• 儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗

    遇到浓眉大眼的宝宝谁都会忍不住夸上一句,然而就是这看似“好看”的特征也会和疾病扯上关系?儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?下面跟随小编一探究竟。儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗?MPS2是MPS中的一种类型,这是一种X连锁隐形遗传病。患儿由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,导致GAG(糖胺聚糖,也称为黏多糖)无法降解,在患者体内贮积。作为构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分的重要结构,糖胺聚糖的不完全分解残留在人体细胞内,积聚的越多对人体的伤害越大。GAG本身没有毒性,但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题。患儿会因此出现多种器官的不同表现,患儿的头发往往很浓密,眉毛也很浓密,身上的毛发也比平时多;手指弯曲呈爪形;咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生;患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染;患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容;部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;有的患儿会出现骨骼、关节等生长异常,容易导致引发脊柱侧弯等,最终需要坐轮椅,活动能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。在这里建议家长朋友留心观察,如果发现宝宝有相关的异常表现建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断是否是罕见病MPS2导致的。以上就是关于“儿童头大浓眉大眼怎么办,是MPS2吗”的相关介绍,相信大家在认真阅读

    2021-11-18
  • 儿童毛发重怎么办,是罕见病吗

    很多时候,爸妈看不出孩子有什么问题,比如宝宝头发又黑又浓密,谁看谁夸赞,然而不知道从什么时候开始,孩子的毛发异常浓密,问题出现在哪儿?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏,从而使该酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密。患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状,挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。如果宝宝出现以上这些表现,就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者,指南推荐的标准治疗是酶替代疗法,有助于改善患者的多种症状表现。以上就是关于“儿童毛发重怎么办,是罕见病吗”的相关介绍,如果孩子出现诸如上述的相关症状,应该及早就医,越早治疗,就有可能减

    2021-11-18
  • 宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

    宝宝成长的每一步都不能马虎,头部发育与其他器官发育一样关键,生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬,这是怎么回事?会不会影响到以后的发育?宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗?黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏,使皮肤素和类肝素不能被完全降解,从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统结构和功能异常。MPSⅡ型患儿出生时多表现正常,随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累,如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。患儿通常具有典型面容,表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等;消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝,手术后易复发;患儿早期有反复上呼吸道感染,频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤(包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失)导致听力下降,其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限(颞颌关节僵硬所致)、声音粗糙(喉头部位糖胺聚糖贮积导致)等。如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病,有致残、致死的风险,早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里,一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心,如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕

    2021-11-18
  • 宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗

    宝宝疝气在小儿外科中很常见,疝气不治疗的话会随着孩子的年龄增长,活动量增加,腹压增大后,症状就会反复出现,下面给大家介绍一下宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗?疝,即人体内某个脏器或组织离开其正常解剖位置,通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。腹股沟疝常见于婴儿中,因为婴儿的腹壁肌肉存在一个洞,这个洞通常会在出生后不久闭合。但如果它没有闭合,或者当婴儿早产时,就可能发生腹股沟疝气。宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗?绝大多数的儿童疝只有通过手术治疗就会获得治愈,然而有的孩子会出现小儿疝气老是反复的表现,并且伴有其他器官的功能异常,比如出现舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚等面部粗陋化的表现,还有的患儿随着年龄的增长生长速率在降低,表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;听力损伤,并伴有耳部反复感染,手指弯曲呈爪型,还有频繁的上呼吸道感染的表现等等,建议有此相关症状的宝宝可以去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科进行酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是黏多糖贮积症其中的一种类型,属于一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床症状体征,其中小儿疝气老是反复要考虑和这一罕见病相关。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。以上就是对“宝宝疝气一直反复怎么办,是MPS2吗”的相关介绍,宝宝疝气男宝宝的发病率比较高,一直反复发生的疝气多要考虑其他的致病因素

    2021-11-18
  • 宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗

    疝气不是吃药打针就能治好的疾病,尤其是反复发生的疝气,应该查出具体的病因采取针对性的治疗措施,才能将伤害最小化,那么宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗?所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同,可以分为脐疝、斜疝、股疝等。得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状,比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块,在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫,较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。疝气一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,那么宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗?如果宝宝疝气老是反复,同时还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑亨特综合征,也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内IDS酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖蛋白)障碍,导致这些糖蛋白在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去,逐渐积聚的

    2021-11-18
  • 婴儿的脐疝是易复发吗,是罕见病吗

    生活中是不是也会发现有的宝宝刚出生就发现肚脐位置鼓起一个好大的包,用手一按还会缩回去,这可把家长们吓得不轻,其实这就是脐疝,部分家长会疑惑婴儿的脐疝是易复发吗?会是罕见病吗?宝宝脐带脱落后,有时肚脐会突然鼓起,尤其是在哭闹、便秘用力后,肚脐处变高,凸起一个球形软囊“小包”,等孩子平静时,“包”又变小变平了,这应该就是脐疝了。婴儿的脐疝是易复发吗脐疝形成的原因很简单,宝宝脐带脱落后,脐部两侧的腹直肌及前后鞘发育尚未完成而出现一个薄弱的环,一旦腹腔内压力升高,比如宝宝哭闹、咳嗽、用力排便等,腹腔内小肠等腹腔脏器就可能由脐环这一薄弱处向外突出,所以容易复发。婴儿脐疝复发可能是罕见病婴儿脐疝复发同时伴有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎,外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。最早出现的症状通常以躯体症状为主,最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形,步态异常,关节活动受限,身材矮小。根据相关数据得知,黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋,98.2%出现爪形手,96.4%出现关节僵

    2021-11-18
  • 新生儿有蒙古斑怎么办,是亨特综合征吗

    有部分宝宝刚出生的时候身上会带有胎记,这样的胎记大部分都是无害的,但是,也有一些胎记是某些疾病发生的征兆!那么新生儿有蒙古斑怎么办,是亨特综合征吗?其实,当宝宝还是个胚胎的时候,形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时,选择停留在真皮层,慢慢聚集,就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑,在医学上被称为“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。它是一种无规则形状,大小不一,数量不等的皮肤色素斑,大多分布在新生儿的尾骶和臀部,少见于背部,极少见于四肢或面部,颜色深浅不一,大多呈青紫色或蓝色。通常情况下,臀部或尾骶的少数“蒙古斑”会随着宝宝的成长逐渐淡化,直至消失,对孩子身体健康没有什么危害,也不需要作任何的治疗和处理。但是,当全身大范围的出现“蒙古斑”时,是有必要做医学筛查的。如果同时发现宝宝有特殊面容,主要表现为矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出,还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎,这些异常的表现需要让家长朋友警惕是不是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。新生儿有蒙古斑怎么办?黏多糖贮积症2型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,导致患儿体内贮积的糖胺聚糖(黏多糖)越来越多无法降解,慢慢累及多个器官系统,出现多种临床表现,严重者会影响到智力发育。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。通过上文的讲述,相信大家对于“新生儿有蒙古斑怎么办,是亨特综

    2021-11-18
  • 小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗

    疝气是指人体的组织器官,从正常的位置离开,通过人体的薄弱区、缺损区等跑到另一部位,疝气是总称,腹股沟斜疝是其中一种类型,小儿是高发人群之一,有些家长对于“小儿手术后有复发性腹股沟斜疝怎么办,是MPS2吗”会比较好奇,下面就通过文章内容来了解一下吧。疝气不是肚子里有“气”,而是部分组织或器官离开了自己该待的地方,跑到了其他器官组织的地盘,腹股沟斜疝多由于宝宝腹壁发育异常所致。一般宝宝出生以后,正常情况下,鞘状突是应该完全闭合的。如果鞘状突没有闭合,并且缺损较大,腹腔内的组织或者器官,比如肠管、大网膜就会凸出到腹股沟、阴囊或者大等部位,形成疝气。疝气找上门,体内就像有一颗“”,随时会发作。有些小儿手术后有复发性腹股沟斜疝的情况,如果同时伴有以下一些相关异常表现,那么就要高度怀疑是罕见病——MPS2,黏多糖贮积症2型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。面部改变:新生儿期外观可正常,随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。生长:患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉:患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。关节及骨骼:关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形。呼吸系统:频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。手术史:有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、

  • 鼻炎康是由哪些成分组成的

    一个喷嚏有人在想你,两个喷嚏有人在说你,三个喷嚏被人念叨了,一连串的喷嚏,那你可能是鼻炎犯了......喷嚏夹带着鼻涕飞舞的尴尬场面,你是否遇到过?对此鼻炎患者感同身受,鼻炎一发作,一言不合喷嚏说来就来,而且嗅觉减退、头痛头晕、鼻痒、鼻塞、呼吸不畅,让人吃不香、睡不好.......为此,有鼻炎的朋友在家中可以常备鼻炎康片。鼻炎康为什么成为鼻炎患者的家中常备?先来看看,鼻炎康是有哪些成分组成的吧。 组方配伍合理 有效减少症状反复 温和补益鼻炎康是国药集团出品,拥有国家发明专利,是30年的大品牌,鼻炎康的成分:广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆粉、薄荷油、马来酸氯苯那敏。鼻炎康方中野菊花疏散风热、清热解毒,黄芩苦寒清热燥湿、泻火解毒,合用猪胆粉,三药配伍清热解毒。、薄荷油宣肺散邪,苍耳子散风通窍止痛,三药增强疏风散邪、宣肺通窍之功。广藿香芳香化湿,鹅不食草祛湿化浊。当归和血行血,以防辛温燥烈之品耗伤气血。诸药合用,共达清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛之功,可用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。据了解,鼻炎康近年获得过多个奖项,包括登上2020年“健康中国”药品榜和2020-2021年健康产业·品牌发展指数TOP品牌鼻炎用药奖项。品牌信赖度高,获行业认可与消费者信赖。因此鼻炎康成为鼻炎患者家中常备用药也就不足为奇了。鼻炎患者在用药的同时,还要注意以下护理事项 :一、清洗鼻腔。由于每天用鼻子呼吸,吸入空气中的大量灰尘、细菌、二氧化硫等各种废气和病毒。虽然鼻腔黏膜有一定的过滤、清洁作用,但如果经常洗鼻,可及时清除鼻腔内干痂,会使鼻腔更好地发挥过滤、清洁功能。二、环境质量。鼻炎患者要保证所在环境空气质量,工作

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    2021-11-17
  • 服用鼻炎康能有哪些效果

    鼻炎是一种常见疾病,症状和感冒类似,主要表现为鼻塞、鼻痒、流鼻涕、喉部不适、鼻涕倒流,引起刺激性咳嗽等。症状虽看似不严重,但是反反复复发作,让人很是烦恼,严重者会伴有头晕、头痛等症状,非常影响其正常的工作和日常生活。因此,患有鼻炎的患者切不可轻视,应及时用药治疗,可以选择药店常见的鼻炎用药——鼻炎康。接下来,一起深入了解一下,服用鼻炎康能有哪些效果吧。 鼻炎康片诞生于20世纪90年代,由于鼻炎治疗方案中,西药起效快,但可能会有耐药性,且只作用于局部;而中药单方药力不足,药效不明显。德众研制人员以传统鼻炎药处方为基础,加入抗组胺成份,加速缓解敏感症状,以消炎、消肿而且能抗过敏为研制方向,研制出能够快速起效并且减少反复的鼻炎康片。30年以来,其深受广大鼻炎患者认可与信赖。临床上,鼻炎是个难治病,男女老幼均可发生,在受凉受湿后症状更加明显。且根据疾病的发展进程,鼻炎可以分为急性鼻炎、过敏性鼻炎和慢性鼻炎,急性鼻炎反复感染有可能发展为慢性鼻炎。而慢性鼻炎又有单纯性、肥厚性、萎缩性之不同。西医的治法一般是缓解症状,首要是通鼻杀菌,严重者手术切除,中医的治疗思路一般从肺入手。从中医来看鼻炎到底是什么病呢?鼻炎隶属于中医“鼻鼽、鼽嚏或鼻窒”的范畴。鼽即鼻出清涕,嚏乃鼻中因痒而气喷作声,窒是以鼻塞时轻时重,或双侧鼻窍交替堵塞,反复发作,经久不愈,甚至嗅觉失灵为特征的慢性鼻病。中医在两千年前即明确地诊断了此病,并且提出了有效的治疗思路和方法。鼻炎的本质是正气不足,无力祛邪。《内经》认为:“肺开窍于鼻”,故鼻病似当责之于肺。鼻炎康片 清热解毒 宣肺通窍 消肿止痛鼻炎康片具有清热解毒,宣肺通窍,消肿止痛的功效。可

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    2021-11-17
  • 鼻炎康片中含有的成分都有什么

    如今,鼻炎的患病人群十分庞大,相信不少的朋友都曾经历或者正在经历鼻炎的痛苦,起初突然的打喷嚏不会引起人们的重视,而随着时间的推移,鼻塞、鼻涕、打喷嚏的症状越来越严重不说,甚至还伴随出现头晕、头痛、精神萎靡等其他症状。因此在症状严重前应今早治疗。作为治疗鼻炎的常用药物鼻炎康受到广大消费者的信赖和认可,那么鼻炎康片中含有的成分都有什么呢?为什么会这么有效果呢? 早用鼻炎康减少鼻炎反复 全面治疗鼻部症状市面上常见的鼻炎用药成分多分几类:糖皮质激素、抗组胺药物、鼻用减充血剂以及中成药,无论是西药或是纯中药治疗鼻炎都难以解决鼻炎反复发作的问题。国药集团德众出品的中成药鼻炎康拥有国家发明专利,是近30年的大品牌,深受鼻炎用户信赖,历久弥新,近年获得过多个奖项。那么鼻炎康片针对各种鼻炎是如何起效的呢?鼻炎康方中含有常用的宣肺通鼻窍药苍耳子、鹅不食草;以及配有野菊花、黄芩、猪胆粉清热解毒消肿;和薄荷油可宣肺散邪;广藿香芳香化浊,可化湿浊内蕴,散体内伏邪,减少鼻炎反复;当归和血行血,诸药精妙配伍可以祛风通窍,清热解毒,消肿止痛,快速缓解鼻部症状。相比其他中成药普遍药性偏温或偏凉,鼻炎康片方中的当归,其具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用,既防止辛温太过伤及阴血,又防止辛凉太过伤及脾胃,起到调和药性的作用。建立健康的生活方式和调养体质是减少鼻炎发生的内在条件,平时要加强室外体育锻炼,增强体质,提高人体的抵抗力。戒烟限酒,减少烟酒对鼻腔黏膜的刺激。避免接触过多化学物质、化妆品、花粉、尘螨等,以免引起症状反复。可以在清晨洗脸时,用拇指、食指夹住鼻根部位,由上而下用力连拉几次,这样可以

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    2021-11-17
  • 儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗

    门诊经常会被小儿疝气的父母问到“儿童疝气反复怎么办”,但是很少有父母注意到孩子反复出现疝气可能是其他疾病。所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。疝气其实并不难治,一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,一次手术过后还要经历第二次,甚至第三次手术。儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗?黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去,逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下,从而产生相应的临床症状。疝气反复是其中的表现之一。关节挛缩是早期出现的症状,其指骨关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失。掌指骨短粗,远端宽,近端尖呈三角形,远节指骨呈爪形。患儿面部随着年龄的增长表现为舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;患儿生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见有舌骨增大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直,导致张口困难。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。通过上述的介绍,相信大家对于“儿童疝气反复怎么办,是罕见病吗”都有所了解了,罕见病的治疗一直是临床上一直在攻克的难题,由于其

    2021-11-16
  • 宝宝背部蒙古斑怎么办,是罕见病吗

    新生命的到来,仿佛点亮了爸生命,整个家庭也因此变得幸福快乐了,但是宝宝刚出生就发现背部大片蒙古斑,这可愁坏了刚为人父母的新手爸妈,宝宝背部蒙古斑怎么办,是罕见病吗?其实,当宝宝还是个胚胎的时候,形成“青屁股”的色素就开始出现了。当它朝着表皮移动时,选择停留在真皮层,慢慢聚集,就会呈现出或青或蓝的痕迹。这种色斑,在医学上被称为“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失,即使一些青斑无法自行消退,也可以通过专业手段来清除。宝宝背部蒙古斑 或许是罕见病导致的有一些小孩身上有蒙古斑不说,还有特殊面容,主要表现为身材矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、额头突出,还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎,这些异常的表现需要家长朋友们联想到会不会是罕见病——黏多糖贮积症2型(MPS2,亨特综合征)黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。以上就是对“宝宝背部蒙古斑怎么办,是罕见病吗”的相关介绍,如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。一般如果宝宝身上的色素痣出现发痒、变大的情况时,家长一定不要掉以轻心,这可能是疾病的预警,一定要尽早带宝宝去医院治疗。

    2021-11-16
  • 晚上睡觉盗汗的治疗方法哪个好

    随着现在生活压力越来越高,生活习惯也越来越不规律,因此容易透支身体。而身体被透支有一个很重要的信号就是晚上睡觉总是出汗,这类现象也被称之为夜间盗汗,这种症状让人非常难受,所以比较关心晚上睡觉盗汗的治疗方法哪个好,下面我们就通过文章内容了解下吧。为什么晚上睡觉容易盗汗?盗汗是中医的一个病证名,是以入睡后汗出异常,醒后汗泄即止为特征的一种病征。盗汗的人,有的一入睡即盗汗出,有的入睡至半夜后盗汗出,有的刚闭上眼睛一会儿即盗汗出。中医对盗汗很早就有比较深 刻的认识,在春秋战国时期成书的《黄帝内经》中称为“寝汗”。“寝”是指睡觉,有个成语叫“废寝忘食”,是说顾不得睡觉并忘了吃饭。很显然“寝汗”就是在睡觉的时候出汗。到了汉代,医圣张仲景在《金匮要略》一书中,形象地用“盗汗”来命名人们在睡梦中出汗这种病症。自此以后,历代医家均沿用此名,中医认为盗汗多为肾阴虚所致。盗汗分为两种,一种属生理性的,一种属病理性的。现代医学认为,小儿代谢旺盛,活泼好动,出汗往往比成人量多,属生理现象。另一种指入睡后出汗,醒后即止,多属虚劳之症,尤以阴虚者多见。中医的说法是“阴虚则盗汗”,“阳虚则自汗”。如果是病理性的夜间盗汗,就要小心可能是肾阴虚,虚则阳盛,虚热内生,阴气空虚,睡则卫气乘虚陷入阴中,表无护卫,肌表不密,荣中之火独旺于外,蒸热,迫津外泄则汗。醒则气固于表,玄府密闭而汗止阴。不仅如此,阴虚的人骨质较脆,这在中医里叫骨痿,骨痿中医范畴属“肾虚”“骨蚀”“阴疽”等,类似于本病的症状早在《黄帝内经》中就有记载,书中有云“肾气热,则腰脊不举,骨枯而髓减,发为骨痿”。现代医学归为骨质疏松症,该病是由于多种原因致骨量减

    2021-11-16
  • 小儿反复感冒怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

    好像稍微有个风吹草动,周围感冒的孩子就一大堆,中医认为小儿属纯阳之体,其免疫力低,抵抗外界变化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一个家庭的希望,所以就算是偶尔的感冒也会让家长揪心不已,更何况是反反复复的感冒。那么小儿反复感冒怎么办,会是黏多糖贮积症2型吗?小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等,还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。小儿反复感冒怎么办?是黏多糖贮积症2型吗?小儿反复感冒,家长要注意气候冷暖的变化,勿使室内外环境的温差过大,同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服,小儿的感冒一般都是病毒性感染,是一种自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患儿会有反复感冒的情况出现,那么家长就要注意观察,孩子是不是还有以下的一些异常表现:耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,多发于男宝宝。是由于患

    2021-11-16
  • 儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗

    儿童疝气作为一种危害到儿童身体健康的疾病,是困扰很多宝一个问题,为何儿童疝气会一直反复,儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗?这些问题都是宝妈急需要解决的问题,接下来我们就带着这些问题一起来看一下文章。疝通俗的讲就是“身上的一块肉通过一个洞跑到附近去了”,掉进去的肉可能是小肠、大网膜、卵巢输卵管等。胎儿生长过程中,身体内的一个部位随着生殖系统的发育会形成一个鞘状突起,大家可以把这个突起理解为一个塑料袋,随着人出生后应该完全闭锁,最终形成一条索带。但出生时65%的儿童没有闭锁,出生后6个月内才会逐渐闭锁,3-4岁后就几乎不会再闭了。这个没有闭锁的鞘状突起就成为小儿腹股沟疝的原因。疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时,腹股沟区或脐孔有包块突出,有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时,包块可自行或用手按压后消失。小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一个口,不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈,应进行手术治疗。儿童疝气一直反复怎么办,是亨特综合征吗?儿童疝气的复发率比成人略微高一些,除外手术因素,宝宝自身问题也会造成疝气的反复,如果说宝宝在疝气反复的同时,还伴有这样的一种表现,比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染,有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现,各种因素综合到一起,需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,是MPS2吗

    有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现,宝宝的小手经常呈握拳,很难拉开,还特别爱使劲,扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚,联想到网上对这一系列问题的分析,宝妈们就开始胡思乱想对号入座了,宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,会是MPS2吗?宝宝手脚关节僵硬,表现为手脚不协调,灵活度受限,关节的活动度减少,四肢僵硬,老是绷着,患者由于关节挛缩导致行动受到限制,有的宝宝更是表现为脚后跟紧,用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意,那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗?如果说您家孩子有用脚趾走路的表现,并同时观察到出现诸如下列的异常表现,那么就要高度警惕罕见病MPS2。耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为:存在多动、固执、攻击性表现;运动:运动障碍;关节及手术史:手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS2)。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋

  • 宝宝关节僵硬走路不协调怎么办,是亨特综合征吗

    一般当宝宝过了一周岁就都到了蹒跚学步的时候了,所以在这个阶段爸爸妈妈就要注意宝宝的走路姿势了,有的妈妈反应宝宝走路僵硬不协调,不知道是怎么回事,是亨特综合征吗?宝宝关节僵硬走路不协调怎么办啊?下面就让小编来解答吧。正确的走路姿势应该是抬头挺胸、上身正直、目视前方、双手自然下垂;手指并拢自然弯曲,两臂以肩关节为轴心前后自然摆动;上下肢协调运动,两脚脚尖向前,左右交替前进或后退。刚学走路的宝宝,走路时两足呈“八字”分开,身体摇摇晃晃,两臂外展,颤颤抖抖地向前走,有时足尖着地,有时足跟放平,这是他们在探索用哪种姿势走路比较舒服,属于正常现象。而有的宝宝由于关节僵硬,会有步态异常、走路不协调的表现,表现为脚后跟紧,通常用脚趾走路。宝宝关节僵硬,走路自然会不协调,家长在这个时候就要注意宝宝是不是同时还有爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等,这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型,也就是亨特综合征型导致的。黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形(多发成骨不全)。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。宝宝关节僵硬走路不协调怎么办?如果宝宝关节僵硬走路不协调是MPSⅡ型导致的,那么应该尽早采用酶替代治疗,MPSⅡ型早期诊断早期

  • 宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗

    孩子的到来本是一个家庭最高兴开心的事了,然而没过多久宝宝突然不自觉形成了爪形手这可吓坏了刚刚成为宝女性朋友,这让作为母亲的她们不免有些着急,宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗?宝宝不自觉成爪形手正常吗,是亨特综合征吗?宝宝不自觉成爪形手多是正常的表现,而如果宝宝的爪形手经常表现为拇指的外展及小指和无名指的屈曲,手指分开形成特殊的“爪形手”畸形,这预示着手部平衡被打破、关节不稳、运动不协调等,严重影响手功能,出现肌肉麻痹、握力减弱以及动作不灵活等症状。如果此时宝宝有比如:耳鼻喉表现为打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);行为上存在多动、固执、攻击性表现;运动障碍;存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术,扁桃体切除术等等表现,那么就要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症2型。黏多糖贮积症是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同,黏多糖贮积症又分为7种类型,其中黏多糖贮积症2型,又称亨特综合征,是因为患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,累及到身体的多个器官系统出现异常表现。黏多糖贮积症2型的患儿大多为男性,因为黏多糖在体内贮积,患儿的体表特征会出现明显异常,累及身体多器官系统出现异常,如面部粗陋,眉毛浓密,舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵

  • 中成药鼻炎康药物的作用效果是什么

    每到一年一度喷嚏无度的时节,鼻炎患者往往都无可奈何,老鼻炎患者都知道,鼻炎一犯,最常出现的症状便是鼻塞、鼻痒、流鼻涕、打喷嚏,那种滋味别提多难受了,鼻炎康是治疗鼻炎的常用中成药,那么中成药鼻炎康药物的作用效果是什么?鼻炎康 减少症状反复 治疗全面中成药鼻炎康在传统鼻炎药处方的基础上加用抗组胺药物,加速缓解敏感症状,既可以消炎、消肿,也能抗过敏。具有清热解毒、宣肺通窍、消肿止痛的功效。用于风邪蕴肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、过敏性鼻炎。方中成分包含广藿香、苍耳子、鹅不食草、野菊花、黄芩、、当归、猪胆汁、薄荷油、马来酸氯苯那敏。常用的通鼻窍药苍耳子、鹅不食草、、薄荷可宣肺通窍散邪,缓解症状;还添加了野菊花、猪胆粉、黄芩、广藿香等清热化浊的成份,可化湿浊内蕴,散体内伏热,达到减少鼻炎反复的效果;当归具有消炎消肿、止痛、抗过敏、止血及调节鼻腔植物神经功能等作用,既防止辛温太过伤及阴血,又防止辛凉太过伤及脾胃,起到调和药性的作用;马来酸氯苯那敏,可迅速起到抗过敏的功效。其实中医和西医在治疗鼻炎方面都有自己的见解,西医治疗鼻炎多以缓解症状为主,常用鼻用糖皮质激素,起效较快,但只作用在局部,还有可能引起耐药、复发率高等问题。中医在治疗鼻炎上,更多考虑的是整个人的情况,整体的治疗原则是宣肺通窍、扶正散邪。鼻炎需要早防早治,鼻炎患者平时也要做好护理工作,首先要注重三餐规律性,营养均衡,少吃生冷、辛辣、刺激性和海鲜类食物;注意休息,保证充足的睡眠,同时多进行户外锻炼,提升个人体质,增强抵抗力;养成经常洗鼻的好习惯,有利于改善鼻黏膜的血液循环,从而增强我们的鼻子对天气变化的适应能力;如果属于过敏性鼻炎,应

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