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  • 宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗
    宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗

    可能宝妈都想不到常见的中耳炎高烧反复发作会和罕见病有什么关系，这个在季节交替，尤其是秋冬季节的时候宝宝比较常见的疾病，是最常被人们忽视的，那么宝宝中耳炎高烧反复发作会是MPS2吗？中耳炎是指有细菌或者病毒进入中耳腔，从而引起的炎症。这是因为中耳道处于半开放的状态，外界的病菌容易进入中耳腔引起发炎，尤其是儿童耳朵的一些功能还不完善，很容易引发中耳炎的产生。此外儿童的耳喉管较为水平、短和宽，当儿童出现上呼吸道感染时，病菌容易通过耳喉管进入中耳腔，从而引发中耳炎。产生中耳炎的症状通常表现便是发烧。宝宝中耳炎高烧反复发作，是MPS2吗？宝宝中耳炎高烧反复发作或许与MPS2相关，MPS2即黏多糖贮积症2型，通常情况下，患儿的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼发育不良和面部增厚，因此比平时小，这种异常骨骼的组合储存在软组织中，在鼻子和喉咙，会导致气道容易阻塞，易发生慢性耳部和鼻窦感染。如果在宝宝中耳炎高烧反复发作的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容；手指弯曲呈爪形手；关节痉挛；频繁的上呼吸道感染等。这些症状综合到一起，就要高度怀疑MPS2，如果遇到家里的宝宝出现这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感冒，就有可能导致宝宝中耳炎反复发烧的表现。酶

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    2021-11-16
  • 宝宝头大需要注意什么，是罕见病吗
    宝宝头大需要注意什么，是罕见病吗

    不知道从什么时候开始，孩子的头型也成为被父母关注的一个问题。大头宝宝可能是遗传父母的“优良基因”但也可能是罕见病导致的，下面我们来看看宝宝头大需要注意什么？宝宝头大需要注意什么？头大的宝宝需要注意是不是还有其他的异常表现，外貌是否表现为头形偏大，出现额头突出、宽鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行为上存在多动、固执、攻击性表现；关节痉挛运动障碍；爪形手；频发上呼吸道感染；存在有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。宝宝头大需要注意什么？通过上文的介绍可以得出，头大的宝宝可能和罕见病相关，家长在生活中要注意宝宝是不是还有其他的异常表现，做到早发现早治疗。

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    2021-11-16
  • 宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗
    宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗

    孩子是家里的宝，有一点风吹草动都牵动着家长的心弦，由于他们的身体机能不够完善，免疫力不够强大，所以在换季或者气温骤降的时候很容易感冒发烧，这到底是为什么呢？宝宝反复发烧怎么处理，是亨特综合征吗？对于孩子来说，偶尔出现发烧属于正常的，因为毕竟体温调节系统，还有各方面免疫力系统都不完善，所以很容易就出现发热的情况，但是反复发烧就要注意了。那么宝宝反复发烧怎么处理呢？1.冷毛巾敷在前额，毛巾变热后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果较用冷毛巾敷前额要好。2.全身温水拭浴或泡澡：将宝宝衣物解开，用温水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使宝宝皮肤的血管扩张，将体气散出；另外水气由体表蒸发时，也会吸收体热。每次泡澡约10-15分钟，约4-6个小时一次。3.温酒精拭浴：酒精擦浴将70%酒精兑自来水1/1，擦浴时将门窗关好，用纱布或柔软小毛巾蘸碗中的酒精，擦患儿手心、脚心、腋窝和上臂内侧、前胸和大腿根部。以上的处理措施可以起到暂时的缓解作用，但是针对于反复发烧的宝宝还要注意其是否存在其他的异常表现，比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病亨特综合征，黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种溶酶体贮积症，因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS发生变异，致溶酶体内IDS酶

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    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗
    宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗

    新生命的到来，仿佛点亮了爸生命，整个家庭也因此变得幸福快乐了，但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑，这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈，宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗？其实，当宝宝还是个胚胎的时候，形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时，选择停留在真皮层，慢慢聚集，就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑，在医学上被称为“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说，还有特殊面容，主要表现为身材矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出，还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎，这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型（MPS2，亨特综合征）黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办，是罕见病吗”的相关介绍，如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时，家长一定不要掉以轻心，这可能是疾病的预警，一定要尽早带宝宝去医院治疗。

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    2021-11-16
  • 有什么办法缓解疲倦乏力没精神
    有什么办法缓解疲倦乏力没精神

    平时总是疲倦乏力没精神，这种情况严重影响了正常生活和工作，所以大家都非常关心有什么办法缓解疲倦乏力没精神这一问题。其实想要摆脱疲倦乏力没精神最重要的就是找对原因，这样才能更好的解决问题，下面我们就通过文章内容看看吧。经常疲倦乏力没精神小心肾阳虚!肾阳虚是常见的中医内科疾病，阳虚本身是体内阳气的衰弱，而肾阳虚是肾中阳气的不足，而对于肾阳虚的患者也会有一些症状的发生。中医认为，肾主水，肾阳对水液有气化蒸腾作用，若肾阳不足，蒸腾气化无力，则出现小便清长等表现，故肾阳虚证存在着肾脏的病理改变。肾虚多为长期积累成疾，切不可以急于求成而用大补之药进补，或者用成份不明的补肾物，而应慢慢调理。肾阳亦称为元阳、真阳、真火，十二经之根，先天之本在于肾。肾与命门本同一气，为人身阴阳消长之枢纽。肾阳主一身之阳气，火衰其本则阳虚之证迭出。出现疲倦乏力没精神其实就是肾阳虚由于肾阳不足，不能鼓舞精神，人就会出现神疲乏力、精神萎靡之态;肾虚不能上养清窍，脑窍失养，人就会出现头晕目眩的问题。同时还可表现为腰膝酸软、小便清长、夜尿增多、排尿无力、尿后余沥不尽、腹胀腹泻、五更泻、减退，男子阳痿早泄、遗精滑精，女子宫寒不孕、带下清稀量多。如果看舌头，还会发现舌苔胖、苔白。其实判定肾阳虚我们只要抓住主要的特征就可以了——寒象，如畏寒怕冷、手脚发凉等，如果有一些肾虚的典型症状，再加上这两点的话，我们基本上就可以断定有肾阳虚的问题。所以平时建议观察自己除了疲倦乏力没精神以外，有没有出现畏寒的症状，如果有，治疗肾阳虚宜以温阳补肾为重点。有什么办法缓解疲倦乏力没精神?肾阳虚导致的疲倦乏力没精神治疗以温阳补肾为主，可服用龟鹿药业鹿角

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    2021-11-16
  • 什么食物对缓解腰膝酸软好
    什么食物对缓解腰膝酸软好

    现代人工作生活压力大，日常又不注意保养自己，很多人都有腰膝酸软的症状出现，这种不适症状影响了人们的正常生活和工作，所以大家都比较关心什么食物对缓解腰膝酸软好这一问题，下面我们就通过文章内容了解下吧。首先，要清楚是什么原因导致的腰膝酸软出现腰膝酸软的症状可能是风湿病、缺钙或者肾亏。其中肾亏导致的腰膝酸软比较常见，中医学认为，腰为肾之府，肾为先天之本，肾病反映于腰，腰痛故作;当肾气亏虚，天癸至而未盛，则冲任亏虚，所联系经络气血不足，可导致腰膝酸软等一系列问题的出现。肾亏又叫肾虚分为肾阴虚、肾阳虚、肾气虚、肾精不足等，不同类型的肾虚在症状上有较大的区别，如果手心发热、身材瘦削、舌苔少但红、舌体瘦长，总觉得怕热，多为肾阴虚;总觉得腰膝酸软、疲乏无力、兼有舌体胖厚等，有可能是肾气虚;若有肾气虚表现，同时觉得怕冷，可能是发展到了肾阳虚。所以判断肾到底虚不虚，属于哪种类型的虚，要请专业的中医师进行判断，不能妄自下结论。那么，什么食物对缓解腰膝酸软好?腰膝酸软等肾虚人群在调理食物的选择上应该选择药食同源之品进行调养，如莲子、桂圆、核桃等。大部分黑色食物都有补肾的作用，黑色在五行当中属水，而五脏中的肾属水，同类相求因而黑色的食物入肾补肾，如黑豆、黑芝麻、黑米等。选择饮食调补也不宜逮着一类食物猛吃，杂食混吃为佳，既能够享受到美食，也能兼顾营养平衡。药物补肾见效快除了通过食疗补肾以外，还可以通过药物补肾摆脱腰膝酸软，建议选择温阳补肾药物。而龟鹿药业鹿角胶就可以，是温阳补肾原药。龟鹿药业鹿角胶甘咸微温，温肾壮阳，益精养血;温补肝肾，益精养血，常用于血虚头晕，腰膝酸冷，虚劳消瘦。龟鹿药业鹿角胶，它是传承千年的动

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    2021-11-16
  • 什么食物对缓解骨质疏松好
    什么食物对缓解骨质疏松好

    上了年纪的人最容易骨质疏松，会出现腰腿疼的症状，这种疼痛让人难受不已，所以上了年纪的人来说缓解骨质疏松就非常重要了，可以摆脱疼痛症状。那么，什么食物对缓解骨质疏松好?这是大家比较关心的问题，下面我们就通过文章内容来看看吧。人之所以会有骨质疏松，种情况产生，跟骨骼中的钙质流失速度加快有关，上了年纪的人身体本身吸收营养物质的能力降低。如果在年龄增长过程中钙质的流失速度快，但是又没有及时补充人体需要的这些营养，都可能会引发骨质疏松表现。中医解读骨质疏松中医的辨证理论认为“肾主骨，生髓”，肾精足，则骨髓的生化有源，骨骼定能得到充分的滋养而有力;反之，则会出现骨骼脆弱无力的结果，临床表现腰背酸软、疼痛、关节酸痛等症。骨痿中医范畴属“肾虚”“骨蚀”“阴疽”等，类似于本病的症状早在《黄帝内经》中就有记载，书中有云“肾气热，则腰脊不举，骨枯而髓减，发为骨痿”。现代医学归为骨质疏松症，该病是由于多种原因致骨量减少，造成骨脆性增加，容易发生骨折的全身性骨病。其产生和发生都是在无声无息中进行的，很多人多在发生骨折以后才发现自己患上骨质疏松。因此对于患有骨质疏松的人来说及时滋阴强骨是非常重要的。龟鹿药业龟甲胶强筋健骨不错之选!龟鹿药业龟甲胶，是滋阴强骨原药，为龟甲经煎煮、浓缩制成的固体胶，为传统的名贵滋补品。中医认为，龟甲胶味咸、甘，性凉，入肝、肾、心经。具有滋阴潜阳，益肾强骨，养血补心的功效。用于阴虚潮热，骨蒸盗汗，头晕目眩，虚风内动，筋骨痿软，心虚健忘，崩漏带下。另外现代药理研究表明，龟鹿药业龟甲胶含有骨胶原、角蛋白、18种氨基酸，及钙、磷、锶、锌、铜等多种常量及微量元素。具有双向调节DNA合成率的效应，兴奋

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    2021-11-16
  • 缓解过度劳累腰腿疼痛的食疗方法
    缓解过度劳累腰腿疼痛的食疗方法

    不少人因工作或者干重力活会出现腰腿疼痛的情况，这时都会选择休息来缓解，可不少人也有休息过后依然腰腿疼的情况，所以比较关心该如何缓解。其实导致腰腿疼的原因有很大，比如风寒或肾虚，我们可以找对病因然后通过日常食疗方法来缓解。那么，缓解过度劳累腰腿疼痛的食疗方法有什么，下面通过文章内容了解一下吧。腰腿疼痛小心肾虚!肾虚最典型的症状就是腰膝酸软，中医理论认为，肾乃先天之本。肾藏精，主发育、主纳气、主水液，同时，肾主骨、生髓、通脑，肾开窍于耳，其华在发。肾虚分为肾阴虚和肾阳虚，而这两者都有腰膝酸软的症状，所以我们要辨证论治老解决腰腿疼痛的问题。肾阴以肾中精气为物质基础，对各脏腑组织起着滋养和濡润的作用，与肾阳相互为用，共为人体生命活动之本。肾阴充足，则全身之阴皆充盈;肾阴衰，则全身之阴皆衰;肾阴亡，则全身之阴皆亡，人的生命亦停止。若肾阴不足，则津液分泌减少，表现为阴虚内热及阴虚阳亢之象。肾阳为人体阳气的根本，对人体各脏腑组织的功能起推动、温煦作用。肾阳能促进人体的新陈代谢即气化过程，促进精血津液的化生并使之转化为能量，使人体各种生理活动的进程加快，产热增加，精神振奋。症状上两者也有不同之处，肾阴虚的症状有：虚热，具体表现为腰酸背疼、头晕耳鸣、心烦气躁、失眠盗汗、舌质红、舌苔少而干等。女性会出现月经不调、月经推迟、月经量少、闭经;男性会出现早泄、不举、梦遗。而肾阳虚的症状有：虚寒，具体表现为手脚冰冷、疲惫乏力、精神不振、腰膝酸软冷痛。女性常见宫寒，男性常见阳痿，影响生育。那么，腰腿疼痛怎么办?大家可以通过上述所说的症状表现来自查自己是肾阴虚还是肾阳虚。如果是肾阴虚所致的腰腿疼痛，治疗以滋阴强骨为主

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    2021-11-16
  • 缓解烦躁易怒没精神的办法有几种
    缓解烦躁易怒没精神的办法有几种

    随着生活压力和工作压力越来越大，不少人都会出现烦躁易怒、没精神的情况，而长期的心情不好、精神不好也会影响我们的正常生活和工作，所以需要及时缓解。那么，缓解烦躁易怒没精神的办法有几种?下面我们就通过文章内容了解下吧。首先来看看什么原因导致的烦躁易怒没精神?肾虚会导致心烦易怒没精神，肾虚指肾脏精气阴阳不足。肾虚的种类有很多，其中常见的是肾阴虚，患有肾阴虚会出现腰膝酸软、潮热多汗、失眠健忘、头晕耳鸣、心烦易怒等症状。所以当总是心烦易怒控制不住情绪时，考虑是肾阴虚导致的。肾阴虚指肾脏阴液不足之证，又称肾水不足或真阴不足。是由于肾阴亏损，失于滋养，虚热内生所表现的证候，中医临床称为肾阴虚证。多由久病耗伤，或禀赋不足，或房劳过度，或过服温燥劫阴之品所致。肾阴以肾中精气为物质基础，对各脏腑组织起着滋养和濡润的作用，与肾阳相互为用，共为人体生命活动之本。肾阴充足，则全身之阴皆充盈;肾阴衰，则全身之阴皆衰;肾阴亡，则全身之阴皆亡，人的生命亦停止。若肾阴不足，则津液分泌减少，表现为阴虚内热及阴虚阳亢之象，证见腰膝酸痛，头晕耳鸣，失眠多梦，五心烦热，潮热盗汗，遗精早泄，咽干颧红，舌红少津无苔，脉细数等。另外肾阴虚的人除了会出现烦躁易怒以外，还容易骨质疏松。由于肾热内盛，或邪热伤肾，耗损，骨枯髓虚所致。证见腰脊酸软，不能伸举，下肢痿弱，不能行动，面色暗黑，牙齿干枯等。《素问.痿论》：“肾气热，则腰脊不举，骨枯而髓减，发为骨痿。”“有所远行劳倦，逢大热而渴，渴则阳气内伐，内伐则热舍于肾。肾者水脏也，今水不胜火，则骨枯而髓虚，故足不任身，发为骨痿。”因此想要摆脱心烦易怒、没精神，预防骨质疏松，最重要的就是滋阴潜阳

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    2021-11-16
  • 宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗
    宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，是MPS2吗

    有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现，宝宝的小手经常呈握拳，很难拉开，还特别爱使劲，扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚，联想到网上对这一系列问题的分析，宝妈们就开始胡思乱想对号入座了，宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办，会是MPS2吗？宝宝手脚关节僵硬，表现为手脚不协调，灵活度受限，关节的活动度减少，四肢僵硬，老是绷着，患者由于关节挛缩导致行动受到限制，有的宝宝更是表现为脚后跟紧，用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意，那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗？如果说您家孩子有用脚趾走路的表现，并同时观察到出现诸如下列的异常表现，那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS2）。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗
    宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗

    得了疝气的患儿家长会通过选择购买疝气带或者给小孩吃药等方式来治疗疝气，在他们看来这样也能让疝气消失或变小，因为有的宝宝疝气术后总是感冒，所以家长一般不希望通过手术的方式来进行治疗，宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？宝宝疝气术后反复感冒是什么引起，是罕见病吗？疝气是腹壁的物理缺损，任何药物都不能根治疝气，疝气带只能暂时缓解症状，防止发生嵌顿，无法治愈疝气，所以手术是唯一根治的方式，然而有的宝宝疝气术后反复感冒这是怎么回事呢？疝气术后反复感冒的宝宝家长要注意观察宝宝是否会有以下这些异常的表现：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果宝宝出现以上这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。M

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    2021-11-16
  • 宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉，出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分，尤其是出现内脏的不适，脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三，平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官，然而，这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的，比如出现脾大的异常表现，那么宝宝脾大是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？很多宝宝在出生之后，会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同，而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种，不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话，不需要触诊，也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏，自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上，那么就比较容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小，脾脏本身出现问题的可能性比较小，所以当发现脾肿大问题时，我们首先应该找到原因，通过病因来对脾大进行治疗，而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事？是黏多糖贮积症2型吗？如果说宝宝脾大伴有以下这些表现，那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现，还有的患儿虽然出生时正常，然而随着年龄的增长生长速率却在降低，表现出生长迟缓，且都伴有大头畸形；听力损伤，并伴有耳部反复感染，骨关节挛缩，还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说，黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征，是黏

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    2021-11-16
  • 宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗
    宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗

    一个家庭里宝宝的诞生带来的更多的是喜悦，所有人的目光也会聚焦在宝宝的身上，小到吃喝拉撒，大到生长发育，如果在这个过程中发现宝宝的脑部发育有延迟宝宝会有什么表现呢？宝宝脑发育延迟能治吗，是MPS2吗？宝宝脑发育延迟会有什么表现？1、身体发育和同龄人差异大每个孩子的发育速度都不一样，有快有慢，如果孩子的身高只比同龄人一两个孩子低，就没有关系。但是如果发现孩子的身高、体重、头围等全都低于同龄人平均值2个标准，那就一定要注意了！这就表示孩子身体发育迟缓了。2、动作发育过慢也不是要求宝宝必须会什么动作，而是到一定年龄段后应该会的基本动作都能做出来。周岁以内宝宝大动作的发育可大致概括为“二抬四翻六会坐，七滚八爬周岁走”。一般情况下，2个月以后的宝宝就可以抬头了，4个月开始学会翻身，6个月可以自己慢慢坐起来了。七个月开始学会翻身了，八个月开始会爬行，满一周岁之后可以开始慢慢行走了。这是宝宝动作发育的基本规律，由于每个宝宝的发育时间有早有迟，只要不和基本标准差太远，就不用担心。但如果宝妈发现宝宝四个月时，小手还是攥成小拳头并且难掰开，那就要注意了。3、语言能力发育迟缓都知道越小的时候语言能力越强，从宝宝会自己发出简单的音节开始，他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了，2岁左右可以说一些简单的句子。如果宝妈发现孩子3岁以后仅仅只会几个简单的词语，并且不爱说话，词汇特别少，发音含糊不清。就需要及时带孩子去医院检查，父母是孩子最好的老师，一定要好好引导孩子的语言能力。如果发现宝宝出现以上症状的同时还发现其伴有：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳

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    2021-11-16
  • 宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗
    宝宝蒙古斑怎么形成的，是MPS2吗

    十月怀胎，家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临，都想能够一睹这位新成员的容颜，家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事，然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现，据说这是蒙古斑，是新生儿比较常见的胎记，大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块，宝宝蒙古斑怎么形成的，会是MPS2吗？宝宝蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎时，黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶见于股侧甚或肩部，呈灰青、蓝或蓝黑色，圆、卵圆或不规则形，边缘不是很明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发。本以为是普通的胎记，没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记，直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状，面容粗糙、爪形手、听力减退，反复出现中耳炎，行为上也比之前更加好动了，还带有一些攻击性，经过一系列的排查，原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话，所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状，聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现，当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

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    2021-11-16
  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗
    宝宝关节僵硬走路不协调怎么办，是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了，所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了，有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调，不知道是怎么回事，是亨特综合征吗？宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊？下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂；手指并拢自然弯曲，两臂以肩关节为轴心前后自然摆动；上下肢协调运动，两脚脚尖向前，左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝，走路时两足呈“八字”分开，身体摇摇晃晃，两臂外展，颤颤抖抖地向前走，有时足尖着地，有时足跟放平，这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服，属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬，会有步态异常、走路不协调的表现，表现为脚后跟紧，通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬，走路自然会不协调，家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等，这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型，也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办？如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的，那么应该尽早采用酶替代治疗，MPSⅡ型早期诊断早期

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    2021-11-16
  • 宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗
    宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的，毕竟是十月怀胎掉下来的肉，生病自然会牵动着妈心，作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏，在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时，也是会因为一些因素导致异常出现的，比如肝脏肿大，那么宝宝肝大是怎么回事，会是罕见病吗？肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官，它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在，它承担的工作也是最多最为复杂的。同时，其还没有末梢神经分布，它就在你体内默默无闻的工作，就算是出现了疾病，也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速，代谢旺盛，血容量相对多于成人，肝脏是合成，分解和代谢过程的重要器官，因此儿童肝脏的工作负担较重，肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3～1/2的肝脏是稍大的，常常在右肋缘下可以触及到的，当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米，如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症

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    2021-11-16
  • 宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗
    宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗

    孩子的到来本是一个家庭最高兴开心的事了，然而没过多久宝宝突然不自觉形成了爪形手这可吓坏了刚刚成为宝女性朋友，这让作为母亲的她们不免有些着急，宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手正常吗，是亨特综合征吗？宝宝不自觉成爪形手多是正常的表现，而如果宝宝的爪形手经常表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲，手指分开形成特殊的“爪形手”畸形，这预示着手部平衡被打破、关节不稳、运动不协调等，严重影响手功能，出现肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等症状。如果此时宝宝有比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术等等表现，那么就要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型。黏多糖贮积症是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，黏多糖贮积症又分为7种类型，其中黏多糖贮积症2型，又称亨特综合征，是因为患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，累及到身体的多个器官系统出现异常表现。黏多糖贮积症2型的患儿大多为男性，因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统出现异常，如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵

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    2021-11-16
  • 宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗
    宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型吗

    中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病，怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边？我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的，毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见，也是最容易被忽略的疾病，那么宝宝中耳炎反复发烧，是黏多糖贮积症2型导致的吗？对于儿童，中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒时，会引起鼻咽黏膜肿胀，鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低，故而鼻腔会积聚大量的细菌，病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力，如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体（或者称为渗出），从而滋生细菌或者病毒，导致中耳炎。宝宝中耳炎反复发烧警惕罕见病——黏多糖贮积症2型如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时，还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现，比如：耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术，扁桃体切除术。这些症状综合到一起，就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了，可以通过做尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，如果结果为阳性，那么就可以确诊了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我们常说的感

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    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗
    宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气，吃药能好吗？开刀、会有危险吗？”“我家宝宝有疝气，可是做了手术还是复发了，怎么回事？”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题，有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的，那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事，是罕见病吗？所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移，脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同，可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状，比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块，在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫，较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治，一般通过手术是可以治疗好的，然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象，一次手术过后还要经历第二次，甚至第三次手术，那么宝宝疝气老是反复怎么回事？如果宝宝疝气老是反复，同时还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

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    2021-11-16
  • 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗
    宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗

    每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长，如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了，所以在孩子成长的每一个阶段，父母都是操碎了心，可是如此呵护孩子的成长，为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现，宝宝骨骼畸形是什么原因造成的，是罕见病吗？宝宝骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大，外型像小船(舟状头畸形)，胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常，比如：耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；行为：存在多动、固执、攻击性表现；运动：运动障碍；关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形（多发成骨不全）。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法，患儿确诊后，宜尽早开始治疗。通过上文的讲述，相信大家

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    2021-11-16
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