• 儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗

    儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病,是困扰很多宝一个问题,为何儿童疝气会一直反复,儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗?这些问题都是宝妈急需要解决的问题,接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”,掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中,身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起,大家可以把这个突起理解为一个塑料袋,随着人出生后应该完全闭锁,最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁,出生后6个月内才会逐渐闭锁,3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时,腹股沟区或脐孔有包块突出,有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时,包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一个口,不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈,应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗?儿童疝气的复发率比成人略微高一些,除外手术因素,宝宝自身问题也会造成疝气的反复,如果说宝宝在疝气反复的同时,还伴有这样的一种表现,比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染,有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现,各种因素综合到一起,需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,是MPS2吗

    有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现,宝宝的小手经常呈握拳,很难拉开,还特别爱使劲,扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚,联想到网上对这一系列问题的分析,宝妈们就开始胡思乱想对号入座了,宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,会是MPS2吗?宝宝手脚关节僵硬,表现为手脚不协调,灵活度受限,关节的活动度减少,四肢僵硬,老是绷着,患者由于关节挛缩导致行动受到限制,有的宝宝更是表现为脚后跟紧,用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意,那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗?如果说您家孩子有用脚趾走路的表现,并同时观察到出现诸如下列的异常表现,那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;关节及手术史:手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS2)。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

  • 宝宝疝气术后反复感冒是什么引起,是罕见病吗

    得了疝气的患儿家长会通过选择购买疝气带或者给小孩吃药等方式来治疗疝气,在他们看来这样也能让疝气消失或变小,因为有的宝宝疝气术后总是感冒,所以家长一般不希望通过手术的方式来进行治疗,宝宝疝气术后反复感冒是什么引起,是罕见病吗?宝宝疝气术后反复感冒是什么引起,是罕见病吗?疝气是腹壁的物理缺损,任何药物都不能根治疝气,疝气带只能暂时缓解症状,防止发生嵌顿,无法治愈疝气,所以手术是唯一根治的方式,然而有的宝宝疝气术后反复感冒这是怎么回事呢?疝气术后反复感冒的宝宝家长要注意观察宝宝是否会有以下这些异常的表现:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。如果宝宝出现以上这些变化,那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异常,容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。M

  • 宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

    孩子作为父母的心头肉,出现任何的身体不适都会让家长痛苦万分,尤其是出现内脏的不适,脾脏在心肝脾肺肾这五脏里排名第三,平时是不显山不露水的一个质地柔韧的内脏器官,然而,这样的一个器官在默默做事的同时也是会生病的,比如出现脾大的异常表现,那么宝宝脾大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?很多宝宝在出生之后,会在体检时发现一些异常问题。有些宝宝的脾脏与正常宝宝的脾脏大小不同,而是略显大一些。临床上对于肿大的脾脏也有判断标准。脾脏的触摸方法也有很多种,不同的脾脏触诊方法针对不同的脾脏肿大状况。有时候肿大的脾脏如果足够大的话,不需要触诊,也能在体表看到。一般没有肿大和轻度肿大的脾脏,自己是很难摸到的。因为脾脏柔韧性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法难以区分。如果脾脏肿大程度达到中度或以上,那么就比较容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能轻易摸到。正常人的脾脏约手掌般大小,脾脏本身出现问题的可能性比较小,所以当发现脾肿大问题时,我们首先应该找到原因,通过病因来对脾大进行治疗,而患有脾大的危害也不容小视。宝宝脾大是怎么回事?是黏多糖贮积症2型吗?如果说宝宝脾大伴有以下这些表现,那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现,还有的患儿虽然出生时正常,然而随着年龄的增长生长速率却在降低,表现出生长迟缓,且都伴有大头畸形;听力损伤,并伴有耳部反复感染,骨关节挛缩,还有频繁的上呼吸道感染的表现等。对于大多数人来说,黏多糖贮积症2型还是一个陌生的名字。这是一种极为罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,又称亨特综合征,是黏

    2021-11-16
  • 宝宝脑发育延迟能治吗,是MPS2吗

    一个家庭里宝宝的诞生带来的更多的是喜悦,所有人的目光也会聚焦在宝宝的身上,小到吃喝拉撒,大到生长发育,如果在这个过程中发现宝宝的脑部发育有延迟宝宝会有什么表现呢?宝宝脑发育延迟能治吗,是MPS2吗?宝宝脑发育延迟会有什么表现?1、身体发育和同龄人差异大每个孩子的发育速度都不一样,有快有慢,如果孩子的身高只比同龄人一两个孩子低,就没有关系。但是如果发现孩子的身高、体重、头围等全都低于同龄人平均值2个标准,那就一定要注意了!这就表示孩子身体发育迟缓了。2、动作发育过慢也不是要求宝宝必须会什么动作,而是到一定年龄段后应该会的基本动作都能做出来。周岁以内宝宝大动作的发育可大致概括为“二抬四翻六会坐,七滚八爬周岁走”。一般情况下,2个月以后的宝宝就可以抬头了,4个月开始学会翻身,6个月可以自己慢慢坐起来了。七个月开始学会翻身了,八个月开始会爬行,满一周岁之后可以开始慢慢行走了。这是宝宝动作发育的基本规律,由于每个宝宝的发育时间有早有迟,只要不和基本标准差太远,就不用担心。但如果宝妈发现宝宝四个月时,小手还是攥成小拳头并且难掰开,那就要注意了。3、语言能力发育迟缓都知道越小的时候语言能力越强,从宝宝会自己发出简单的音节开始,他就会开始模仿大人。一般一岁左右可以说一些简单的词语了,2岁左右可以说一些简单的句子。如果宝妈发现孩子3岁以后仅仅只会几个简单的词语,并且不爱说话,词汇特别少,发音含糊不清。就需要及时带孩子去医院检查,父母是孩子最好的老师,一定要好好引导孩子的语言能力。如果发现宝宝出现以上症状的同时还发现其伴有:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳

    2021-11-16
  • 宝宝蒙古斑怎么形成的,是MPS2吗

    十月怀胎,家里的每一个人都开心的等着宝宝的降临,都想能够一睹这位新成员的容颜,家中添了新丁本是一件令人十分高兴的事,然而却发现宝宝身上有大片的斑块出现,据说这是蒙古斑,是新生儿比较常见的胎记,大多数宝宝的背部、臀部皮肤都可以见到这样光滑的青灰色的斑块,宝宝蒙古斑怎么形成的,会是MPS2吗?宝宝蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎时,黑素细胞从神经嵴到表皮移行期间停留在真皮深部而引起的。色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部,偶见于股侧甚或肩部,呈灰青、蓝或蓝黑色,圆、卵圆或不规则形,边缘不是很明显,直径可从仅数毫米到十余厘米,多为单发,偶见多发。本以为是普通的胎记,没想到是疾病的预警很多家长以为大片的蒙古斑本只是普通的胎记,直到慢慢地发现宝宝出现了其他的症状,面容粗糙、爪形手、听力减退,反复出现中耳炎,行为上也比之前更加好动了,还带有一些攻击性,经过一系列的排查,原来这一切的异常都要“归功于”一个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。一般母亲是携带者的话,所生的男孩的患病率极高。因为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织,导致肝脾增大、智能障碍、骨骼畸形等一系列临床症状,聚集于皮肤就会出现像蒙古斑这样的表现,当然患儿的体格和智力发育障碍是黏多糖贮积症Ⅱ型主要的临床表现。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。通过上文对于“宝宝蒙古

    2021-11-16
  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办,是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了,所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了,有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调,不知道是怎么回事,是亨特综合征吗?宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊?下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂;手指并拢自然弯曲,两臂以肩关节为轴心前后自然摆动;上下肢协调运动,两脚脚尖向前,左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝,走路时两足呈“八字”分开,身体摇摇晃晃,两臂外展,颤颤抖抖地向前走,有时足尖着地,有时足跟放平,这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服,属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬,会有步态异常、走路不协调的表现,表现为脚后跟紧,通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬,走路自然会不协调,家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等,这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型,也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形(多发成骨不全)。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办?如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的,那么应该尽早采用酶替代治疗,MPSⅡ型早期诊断早期

  • 宝宝肝大是怎么回事,是罕见病吗

    宝宝生病时妈心情都是又心疼又难过的,毕竟是十月怀胎掉下来的肉,生病自然会牵动着妈心,作为人体内最大的实质性脏器和消化腺的肝脏,在承担着物质代谢、解毒和转化功能的同时,也是会因为一些因素导致异常出现的,比如肝脏肿大,那么宝宝肝大是怎么回事,会是罕见病吗?肝脏是我们人体内部唯一可以再生的器官,它的代偿能力是所有内脏器官中最强大的存在,它承担的工作也是最多最为复杂的。同时,其还没有末梢神经分布,它就在你体内默默无闻的工作,就算是出现了疾病,也轻易不会抱病喊痛。因为孩子生长迅速,代谢旺盛,血容量相对多于成人,肝脏是合成,分解和代谢过程的重要器官,因此儿童肝脏的工作负担较重,肝脏的体积相对较大比成人大。一般3岁以前的孩子有1/3~1/2的肝脏是稍大的,常常在右肋缘下可以触及到的,当然所谓的稍大是不超过右肋缘下2厘米,如果超过这个范围那么就要考虑相关的疾病因素了。宝宝肝大是怎么回事,是罕见病吗?如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现,比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染,这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,一般可以去医院通过尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。患儿出生时多表现正常,随年龄的增长症

    2021-11-16
  • 宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗

    孩子的到来本是一个家庭最高兴开心的事了,然而没过多久宝宝突然不自觉形成了爪形手这可吓坏了刚刚成为宝女性朋友,这让作为母亲的她们不免有些着急,宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗?宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗?宝宝不自觉成爪形手多是正常的表现,而如果宝宝的爪形手经常表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲,手指分开形成特殊的“爪形手”畸形,这预示着手部平衡被打破、关节不稳、运动不协调等,严重影响手功能,出现肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等症状。如果此时宝宝有比如:耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术,扁桃体切除术等等表现,那么就要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型。黏多糖贮积症是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同,黏多糖贮积症又分为7种类型,其中黏多糖贮积症2型,又称亨特综合征,是因为患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,累及到身体的多个器官系统出现异常表现。黏多糖贮积症2型的患儿大多为男性,因为黏多糖在体内贮积,患儿的体表特征会出现明显异常,累及身体多器官系统出现异常,如面部粗陋,眉毛浓密,舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵

  • 宝宝中耳炎反复发烧,是黏多糖贮积症2型吗

    中耳炎本是秋冬季节宝宝的常见病,怎么就和罕见病黏多糖贮积症2型挨了边?我想这是任何一位宝妈甚至于是医生也联想不到的,毕竟中耳炎在宝宝群体中并不少见,也是最容易被忽略的疾病,那么宝宝中耳炎反复发烧,是黏多糖贮积症2型导致的吗?对于儿童,中耳炎经常继发于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒时,会引起鼻咽黏膜肿胀,鼻咽部的免疫防御和清除细菌的能力降低,故而鼻腔会积聚大量的细菌,病毒性上呼吸道感染也会引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能损害会改变中耳内的压力,如同耳边经常能听到飞机起飞时的声音。中耳部分就会产生液体(或者称为渗出),从而滋生细菌或者病毒,导致中耳炎。宝宝中耳炎反复发烧警惕罕见病——黏多糖贮积症2型如果在宝宝中耳炎反复发烧的同时,还发现宝宝伴随有其他器官系统的功能障碍表现,比如:耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术,扁桃体切除术。这些症状综合到一起,就要警惕是不是黏多糖贮积症2型这个罕见病了,可以通过做尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,如果结果为阳性,那么就可以确诊了。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,累及到呼吸系统就会出现频繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我们常说的感

    2021-11-16
  • 宝宝疝气老是反复怎么回事,是罕见病吗

    “我家宝宝有疝气,吃药能好吗?开刀、会有危险吗?”“我家宝宝有疝气,可是做了手术还是复发了,怎么回事?”这类问题是小儿外科门诊处父母常会问到的问题,有的父母担心疝气复发是某种罕见病导致的,那么到底宝宝疝气老是反复怎么回事,是罕见病吗?所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同,可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状,比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块,在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫,较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气反复当心罕见病疝气其实并不难治,一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,一次手术过后还要经历第二次,甚至第三次手术,那么宝宝疝气老是反复怎么回事?如果宝宝疝气老是反复,同时还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去医院进行尿GAGs(糖胺聚糖)检测和酶学检测,若结果为阳性,则可确诊。黏多糖贮积症Ⅱ型 第73号罕见

  • 宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗

    每一位父母都希望自己的孩子能够健康茁壮的成长,如果还能及美貌与才华于一身那就更再好不过了,所以在孩子成长的每一个阶段,父母都是操碎了心,可是如此呵护孩子的成长,为什么还是有些孩子出现了骨骼畸形的表现,宝宝骨骼畸形是什么原因造成的,是罕见病吗?宝宝骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕见病有关有的宝宝可出现头颅增大,外型像小船(舟状头畸形),胸廓畸形如鸡胸,脊柱后凸或侧凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表现。如果还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形(多发成骨不全)。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代疗法,患儿确诊后,宜尽早开始治疗。通过上文的讲述,相信大家

  • 宝宝发育延迟影响智力提高吗,是罕见病吗

    对于一位普通的母亲来说,孩子的到来无疑是为家庭为自己增添了一份色彩,这也让她们有了新的身份去面对新的生活,然而随着时间的推移,到了本该嘤嘤学语、茁壮成长的年纪却迟迟表现得比别的孩子慢一拍,这让作为母亲的她们不免有些着急,宝宝发育延迟影响智力提高吗,不会是罕见病吧?孩子成长的每一步都牵动着妈心,总会担心遇上这样那样的问题,比如例如孩子的营养是否跟得上,孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候,有的人就会自动地与智力发育也挂了钩,宝宝发育延迟影响智力提高吗?其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关,而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育,包括智力的提高。发育延迟影响智力提高?或是罕见病惹的祸当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时,这多是发育迟缓的一种表现,与此同时,如果宝宝出现以下这些变化,那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,多数会影响智力,而且还会使骨骼、关节等生长异

  • 如果失眠了怎么办

    春困秋乏夏打盹,睡不醒的冬三月。这句谚语反映了不同季节里人体的生理反应,但没有离开一个中心词——睡觉。那失眠又是怎么回事,跟季节变化有关吗,如果失眠了怎么办。想要回答这些问题,就得先来了解下季节的发展变化与人的睡眠之间的联系。春天到来的时候,天气转暖,人体的新陈代谢进入一个相对比较旺盛的时期。这个时候体内的激素水平会发生波动,有可能导致失眠、情绪低落或者梦特别多等症状。而白天时间逐渐延长,黑夜时间缩短,人的睡眠时长相较于冬季也会有所缩短。夏季天气炎热,容易让人烦躁,夜晚睡眠时间通常比较晚,有的人会入睡困难,加上蚊虫叮咬,睡眠较浅,容易醒,自然就会睡不好,一般每晚只能睡五到七个小时,但中午有比较长的午休时间来弥补夜间睡眠的相对不足。 秋天气候多变,容易干扰人体的生理功能;并且秋季气压较低,可能引起人脑分泌的激素紊乱,产生烦躁、抑郁、焦虑的情绪,睡眠质量自然受到影响,从而导致失眠症状的出现。冬季寒冷,大部分人都不愿意到户外运动,缺少阳光照射,会直接导致体内褪黑素分泌不足,会加重身体疲惫和睡眠不佳等问题。不少人常常感到情绪不佳、睡眠不足、注意力不集中等,都与缺少阳光有关。另外,现代医疗气象学中还有一种被称为“气候变化过敏”的现象,指气候变化诱发的一系列人体不适,其中也包括失眠,且这种敏感性会随年龄的增长而增加。以上这些内容告诉我们,人的睡眠质量的高低的确与季节变化存在一定联系。如果失眠了怎么办?对于失眠,医生往往会根据患者自身的情况,采取药物等治疗方法,其中在选择药物治疗时,不少医生选择让患者服用阿美宁,原因何在呢?阿美宁是褪黑素的衍生物,服用后,它可以在人体内模仿褪黑素的生理作用,通

    2021-11-09
  • 抑郁的表现有哪些怎么办

    现在的城市人口越来越多,生活成本逐渐增加,竞争也日益激烈,致使许多直接、间接的压力,导致不少人心理失衡或者精神絮乱,出现精神类疾病,其中抑郁症发病率在普通人群中非常高。对此大家在生活中一定要提高警惕,及早预防,如已经患有,还需用药治疗,同时接受专业的心理诊治。那抑郁症怎么预防?抑郁的表现有哪些呢?下面就一起来探索一下吧!抑郁症预防是基础,在预防抑郁症方面,必须要讲究策略和一些有效的方法。有必要从生活的各个方面,来调节和预防抑郁症的发作。1、适当锻炼多参加体育锻炼、注意睡眠。早睡早起,多到室外运动,比如快走20分钟。2、劳逸结合不可过度疲劳。学习、工作、家务总有做不完的事,感到累时,不妨暂且搁下这些事情,休息一下,让自己充充电。3、明确自我价值明确你的价值,树立目标。有目标的人才有向往,才有方向,才活得充实。大家要从小目标做起,量力而行。以上便是抑郁症如何预防的一些相关事项,希望大家多多注意。下面来深入了解一下抑郁症常见的临床的表现有哪些吧:1、思维障碍:如思维迟缓,言语减少,反应迟钝、无法与外界进行交流,注意力不集中。2、情感低落:对任何事情缺乏兴趣,自责自罪,对生活绝望,甚至有伤害自己的意念和行为。3、意志行为减退:表现为欲望减少,如对工作、学习、人际交往兴趣减少。 若你也有发现上述症状,可在微信公众号“心晴研究所”——通过专业版的PHQ9抑郁自测问卷了解评估自己的情绪状态,找到专业的医学科普教育资源,帮你舒缓情绪,管理睡眠,为你排忧解难、温暖你的心灵。同时,面对抑郁症还可以采用常见的药物治疗。目前已有数据证实,阿戈美拉汀比其它抗抑郁药因不良反应所致的脱落率更低,耐受性更好。作为中国领先的创新

    2021-11-08
  • 女人更年期失眠怎么办,吃什么药?

    温柔、端庄、优雅这些词汇更多时候会和女性联系在一起。然而,当更年期到的时候,这些词汇就会渐渐远离,取而代之以无理取闹、神经质、蛮横等词来形容。更年期的女性常表现为注意力不集中、焦虑不安、记忆力衰退、心情抑郁、失眠等症状,严重的话会影响到日间状态,不仅自己痛苦,家人也感到不安为此担忧。那为什么会有更年期,女人更年期失眠怎么办呢?围绝经期综合征,也就是更年期,它的出现与卵巢生理性衰退甚至衰竭有关,多发于45岁至55岁的妇女。而卵巢生理性衰退甚至衰竭的原因包括:一是遗传,包括染色体和基因的缺陷;二是疾病,如自身免疫性卵巢损伤、感染等;三是环境,包括吸烟、酗酒、营养及内分泌紊乱等;四是手术、放疗及化疗。 当卵巢功能衰退时,其体内的雌激素水平会发生较大程度下降,雌激素对大脑皮层具有抑制作用。雌激素缺乏时,大脑抑制过程减弱,兴奋过程相对增高,二者平衡状态遭到破坏,就会表现为失眠。再者,人的情绪与神经递质有关,雌激素水平影响神经递质分泌,会增加抑郁情绪的发生几率,导致失眠或者早醒等睡眠障碍。睡眠质量较差又造成情绪加重,进入恶性循环。更年期使女性苦不堪言,失眠让其苦上加苦。那有没有什么办法可以治疗更年期失眠,减少痛苦呢?阿美宁(阿戈美拉汀片)可以提供这方面的帮助。它的作用机制突破了传统的单胺递质系统,通过提前时相,增强神经传递,缓解患者情绪低落、心情抑郁的情况。而且作为一种类褪黑素药物,阿戈美拉汀具有与褪黑素类似的作用,能够有效调节睡眠和生理周期,最终改善失眠、早醒等睡眠障碍症状,提高患者睡眠质量。与同类药物比较来看,阿戈美拉汀停药时则不需要逐步减量,没有撤药症状,耐受性更好。关于女人更年期失眠怎么办

    2021-11-08
  • 慢性支气管炎太磨人,长期咳嗽不好怎么办?

    气候转凉,呼吸道是不是状况百出?医院也总能碰到一茬又一茬咳嗽的患者朋友,而在这群人中,慢性支管炎的患者占了大多数,长期咳嗽对于他们来说已经是常事,但是气候转凉之时也是他们最难受之时,尤其是老年患者朋友身体终究是吃不消的,长期咳嗽不好怎么办啊? 慢性支气管炎为什么这么磨人?别看支气管第一个字是“分支”的“支”,就认为它没有主角光环支气管可是连接气管和肺部的大型通道,想呼吸畅快,这个通道不能受阻。吸烟、大气污染、感染、气候寒冷、过敏、遗传因素……都能够引起支气管阻塞。尤其现在,寒冷季节或气温突变,支气管非常容易受伤害。一旦支气管这个大型通道受到病毒或细菌感染、物理或化学刺激等,支气管黏膜就会被损害,黏液增多,阻塞小支气管的气流,就会导致支气管发炎。慢性支气管炎发生在气管、支气管黏膜及其周围组织,起病慢,病程长,反复急性发作而病情加重。老慢支真是个磨人的小妖精,被它黏上,大多数人将经历连续2年以上,每年持续3个月以上的咳嗽、咳痰或气喘,反反复复咳嗽带痰,多年不愈,而且症状常年存在,不分季节。早期症状轻微,多在冬季发作,春暖后缓解,晚期炎症加重。那么长期咳嗽不好怎么办呢?连花清咳片是连花清瘟的姊妹药,研究表明其具有显著的止咳作用,连花清咳整方肃肺止咳,清肺化痰,透邪达表,使肺气上下宣达条畅,不仅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈,同时也用于各种慢性肺部炎症导致的咳嗽。还能减少单位时间内的咳嗽次数。对伴随咳痰的咳嗽,连花清咳片可减少气道分泌物,连花清咳片能明显抑制气道炎症模型中黏蛋白的分泌,起到稀释痰液的作用,消除痰产生的根本,使痰液黏稠度降低后易于咳出,促进排痰。痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵

    2021-11-08
  • 晚上干咳厉害怎么办?预防干咳,你要这样做

    近几日气温明显低了很多,会感觉到刺骨的寒冷向我们袭来,这就是冬日带给我们的冰冷刺激,而这种刺激却让不少人生出了毛病,在门诊可以看到人流量也比以前明显多了,而在就诊的患者中,有着咳嗽症状的可不少,而且多是以晚上干咳厉害而就诊,因为不断的咳嗽已经影响到了他们的生活,那么晚上干咳厉害怎么办好?说到咳嗽,先要弄明白咳嗽是好事还是坏事。咳嗽从表现来看分为干咳和湿咳。干咳指没有痰的咳嗽,它往往是刺激性咳嗽,比如得了喉炎,突然闻到一股特别强烈的气味,大哭之后或吸入了异物,都是对上呼吸道的一种刺激,会引发咳嗽。 中医认为,干咳通常是燥邪引起的。燥邪发于秋季,损伤人体津液,出现各种干燥涩滞的症状,如口鼻干燥、咽干、皮肤干涩等;另外,燥容易伤肺及咽喉,出现干咳少痰、痰黏不利、咽喉干痒。燥邪能伤津,时间久了则导致肺阴亏耗,转成为内伤之阴虚肺燥咳嗽。肺阴亏虚,虚热内扰,虚火灼津,表现为咳嗽少痰。晚上咳的厉害多是浅咳浅咳,往往表现为白天咳嗽的时候很少,以流鼻涕为主,但是夜间咳嗽比较厉害。这是因为平躺时,嗓子处于低位,鼻腔里的分泌物无法通过流鼻涕的过程排出来,就会倒流到嗓子里,刺激嗓子,引起咳嗽,晚上还经常咳醒。晚上干咳厉害怎么办?《素问·病机气宜保命集》中曾记载:“咳谓无痰而有声,肺气伤而不清也;嗽是无声而有痰,脾湿动而为痰也。”其中有声无痰的干咳分为外感风燥咳嗽和肺阴不足证,此时可以服用右美沙芬来缓解和治疗,右美沙芬临床用于干咳,包括上呼吸道感染,支气管炎等引起的干咳。而临床上将有痰有声的咳嗽咳痰分为风寒咳嗽、风热咳嗽、痰湿蕴肺证和痰热郁肺证,在《证治汇补》曾说明:“肺居至高,主持诸气,体之至清至轻者也

    2021-11-08
  • 慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害怎么办?这个方法少不了

    又到了慢性咽炎高发的季节了,身边出现了越来越多不停咳嗽的声音,尤其是一到晚上就咳嗽的厉害,属实会影响到睡眠质量以及第二天的工作效率,相信很多慢性咽炎的患者在这个时候都会发出一个疑问:慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害怎么办啊?下面咱们就来一起了解一下吧。慢性咽炎为咽部黏膜、黏膜下及淋巴组织的慢性炎症,常为上呼吸道慢性炎症的一部分,多见于成年人,病程长,症状顽固,不易治愈。症状主要表现为咽腔干燥、发痒感、刺激性咳嗽等,导致患者睡眠不佳、失眠、食欲不振等后果,严重危害了人们的身心健康。慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害怎么办?中医讲病邪从口鼻而入,咽喉部是抵御外邪的部位,所以咽炎的人会感冒,感冒以后难见好,表现为咽喉部有异物感,会出现咳嗽的表现,有的人会在晚上咳嗽的厉害,有的患者还有气短等症状。慢性咽炎一到晚上咳嗽的厉害首选中医治疗,不妨试试连花清咳片,它是一种中成药,具有宣肺泄热、化痰止咳功效。其主要成分有、石膏、连翘、黄芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陈皮、浙贝母、牛蒡子、山银花、大黄、桔梗、甘草等,具有宣肺泄热,化痰止咳功效。该药方中以桔梗、甘草为使药,桔梗开宣肺气,祛痰宽胸,有利于排出肺中壅滞的热痰;甘草甘润平和,补益肺气,润肺止咳。连花清咳片组方中开达肺气,宣肺止咳;桑白皮功能泻肺平喘;石膏清泄肺经气分邪热;黄芩清肺火及上焦之实热,于咳嗽痰稠者尤为相合;炒苦杏仁为治咳喘要药,配伍定喘平嗽功效更佳;大黄能泻下攻积,清热泻火,并使热毒从大便而去;再配伍可疏散风热、清热解毒的山银花、连翘等药辛凉清解,清热以消肺部炎症,化痰稀化痰液促进排痰,祛风有助于止痒,咽喉不痒了也就不咳嗽了。当然,要想

  • “咳咳咳”好难受,冬季干咳嗓子疼怎么办?

    寒冷干燥的秋冬季节又到了,无论是在公交上还是地铁上,亦或是大街上,到处都是“咳咳咳”的人们,可见这个时节的许多人都有嗓子疼、干咳的表现,严重的患者症状可能会持续到春天,这样的情况每年都有发生,让很多人的身体感到非常的不适。那么,冬季干咳嗓子疼怎么办呢?咳嗽指多种病邪侵袭于肺,肺受损伤肺气上逆而发声的现象。这种咳嗽在中医上属于风燥伤肺证。中医认为肺与秋气相通,而肺脏娇嫩,加上秋季干燥,所以秋天肺是最容易受伤而引发肺燥的症状的。而肺在声为咳,因此肺受损伤时多表现为咳嗽的症状。冬季干咳嗓子疼怎么办呢?虽然咳嗽是常见的表现不算大病,但确实需要通过吃药来止咳,避免症状进一步加重,引发更多的并发症,对身体产生其他的损伤,这里大家可以考虑使用连花清咳片。连花清咳片以中医络病理论为指导,集合传统经典名方及临床实践研制的专利创新中药连花清咳片,具有宣肺泄热,化痰止咳功效,成为气管-支气管炎咳嗽患者的专用药物。其主要成分有连翘、炒苦杏仁、陈皮、山银花、大黄、桔梗、甘草等,不仅能够有效的宣肺泄热、化痰止咳,并且成分天然,止咳化痰起效快,按疗程服用后可以从不同方面化痰止咳。连花清咳片从多个机制抑制咳嗽第一、连花清咳片能够稀释痰液,促进痰液排出,痰液排出后可以减轻气管、支气管的堵塞,通畅呼吸道。第二、连花清咳片能够减轻炎症反应,进而减弱气道炎症引起的气道高反应性。第三、连花清咳片还有广谱抗菌抗病毒的作用。研究发现连花清咳片对金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、乙型溶血性链球菌、肺炎双球菌等都有一定的抑制作用。同时,连花清咳片有较强的抗流感病毒作用。这些细菌和病毒都是引起急性气管-支气管炎的罪魁祸首。另外,实验

    2021-11-06
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