疝气的复发率比成人略微高一些，除外手术因素，宝宝自身问题也会造成疝气的反复，如果说宝宝在疝气反复的同时，还伴有这样的一种表现，比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染，有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现，各种因素综合到一起，需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病

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    2021-11-16
  • 宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗
    宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗

    有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现，宝宝的小手经常呈握拳，很难拉开，还特别爱使劲，扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚，联想到网上对这一系列问题的分析，宝妈们就开始胡思乱想对号入座了，宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，会是MPS2吗？宝宝手脚关节僵硬，表现为手脚不协调，灵活度受限，关节的活动度减少，四肢僵硬，老是绷着，患者由于关节挛缩导致行动受到限制，有的宝宝更是表现为脚后跟紧，用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意，那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗？如果说您家孩子有用脚趾走路的表现，并同时观察到出现诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS2）。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗
    宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗

    得了疝气的患儿家长会通过选择购买疝气带或者给小孩吃药等方式来治疗疝气，在他们看来这样也能让疝气消失或变小，因为有的宝宝疝气术后总是感冒，所以家长一般不希望通过手术的方式来进行治疗，宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？疝气是腹壁的物理缺损，任何药物都不能根治疝气，疝气带只能暂时缓解症状，防止发生嵌顿，无法治愈疝气，所以手术是唯一根治的方式，然而有的宝宝疝气术后反复感冒这是怎么回事呢？疝气术后反复感冒的宝宝家长要注意观察宝宝是否会有以下这些异常的表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果宝宝出现以上这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。M

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    2021-11-16
  • 宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉，出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分，尤其是出现内脏的不适，脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三，平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官，然而，这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的，比如出现脾大的异常表现，那么宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？很多宝宝在出生之后，会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同，而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种，不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话，不需要触诊，也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏，自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上，那么就比较容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小，脾脏本身出现问题的可能性比较小，所以当发现脾肿大问题时，我们首先应该找到原因，通过病因来对脾大进行治疗，而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事？是黏多糖贮积症2型吗？如果说宝宝脾大伴有以下这些表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿虽然出生时正常，然而随着年龄的增长生长速率却在降低，表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，骨关节挛缩，还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说，黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征，是黏

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    2021-11-16
  • 宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗
    宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗

    一个家庭里宝宝的诞生带来的更多的是喜悦，所有人的目光也会聚焦在宝宝的身上，小到吃喝拉撒，大到生长发育，如果在这个过程中发现宝宝的脑部发育有延迟宝宝会有什么表现呢？宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗？宝宝脑发育延迟会有什么表现？1、身体发育和同龄人差异大每个孩子的发育速度都不一样，有快有慢，如果孩子的身高只比同龄人一两个孩子低，就没有关系。但是如果发现孩子的身高、体重、头围等全都低于同龄人平均值2个标准，那就一定要注意了！这就表示孩子身体发育迟缓了。2、动作发育过慢也不是要求宝宝必须会什么动作，而是到一定年龄段后应该会的基本动作都能做出来。周岁以内宝宝大动作的发育可大致概括为“二抬四翻六会坐，七滚八爬周岁走”。一般情况下，2个月以后的宝宝就可以抬头了，4个月开始学会翻身，6个月可以自己慢慢坐起来了。七个月开始学会翻身了，八个月开始会爬行，满一周岁之后可以开始慢慢行走了。这是宝宝动作发育的基本规律，由于每个宝宝的发育时间有早有迟，只要不和基本标准差太远，就不用担心。但如果宝妈发现宝宝四个月时，小手还是攥成小拳头并且难掰开，那就要注意了。3、语言能力发育迟缓都知道越小的时候语言能力越强，从宝宝会自己发出简单的音节开始，他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了，2岁左右可以说一些简单的句子。如果宝妈发现孩子3岁以后仅仅只会几个简单的词语，并且不爱说话，词汇特别少，发音含糊不清。就需要及时带孩子去医院检查，父母是孩子最好的老师，一定要好好引导孩子的语言能力。如果发现宝宝出现以上症状的同时还发现其伴有：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳

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    2021-11-16
  • 宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗
    宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗

    十月怀胎，家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临，都想能够一睹这位新成员的容颜，家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事，然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现，据说这是蒙古斑，是新生儿比较常见的胎记，大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块，宝宝蒙古斑怎么形成的，会是MPS2吗？宝宝蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎时，黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶见于股侧甚或肩部，呈灰青、蓝或蓝黑色，圆、卵圆或不规则形，边缘不是很明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发。本以为是普通的胎记，没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，面容粗糙、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，经过一系列的排查，原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状，聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现，当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

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    2021-11-16
  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了，所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了，有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调，不知道是怎么回事，是亨特综合征吗？宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊？下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂；手指并拢自然弯曲，两臂以肩关节为轴心前后自然摆动；上下肢协调运动，两脚脚尖向前，左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝，走路时两足呈“八字”分开，身体摇摇晃晃，两臂外展，颤颤抖抖地向前走，有时足尖着地，有时足跟放平，这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服，属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬，会有步态异常、走路不协调的表现，表现为脚后跟紧，通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬，走路自然会不协调，家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办？如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的，那么应该尽早采用酶替代治疗，MPSⅡ型早期诊断早期

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    2021-11-16
  • 宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗
    宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症

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    2021-11-16
  • 宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗
    宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗

    孩子的到来本是一个家庭最高兴开心的事了，然而没过多久宝宝突然不自觉形成了爪形手这可吓坏了刚刚成为宝女性朋友，这让作为母亲的她们不免有些着急，宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手多是正常的表现，而如果宝宝的爪形手经常表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这预示着手部平衡被打破、关节不稳、运动不协调等，严重影响手功能，出现肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等症状。如果此时宝宝有比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术等等表现，那么就要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型。黏多糖贮积症是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，黏多糖贮积症又分为7种类型，其中黏多糖贮积症2型，又称亨特综合征，是因为患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，累及到身体的多个器官系统出现异常表现。黏多糖贮积症2型的患儿大多为男性，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统出现异常，如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵

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    2021-11-16
  • 宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗

    中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病，怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边？我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的，毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见，也是最容易被忽略的疾病，那么宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型导致的吗？对于儿童，中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒时，会引起鼻咽黏膜肿胀，鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低，故而鼻腔会积聚大量的细菌，病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力，如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体（或者称为渗出），从而滋生细菌或者病毒，导致中耳炎。宝宝中耳炎反复发烧警惕罕见病——黏多糖贮积症2型如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，可以通过做尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，如果结果为阳性，那么就可以确诊了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗
    宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

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    2021-11-16
  • 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗
    宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗

    每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长，如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了，所以在孩子成长的每一个阶段，父母都是操碎了心，可是如此呵护孩子的成长，为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现，宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗？宝宝骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大，外型像小船(舟状头畸形)，胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始治疗。通过上文的讲述，相信大家

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    2021-11-16
  • 宝宝发育延迟影响智力提高吗，是罕见病吗
    宝宝发育延迟影响智力提高吗，是罕见病吗

    对于一位普通的母亲来说，孩子的到来无疑是为家庭为自己增添了一份色彩，这也让她们有了新的身份去面对新的生活，然而随着时间的推移，到了本该嘤嘤学语、茁壮成长的年纪却迟迟表现得比别的孩子慢一拍，这让作为母亲的她们不免有些着急，宝宝发育延迟影响智力提高吗，不会是罕见病吧？孩子成长的每一步都牵动着妈心，总会担心遇上这样那样的问题，比如例如孩子的营养是否跟得上，孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候，有的人就会自动地与智力发育也挂了钩，宝宝发育延迟影响智力提高吗？其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关，而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育，包括智力的提高。发育延迟影响智力提高？或是罕见病惹的祸当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时，这多是发育迟缓的一种表现，与此同时，如果宝宝出现以下这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异

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    2021-11-16
  • 一到换季就感冒性咳嗽是什么原因
    一到换季就感冒性咳嗽是什么原因

    每年一遇季节交替之时，感冒往往就变成了你我最怕的疾病，因为这个时候是感冒的高发季节，乍暖还寒、起伏不定的气温和未能及时增添衣物等原因都是感冒诱发的重要因素，其中咳嗽是感冒最为常见的一种症状表现，一到换季就感冒性咳嗽是什么原因？一到换季就感冒性咳嗽是什么原因？ 感冒可谓是大家都“驾轻就熟”的病症了，每个人出现的症状也是大同小异的，感冒随着季节的变化，是更容易出现的，这和自身的抵抗力低、环境温度不适应等等都是有直接关系的。可以说一到换季就感冒性咳嗽属于一种季节性咳嗽，秋冬季节发生的概率是极高的。对于容易咳嗽的人来说，运动和保健非常重要。笑一笑，十年少。研究表明，一次捧腹哈哈大笑，其健身作用胜过15分钟的体操。大笑时，气体以每小时100公里的速度向外排出二氧化碳，同时吸入更多的氧气，促进气体交换。同时也可以进行腹式深呼吸练习，以放松的姿势，站、立、躺皆可，由鼻子慢慢吸气，鼓起肚皮，每口气坚持15秒钟，然后将气体慢慢呼出，每分钟呼吸四次，每天1~2次，每次10~20分钟，以上锻炼可以使肺泡得到锻炼，增强肺功能，可有效预防肺部感染性疾病的发生。其次就是饮食方面。中医讲内邪干肺，是指饮食不当，嗜食烟酒、辛辣助火之品，熏灼肺胃，灼津生痰；亦有过食肥甘厚味，致使脾失健运，痰浊内生。所以，保持良好的生活作息习惯，是预防季节性疾病必不可少的步骤。如果说一旦有了咳嗽的症状那么就要注意止咳治疗，可以试试连花清咳片，研究表明连花清咳片具有显著的止咳作用，能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片可减少气道分泌物，消除痰产生的根本；有黏痰者，它还能够起到稀释痰液的作用，促进排痰。连花清咳片集中应用了多种止咳中药，

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    2021-11-12
  • 经常咳痰的中药调理方法有哪些
    经常咳痰的中药调理方法有哪些

    咳嗽可以说在生活中是最常发生的疾病了，尤其在季节交替的时候多发，很多诱因也会导致咳嗽咳痰的现象发生，比如灰尘过多、天气忽冷忽热、花粉等。偶尔的咳嗽咳痰对我们的影响不大，反而是机体排毒的表现，但是如果经常性的咳嗽咳痰，那么就需要采取一定的方式来进行调理，那么经常咳痰的中药调理方法有哪些？ 为什么会经常咳痰？慢性支气管炎慢性支气管炎是上呼吸道受到细菌、真菌、病毒感染所导致的，它的病情发展非常缓慢，但在发展时期会经常性的咳嗽咳痰，尤其是气温骤变的时候，慢性支气管炎患者就会发病，甚至是病情加重，建议这一类患者积极接受治疗，并远离烟雾、粉尘缓解。肺结核肺结核的早期症状就是咳嗽，并且病人常常会咳痰、咯血，所以如果有些人咳嗽的时候伴发有痰、血，一定要警惕是不是患上了肺结核。肺结核是一种具有传染性的疾病，为了自己和家人的健康，如果咳嗽伴有痰和血，一定要去正规的医院进行诊断，排出肺结核的可能。如果经常咳嗽并且有痰，可能会给患者带来较大的困扰，因为咳嗽期间可能会影响患者的工作和生活，并且经常咳嗽可能会导致患者的嗓子受损引发嗓子发炎，所以经常咳痰应该采取相应的药物调理，可以适当的吃一些中成药，如连花清咳片。连花清咳片止咳化痰的作用得到了现代研究的证实，对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片可减少气道分泌物，消除痰产生的根本；有黏痰者，它还能够起到稀释痰液的作用，促进排痰。痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道。除此之外，连花清咳片可抑菌抗炎抗病毒，有效减少痰液生成，并且还可以降低痰液黏度，促进排痰。以上就是对“经常咳痰的中药调理方法有哪些”的所有介绍了，相信大家通过上文的讲述，已经对此问题有所了解了，

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    2021-11-12
  • 感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？
    感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？

    感冒咳嗽咳痰是很多人都会有的表现，尤其是季节交替的过渡期，感冒是每个人几乎都会经历的过程，那滋味别提多难受了，许多人对于咳嗽咳痰的症状不以为然，觉得没什么大惊小怪的，吃点药不就好了嘛，但是若症状持续的时间较长，那就要注意了，引起其他并发症的可能性会很大，而且人们对于咳痰的知识知道的并不多，比如说感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？ 感冒咳嗽有清痰是寒性还是热性的呢？痰的产生主要与肺、脾两脏有关。肺主呼吸，调节宗气(元气)的出入和升降。如肺失肃降，就可出现咳喘、卧不平等症。如果湿邪侵犯人体，或思虑过度、劳倦及饮食不节，都能伤脾而使其失去运化功能，造成水湿内停凝结成痰。其实，健康的身体，痰的颜色，往往是白色的，并且，会很少有痰的，只是呈现出白色的分泌物。如果你出现非常多的白痰，并且痰很浓，可能需要注意是风寒咳嗽等。在中医来讲，感冒咳嗽有清痰属于寒痰，在肺脏的经气运行上面是有寒性的，清痰主要是风寒证的咳嗽所伴有的症状。“寒痰”以痰质清稀色白的痰为特征。如由外感风寒而致病的，必伴有恶寒、发热、头痛、喉痒、咳嗽等症状。由脾肾虚寒引起的，则出现恶寒肢冷，神倦纳呆，脉沉缓等症状；而“热痰”是指因感受火热之邪所引起的咳痰，痰色黄而黏稠，不易咳出。连花清咳片化痰止咳有奇效感冒咳嗽有清痰属于寒证，治疗当以温化寒痰为主，如果是热痰那么治疗当以清化热痰为主，可以考虑用连花清咳片来进行治疗，连花清咳片兼顾”风、痰、热“等多种证候，既能有效缩短咳嗽病程，又能从病源处缓解病症，调节机体的免疫功能，从而增强机体抵御疾病的能力。同时研究也证实连花清咳片明显抑制气道炎症模型中黏蛋白MUC5AC的分泌，明显降低痰液的黏稠度，促进

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    2021-11-12
  • 经常咳嗽吃止咳宝片有效果吗
    经常咳嗽吃止咳宝片有效果吗

    由于现在的生活节奏的影响，很多人忙于工作从而忽视对身体健康的管理，因为遇到多变的天气，或者季节的交替很容易就出现各种身体不适症状，比如经常性的咳嗽咳痰等，这部分人很多时候都随便用止咳药就应付了事了，然而药物不对症对于症状的缓解基本无效，今天我们来说一下经常咳嗽吃止咳宝片有效果吗？ 止咳宝片具有宣肺祛痰，止咳平喘的功效。用于外感风寒所致的咳嗽、痰多清稀、咳甚而喘；慢性支气管炎等。但是需要注意的是，止咳宝片不宜在服药期间同时服用滋补性中药；肺热、肺燥之干咳及咳痰带血者慎用；止咳宝片含氯化铵，肝肾功能异常者及老年患者慎用，而消化性溃疡患者应在医师指导下使用。经常咳嗽吃止咳宝片有效果吗？从药物配伍上可以看出止咳宝片是治疗风寒咳嗽的，对于经常咳嗽的症状可以选择连花清咳片，连花清咳片兼顾“风、痰、热”等多种症候，无论是对于风热咳嗽还是痰热、痰湿咳嗽都有着不错的治果，而且是中成药，安全度高，副作用小，适合患者长期服用。连花清咳片治疗多种咳嗽连花清咳片是集合传统经典名方及临床实践研制的一款呼吸系统独家专利创新中药，具有确切、临床应用广泛等优势。连花清咳片具有良好的宣肺泄热，化痰止咳的功效，中医辨证适用于以下几类咳嗽：风热咳嗽：咳嗽频剧，气粗或咳声粗哑，咽痛，痰黏稠或黄，咳时汗出，常伴鼻流黄涕，口渴，恶风，身热。痰湿蕴肺证：咳嗽反复发作，咳声重浊，尤其是晨起或饮食后咳嗽加重，痰多，痰黏腻或稠厚，色白，痰出则咳缓。常伴胸闷，食少，腹胀。痰热壅肺证：咳嗽气粗，痰多而黏或稠黄，咯吐不爽，或有腥味，胸胁胀满，咳时引起疼痛，面红赤，或有身热，口渴。连花清咳片之所以可以治疗多种咳嗽症状，这与其组方构成有着很大

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    2021-11-12
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