宝宝肝大是怎么回事,是罕见病吗
宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的,毕竟是十月怀胎掉下来的肉,生病自然会牵动着妈心,作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏,在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时,也是会因为一些因素导致异常出现的,比如肝脏肿大,那么宝宝肝大是怎么回事,会是罕见病吗?肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官,它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在,它承担的工作也是最多最为复杂的。同时,其还没有末梢神经分布,它就在你体内默默无闻的工作,就算是出现了疾病,也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速,代谢旺盛,血容量相对多于成人,肝脏是合成,分解和代谢过程的重要器官,因此儿童肝脏的工作负担较重,肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3~1/2的肝脏是稍大的,常常在右肋缘下可以触及到的,当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米,如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事,是罕见病吗?如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现,比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染,这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,一般可以去医院通过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常,随年龄的增长症