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  • 儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗
    儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗

    宝宝身体的抵抗力向来都不如成年人，生活中一个不注意就可能遭到细菌病毒的入侵，上呼吸道感染反复发烧的情况也就经常出现了，这在儿童中是很常见的，那么有的家长就会担心了儿童上呼吸道感染反复发烧是MPS2吗？接下来就跟着小编一起看一下吧。一般孩子出生6个月后，自身携带的母体抗原逐渐减少。加上婴幼儿、儿童正处在生长发育过程之中，免疫系统还没有发育成熟，抵抗力较差，所以很多孩子，一年中难免会得几次急性呼吸道感染，特别是刚入幼儿园的孩子，更是容易发病。有的家长会选择用退热贴或者温水擦浴的物理降温方法来帮助宝宝散热，然而如果是其他原因导致的上呼吸道感染反复发烧采用物理降温的方式也只能得到暂时的缓解。儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗？生活中如果观察到上呼吸道感染反复发烧的宝宝出现以下的一些异常表现，那么就要高度怀疑罕见病MPS2，如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPS2也就是黏多糖贮积症Ⅱ型，是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害等一系列临床症状和体征。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“儿童上呼吸道感染反复发烧，是MPS2吗”的相关介绍，

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    2021-11-16
  • 儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗
    儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗

    门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”，但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗？黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去，逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下，从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状，其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗，远端宽，近端尖呈三角形，远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变；患儿生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大，腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直，导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上述的介绍，相信大家对于“儿童疝气反复怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题，由于其

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    2021-11-16
  • 儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    儿童与成人不同，一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，一般在右肋缘下可以触及到，当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切，那么儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？肝脏是人体的重要器官，小儿肠壁较薄，腹肌张力较弱，所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏，如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置，如果是超过这个范围可能是肝大的表现。儿童肝大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？如果您家孩子不仅肝大，还有比如外观表现为鼻子很短，鼻梁扁平，脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密；爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子，鼻子张开。明显的眼眶上脊，下颚宽大。嘴唇肥厚，舌头增大凸出。整个人生阶段，头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高，但是到了4-5岁，患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬，脚后跟紧，黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。黏多糖贮积症2型

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    2021-11-16
  • 儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗
    儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗

    疝气就是指人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝是其中最常见的一种，儿童复发性腹股沟疝有什么方法，是罕见病吗？腹外疝是由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层，经腹壁薄弱点或孔隙向体表突出所致。发生在腹股沟区的腹外疝，称为腹股沟疝，主要包括腹股沟斜疝及直疝。腹股沟疝表现为腹股沟区有肿块，可伴有坠胀感，偶尔伴有局部胀痛或牵涉痛。肿块常在站立、行走、咳嗽或劳动时出现，平躺休息或用手将肿块向腹腔内推送，肿块可消失。所以家长要注意观察是否存在上述相关表现。儿童复发性腹股沟疝有什么方法治疗？手术是治疗腹股沟疝的唯一可靠方法，较少复发。同时减少进食易引起便秘、肠胃胀气的食物，比如红薯、豆类等，多吃高纤维食物，如谷物杂粮、水果、青菜，多喝水。注意宝宝情绪的平稳，避免引起较大的起伏。儿童复发性腹股沟疝是罕见病导致的吗？儿童复发性腹股沟疝有可能是罕见病导致的，患有罕见病黏多糖贮积症2型的患儿由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，导致糖胺聚糖无法降解并在体内开始积聚，造成渐进性损伤，儿童复发性腹股沟疝就与此相关。如果遇到家里的宝宝出现以下的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型患儿大多为男性，患者会出现如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵硬、听力受损、心脏瓣膜异常等等、身材矮小、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，严重者会影响智力发育。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊

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    2021-11-16
  • 儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗
    儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗

    小儿疝气是一种常见的小儿外科疾病，男孩比较多见。刚出生的宝宝有的时候容易出现。脐疝是小儿疝气的一种，下面带大家了解一下儿童的脐疝好了会不会再次复发，是MPS2吗？脐部是腹壁较为薄弱的区域，此处的组织仅为皮肤、筋膜与腹膜相连，缺少脂肪组织。所以，当由于一些因素导致腹压增大的时候，腹腔内容物突出，脐部就会出现一个包块，即发生了脐疝。儿童脐疝主要表现为患儿脐部柔软性隆起或突出，一般是无痛性，轻轻便可以按回去。如果出现剧烈疼痛和呕吐，则可能是发生嵌顿，甚至绞窄，需及时就医。儿童的脐疝好了会不会再次复发？儿童的脐疝好了是有可能会复发的，尤其是患儿哭闹，如果是剧烈的哭闹，可以导致脐疝进展、加重。但也可能是其他疾病导致脐疝反复，比如当患儿同时存在外貌的改变，出现五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头的特殊面容，身材与正常孩童相比较矮小；经常反复出现耳部感染和呼吸道感染；行为上存在多动、固执、攻击性表现，手指弯曲呈爪形。这些表现的出现有可能是罕见病MPS2，也就是黏多糖贮积症2型导致的，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统，出现多种临床表现。黏多糖贮积症2型是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病。黏多糖贮积症2型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。通过上文的讲述，相信大家对于“儿童的脐疝好

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    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗
    宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

    新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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    2021-11-16
  • 小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗
    小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动，周围感冒的孩子就一大堆，中医认为小儿属纯阳之体，其免疫力低，抵抗外界变化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望，所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已，更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办，会是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患

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    2021-11-16
  • 儿童生长发育延迟是如何造成的，是MPS2吗
    儿童生长发育延迟是如何造成的，是MPS2吗

    宝宝能够健康成长是做家长都希望的，但是因为宝宝的体质、营养摄入情况的不同，所以有的宝宝可以正常发育，而有的宝宝却表现出生长发育延迟的情况，那么儿童生长发育延迟是如何造成的，会是MPS2吗？儿童生长发育延迟会有哪些表现？体格发育落后有些先天性发育迟缓儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的国际脸。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小，尿症的孩子皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。运动发育落后发育迟缓的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显，往往要到3-4岁或4-5岁才会自己走，而且走不稳。语言发育落后正常婴儿在7-8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。智力发育落后发育迟缓的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。如果说您家孩子除了有上述的生长发育延迟的表现，还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2，黏多糖贮积症Ⅱ型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐

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    2021-11-16
  • 儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗
    儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗

    儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病，是困扰很多宝一个问题，为何儿童疝气会一直反复，儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？这些问题都是宝妈急需要解决的问题，接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”，掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中，身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起，大家可以把这个突起理解为一个塑料袋，随着人出生后应该完全闭锁，最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁，出生后6个月内才会逐渐闭锁，3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时，腹股沟区或脐孔有包块突出，有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时，包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一个口，不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈，应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办，是亨特综合征吗？儿童疝气的复发率比成人略微高一些，除外手术因素，宝宝自身问题也会造成疝气的反复，如果说宝宝在疝气反复的同时，还伴有这样的一种表现，比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染，有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现，各种因素综合到一起，需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病，如果母亲是携带者，那么所生的女儿有50%的概率成为携带者，儿子有50%的概率患病

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    2021-11-16
  • 儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗
    儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗

    父母对于孩子的语言表达能力总是给予了厚望，所以有的父母在孩子很小的时候就报了各种语言类的辅导班，希望自己的孩子能尽快提高自己的表达能力，然而对于那些发育延迟的孩子来说，说好一句话都很难，更别提表达了，儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？语言落后是一种沟通失调现象。如果你的孩子没有达到他们这个年龄段的语言发展要求，可能就是语言发育迟缓。他们的语言能力发展速度可能比大多数孩子慢，并且可能无法表达自己或理解他人。伴随语言迟缓的可能会有包括听觉、言语和认知障碍。儿童发育延迟语言落后能治好吗，是黏多糖贮积症2型吗？如果说您家孩子除了上述出现的语言落后的表现之外，还出现了比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。除此以外，家长还要做好以下工作，帮助孩子恢复语言功能：和孩子说话和孩子谈谈你在做什么。描述你拿着什么，你看到什么，你感觉如何，你听到什么，闻到什么，尝到什么。说说这些！你的孩子会从你谈论这些事情中学到东西。使用手语在这个策略中，你将继续使用上面描

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    2021-11-16
  • 宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗
    宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗

    有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现，宝宝的小手经常呈握拳，很难拉开，还特别爱使劲，扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚，联想到网上对这一系列问题的分析，宝妈们就开始胡思乱想对号入座了，宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，会是MPS2吗？宝宝手脚关节僵硬，表现为手脚不协调，灵活度受限，关节的活动度减少，四肢僵硬，老是绷着，患者由于关节挛缩导致行动受到限制，有的宝宝更是表现为脚后跟紧，用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意，那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗？如果说您家孩子有用脚趾走路的表现，并同时观察到出现诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS2）。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

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    2021-11-16
  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了，所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了，有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调，不知道是怎么回事，是亨特综合征吗？宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊？下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂；手指并拢自然弯曲，两臂以肩关节为轴心前后自然摆动；上下肢协调运动，两脚脚尖向前，左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝，走路时两足呈“八字”分开，身体摇摇晃晃，两臂外展，颤颤抖抖地向前走，有时足尖着地，有时足跟放平，这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服，属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬，会有步态异常、走路不协调的表现，表现为脚后跟紧，通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬，走路自然会不协调，家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办？如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的，那么应该尽早采用酶替代治疗，MPSⅡ型早期诊断早期

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    2021-11-16
  • 儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗
    儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗

    宝宝生长发育的大方向是确定的，无非是各个系统发育完善，营养充足，但是由于这个过程漫长又复杂，稍有不慎，就会出现一些小插曲，甚至是烦，比如小儿腹股沟疝，也就是我们常说的“疝气”，有的孩子还会有治疗好又复发的表现，这不免会让人联系到一个罕见病，那就是MPS2，那么儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？正常来讲，当睾丸们安家后，多在孩子出生一年以内，腹股沟管会逐渐紧缩变窄直至闭锁。如果因发育障碍导致通道迟迟不能闭合，该通道在宝宝出生后将保持开放状态，一旦受到某些因素的影响，就会导致腹腔内压力增高，腹腔内的肠管、大网膜外溢至腹股沟管，就形成了传说中的腹股沟疝。儿童复发性腹股沟疝是什么原因造成的，是MPS2吗？腹股沟疝的主要症状是腹股沟区有一个突出的可复发性肿块，起初肿块会比较小，会有轻微的坠胀感，而随着肿块越来越大，会出现明显的疼痛感，如果您家的孩子是男孩，除了出现腹股沟疝的相关症状之外，还有这些异常表现，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么如果宝宝有以上表现不得不考虑这种罕见病——MPS2，MPS2是黏多糖贮积症2型的英文缩写，这是一种X连锁隐性遗传疾病，是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的

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    2021-11-16
  • 如果失眠了怎么办
    如果失眠了怎么办

    春困秋乏夏打盹，睡不醒的冬三月。这句谚语反映了不同季节里人体的生理反应，但没有离开一个中心词——睡觉。那失眠又是怎么回事，跟季节变化有关吗，如果失眠了怎么办。想要回答这些问题，就得先来了解下季节的发展变化与人的睡眠之间的联系。春天到来的时候，天气转暖，人体的新陈代谢进入一个相对比较旺盛的时期。这个时候体内的激素水平会发生波动，有可能导致失眠、情绪低落或者梦特别多等症状。而白天时间逐渐延长，黑夜时间缩短，人的睡眠时长相较于冬季也会有所缩短。夏季天气炎热，容易让人烦躁，夜晚睡眠时间通常比较晚，有的人会入睡困难，加上蚊虫叮咬，睡眠较浅，容易醒，自然就会睡不好，一般每晚只能睡五到七个小时，但中午有比较长的午休时间来弥补夜间睡眠的相对不足。 秋天气候多变，容易干扰人体的生理功能；并且秋季气压较低，可能引起人脑分泌的激素紊乱，产生烦躁、抑郁、焦虑的情绪，睡眠质量自然受到影响，从而导致失眠症状的出现。冬季寒冷，大部分人都不愿意到户外运动，缺少阳光照射，会直接导致体内褪黑素分泌不足，会加重身体疲惫和睡眠不佳等问题。不少人常常感到情绪不佳、睡眠不足、注意力不集中等，都与缺少阳光有关。另外，现代医疗气象学中还有一种被称为“气候变化过敏”的现象，指气候变化诱发的一系列人体不适，其中也包括失眠，且这种敏感性会随年龄的增长而增加。以上这些内容告诉我们，人的睡眠质量的高低的确与季节变化存在一定联系。如果失眠了怎么办？对于失眠，医生往往会根据患者自身的情况，采取药物等治疗方法，其中在选择药物治疗时，不少医生选择让患者服用阿美宁，原因何在呢？阿美宁是褪黑素的衍生物，服用后，它可以在人体内模仿褪黑素的生理作用，通

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    2021-11-09
  • 抑郁的表现有哪些怎么办
    抑郁的表现有哪些怎么办

    现在的城市人口越来越多，生活成本逐渐增加，竞争也日益激烈，致使许多直接、间接的压力，导致不少人心理失衡或者精神絮乱，出现精神类疾病，其中抑郁症发病率在普通人群中非常高。对此大家在生活中一定要提高警惕，及早预防，如已经患有，还需用药治疗，同时接受专业的心理诊治。那抑郁症怎么预防？抑郁的表现有哪些呢？下面就一起来探索一下吧！抑郁症预防是基础，在预防抑郁症方面，必须要讲究策略和一些有效的方法。有必要从生活的各个方面，来调节和预防抑郁症的发作。1、适当锻炼多参加体育锻炼、注意睡眠。早睡早起，多到室外运动，比如快走20分钟。2、劳逸结合不可过度疲劳。学习、工作、家务总有做不完的事，感到累时，不妨暂且搁下这些事情，休息一下，让自己充充电。3、明确自我价值明确你的价值，树立目标。有目标的人才有向往，才有方向，才活得充实。大家要从小目标做起，量力而行。以上便是抑郁症如何预防的一些相关事项，希望大家多多注意。下面来深入了解一下抑郁症常见的临床的表现有哪些吧：1、思维障碍：如思维迟缓，言语减少，反应迟钝、无法与外界进行交流，注意力不集中。2、情感低落：对任何事情缺乏兴趣，自责自罪，对生活绝望，甚至有伤害自己的意念和行为。3、意志行为减退：表现为欲望减少，如对工作、学习、人际交往兴趣减少。 若你也有发现上述症状，可在微信公众号“心晴研究所”——通过专业版的PHQ9抑郁自测问卷了解评估自己的情绪状态，找到专业的医学科普教育资源，帮你舒缓情绪，管理睡眠，为你排忧解难、温暖你的心灵。同时，面对抑郁症还可以采用常见的药物治疗。目前已有数据证实，阿戈美拉汀比其它抗抑郁药因不良反应所致的脱落率更低，耐受性更好。作为中国领先的创新

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    2021-11-08
  • 女人更年期失眠怎么办，吃什么药？
    女人更年期失眠怎么办，吃什么药？

    温柔、端庄、优雅这些词汇更多时候会和女性联系在一起。然而，当更年期到的时候，这些词汇就会渐渐远离，取而代之以无理取闹、神经质、蛮横等词来形容。更年期的女性常表现为注意力不集中、焦虑不安、记忆力衰退、心情抑郁、失眠等症状，严重的话会影响到日间状态，不仅自己痛苦，家人也感到不安为此担忧。那为什么会有更年期，女人更年期失眠怎么办呢？围绝经期综合征，也就是更年期，它的出现与卵巢生理性衰退甚至衰竭有关，多发于45岁至55岁的妇女。而卵巢生理性衰退甚至衰竭的原因包括：一是遗传，包括染色体和基因的缺陷；二是疾病，如自身免疫性卵巢损伤、感染等；三是环境，包括吸烟、酗酒、营养及内分泌紊乱等；四是手术、放疗及化疗。 当卵巢功能衰退时，其体内的雌激素水平会发生较大程度下降，雌激素对大脑皮层具有抑制作用。雌激素缺乏时，大脑抑制过程减弱，兴奋过程相对增高，二者平衡状态遭到破坏，就会表现为失眠。再者，人的情绪与神经递质有关，雌激素水平影响神经递质分泌，会增加抑郁情绪的发生几率，导致失眠或者早醒等睡眠障碍。睡眠质量较差又造成情绪加重，进入恶性循环。更年期使女性苦不堪言，失眠让其苦上加苦。那有没有什么办法可以治疗更年期失眠，减少痛苦呢?阿美宁（阿戈美拉汀片）可以提供这方面的帮助。它的作用机制突破了传统的单胺递质系统，通过提前时相，增强神经传递，缓解患者情绪低落、心情抑郁的情况。而且作为一种类褪黑素药物，阿戈美拉汀具有与褪黑素类似的作用，能够有效调节睡眠和生理周期，最终改善失眠、早醒等睡眠障碍症状，提高患者睡眠质量。与同类药物比较来看，阿戈美拉汀停药时则不需要逐步减量，没有撤药症状，耐受性更好。关于女人更年期失眠怎么办

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    2021-11-08
  • 慢性支气管炎太磨人，长期咳嗽不好怎么办？
    慢性支气管炎太磨人，长期咳嗽不好怎么办？

    气候转凉，呼吸道是不是状况百出？医院也总能碰到一茬又一茬咳嗽的患者朋友，而在这群人中，慢性支管炎的患者占了大多数，长期咳嗽对于他们来说已经是常事，但是气候转凉之时也是他们最难受之时，尤其是老年患者朋友身体终究是吃不消的，长期咳嗽不好怎么办啊？ 慢性支气管炎为什么这么磨人？别看支气管第一个字是“分支”的“支”，就认为它没有主角光环支气管可是连接气管和肺部的大型通道，想呼吸畅快，这个通道不能受阻。吸烟、大气污染、感染、气候寒冷、过敏、遗传因素……都能够引起支气管阻塞。尤其现在，寒冷季节或气温突变，支气管非常容易受伤害。一旦支气管这个大型通道受到病毒或细菌感染、物理或化学刺激等，支气管黏膜就会被损害，黏液增多，阻塞小支气管的气流，就会导致支气管发炎。慢性支气管炎发生在气管、支气管黏膜及其周围组织，起病慢，病程长，反复急性发作而病情加重。老慢支真是个磨人的小妖精，被它黏上，大多数人将经历连续2年以上，每年持续3个月以上的咳嗽、咳痰或气喘，反反复复咳嗽带痰，多年不愈，而且症状常年存在，不分季节。早期症状轻微，多在冬季发作，春暖后缓解，晚期炎症加重。那么长期咳嗽不好怎么办呢？连花清咳片是连花清瘟的姊妹药，研究表明其具有显著的止咳作用，连花清咳整方肃肺止咳，清肺化痰，透邪达表，使肺气上下宣达条畅，不仅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同时也用于各种慢性肺部炎症导致的咳嗽。还能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽，连花清咳片可减少气道分泌物，连花清咳片能明显抑制气道炎症模型中黏蛋白的分泌，起到稀释痰液的作用，消除痰产生的根本，使痰液黏稠度降低后易于咳出，促进排痰。痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵

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    2021-11-08
  • 晚上干咳厉害怎么办？预防干咳，你要这样做
    晚上干咳厉害怎么办？预防干咳，你要这样做

    近几日气温明显低了很多，会感觉到刺骨的寒冷向我们袭来，这就是冬日带给我们的冰冷刺激，而这种刺激却让不少人生出了毛病，在门诊可以看到人流量也比以前明显多了，而在就诊的患者中，有着咳嗽症状的可不少，而且多是以晚上干咳厉害而就诊，因为不断的咳嗽已经影响到了他们的生活，那么晚上干咳厉害怎么办好？说到咳嗽，先要弄明白咳嗽是好事还是坏事。咳嗽从表现来看分为干咳和湿咳。干咳指没有痰的咳嗽，它往往是刺激性咳嗽，比如得了喉炎，突然闻到一股特别强烈的气味，大哭之后或吸入了异物，都是对上呼吸道的一种刺激，会引发咳嗽。 中医认为，干咳通常是燥邪引起的。燥邪发于秋季，损伤人体津液，出现各种干燥涩滞的症状，如口鼻干燥、咽干、皮肤干涩等；另外，燥容易伤肺及咽喉，出现干咳少痰、痰黏不利、咽喉干痒。燥邪能伤津，时间久了则导致肺阴亏耗，转成为内伤之阴虚肺燥咳嗽。肺阴亏虚，虚热内扰，虚火灼津，表现为咳嗽少痰。晚上咳的厉害多是浅咳浅咳，往往表现为白天咳嗽的时候很少，以流鼻涕为主，但是夜间咳嗽比较厉害。这是因为平躺时，嗓子处于低位，鼻腔里的分泌物无法通过流鼻涕的过程排出来，就会倒流到嗓子里，刺激嗓子，引起咳嗽，晚上还经常咳醒。晚上干咳厉害怎么办？《素问·病机气宜保命集》中曾记载：“咳谓无痰而有声，肺气伤而不清也；嗽是无声而有痰，脾湿动而为痰也。”其中有声无痰的干咳分为外感风燥咳嗽和肺阴不足证，此时可以服用右美沙芬来缓解和治疗，右美沙芬临床用于干咳，包括上呼吸道感染，支气管炎等引起的干咳。而临床上将有痰有声的咳嗽咳痰分为风寒咳嗽、风热咳嗽、痰湿蕴肺证和痰热郁肺证，在《证治汇补》曾说明：“肺居至高，主持诸气，体之至清至轻者也

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    2021-11-08
  • 慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害怎么办？这个方法少不了
    慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害怎么办？这个方法少不了

    又到了慢性咽炎高发的季节了，身边出现了越来越多不停咳嗽的声音，尤其是一到晚上就咳嗽的厉害，属实会影响到睡眠质量以及第二天的工作效率，相信很多慢性咽炎的患者在这个时候都会发出一个疑问：慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害怎么办啊？下面咱们就来一起了解一下吧。慢性咽炎为咽部黏膜、黏膜下及淋巴组织的慢性炎症，常为上呼吸道慢性炎症的一部分，多见于成年人，病程长，症状顽固，不易治愈。症状主要表现为咽腔干燥、发痒感、刺激性咳嗽等，导致患者睡眠不佳、失眠、食欲不振等后果，严重危害了人们的身心健康。慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害怎么办？中医讲病邪从口鼻而入，咽喉部是抵御外邪的部位，所以咽炎的人会感冒，感冒以后难见好，表现为咽喉部有异物感，会出现咳嗽的表现，有的人会在晚上咳嗽的厉害，有的患者还有气短等症状。慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害首选中医治疗，不妨试试连花清咳片，它是一种中成药，具有宣肺泄热、化痰止咳功效。其主要成分有、石膏、连翘、黄芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陈皮、浙贝母、牛蒡子、山银花、大黄、桔梗、甘草等，具有宣肺泄热，化痰止咳功效。该药方中以桔梗、甘草为使药，桔梗开宣肺气，祛痰宽胸，有利于排出肺中壅滞的热痰；甘草甘润平和，补益肺气，润肺止咳。连花清咳片组方中开达肺气，宣肺止咳；桑白皮功能泻肺平喘；石膏清泄肺经气分邪热；黄芩清肺火及上焦之实热，于咳嗽痰稠者尤为相合；炒苦杏仁为治咳喘要药，配伍定喘平嗽功效更佳；大黄能泻下攻积，清热泻火，并使热毒从大便而去；再配伍可疏散风热、清热解毒的山银花、连翘等药辛凉清解，清热以消肺部炎症，化痰稀化痰液促进排痰，祛风有助于止痒，咽喉不痒了也就不咳嗽了。当然，要想

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    2021-11-06
  • “咳咳咳”好难受，冬季干咳嗓子疼怎么办？
    “咳咳咳”好难受，冬季干咳嗓子疼怎么办？

    寒冷干燥的秋冬季节又到了，无论是在公交上还是地铁上，亦或是大街上，到处都是“咳咳咳”的人们，可见这个时节的许多人都有嗓子疼、干咳的表现，严重的患者症状可能会持续到春天，这样的情况每年都有发生，让很多人的身体感到非常的不适。那么，冬季干咳嗓子疼怎么办呢？咳嗽指多种病邪侵袭于肺，肺受损伤肺气上逆而发声的现象。这种咳嗽在中医上属于风燥伤肺证。中医认为肺与秋气相通，而肺脏娇嫩，加上秋季干燥，所以秋天肺是最容易受伤而引发肺燥的症状的。而肺在声为咳，因此肺受损伤时多表现为咳嗽的症状。冬季干咳嗓子疼怎么办呢？虽然咳嗽是常见的表现不算大病，但确实需要通过吃药来止咳，避免症状进一步加重，引发更多的并发症，对身体产生其他的损伤，这里大家可以考虑使用连花清咳片。连花清咳片以中医络病理论为指导，集合传统经典名方及临床实践研制的专利创新中药连花清咳片，具有宣肺泄热，化痰止咳功效，成为气管-支气管炎咳嗽患者的专用药物。其主要成分有连翘、炒苦杏仁、陈皮、山银花、大黄、桔梗、甘草等，不仅能够有效的宣肺泄热、化痰止咳，并且成分天然，止咳化痰起效快，按疗程服用后可以从不同方面化痰止咳。连花清咳片从多个机制抑制咳嗽第一、连花清咳片能够稀释痰液，促进痰液排出，痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞，通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应，进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用。研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时，连花清咳片有较强的抗流感病毒作用。这些细菌和病毒都是引起急性气管-支气管炎的罪魁祸首。另外，实验

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    2021-11-06
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